iPS-cellen van patiënten voor modellen van netvliesdystrofieën (RETIPS)
De onderzoekers zijn gefocust op erfelijke netvliesdystrofieën met als doel de pathofysiologie van de ziekte verder te begrijpen en nieuwe behandelingen uit te werken, aangezien er tot op heden geen effectieve behandeling is om blindheid te voorkomen.
Het belangrijkste doel van deze studie is om menselijke cellulaire modellen van gezonde en zieke netvliezen te genereren en studies uit te voeren om de efficiëntie van gentherapiebenaderingen voor verschillende ziekten te evalueren.
Huidbiopten van vrijwilligers worden gekweekt om fibroblasten te isoleren die vervolgens opnieuw worden geprogrammeerd in iPS-cellen. Gezonde en ziektespecifieke iPS-cellen worden vervolgens gedifferentieerd tot netvliesmodellen.
Deze studie zou moeten helpen om ziektepaden op te helderen en om proof-of-concept te leveren voor verschillende therapeutische benaderingen.
Studie Overzicht
Toestand
Conditie
Interventie / Behandeling
Studietype
Inschrijving (Geschat)
Fase
- Niet toepasbaar
Contacten en locaties
Studie Locaties
-
-
Occitanie
-
Montpellier, Occitanie, Frankrijk, 34294
- CNMR Maolya, Genetic Sensory Diseases
-
-
Deelname Criteria
Geschiktheidscriteria
Leeftijden die in aanmerking komen voor studie
Accepteert gezonde vrijwilligers
Beschrijving
Inclusiecriteria :
- Ondertekende geïnformeerde toestemming en
Choroideremie:
- Mannetjes
- CHM-mutatie
- Met afwijkingen in multimodale beeldvorming in overeenstemming met CHM
- Alle andere veronderstelde erfelijke netvliesdystrofieën met bilaterale en symmetrische betrokkenheid met geïdentificeerde mutaties in een van de Retnet-genen
- Alle veronderstelde erfelijke optische neuropathie met bilaterale en symmetrische betrokkenheid met geïdentificeerde mutaties
En in alle gevallen of patroon
- Leeftijd van 5 tot 70
- met de juiste zorgverzekering
Uitsluitingscriteria :
- Patiënt onder curatele of curatele
Studie plan
Hoe is de studie opgezet?
Ontwerpdetails
- Primair doel: Ander
- Toewijzing: NVT
- Interventioneel model: Opdracht voor een enkele groep
- Masker: Geen (open label)
Wapens en interventies
Deelnemersgroep / Arm |
Interventie / Behandeling |
|---|---|
|
Ander: Biopsie van de huid
|
Huidbiopsie op een plaats onder voorlopige verdoving Desinfectieprotocol Gecombineerd benodigde bloedonderzoeken (HIV, Hepatitis B)
|
Wat meet het onderzoek?
Primaire uitkomstmaten
Uitkomstmaat |
Tijdsspanne |
|---|---|
|
aantal verkregen menselijke celmodellen
Tijdsspanne: 10 jaar
|
10 jaar
|
Medewerkers en onderzoekers
Studie record data
Bestudeer belangrijke data
Studie start (Werkelijk)
Primaire voltooiing (Werkelijk)
Studie voltooiing (Werkelijk)
Studieregistratiedata
Eerst ingediend
Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria
Eerst geplaatst (Werkelijk)
Updates van studierecords
Laatste update geplaatst (Werkelijk)
Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria
Laatst geverifieerd
Meer informatie
Termen gerelateerd aan deze studie
Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden
Andere studie-ID-nummers
- 9366
Plan Individuele Deelnemersgegevens (IPD)
Bent u van plan om gegevens van individuele deelnemers (IPD) te delen?
Informatie over medicijnen en apparaten, studiedocumenten
Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd geneesmiddel
Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd apparaatproduct
product vervaardigd in en geëxporteerd uit de V.S.
Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .