Deficiencia de NGLY1: un estudio prospectivo de historia natural
3 de junio de 2022 actualizado por: Maura Ruzhnikov, Stanford University
La deficiencia de NGLY1 es un trastorno genético raro que se caracteriza por: retraso global del desarrollo y/o discapacidad intelectual, hipo o alacrima, elevación transitoria de las transaminasas y un trastorno del movimiento hipercinético. Se ha observado una variabilidad fenotípica significativa en el pequeño número de individuos afectados descritos en la literatura médica.
El propósito de este estudio es describir la historia natural de la deficiencia de NGLY1 de manera prospectiva, detallada y altamente uniforme. Los participantes del estudio serán monitoreados de cerca en el transcurso de cinco años para:
- comprender el espectro clínico y la progresión de la deficiencia de NGLY1 mediante evaluaciones clínicas y de desarrollo neurológico estandarizadas
- identificar puntos finales clínicos y de biomarcadores para su uso en ensayos terapéuticos, y
- identificar correlaciones genotipo-fenotipo
El seguimiento clínico cercano permitirá la generación de un rico conjunto de datos y una comprensión detallada de la historia natural de la deficiencia de NGLY1.
Descripción general del estudio
Estado
Terminado
Condiciones
Intervención / Tratamiento
Tipo de estudio
De observación
Inscripción (Actual)
29
Contactos y Ubicaciones
Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.
Ubicaciones de estudio
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California
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Stanford, California, Estados Unidos, 94305
- Stanford University
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Criterios de participación
Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
- Niño
- Adulto
- Adulto Mayor
Acepta Voluntarios Saludables
No
Géneros elegibles para el estudio
Todos
Método de muestreo
Muestra no probabilística
Población de estudio
Individuos de cualquier edad con deficiencia de NGLY1.
Descripción
Criterios de inclusión:
- Los padres/representante legal y/o participante deben estar dispuestos y ser capaces de dar su consentimiento/asentimiento informado para participar en el estudio.
- Hombres o mujeres de cualquier edad.
- Diagnóstico sospechado o confirmado de deficiencia de NGLY1 con variantes genéticas en ambos alelos NGLY1 y características clínicas consistentes
- El participante y el cuidador deben estar dispuestos a proporcionar datos clínicos, participar en evaluaciones estandarizadas y proporcionar muestras biológicas (si vive en los Estados Unidos)
- Se favorece la voluntad de viajar a Palo Alto, CA, pero no se requiere
Criterio de exclusión:
- La presencia de un segundo trastorno confirmado, genético o de otro tipo, que afecta el neurodesarrollo o con otros síntomas superpuestos de deficiencia de NGLY1
Plan de estudios
Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
- Modelos observacionales: Grupo
- Perspectivas temporales: Futuro
¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
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Fenotipado detallado del curso clínico de la deficiencia de NGLY1 a lo largo del tiempo
Periodo de tiempo: 5 años
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Realizado en pacientes con deficiencia de NGLY1: evaluaciones estandarizadas detalladas generales, neurológicas, dismorfológicas y oftalmológicas; estudios de laboratorio clínico; electroencefalograma; estudios de conducción nerviosa; estudios cuantitativos de la función autonómica; puntuación de trastornos del movimiento y escalas de síntomas de deficiencia de NGLY1; y una prueba de caminata de 10 metros cronometrada.
Toda la información disponible también se recopilará de los registros médicos existentes, incluidas las evaluaciones clínicas, los estudios de imágenes y las evaluaciones de la función motora y neuropsicológica.
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5 años
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Perfil de desarrollo neurológico de la deficiencia de NGLY1 medido con las escalas Mullen de aprendizaje temprano
Periodo de tiempo: 5 años
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Evaluación del desarrollo al inicio y longitudinalmente, si la edad y la capacidad son apropiadas.
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5 años
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Perfil de desarrollo neurológico de la deficiencia de NGLY1 medido con la prueba de competencia motora de Bruininks-Oseretsky, segunda edición
Periodo de tiempo: 5 años
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Evaluación del desarrollo al inicio y longitudinalmente, si la edad y la capacidad son apropiadas.
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5 años
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Perfil de desarrollo neurológico de la deficiencia de NGLY1 medido con las escalas de desarrollo motor de Peabody
Periodo de tiempo: 5 años
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Evaluación del desarrollo al inicio y longitudinalmente, si la edad y la capacidad son apropiadas.
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5 años
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Perfil de desarrollo neurológico de la deficiencia de NGLY1 medido con las Escalas de capacidad diferencial II
Periodo de tiempo: 5 años
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Evaluación del desarrollo al inicio y longitudinalmente, si la edad y la capacidad son apropiadas.
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5 años
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Perfil de desarrollo neurológico de la deficiencia de NGLY1 medido mediante la prueba de desarrollo Beery Visual Motor Integration
Periodo de tiempo: 5 años
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Evaluación del desarrollo al inicio y longitudinalmente, si la edad y la capacidad son apropiadas.
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5 años
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Medidas de resultado secundarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
|---|---|---|
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Calidad de vida de los participantes medida a través del Pediatric Quality of Life Inventory (PedsQL)
Periodo de tiempo: 5 años
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La calidad de vida se evaluará al inicio y longitudinalmente.
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5 años
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Calidad de vida del cuidador medida a través de la Encuesta breve de 36 ítems (SF36)
Periodo de tiempo: 5 años
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La calidad de vida se evaluará al inicio y longitudinalmente.
Los cuidadores completarán la encuesta pero no se inscribirán en el estudio.
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5 años
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Biomarcadores para la deficiencia de NGLY1 identificados durante el curso del estudio
Periodo de tiempo: 5 años
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La recopilación y el seguimiento longitudinales de los estudios de laboratorio y la presentación clínica medidos a través de evaluaciones estandarizadas y cuantitativas pueden identificar biomarcadores para la deficiencia de NGLY1.
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5 años
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Colaboradores e Investigadores
Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.
Patrocinador
Colaboradores
Investigadores
- Investigador principal: Maura Ruzhnikov, MD, Stanford University
Publicaciones y enlaces útiles
La persona responsable de ingresar información sobre el estudio proporciona voluntariamente estas publicaciones. Estos pueden ser sobre cualquier cosa relacionada con el estudio.
Publicaciones Generales
Enlaces Útiles
Fechas de registro del estudio
Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio (Actual)
1 de febrero de 2019
Finalización primaria (Actual)
19 de noviembre de 2021
Finalización del estudio (Actual)
19 de noviembre de 2021
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
23 de enero de 2019
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
6 de febrero de 2019
Publicado por primera vez (Actual)
8 de febrero de 2019
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Actual)
8 de junio de 2022
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
3 de junio de 2022
Última verificación
1 de junio de 2022
Más información
Términos relacionados con este estudio
Palabras clave
Otros números de identificación del estudio
- IRB-47335
Plan de datos de participantes individuales (IPD)
¿Planea compartir datos de participantes individuales (IPD)?
Sí
Descripción del plan IPD
Los investigadores y médicos con interés académico en la deficiencia de NGLY1 pueden tener acceso a los datos obtenidos a través de este estudio.
Todos los datos o muestras que se compartan fuera de la Universidad de Stanford se realizarán de forma codificada sin incluir información de salud protegida y con la ejecución de todos los acuerdos aplicables (es decir, un acuerdo de transferencia de material) o colaboraciones en curso según lo aprobado en eProtocol 47335.
Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio
Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.
No
Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.
No
Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .