Cellule iPS di pazienti per modelli di distrofie retiniche (RETIPS)
I ricercatori si concentrano sulle distrofie retiniche ereditarie con l'obiettivo di comprendere ulteriormente la fisiopatologia della malattia e di elaborare nuovi trattamenti, poiché, ad oggi, non esiste un trattamento efficace per prevenire la cecità.
L'obiettivo principale di questo studio è generare modelli cellulari umani di retine sane e malate ed eseguire studi per valutare l'efficacia degli approcci di terapia genica per diverse malattie.
Biopsie cutanee di volontari vengono coltivate per isolare i fibroblasti che vengono poi riprogrammati in cellule iPS. Le cellule iPS sane e specifiche per la malattia vengono quindi differenziate in modelli retinici.
Questo studio dovrebbe aiutare a chiarire i percorsi della malattia e fornire una prova di concetto per vari approcci terapeutici.
Panoramica dello studio
Tipo di studio
Iscrizione (Stimato)
Fase
- Non applicabile
Contatti e Sedi
Luoghi di studio
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Occitanie
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Montpellier, Occitanie, Francia, 34294
- CNMR Maolya, Genetic Sensory Diseases
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Criteri di partecipazione
Criteri di ammissibilità
Età idonea allo studio
Accetta volontari sani
Descrizione
Criterio di inclusione :
- Consenso informato firmato e
Coroideremia:
- Maschi
- Mutazione CHM
- Con anomalie di imaging multimodale in linea con CHM
- Tutte le altre presunte distrofie retiniche ereditarie con coinvolgimento bilaterale e simmetrico con mutazioni identificate in uno dei geni Retnet
- Tutte presunte neuropatie ottiche ereditarie con coinvolgimento bilaterale e simmetrico con mutazioni identificate
E in tutti i casi o modello
- Età dai 5 ai 70 anni
- con un'adeguata assicurazione sanitaria
Criteri di esclusione :
- Paziente sotto tutela o curatela
Piano di studio
Come è strutturato lo studio?
Dettagli di progettazione
- Scopo principale: Altro
- Assegnazione: N / A
- Modello interventistico: Assegnazione di gruppo singolo
- Mascheramento: Nessuno (etichetta aperta)
Armi e interventi
Gruppo di partecipanti / Arm |
Intervento / Trattamento |
|---|---|
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Altro: Biopsia cutanea
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Biopsia cutanea su una sede preliminarmente anestetizzata Protocollo di disinfezione Combinazione degli esami del sangue richiesti (HIV, epatite B)
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Cosa sta misurando lo studio?
Misure di risultato primarie
Misura del risultato |
Lasso di tempo |
|---|---|
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numero di modelli cellulari umani ottenuti
Lasso di tempo: 10 anni
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10 anni
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Collaboratori e investigatori
Studiare le date dei record
Studia le date principali
Inizio studio (Effettivo)
Completamento primario (Effettivo)
Completamento dello studio (Effettivo)
Date di iscrizione allo studio
Primo inviato
Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità
Primo Inserito (Effettivo)
Aggiornamenti dei record di studio
Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)
Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC
Ultimo verificato
Maggiori informazioni
Termini relativi a questo studio
Termini MeSH pertinenti aggiuntivi
Altri numeri di identificazione dello studio
- 9366
Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)
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Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio
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