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NGLY1 欠損症: 前向き自然史研究

2022年6月3日 更新者：Maura Ruzhnikov、Stanford University

NGLY1 欠乏症はまれな遺伝性疾患であり、全体的な発達遅延および/または知的障害、低涙症または無涙症、トランスアミナーゼの一時的な上昇、および多動性運動障害を特徴としています。 医学文献に記載されている少数の罹患者において、顕著な表現型の変動が観察されています。

この研究の目的は、NGLY1 欠乏症の自然経過を前向きに、詳細に、非常に均一な方法で説明することです。 研究参加者は、次の目的で 5 年間にわたって綿密に監視されます。

  • 標準化された臨床および神経発達評価を使用して、NGLY1欠乏症の臨床スペクトルと進行を理解する
  • 治療試験で使用する臨床およびバイオマーカーのエンドポイントを特定し、
  • 遺伝子型と表現型の相関を特定する

綿密な臨床フォローアップにより、豊富なデータセットの生成と NGLY1 欠損症の自然史の詳細な理解が可能になります。

調査の概要

状態

終了しました

条件

介入・治療

研究の種類

観察的

入学 (実際)

29

連絡先と場所

このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。

研究場所

  • アメリカ
    • California
      • Stanford、California、アメリカ、94305
        • Stanford University

参加基準

研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。

適格基準

就学可能な年齢

  • 子
  • 大人
  • 高齢者

健康ボランティアの受け入れ

いいえ

受講資格のある性別

全て

サンプリング方法

非確率サンプル

調査対象母集団

あらゆる年齢のNGLY1欠乏症の人。

説明

包含基準:

  • -親/法定代理人および/または参加者は、研究への参加についてインフォームドコンセント/同意を喜んで提供できる必要があります
  • 老若男女問わず
  • -NGLY1対立遺伝子の両方に遺伝的変異があり、臨床的特徴が一貫しているNGLY1欠損症の疑いまたは確認された診断
  • -参加者と介護者は、臨床データを提供し、標準化された評価に参加し、生物学的サンプルを提供することをいとわない必要があります（米国に住んでいる場合）
  • カリフォルニア州パロアルトに旅行する意欲があることが望ましいですが、必須ではありません

除外基準:

  • 神経発達に影響を与える、またはNGLY1欠乏症の他の重複症状を伴う、遺伝的またはその他の2番目の確認された障害の存在

研究計画

このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。

研究はどのように設計されていますか？

デザインの詳細

  • 観測モデル：コホート
  • 時間の展望：見込みのある

この研究は何を測定していますか？

主要な結果の測定

結果測定
メジャーの説明
時間枠
経時的なNGLY1欠乏症の臨床経過の詳細な表現型
時間枠：5年
NGLY1 欠乏症の患者で実施: 詳細な標準化された一般的、神経学的、形態異常学的、および眼科的評価。臨床検査研究;脳波;神経伝導研究;自律神経機能の定量的研究;運動障害および NGLY1 欠乏症の症状尺度の採点。そして、時限10メートルの歩行テスト。 臨床評価、画像検査、神経心理学的および運動機能評価など、既存の医療記録からも可能な限り多くの情報が収集されます。
5年
Mullen Scales of Early Learning を使用して測定した NGLY1 欠損症の神経発達プロファイル
時間枠：5年
年齢と能力に応じて、ベースラインおよび縦断的な発達評価。
5年
Bruininks-Oseretsky Test of Motor Proficiency、第 2 版を使用して測定した NGLY1 欠損症の神経発達プロファイル
時間枠：5年
年齢と能力に応じて、ベースラインおよび縦断的な発達評価。
5年
Peabody Scales of Motor Development を使用して測定した NGLY1 欠損症の神経発達プロファイル
時間枠：5年
年齢と能力に応じて、ベースラインおよび縦断的な発達評価。
5年
Differential Ability Scales II を使用して測定した NGLY1 欠損症の神経発達プロファイル
時間枠：5年
年齢と能力に応じて、ベースラインおよび縦断的な発達評価。
5年
Beery Visual Motor Integration発達テストを使用して測定されたNGLY1欠損症の神経発達プロファイル
時間枠：5年
年齢と能力に応じて、ベースラインおよび縦断的な発達評価。
5年

二次結果の測定

結果測定
メジャーの説明
時間枠
Pediatric Quality of Life Inventory (PedsQL) によって測定された参加者の生活の質
時間枠：5年
生活の質は、ベースラインおよび長期的に評価されます。
5年
36 Item Short Form Survey (SF36) で測定された介護者の生活の質
時間枠：5年
生活の質は、ベースラインおよび長期的に評価されます。 介護者は調査を完了しますが、研究には登録されません。
5年
研究の過程で特定されたNGLY1欠乏症のバイオマーカー
時間枠：5年
標準化された定量的評価を通じて測定される実験室研究と臨床症状の縦断的な収集と監視により、NGLY1欠乏症のバイオマーカーが特定される可能性があります。
5年

協力者と研究者

ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。

スポンサー

Stanford University

協力者

Grace Science Foundation

捜査官

  • 主任研究者：Maura Ruzhnikov, MD、Stanford University

出版物と役立つリンク

研究に関する情報を入力する責任者は、自発的にこれらの出版物を提供します。これらは、研究に関連するあらゆるものに関するものである可能性があります。

一般刊行物

便利なリンク

研究記録日

これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。

主要日程の研究

研究開始 (実際)

2019年2月1日

一次修了 (実際)

2021年11月19日

研究の完了 (実際)

2021年11月19日

試験登録日

最初に提出

2019年1月23日

QC基準を満たした最初の提出物

2019年2月6日

最初の投稿 (実際)

2019年2月8日

学習記録の更新

投稿された最後の更新 (実際)

2022年6月8日

QC基準を満たした最後の更新が送信されました

2022年6月3日

最終確認日

2022年6月1日

詳しくは

本研究に関する用語

キーワード

その他の研究ID番号

  • IRB-47335

個々の参加者データ (IPD) の計画

個々の参加者データ (IPD) を共有する予定はありますか?

はい

IPD プランの説明

NGLY1欠乏症に学術的関心を持つ研究者および臨床医は、この研究を通じて得られたデータへのアクセスを提供される場合があります。 スタンフォード大学外で共有されるデータまたはサンプルは、保護された健康情報が含まれていないコード化された方法で行われ、適用されるすべての契約 (すなわち、材料移転契約) または eProtocol 47335 で承認された進行中のコラボレーションが実行されます。

医薬品およびデバイス情報、研究文書

米国FDA規制医薬品の研究

いいえ

米国FDA規制機器製品の研究

いいえ

この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。

遺伝性症候群の臨床試験

  • Sanford Health
    National Ataxia Foundation; Beyond Batten Disease Foundation; Pitt Hopkins Research Foundation; Cornelia... と他の協力者
    募集
    希少疾患患者登録および自然史研究 - サンフォードにおける希少疾患の調整 (CoRDS)
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