Denne siden ble automatisk oversatt og nøyaktigheten av oversettelsen er ikke garantert. Vennligst referer til engelsk versjon for en kildetekst.

NGLY1 Deficiency: A Prospective Natural History Study

3. juni 2022 oppdatert av: Maura Ruzhnikov, Stanford University

NGLY1-mangel er en sjelden genetisk lidelse som er karakterisert ved: global utviklingsforsinkelse og/eller intellektuell funksjonshemming, hypo- eller alacrima, forbigående økning av transaminaser og en hyperkinetisk bevegelsesforstyrrelse. Signifikant fenotypisk variasjon er observert i det lille antallet berørte individer beskrevet i medisinsk litteratur.

Hensikten med denne studien er å beskrive naturhistorien til NGLY1-mangel på en prospektiv, detaljert og svært enhetlig måte. Studiedeltakere vil bli nøye overvåket i løpet av fem år for å:

  • forstå det kliniske spekteret og progresjonen av NGLY1-mangel ved å bruke standardiserte kliniske og nevroutviklingsvurderinger
  • identifisere kliniske endepunkter og biomarkører for bruk i terapeutiske studier, og
  • identifisere genotype-fenotype korrelasjoner

Tett klinisk oppfølging vil tillate generering av et rikt datasett og detaljert forståelse av den naturlige historien til NGLY1-mangel.

Studieoversikt

Status

Avsluttet

Forhold

Intervensjon / Behandling

Studietype

Observasjonsmessig

Registrering (Faktiske)

29

Kontakter og plasseringer

Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.

Studiesteder

  • Forente stater
    • California
      • Stanford, California, Forente stater, 94305
        • Stanford University

Deltakelseskriterier

Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.

Kvalifikasjonskriterier

Alder som er kvalifisert for studier

  • Barn
  • Voksen
  • Eldre voksen

Tar imot friske frivillige

Nei

Kjønn som er kvalifisert for studier

Alle

Prøvetakingsmetode

Ikke-sannsynlighetsprøve

Studiepopulasjon

Personer i alle aldre med NGLY1-mangel.

Beskrivelse

Inklusjonskriterier:

  • Foreldre/juridisk representant og/eller deltaker må være villige og i stand til å gi informert samtykke/samtykke for deltakelse i studien
  • Hanner eller kvinner i alle aldre
  • Mistenkt eller bekreftet diagnose av NGLY1-mangel med genetiske varianter i både NGLY1-alleler og konsistente kliniske egenskaper
  • Deltaker og omsorgsperson må være villige til å gi kliniske data, delta i standardiserte vurderinger og gi biologiske prøver (hvis de bor i USA)
  • Villighet til å reise til Palo Alto, CA er foretrukket, men ikke nødvendig

Ekskluderingskriterier:

  • Tilstedeværelsen av en andre, bekreftet lidelse, genetisk eller på annen måte, som påvirker nevroutvikling eller med andre overlappende symptomer på NGLY1-mangel

Studieplan

Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.

Hvordan er studiet utformet?

Designdetaljer

  • Observasjonsmodeller: Kohort
  • Tidsperspektiver: Potensielle

Hva måler studien?

Primære resultatmål

Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
Detaljert fenotyping av det kliniske forløpet av NGLY1-mangel over tid
Tidsramme: 5 år
Utført hos pasienter med NGLY1-mangel: detaljerte standardiserte generelle, nevrologiske, dysmorfologiske og oftalmologiske evalueringer; kliniske laboratoriestudier; elektroencefalogram; nerveledningsstudier; kvantitative studier av autonom funksjon; skåring av bevegelsesforstyrrelse og NGLY1 mangelsymptomskalaer; og en tidsbestemt 10-meters gangtest. Så mye informasjon som tilgjengelig vil også bli samlet inn fra eksisterende medisinske journaler, inkludert kliniske evalueringer, avbildningsstudier og nevropsykologiske og motoriske funksjonsevalueringer.
5 år
Nevroutviklingsprofil av NGLY1-mangel målt ved bruk av Mullen Scales of Early Learning
Tidsramme: 5 år
Utviklingsvurdering ved baseline og på langs, hvis alder og evner passer.
5 år
Nevroutviklingsprofil av NGLY1-mangel målt ved bruk av Bruininks-Oseretsky Test of Motor Proficiency, andre utgave
Tidsramme: 5 år
Utviklingsvurdering ved baseline og på langs, hvis alder og evner passer.
5 år
Nevroutviklingsprofil av NGLY1-mangel målt ved hjelp av Peabody Scales of Motor Development
Tidsramme: 5 år
Utviklingsvurdering ved baseline og på langs, hvis alder og evner passer.
5 år
Nevroutviklingsprofil av NGLY1-mangel målt ved bruk av Differential Ability Scales II
Tidsramme: 5 år
Utviklingsvurdering ved baseline og på langs, hvis alder og evner passer.
5 år
Nevroutviklingsprofil av NGLY1-mangel målt ved hjelp av Beery Visual Motor Integration utviklingstest
Tidsramme: 5 år
Utviklingsvurdering ved baseline og på langs, hvis alder og evner passer.
5 år

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
Deltakernes livskvalitet målt gjennom Pediatric Quality of Life Inventory (PedsQL)
Tidsramme: 5 år
Livskvalitet vil bli evaluert ved baseline og longitudinell.
5 år
Omsorgsgivers livskvalitet målt gjennom 36 Item Short Form Survey (SF36)
Tidsramme: 5 år
Livskvalitet vil bli evaluert ved baseline og longitudinell. Omsorgspersoner vil fullføre undersøkelsen, men vil ikke bli registrert i studien.
5 år
Biomarkører for NGLY1-mangel identifisert i løpet av studien
Tidsramme: 5 år
Longitudinell innsamling og overvåking av laboratoriestudier og klinisk presentasjon målt gjennom standardiserte og kvantitative vurderinger kan identifisere biomarkører for NGLY1-mangel.
5 år

Samarbeidspartnere og etterforskere

Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.

Sponsor

Stanford University

Samarbeidspartnere

Grace Science Foundation

Etterforskere

  • Hovedetterforsker: Maura Ruzhnikov, MD, Stanford University

Publikasjoner og nyttige lenker

Den som er ansvarlig for å legge inn informasjon om studien leverer frivillig disse publikasjonene. Disse kan handle om alt relatert til studiet.

Generelle publikasjoner

Hjelpsomme linker

Studierekorddatoer

Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.

Studer hoveddatoer

Studiestart (Faktiske)

1. februar 2019

Primær fullføring (Faktiske)

19. november 2021

Studiet fullført (Faktiske)

19. november 2021

Datoer for studieregistrering

Først innsendt

23. januar 2019

Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene

6. februar 2019

Først lagt ut (Faktiske)

8. februar 2019

Oppdateringer av studieposter

Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)

8. juni 2022

Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene

3. juni 2022

Sist bekreftet

1. juni 2022

Mer informasjon

Begreper knyttet til denne studien

Nøkkelord

Andre studie-ID-numre

  • IRB-47335

Plan for individuelle deltakerdata (IPD)

Planlegger du å dele individuelle deltakerdata (IPD)?

Ja

IPD-planbeskrivelse

Forskere og klinikere med akademisk interesse for NGLY1-mangel kan gis tilgang til data innhentet gjennom denne studien. Eventuelle data eller prøver som deles utenfor Stanford University vil bli gjort på en kodet måte uten beskyttet helseinformasjon inkludert og med gjennomføring av alle gjeldende avtaler (dvs. en materialoverføringsavtale) eller pågående samarbeid som godkjent i eProtocol 47335.

Legemiddel- og utstyrsinformasjon, studiedokumenter

Studerer et amerikansk FDA-regulert medikamentprodukt

Nei

Studerer et amerikansk FDA-regulert enhetsprodukt

Nei

Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .

Kliniske studier på Genetisk syndrom

Kliniske studier på Nevroutviklingsvurdering

Søk i lignende forsøk

Sponsorer og samarbeidspartnere

Medisinsk tilstand

Legemiddelintervensjoner

CROs by country

CROs in Cote d'Ivoire

Forhold

Sjeldne sykdommer

Legemiddelintervensjoner

Kosttilskudd

Sponsor / samarbeidspartnere

Steder

3
Abonnere