Células iPS de pacientes para modelos de distrofias retinianas (RETIPS)
Os investigadores estão focados em distrofias retinianas hereditárias com o objetivo de entender melhor a fisiopatologia da doença e elaborar novos tratamentos, já que, até o momento, não há tratamento eficaz para prevenir a cegueira.
O principal objetivo deste estudo é gerar modelos celulares humanos de retinas saudáveis e doentes e realizar estudos para avaliar a eficiência de abordagens de terapia gênica para diferentes doenças.
Biópsias de pele de voluntários são cultivadas para isolar fibroblastos que são então reprogramados em células iPS. As células iPS saudáveis e específicas da doença são então diferenciadas em modelos de retina.
Este estudo deve ajudar a elucidar as vias da doença e fornecer prova de conceito para várias abordagens terapêuticas.
Visão geral do estudo
Tipo de estudo
Inscrição (Estimado)
Estágio
- Não aplicável
Contactos e Locais
Locais de estudo
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Occitanie
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Montpellier, Occitanie, França, 34294
- CNMR Maolya, Genetic Sensory Diseases
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Critérios de participação
Critérios de elegibilidade
Idades elegíveis para estudo
Aceita Voluntários Saudáveis
Descrição
Critério de inclusão :
- Consentimento informado assinado e
Coroideremia:
- machos
- mutação CHM
- Com anomalias de imagem multimodais de acordo com CHM
- Todas as outras distrofias retinianas hereditárias presumidas com envolvimento bilateral e simétrico com mutações identificadas em um dos genes Retnet
- Todas as neuropatias ópticas hereditárias presumidas com envolvimento bilateral e simétrico com mutações identificadas
E em todos os casos ou padrão
- Idade de 5 a 70 anos
- com seguro de saúde adequado
Critério de exclusão :
- Paciente sob tutela ou curadoria
Plano de estudo
Como o estudo é projetado?
Detalhes do projeto
- Finalidade Principal: Outro
- Alocação: N / D
- Modelo Intervencional: Atribuição de grupo único
- Mascaramento: Nenhum (rótulo aberto)
Armas e Intervenções
Grupo de Participantes / Braço |
Intervenção / Tratamento |
|---|---|
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Outro: Biópsia de pele
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Biópsia de pele em local previamente anestesiado Protocolo de desinfecção Combinação de exames de sangue necessários (HIV, Hepatite B)
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O que o estudo está medindo?
Medidas de resultados primários
Medida de resultado |
Prazo |
|---|---|
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número de modelos de células humanas obtidos
Prazo: 10 anos
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10 anos
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Colaboradores e Investigadores
Patrocinador
Datas de registro do estudo
Datas Principais do Estudo
Início do estudo (Real)
Conclusão Primária (Real)
Conclusão do estudo (Real)
Datas de inscrição no estudo
Enviado pela primeira vez
Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ
Primeira postagem (Real)
Atualizações de registro de estudo
Última Atualização Postada (Real)
Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade
Última verificação
Mais Informações
Termos relacionados a este estudo
Termos MeSH relevantes adicionais
Outros números de identificação do estudo
- 9366
Plano para dados de participantes individuais (IPD)
Planeja compartilhar dados de participantes individuais (IPD)?
Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo
Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA
Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA
produto fabricado e exportado dos EUA
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