Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

iPS-celler fra patienter til modeller af nethindedystrofier (RETIPS)

7. juli 2025 opdateret af: University Hospital, Montpellier

Efterforskerne er fokuseret på nedarvede retinale dystrofier med det formål at forstå sygdommens patofysiologi yderligere og at udvikle nye behandlinger, da der hidtil ikke er nogen effektiv behandling til at forhindre blindhed.

Hovedmålet med denne undersøgelse er at generere humane cellulære modeller af sunde og sygdomsmæssige nethinder og udføre undersøgelser for at evaluere effektiviteten af ​​genterapi-tilgange for forskellige sygdomme.

Hudbiopsier af frivillige dyrkes for at isolere fibroblaster, som derefter omprogrammeres til iPS-celler. Sunde og sygdomsspecifikke iPS-celler differentieres derefter til nethindemodeller.

Denne undersøgelse skulle hjælpe med at belyse sygdomsforløb og give proof-of-concept for forskellige terapeutiske tilgange.

Studieoversigt

Status

Afsluttet

Betingelser

Intervention / Behandling

Undersøgelsestype

Interventionel

Tilmelding (Anslået)

150

Fase

  • Ikke anvendelig

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiesteder

  • Frankrig
    • Occitanie
      • Montpellier, Occitanie, Frankrig, 34294
        • CNMR Maolya, Genetic Sensory Diseases

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

5 år til 70 år (Barn, Voksen, Ældre voksen)

Tager imod sunde frivillige

Ingen

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

  • Underskrevet informeret samtykke og

  • Choroideræmi:

    • Hanner
    • CHM mutation
    • Med multimodale billeddannelsesanomalier i overensstemmelse med CHM
  • Alle andre formodede nedarvede retinale dystrofier med bilateral og symmetrisk involvering med identificerede mutationer i et af Retnet-genet
  • Al formodet arvelig optisk neuropati med bilateral og symmetrisk involvering med identificerede mutationer

  • Og i alle tilfælde eller mønster

    • Alder fra 5 til 70
    • med passende sundhedsforsikring

Eksklusionskriterier:

  • Patient under vejledning eller kuratorskab

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

  • Primært formål: Andet
  • Tildeling: N/A
  • Interventionel model: Enkelt gruppeopgave
  • Maskning: Ingen (Åben etiket)

Våben og indgreb

Deltagergruppe / Arm
Intervention / Behandling
Andet: Hudbiopsi
Andet: Hudbiopsi
Hudbiopsi på et sted, der er præliminært bedøvet Desinfektionsprotokol Kombineret nødvendige blodprøver (HIV, Hepatitis B)

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Tidsramme
antal opnåede humane cellemodeller
Tidsramme: 10 år
10 år

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

University Hospital, Montpellier

Samarbejdspartnere

Institut National de la Santé Et de la Recherche Médicale, France

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (Faktiske)

3. november 2014

Primær færdiggørelse (Faktiske)

30. oktober 2023

Studieafslutning (Faktiske)

30. oktober 2023

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

22. februar 2019

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

22. februar 2019

Først opslået (Faktiske)

25. februar 2019

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Faktiske)

10. juli 2025

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

7. juli 2025

Sidst verificeret

1. juli 2025

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • 9366

Plan for individuelle deltagerdata (IPD)

Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?

INGEN

Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter

Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt

Ingen

Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt

Ingen

produkt fremstillet i og eksporteret fra U.S.A.

Ingen

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Abonner