Carenza di NGLY1: uno studio prospettico di storia naturale
3 giugno 2022 aggiornato da: Maura Ruzhnikov, Stanford University
Il deficit di NGLY1 è una rara malattia genetica caratterizzata da: ritardo dello sviluppo globale e/o disabilità intellettiva, ipo o alacrima, aumento transitorio delle transaminasi e disturbo del movimento ipercinetico. Una significativa variabilità fenotipica è stata osservata nel piccolo numero di individui affetti descritti nella letteratura medica.
Lo scopo di questo studio è descrivere la storia naturale del deficit di NGLY1 in modo prospettico, dettagliato e altamente uniforme. I partecipanti allo studio saranno attentamente monitorati nel corso di cinque anni al fine di:
- comprendere lo spettro clinico e la progressione del deficit di NGLY1 utilizzando valutazioni cliniche e di sviluppo neurologico standardizzate
- identificare gli endpoint clinici e dei biomarcatori da utilizzare negli studi terapeutici e
- identificare le correlazioni genotipo-fenotipo
Un attento follow-up clinico consentirà la generazione di un ricco set di dati e una comprensione dettagliata della storia naturale del deficit di NGLY1.
Panoramica dello studio
Stato
Terminato
Condizioni
Intervento / Trattamento
Tipo di studio
Osservativo
Iscrizione (Effettivo)
29
Contatti e Sedi
Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.
Luoghi di studio
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California
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Stanford, California, Stati Uniti, 94305
- Stanford University
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Criteri di partecipazione
I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.
Criteri di ammissibilità
Età idonea allo studio
- Bambino
- Adulto
- Adulto più anziano
Accetta volontari sani
No
Sessi ammissibili allo studio
Tutto
Metodo di campionamento
Campione non probabilistico
Popolazione di studio
Individui di qualsiasi età con deficit di NGLY1.
Descrizione
Criterio di inclusione:
- Il/i genitore/i/rappresentante legale e/o partecipante deve essere disposto e in grado di fornire il proprio consenso/assenso informato per la partecipazione allo studio
- Maschi o femmine di qualsiasi età
- Diagnosi sospetta o confermata di deficit di NGLY1 con varianti genetiche in entrambi gli alleli NGLY1 e caratteristiche cliniche coerenti
- Il partecipante e il caregiver devono essere disposti a fornire dati clinici, partecipare a valutazioni standardizzate e fornire campioni biologici (se vivono negli Stati Uniti)
- La disponibilità a viaggiare a Palo Alto, CA è favorita, ma non richiesta
Criteri di esclusione:
- La presenza di un secondo disturbo confermato, genetico o di altro tipo, che colpisce il neurosviluppo o con altri sintomi sovrapposti di carenza di NGLY1
Piano di studio
Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.
Come è strutturato lo studio?
Dettagli di progettazione
- Modelli osservazionali: Coorte
- Prospettive temporali: Prospettiva
Cosa sta misurando lo studio?
Misure di risultato primarie
Misura del risultato |
Misura Descrizione |
Lasso di tempo |
|---|---|---|
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Fenotipizzazione dettagliata del decorso clinico del deficit di NGLY1 nel tempo
Lasso di tempo: 5 anni
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Condotto in pazienti con deficit di NGLY1: valutazioni generali, neurologiche, dismorfologiche e oftalmologiche standardizzate dettagliate; studi clinici di laboratorio; elettroencefalogramma; studi sulla conduzione nervosa; studi quantitativi della funzione autonomica; punteggio del disturbo del movimento e scale dei sintomi da carenza di NGLY1; e un test di camminata di 10 metri a tempo.
Tutte le informazioni disponibili saranno raccolte anche dalle cartelle cliniche esistenti, comprese le valutazioni cliniche, gli studi di imaging e le valutazioni della funzione neuropsicologica e motoria.
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5 anni
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Profilo dello sviluppo neurologico del deficit di NGLY1 misurato utilizzando le scale Mullen dell'apprendimento precoce
Lasso di tempo: 5 anni
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Valutazione dello sviluppo al basale e longitudinalmente, se l'età e le capacità sono appropriate.
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5 anni
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Profilo dello sviluppo neurologico del deficit di NGLY1 misurato utilizzando il test di abilità motoria di Bruininks-Oseretsky, seconda edizione
Lasso di tempo: 5 anni
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Valutazione dello sviluppo al basale e longitudinalmente, se l'età e le capacità sono appropriate.
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5 anni
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Profilo dello sviluppo neurologico del deficit di NGLY1 misurato utilizzando le Peabody Scales of Motor Development
Lasso di tempo: 5 anni
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Valutazione dello sviluppo al basale e longitudinalmente, se l'età e le capacità sono appropriate.
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5 anni
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Profilo dello sviluppo neurologico del deficit di NGLY1 misurato utilizzando le Differential Ability Scales II
Lasso di tempo: 5 anni
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Valutazione dello sviluppo al basale e longitudinalmente, se l'età e le capacità sono appropriate.
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5 anni
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Profilo dello sviluppo neurologico del deficit di NGLY1 misurato utilizzando il test di sviluppo Beery Visual Motor Integration
Lasso di tempo: 5 anni
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Valutazione dello sviluppo al basale e longitudinalmente, se l'età e le capacità sono appropriate.
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5 anni
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Misure di risultato secondarie
Misura del risultato |
Misura Descrizione |
Lasso di tempo |
|---|---|---|
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Qualità della vita dei partecipanti misurata attraverso il Pediatric Quality of Life Inventory (PedsQL)
Lasso di tempo: 5 anni
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La qualità della vita sarà valutata al basale e longitudinalmente.
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5 anni
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Qualità della vita dei caregiver misurata attraverso il 36 Item Short Form Survey (SF36)
Lasso di tempo: 5 anni
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La qualità della vita sarà valutata al basale e longitudinalmente.
I caregiver completeranno il sondaggio ma non saranno arruolati nello studio.
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5 anni
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Biomarcatori per il deficit di NGLY1 identificati durante il corso dello studio
Lasso di tempo: 5 anni
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La raccolta longitudinale e il monitoraggio degli studi di laboratorio e della presentazione clinica misurati attraverso valutazioni standardizzate e quantitative possono identificare biomarcatori per il deficit di NGLY1.
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5 anni
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Collaboratori e investigatori
Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.
Sponsor
Collaboratori
Investigatori
- Investigatore principale: Maura Ruzhnikov, MD, Stanford University
Pubblicazioni e link utili
La persona responsabile dell'inserimento delle informazioni sullo studio fornisce volontariamente queste pubblicazioni. Questi possono riguardare qualsiasi cosa relativa allo studio.
Pubblicazioni generali
Collegamenti utili
Studiare le date dei record
Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.
Studia le date principali
Inizio studio (Effettivo)
1 febbraio 2019
Completamento primario (Effettivo)
19 novembre 2021
Completamento dello studio (Effettivo)
19 novembre 2021
Date di iscrizione allo studio
Primo inviato
23 gennaio 2019
Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità
6 febbraio 2019
Primo Inserito (Effettivo)
8 febbraio 2019
Aggiornamenti dei record di studio
Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)
8 giugno 2022
Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC
3 giugno 2022
Ultimo verificato
1 giugno 2022
Maggiori informazioni
Termini relativi a questo studio
Parole chiave
Altri numeri di identificazione dello studio
- IRB-47335
Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)
Hai intenzione di condividere i dati dei singoli partecipanti (IPD)?
Sì
Descrizione del piano IPD
I ricercatori e i medici con interesse accademico per il deficit di NGLY1 possono avere accesso ai dati ottenuti attraverso questo studio.
Tutti i dati o campioni condivisi al di fuori della Stanford University saranno effettuati in modo codificato senza informazioni sanitarie protette incluse e con l'esecuzione di tutti gli accordi applicabili (ad esempio un accordo di trasferimento di materiale) o collaborazioni in corso come approvato nell'eProtocol 47335.
Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio
Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti
No
Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti
No
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