Déficit en NGLY1 : une étude prospective sur l'histoire naturelle
3 juin 2022 mis à jour par: Maura Ruzhnikov, Stanford University
Le déficit en NGLY1 est une maladie génétique rare qui se caractérise par : un retard global de développement et/ou une déficience intellectuelle, une hypo- ou alacrima, une élévation transitoire des transaminases et un trouble des mouvements hyperkinétiques. Une variabilité phénotypique significative a été observée dans le petit nombre d'individus affectés décrits dans la littérature médicale.
Le but de cette étude est de décrire l'histoire naturelle du déficit en NGLY1 de manière prospective, détaillée et très uniforme. Les participants à l'étude seront suivis de près pendant cinq ans afin de :
- comprendre le spectre clinique et la progression du déficit en NGLY1 à l'aide d'évaluations cliniques et neurodéveloppementales normalisées
- identifier les paramètres cliniques et les biomarqueurs à utiliser dans les essais thérapeutiques, et
- identifier les corrélations génotype-phénotype
Un suivi clinique rapproché permettra de générer un ensemble de données riche et une compréhension détaillée de l'histoire naturelle du déficit en NGLY1.
Aperçu de l'étude
Statut
Résilié
Les conditions
Intervention / Traitement
Type d'étude
Observationnel
Inscription (Réel)
29
Contacts et emplacements
Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.
Lieux d'étude
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California
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Stanford, California, États-Unis, 94305
- Stanford University
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-
Critères de participation
Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.
Critère d'éligibilité
Âges éligibles pour étudier
- Enfant
- Adulte
- Adulte plus âgé
Accepte les volontaires sains
Non
Sexes éligibles pour l'étude
Tout
Méthode d'échantillonnage
Échantillon non probabiliste
Population étudiée
Individus de tout âge présentant un déficit en NGLY1.
La description
Critère d'intégration:
- Le ou les parents/représentants légaux et/ou participants doivent être disposés et capables de donner leur consentement/assentiment éclairé pour participer à l'étude
- Hommes ou femmes de tout âge
- Diagnostic suspecté ou confirmé de déficit en NGLY1 avec des variantes génétiques dans les deux allèles NGLY1 et des caractéristiques cliniques cohérentes
- Le participant et le soignant doivent être disposés à fournir des données cliniques, à participer à des évaluations standardisées et à fournir des échantillons biologiques (s'ils vivent aux États-Unis)
- La volonté de se rendre à Palo Alto, en Californie, est favorisée, mais pas obligatoire
Critère d'exclusion:
- La présence d'un deuxième trouble confirmé, génétique ou autre, affectant le développement neurologique ou avec d'autres symptômes qui se chevauchent du déficit en NGLY1
Plan d'étude
Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.
Comment l'étude est-elle conçue ?
Détails de conception
- Modèles d'observation: Cohorte
- Perspectives temporelles: Éventuel
Que mesure l'étude ?
Principaux critères de jugement
Mesure des résultats |
Description de la mesure |
Délai |
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Phénotypage détaillé de l'évolution clinique du déficit en NGLY1 dans le temps
Délai: 5 années
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Réalisé chez des patients présentant un déficit en NGLY1 : évaluations détaillées standardisées générales, neurologiques, dysmorphologiques et ophtalmologiques ; études cliniques en laboratoire; électroencéphalogramme; études de conduction nerveuse; études quantitatives de la fonction autonome; notation des troubles du mouvement et des échelles de symptômes de déficience en NGLY1 ; et un test de marche chronométré de 10 mètres.
Autant d'informations que possible seront également collectées à partir des dossiers médicaux existants, y compris les évaluations cliniques, les études d'imagerie et les évaluations des fonctions neuropsychologiques et motrices.
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5 années
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Profil neurodéveloppemental du déficit en NGLY1 tel que mesuré à l'aide des échelles Mullen d'apprentissage précoce
Délai: 5 années
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Évaluation du développement au départ et longitudinalement, si l'âge et les capacités sont appropriés.
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5 années
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Profil neurodéveloppemental du déficit en NGLY1 tel que mesuré à l'aide du test de compétence motrice de Bruininks-Oseretsky, deuxième édition
Délai: 5 années
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Évaluation du développement au départ et longitudinalement, si l'âge et les capacités sont appropriés.
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5 années
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Profil neurodéveloppemental du déficit en NGLY1 tel que mesuré à l'aide des échelles de développement moteur de Peabody
Délai: 5 années
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Évaluation du développement au départ et longitudinalement, si l'âge et les capacités sont appropriés.
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5 années
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Profil neurodéveloppemental du déficit en NGLY1 tel que mesuré à l'aide des échelles d'aptitude différentielles II
Délai: 5 années
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Évaluation du développement au départ et longitudinalement, si l'âge et les capacités sont appropriés.
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5 années
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Profil neurodéveloppemental du déficit en NGLY1 tel que mesuré à l'aide du test de développement Beery Visual Motor Integration
Délai: 5 années
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Évaluation du développement au départ et longitudinalement, si l'âge et les capacités sont appropriés.
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5 années
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Mesures de résultats secondaires
Mesure des résultats |
Description de la mesure |
Délai |
|---|---|---|
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Qualité de vie des participants telle que mesurée par le Pediatric Quality of Life Inventory (PedsQL)
Délai: 5 années
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La qualité de vie sera évaluée au départ et longitudinalement.
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5 années
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Qualité de vie des soignants telle que mesurée par le questionnaire court en 36 points (SF36)
Délai: 5 années
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La qualité de vie sera évaluée au départ et longitudinalement.
Les soignants répondront au sondage mais ne seront pas inscrits à l'étude.
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5 années
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Biomarqueurs du déficit en NGLY1 identifiés au cours de l'étude
Délai: 5 années
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La collecte et la surveillance longitudinales des études de laboratoire et de la présentation clinique, mesurées par des évaluations normalisées et quantitatives, peuvent identifier des biomarqueurs du déficit en NGLY1.
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5 années
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Collaborateurs et enquêteurs
C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.
Parrainer
Collaborateurs
Les enquêteurs
- Chercheur principal: Maura Ruzhnikov, MD, Stanford University
Publications et liens utiles
La personne responsable de la saisie des informations sur l'étude fournit volontairement ces publications. Il peut s'agir de tout ce qui concerne l'étude.
Publications générales
Liens utiles
Dates d'enregistrement des études
Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.
Dates principales de l'étude
Début de l'étude (Réel)
1 février 2019
Achèvement primaire (Réel)
19 novembre 2021
Achèvement de l'étude (Réel)
19 novembre 2021
Dates d'inscription aux études
Première soumission
23 janvier 2019
Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité
6 février 2019
Première publication (Réel)
8 février 2019
Mises à jour des dossiers d'étude
Dernière mise à jour publiée (Réel)
8 juin 2022
Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité
3 juin 2022
Dernière vérification
1 juin 2022
Plus d'information
Termes liés à cette étude
Mots clés
Autres numéros d'identification d'étude
- IRB-47335
Plan pour les données individuelles des participants (IPD)
Prévoyez-vous de partager les données individuelles des participants (DPI) ?
Oui
Description du régime IPD
Les chercheurs et les cliniciens ayant un intérêt académique pour le déficit en NGLY1 peuvent avoir accès aux données obtenues dans le cadre de cette étude.
Toutes les données ou échantillons partagés en dehors de l'Université de Stanford le seront de manière codée, sans informations de santé protégées incluses et avec l'exécution de tous les accords applicables (c'est-à-dire un accord de transfert de matériel) ou des collaborations en cours, comme approuvé dans le protocole électronique 47335.
Informations sur les médicaments et les dispositifs, documents d'étude
Étudie un produit pharmaceutique réglementé par la FDA américaine
Non
Étudie un produit d'appareil réglementé par la FDA américaine
Non
Ces informations ont été extraites directement du site Web clinicaltrials.gov sans aucune modification. Si vous avez des demandes de modification, de suppression ou de mise à jour des détails de votre étude, veuillez contacter register@clinicaltrials.gov. Dès qu'un changement est mis en œuvre sur clinicaltrials.gov, il sera également mis à jour automatiquement sur notre site Web .