NGLY1-deficiëntie: een prospectief natuurhistorisch onderzoek
3 juni 2022 bijgewerkt door: Maura Ruzhnikov, Stanford University
NGLY1-deficiëntie is een zeldzame genetische aandoening die wordt gekenmerkt door: algemene ontwikkelingsachterstand en/of intellectuele achterstand, hypo- of alacrima, voorbijgaande verhoging van transaminasen en een hyperkinetische bewegingsstoornis. Significante fenotypische variabiliteit is waargenomen bij het kleine aantal getroffen personen dat in de medische literatuur wordt beschreven.
Het doel van deze studie is om de natuurlijke geschiedenis van NGLY1-deficiëntie op een prospectieve, gedetailleerde en zeer uniforme manier te beschrijven. Studiedeelnemers zullen in de loop van vijf jaar nauwlettend worden gevolgd om:
- het klinische spectrum en de progressie van NGLY1-deficiëntie begrijpen met behulp van gestandaardiseerde klinische en neurologische beoordelingen
- klinische en biomarker-eindpunten identificeren voor gebruik in therapeutische onderzoeken, en
- identificeren genotype-fenotype correlaties
Nauwkeurige klinische follow-up zal het genereren van een rijke dataset en gedetailleerd begrip van de natuurlijke geschiedenis van NGLY1-deficiëntie mogelijk maken.
Studie Overzicht
Toestand
Beëindigd
Conditie
Interventie / Behandeling
Studietype
Observationeel
Inschrijving (Werkelijk)
29
Contacten en locaties
In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.
Studie Locaties
-
-
California
-
Stanford, California, Verenigde Staten, 94305
- Stanford University
-
-
Deelname Criteria
Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.
Geschiktheidscriteria
Leeftijden die in aanmerking komen voor studie
- Kind
- Volwassen
- Oudere volwassene
Accepteert gezonde vrijwilligers
Nee
Geslachten die in aanmerking komen voor studie
Allemaal
Bemonsteringsmethode
Niet-waarschijnlijkheidssteekproef
Studie Bevolking
Personen van elke leeftijd met NGLY1-deficiëntie.
Beschrijving
Inclusiecriteria:
- Ouder(s)/wettelijke vertegenwoordiger en/of deelnemer moeten bereid en in staat zijn om geïnformeerde toestemming te geven voor deelname aan het onderzoek
- Mannen of vrouwen van elke leeftijd
- Vermoedelijke of bevestigde diagnose van NGLY1-deficiëntie met genetische varianten in beide NGLY1-allelen en consistente klinische kenmerken
- Deelnemer en verzorger moeten bereid zijn om klinische gegevens te verstrekken, deel te nemen aan gestandaardiseerde beoordelingen en biologische monsters te verstrekken (indien woonachtig in de Verenigde Staten)
- Bereidheid om te reizen naar Palo Alto, CA heeft de voorkeur, maar is niet vereist
Uitsluitingscriteria:
- De aanwezigheid van een tweede, bevestigde aandoening, al dan niet genetisch, die de neurologische ontwikkeling beïnvloedt of met andere overlappende symptomen van NGLY1-deficiëntie
Studie plan
Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.
Hoe is de studie opgezet?
Ontwerpdetails
- Observatiemodellen: Cohort
- Tijdsperspectieven: Prospectief
Wat meet het onderzoek?
Primaire uitkomstmaten
Uitkomstmaat |
Maatregel Beschrijving |
Tijdsspanne |
|---|---|---|
|
Gedetailleerde fenotypering van het klinische beloop van NGLY1-deficiëntie in de loop van de tijd
Tijdsspanne: 5 jaar
|
Uitgevoerd bij patiënten met NGLY1-deficiëntie: gedetailleerde gestandaardiseerde algemene, neurologische, dysmorfologische en oftalmologische evaluaties; klinische laboratoriumonderzoeken; elektro-encefalogram; zenuwgeleidingsstudies; kwantitatieve studies van autonome functie; scoren van bewegingsstoornis en NGLY1-deficiëntiesymptoomschalen; en een getimede looptest van 10 meter.
Er zal ook zoveel mogelijk informatie worden verzameld uit bestaande medische dossiers, waaronder klinische evaluaties, beeldvormende onderzoeken en evaluaties van neuropsychologische en motorische functies.
|
5 jaar
|
|
Neuroontwikkelingsprofiel van NGLY1-deficiëntie zoals gemeten met behulp van Mullen Scales of Early Learning
Tijdsspanne: 5 jaar
|
Ontwikkelingsbeoordeling bij baseline en longitudinaal, indien geschikt voor leeftijd en bekwaamheid.
|
5 jaar
|
|
Neuroontwikkelingsprofiel van NGLY1-deficiëntie zoals gemeten met behulp van Bruininks-Oseretsky Test of Motor Proficiency, tweede editie
Tijdsspanne: 5 jaar
|
Ontwikkelingsbeoordeling bij baseline en longitudinaal, indien geschikt voor leeftijd en bekwaamheid.
|
5 jaar
|
|
Neuroontwikkelingsprofiel van NGLY1-deficiëntie zoals gemeten met behulp van de Peabody Scales of Motor Development
Tijdsspanne: 5 jaar
|
Ontwikkelingsbeoordeling bij baseline en longitudinaal, indien geschikt voor leeftijd en bekwaamheid.
|
5 jaar
|
|
Neuroontwikkelingsprofiel van NGLY1-deficiëntie zoals gemeten met behulp van de Differential Ability Scales II
Tijdsspanne: 5 jaar
|
Ontwikkelingsbeoordeling bij baseline en longitudinaal, indien geschikt voor leeftijd en bekwaamheid.
|
5 jaar
|
|
Neuroontwikkelingsprofiel van NGLY1-deficiëntie zoals gemeten met behulp van de Beery Visual Motor Integration-ontwikkelingstest
Tijdsspanne: 5 jaar
|
Ontwikkelingsbeoordeling bij baseline en longitudinaal, indien geschikt voor leeftijd en bekwaamheid.
|
5 jaar
|
Secundaire uitkomstmaten
Uitkomstmaat |
Maatregel Beschrijving |
Tijdsspanne |
|---|---|---|
|
De kwaliteit van leven van de deelnemer zoals gemeten via de Pediatric Quality of Life Inventory (PedsQL)
Tijdsspanne: 5 jaar
|
De kwaliteit van leven zal worden geëvalueerd bij baseline en longitudinaal.
|
5 jaar
|
|
Kwaliteit van leven van de verzorger zoals gemeten door middel van de 36 Item Short Form Survey (SF36)
Tijdsspanne: 5 jaar
|
De kwaliteit van leven zal worden geëvalueerd bij baseline en longitudinaal.
Mantelzorgers vullen de enquête in, maar nemen niet deel aan het onderzoek.
|
5 jaar
|
|
Biomarkers voor NGLY1-deficiëntie geïdentificeerd in de loop van het onderzoek
Tijdsspanne: 5 jaar
|
Longitudinale verzameling en monitoring van laboratoriumonderzoeken en klinische presentatie zoals gemeten door middel van gestandaardiseerde en kwantitatieve beoordelingen kunnen biomarkers voor NGLY1-deficiëntie identificeren.
|
5 jaar
|
Medewerkers en onderzoekers
Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.
Sponsor
Medewerkers
Onderzoekers
- Hoofdonderzoeker: Maura Ruzhnikov, MD, Stanford University
Publicaties en nuttige links
De persoon die verantwoordelijk is voor het invoeren van informatie over het onderzoek stelt deze publicaties vrijwillig ter beschikking. Dit kan gaan over alles wat met het onderzoek te maken heeft.
Nuttige links
Studie record data
Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.
Bestudeer belangrijke data
Studie start (Werkelijk)
1 februari 2019
Primaire voltooiing (Werkelijk)
19 november 2021
Studie voltooiing (Werkelijk)
19 november 2021
Studieregistratiedata
Eerst ingediend
23 januari 2019
Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria
6 februari 2019
Eerst geplaatst (Werkelijk)
8 februari 2019
Updates van studierecords
Laatste update geplaatst (Werkelijk)
8 juni 2022
Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria
3 juni 2022
Laatst geverifieerd
1 juni 2022
Meer informatie
Termen gerelateerd aan deze studie
Trefwoorden
Andere studie-ID-nummers
- IRB-47335
Plan Individuele Deelnemersgegevens (IPD)
Bent u van plan om gegevens van individuele deelnemers (IPD) te delen?
Ja
Beschrijving IPD-plan
Onderzoekers en clinici met academische interesse in NGLY1-deficiëntie kunnen toegang krijgen tot gegevens die via dit onderzoek zijn verkregen.
Alle gegevens of monsters die buiten Stanford University worden gedeeld, zullen op een gecodeerde manier worden gedaan, zonder beschermde gezondheidsinformatie en met de uitvoering van alle toepasselijke overeenkomsten (d.w.z. een overeenkomst voor materiaaloverdracht) of lopende samenwerkingen zoals goedgekeurd in eProtocol 47335.
Informatie over medicijnen en apparaten, studiedocumenten
Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd geneesmiddel
Nee
Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd apparaatproduct
Nee
Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .