Potilaiden iPS-solut verkkokalvon dystrofioiden malleihin (RETIPS)
Tutkijat keskittyvät perinnöllisiin verkkokalvon dystrofioihin tavoitteenaan ymmärtää paremmin sairauden patofysiologiaa ja kehittää uusia hoitoja, koska tähän mennessä ei ole olemassa tehokasta sokeuden ehkäisevää hoitoa.
Tämän tutkimuksen päätavoitteena on tuottaa ihmisen solumalleja terveistä ja sairaista verkkokalvoista ja suorittaa tutkimuksia arvioidakseen geeniterapiamenetelmien tehokkuutta eri sairauksiin.
Vapaaehtoisten ihobiopsiat viljellään fibroblastien eristämiseksi, jotka sitten ohjelmoidaan uudelleen iPS-soluiksi. Terveet ja sairauskohtaiset iPS-solut erilaistetaan sitten verkkokalvomalleiksi.
Tämän tutkimuksen pitäisi auttaa selvittämään sairausreittejä ja tarjoamaan konseptin todisteita erilaisille terapeuttisille lähestymistavoille.
Tutkimuksen yleiskatsaus
Opintotyyppi
Ilmoittautuminen (Arvioitu)
Vaihe
- Ei sovellettavissa
Yhteystiedot ja paikat
Opiskelupaikat
-
-
Occitanie
-
Montpellier, Occitanie, Ranska, 34294
- CNMR Maolya, Genetic Sensory Diseases
-
-
Osallistumiskriteerit
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Kuvaus
Sisällyttämiskriteerit :
- Allekirjoitettu tietoinen suostumus ja
Choroideremia:
- Miehet
- CHM-mutaatio
- Multimodaaliset kuvantamishäiriöt CHM:n mukaisesti
- Kaikki muut oletetut perinnölliset verkkokalvon dystrofiat, joissa on molemminpuolinen ja symmetrinen osallisuus yhdessä Retnet-geenin tunnistettujen mutaatioiden kanssa
- Kaikki oletetut perinnölliset optinen neuropatia, jossa on molemminpuolinen ja symmetrinen osallisuus tunnistettujen mutaatioiden kanssa
Ja kaikissa tapauksissa tai malli
- Ikä 5-70
- asianmukaisella sairausvakuutuksella
Poissulkemiskriteerit:
- Potilas tutoroinnin tai kuraattorin alaisuudessa
Opintosuunnitelma
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
- Ensisijainen käyttötarkoitus: Muut
- Jako: Ei käytössä
- Inventiomalli: Yksittäinen ryhmätehtävä
- Naamiointi: Ei mitään (avoin tarra)
Aseet ja interventiot
Osallistujaryhmä / Arm |
Interventio / Hoito |
|---|---|
|
Muut: Ihon biopsia
|
Ihobiopsia alustavasti nukutetusta paikasta Desinfiointiprotokolla Vaaditut yhdistetyt verikokeet (HIV, B-hepatiitti)
|
Mitä tutkimuksessa mitataan?
Ensisijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Aikaikkuna |
|---|---|
|
saatujen ihmissolumallien määrä
Aikaikkuna: 10 vuotta
|
10 vuotta
|
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Sponsori
Yhteistyökumppanit
Opintojen ennätyspäivät
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus (Todellinen)
Ensisijainen valmistuminen (Todellinen)
Opintojen valmistuminen (Todellinen)
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Viimeksi vahvistettu
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja
Muut tutkimustunnusnumerot
- 9366
Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)
Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?
Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta
Yhdysvalloissa valmistettu ja sieltä viety tuote
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .