Дефицит NGLY1: проспективное исследование естественной истории
3 июня 2022 г. обновлено: Maura Ruzhnikov, Stanford University
Дефицит NGLY1 представляет собой редкое генетическое заболевание, характеризующееся общей задержкой развития и/или умственной отсталостью, гипо- или алакримой, транзиторным повышением уровня трансаминаз и гиперкинетическим двигательным расстройством. Значительная фенотипическая изменчивость наблюдалась у небольшого числа больных, описанных в медицинской литературе.
Целью этого исследования является описание естественного течения дефицита NGLY1 проспективным, подробным и очень единообразным образом. Участники исследования будут находиться под пристальным наблюдением в течение пяти лет, чтобы:
- понять клинический спектр и прогрессирование дефицита NGLY1, используя стандартизированные клинические оценки и оценки развития нервной системы
- определить клинические и биомаркерные конечные точки для использования в терапевтических испытаниях, а также
- выявить корреляции генотип-фенотип
Тщательное клиническое наблюдение позволит получить богатый набор данных и детально понять естественное течение дефицита NGLY1.
Обзор исследования
Тип исследования
Наблюдательный
Регистрация (Действительный)
29
Контакты и местонахождение
В этом разделе приведены контактные данные лиц, проводящих исследование, и информация о том, где проводится это исследование.
Места учебы
-
-
California
-
Stanford, California, Соединенные Штаты, 94305
- Stanford University
-
-
Критерии участия
Исследователи ищут людей, которые соответствуют определенному описанию, называемому критериям приемлемости. Некоторыми примерами этих критериев являются общее состояние здоровья человека или предшествующее лечение.
Критерии приемлемости
Возраст, подходящий для обучения
- Ребенок
- Взрослый
- Пожилой взрослый
Принимает здоровых добровольцев
Нет
Полы, имеющие право на обучение
Все
Метод выборки
Невероятностная выборка
Исследуемая популяция
Лица любого возраста с дефицитом NGLY1.
Описание
Критерии включения:
- Родитель(и)/законный представитель и/или участник должны быть готовы и способны дать информированное согласие/согласие на участие в исследовании.
- Мужчины или женщины любого возраста
- Предполагаемый или подтвержденный диагноз дефицита NGLY1 с генетическими вариантами обоих аллелей NGLY1 и постоянными клиническими характеристиками
- Участник и опекун должны быть готовы предоставить клинические данные, участвовать в стандартизированных оценках и предоставить биологические образцы (если они проживают в США).
- Желательна, но не обязательна готовность к поездке в Пало-Альто, Калифорния.
Критерий исключения:
- Наличие второго подтвержденного заболевания, генетического или иного, влияющего на развитие нервной системы или с другими перекрывающимися симптомами дефицита NGLY1.
Учебный план
В этом разделе представлена подробная информация о плане исследования, в том числе о том, как планируется исследование и что оно измеряет.
Как устроено исследование?
Детали дизайна
- Наблюдательные модели: Когорта
- Временные перспективы: Перспективный
Что измеряет исследование?
Первичные показатели результатов
Мера результата |
Мера Описание |
Временное ограничение |
|---|---|---|
|
Подробное фенотипирование клинического течения дефицита NGLY1 с течением времени
Временное ограничение: 5 лет
|
Проведено у пациентов с дефицитом NGLY1: подробные стандартизированные общие, неврологические, дисморфологические и офтальмологические оценки; клинические лабораторные исследования; электроэнцефалограмма; исследования нервной проводимости; количественные исследования вегетативной функции; оценка двигательных расстройств и шкал симптомов дефицита NGLY1; и тест на 10-метровую ходьбу на время.
Максимально доступная информация будет также собираться из существующих медицинских карт, включая клинические оценки, визуализирующие исследования и оценки нейропсихологических и двигательных функций.
|
5 лет
|
|
Профиль развития нервной системы при дефиците NGLY1, измеренный с использованием шкал раннего обучения Маллена
Временное ограничение: 5 лет
|
Оценка развития на исходном уровне и лонгитюдно, если это соответствует возрасту и способностям.
|
5 лет
|
|
Профиль развития нервной системы при дефиците NGLY1, измеренный с использованием теста моторных навыков Брюнинкса-Осерецкого, второе издание
Временное ограничение: 5 лет
|
Оценка развития на исходном уровне и лонгитюдно, если это соответствует возрасту и способностям.
|
5 лет
|
|
Профиль развития нервной системы при дефиците NGLY1, измеренный с использованием шкал моторного развития Пибоди.
Временное ограничение: 5 лет
|
Оценка развития на исходном уровне и лонгитюдно, если это соответствует возрасту и способностям.
|
5 лет
|
|
Профиль развития нервной системы при дефиците NGLY1, измеренный с использованием шкал дифференциальных способностей II
Временное ограничение: 5 лет
|
Оценка развития на исходном уровне и лонгитюдно, если это соответствует возрасту и способностям.
|
5 лет
|
|
Профиль развития нервной системы при дефиците NGLY1, измеренный с помощью теста развития Beery Visual Motor Integration
Временное ограничение: 5 лет
|
Оценка развития на исходном уровне и лонгитюдно, если это соответствует возрасту и способностям.
|
5 лет
|
Вторичные показатели результатов
Мера результата |
Мера Описание |
Временное ограничение |
|---|---|---|
|
Качество жизни участников, измеренное с помощью Педиатрического опросника качества жизни (PedsQL)
Временное ограничение: 5 лет
|
Качество жизни будет оцениваться на исходном уровне и лонгитюдно.
|
5 лет
|
|
Качество жизни лиц, осуществляющих уход, согласно данным краткого опроса из 36 пунктов (SF36)
Временное ограничение: 5 лет
|
Качество жизни будет оцениваться на исходном уровне и лонгитюдно.
Лица, осуществляющие уход, заполнят анкету, но не будут включены в исследование.
|
5 лет
|
|
Биомаркеры дефицита NGLY1, выявленные в ходе исследования
Временное ограничение: 5 лет
|
Продольный сбор и мониторинг лабораторных исследований и клинических проявлений, измеренных с помощью стандартизированных и количественных оценок, могут выявить биомаркеры дефицита NGLY1.
|
5 лет
|
Соавторы и исследователи
Здесь вы найдете людей и организации, участвующие в этом исследовании.
Спонсор
Соавторы
Следователи
- Главный следователь: Maura Ruzhnikov, MD, Stanford University
Публикации и полезные ссылки
Лицо, ответственное за внесение сведений об исследовании, добровольно предоставляет эти публикации. Это может быть что угодно, связанное с исследованием.
Полезные ссылки
Даты записи исследования
Эти даты отслеживают ход отправки отчетов об исследованиях и сводных результатов на сайт ClinicalTrials.gov. Записи исследований и сообщаемые результаты проверяются Национальной медицинской библиотекой (NLM), чтобы убедиться, что они соответствуют определенным стандартам контроля качества, прежде чем публиковать их на общедоступном веб-сайте.
Изучение основных дат
Начало исследования (Действительный)
1 февраля 2019 г.
Первичное завершение (Действительный)
19 ноября 2021 г.
Завершение исследования (Действительный)
19 ноября 2021 г.
Даты регистрации исследования
Первый отправленный
23 января 2019 г.
Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества
6 февраля 2019 г.
Первый опубликованный (Действительный)
8 февраля 2019 г.
Обновления учебных записей
Последнее опубликованное обновление (Действительный)
8 июня 2022 г.
Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества
3 июня 2022 г.
Последняя проверка
1 июня 2022 г.
Дополнительная информация
Термины, связанные с этим исследованием
Ключевые слова
Другие идентификационные номера исследования
- IRB-47335
Планирование данных отдельных участников (IPD)
Планируете делиться данными об отдельных участниках (IPD)?
Да
Описание плана IPD
Исследователям и клиницистам, проявляющим академический интерес к дефициту NGLY1, может быть предоставлен доступ к данным, полученным в ходе этого исследования.
Любые данные или образцы, передаваемые за пределы Стэнфордского университета, будут передаваться в закодированном виде без включения защищенной медицинской информации и с выполнением всех применимых соглашений (например, соглашения о передаче материалов) или текущего сотрудничества, как это утверждено в электронном протоколе 47335.
Информация о лекарствах и устройствах, исследовательские документы
Изучает лекарственный продукт, регулируемый FDA США.
Нет
Изучает продукт устройства, регулируемый Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США.
Нет
Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .