Deficiência de NGLY1: um estudo prospectivo de história natural
3 de junho de 2022 atualizado por: Maura Ruzhnikov, Stanford University
A deficiência de NGLY1 é um distúrbio genético raro caracterizado por: atraso global no desenvolvimento e/ou deficiência intelectual, hipo ou alacrima, elevação transitória das transaminases e distúrbio do movimento hipercinético. Variabilidade fenotípica significativa foi observada no pequeno número de indivíduos afetados descritos na literatura médica.
O objetivo deste estudo é descrever a história natural da deficiência de NGLY1 de maneira prospectiva, detalhada e altamente uniforme. Os participantes do estudo serão monitorados de perto ao longo de cinco anos, a fim de:
- compreender o espectro clínico e a progressão da deficiência de NGLY1 usando avaliações clínicas e de neurodesenvolvimento padronizadas
- identificar endpoints clínicos e de biomarcadores para uso em ensaios terapêuticos, e
- identificar correlações genótipo-fenótipo
O acompanhamento clínico próximo permitirá a geração de um rico conjunto de dados e compreensão detalhada da história natural da deficiência de NGLY1.
Visão geral do estudo
Status
Rescindido
Condições
Intervenção / Tratamento
Tipo de estudo
Observacional
Inscrição (Real)
29
Contactos e Locais
Esta seção fornece os detalhes de contato para aqueles que conduzem o estudo e informações sobre onde este estudo está sendo realizado.
Locais de estudo
-
-
California
-
Stanford, California, Estados Unidos, 94305
- Stanford University
-
-
Critérios de participação
Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.
Critérios de elegibilidade
Idades elegíveis para estudo
- Filho
- Adulto
- Adulto mais velho
Aceita Voluntários Saudáveis
Não
Gêneros Elegíveis para o Estudo
Tudo
Método de amostragem
Amostra Não Probabilística
População do estudo
Indivíduos de qualquer idade com deficiência de NGLY1.
Descrição
Critério de inclusão:
- O(s) pai(s)/representante legal e/ou participante devem estar dispostos e aptos a dar consentimento informado/consentimento para a participação no estudo
- Homens ou mulheres de qualquer idade
- Diagnóstico suspeito ou confirmado de deficiência de NGLY1 com variantes genéticas em ambos os alelos NGLY1 e características clínicas consistentes
- O participante e o cuidador devem estar dispostos a fornecer dados clínicos, participar de avaliações padronizadas e fornecer amostras biológicas (se morar nos Estados Unidos)
- A disponibilidade para viajar para Palo Alto, CA é favorecida, mas não obrigatória
Critério de exclusão:
- A presença de um segundo distúrbio confirmado, genético ou não, afetando o neurodesenvolvimento ou com outros sintomas sobrepostos de deficiência de NGLY1
Plano de estudo
Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.
Como o estudo é projetado?
Detalhes do projeto
- Modelos de observação: Coorte
- Perspectivas de Tempo: Prospectivo
O que o estudo está medindo?
Medidas de resultados primários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
|---|---|---|
|
Fenotipagem detalhada do curso clínico da deficiência de NGLY1 ao longo do tempo
Prazo: 5 anos
|
Realizado em pacientes com deficiência de NGLY1: avaliações gerais, neurológicas, dismorfológicas e oftalmológicas padronizadas detalhadas; estudos laboratoriais clínicos; eletroencefalograma; estudos de condução nervosa; estudos quantitativos da função autonômica; pontuação de distúrbios do movimento e escalas de sintomas de deficiência de NGLY1; e um teste de caminhada de 10 metros cronometrado.
Todas as informações disponíveis também serão coletadas dos registros médicos existentes, incluindo avaliações clínicas, estudos de imagem e avaliações neuropsicológicas e de função motora.
|
5 anos
|
|
Perfil de neurodesenvolvimento da deficiência de NGLY1 medido usando as Escalas Mullen de Aprendizagem Precoce
Prazo: 5 anos
|
Avaliação do desenvolvimento na linha de base e longitudinalmente, se a idade e a habilidade forem apropriadas.
|
5 anos
|
|
Perfil de neurodesenvolvimento da deficiência de NGLY1 medido usando o Teste Bruininks-Oseretsky de Proficiência Motora, Segunda Edição
Prazo: 5 anos
|
Avaliação do desenvolvimento na linha de base e longitudinalmente, se a idade e a habilidade forem apropriadas.
|
5 anos
|
|
Perfil de neurodesenvolvimento da deficiência de NGLY1 medido usando as Escalas Peabody de Desenvolvimento Motor
Prazo: 5 anos
|
Avaliação do desenvolvimento na linha de base e longitudinalmente, se a idade e a habilidade forem apropriadas.
|
5 anos
|
|
Perfil de neurodesenvolvimento da deficiência de NGLY1 medido usando as Escalas de Capacidade Diferencial II
Prazo: 5 anos
|
Avaliação do desenvolvimento na linha de base e longitudinalmente, se a idade e a habilidade forem apropriadas.
|
5 anos
|
|
Perfil de neurodesenvolvimento da deficiência de NGLY1 medido usando o teste de desenvolvimento Beery Visual Motor Integration
Prazo: 5 anos
|
Avaliação do desenvolvimento na linha de base e longitudinalmente, se a idade e a habilidade forem apropriadas.
|
5 anos
|
Medidas de resultados secundários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
|---|---|---|
|
Qualidade de vida do participante medida por meio do Inventário Pediátrico de Qualidade de Vida (PedsQL)
Prazo: 5 anos
|
A qualidade de vida será avaliada no início e longitudinalmente.
|
5 anos
|
|
Qualidade de vida do cuidador medida por meio da Pesquisa de formulário curto de 36 itens (SF36)
Prazo: 5 anos
|
A qualidade de vida será avaliada no início e longitudinalmente.
Os cuidadores completarão a pesquisa, mas não serão incluídos no estudo.
|
5 anos
|
|
Biomarcadores para deficiência de NGLY1 identificados durante o estudo
Prazo: 5 anos
|
A coleta longitudinal e o monitoramento de estudos laboratoriais e apresentação clínica medidos por meio de avaliações padronizadas e quantitativas podem identificar biomarcadores para deficiência de NGLY1.
|
5 anos
|
Colaboradores e Investigadores
É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.
Patrocinador
Colaboradores
Investigadores
- Investigador principal: Maura Ruzhnikov, MD, Stanford University
Publicações e links úteis
A pessoa responsável por inserir informações sobre o estudo fornece voluntariamente essas publicações. Estes podem ser sobre qualquer coisa relacionada ao estudo.
Links úteis
Datas de registro do estudo
Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.
Datas Principais do Estudo
Início do estudo (Real)
1 de fevereiro de 2019
Conclusão Primária (Real)
19 de novembro de 2021
Conclusão do estudo (Real)
19 de novembro de 2021
Datas de inscrição no estudo
Enviado pela primeira vez
23 de janeiro de 2019
Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ
6 de fevereiro de 2019
Primeira postagem (Real)
8 de fevereiro de 2019
Atualizações de registro de estudo
Última Atualização Postada (Real)
8 de junho de 2022
Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade
3 de junho de 2022
Última verificação
1 de junho de 2022
Mais Informações
Termos relacionados a este estudo
Palavras-chave
Outros números de identificação do estudo
- IRB-47335
Plano para dados de participantes individuais (IPD)
Planeja compartilhar dados de participantes individuais (IPD)?
Sim
Descrição do plano IPD
Pesquisadores e médicos com interesse acadêmico na deficiência de NGLY1 podem ter acesso aos dados obtidos por meio deste estudo.
Quaisquer dados ou amostras compartilhados fora da Universidade de Stanford serão feitos de forma codificada, sem informações de saúde protegidas incluídas e com a execução de todos os acordos aplicáveis (ou seja, um contrato de transferência de material) ou colaborações contínuas, conforme aprovado no eProtocol 47335.
Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo
Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA
Não
Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA
Não
Essas informações foram obtidas diretamente do site clinicaltrials.gov sem nenhuma alteração. Se você tiver alguma solicitação para alterar, remover ou atualizar os detalhes do seu estudo, entre em contato com register@clinicaltrials.gov. Assim que uma alteração for implementada em clinicaltrials.gov, ela também será atualizada automaticamente em nosso site .