Células iPS de pacientes para modelos de distrofias de retina (RETIPS)
Los investigadores se centran en las distrofias retinianas hereditarias con el objetivo de comprender mejor la fisiopatología de la enfermedad y elaborar nuevos tratamientos, ya que, hasta la fecha, no existe un tratamiento eficaz para prevenir la ceguera.
El objetivo principal de este estudio es generar modelos celulares humanos de retinas sanas y enfermas y realizar estudios para evaluar la eficacia de los enfoques de terapia génica para diferentes enfermedades.
Se cultivan biopsias de piel de voluntarios para aislar fibroblastos que luego se reprograman en células iPS. A continuación, las células iPS sanas y específicas de la enfermedad se diferencian en modelos retinales.
Este estudio debería ayudar a dilucidar las vías de la enfermedad y proporcionar una prueba de concepto para varios enfoques terapéuticos.
Descripción general del estudio
Tipo de estudio
Inscripción (Estimado)
Fase
- No aplica
Contactos y Ubicaciones
Ubicaciones de estudio
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Occitanie
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Montpellier, Occitanie, Francia, 34294
- CNMR Maolya, Genetic Sensory Diseases
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Criterios de participación
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
Acepta Voluntarios Saludables
Descripción
Criterios de inclusión :
- Consentimiento informado firmado y
Coroideremia :
- machos
- mutación CHM
- Con anomalías de imagen multimodal en línea con CHM
- Todas las demás presuntas distrofias retinianas hereditarias con afectación bilateral y simétrica con mutaciones identificadas en uno de los genes Retnet
- Todas presuntas neuropatías ópticas hereditarias con afectación bilateral y simétrica con mutaciones identificadas
Y en todos los casos o patrón
- Edad de 5 a 70
- con un seguro de salud apropiado
Criterio de exclusión :
- Paciente bajo tutela o curaduría
Plan de estudios
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
- Propósito principal: Otro
- Asignación: N / A
- Modelo Intervencionista: Asignación de un solo grupo
- Enmascaramiento: Ninguno (etiqueta abierta)
Armas e Intervenciones
Grupo de participantes/brazo |
Intervención / Tratamiento |
|---|---|
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Otro: Biopsia de piel
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Biopsia de piel en un lugar previamente anestesiado Protocolo de desinfección Pruebas de sangre requeridas combinadas (VIH, Hepatitis B)
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¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Periodo de tiempo |
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número de modelos de células humanas obtenidos
Periodo de tiempo: 10 años
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10 años
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Colaboradores e Investigadores
Patrocinador
Fechas de registro del estudio
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio (Actual)
Finalización primaria (Actual)
Finalización del estudio (Actual)
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
Publicado por primera vez (Actual)
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Actual)
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
Última verificación
Más información
Términos relacionados con este estudio
Términos MeSH relevantes adicionales
Otros números de identificación del estudio
- 9366
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Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio
Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.
Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.
producto fabricado y exportado desde los EE. UU.
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