Ikke-invasiv molekylær billeddannelse af muskelstruktur (MSOT_muskler) (MSOT_muscles)

Duchenne muskeldystrofi (DMD) er en af ​​de mest almindelige progredierende muskelsygdomme i barndommen med en forekomst på 1 ud af 3500 mandlige nyfødte og er primært forbundet med nedsat forventet levetid. Patogenetisk er der en mangel på dystrofin, et strukturelt protein i sarcolemmaet, som er forårsaget af mutationer (normalt deletioner) af dystrofingenet (Xp21.3-p21.2). Resultatet af dystrofinmangel er en nekrose af muskelceller, der erstattes af bindevæv og fedtvæv. Kliniske resultater (6-minutters gangtest, 6MWT) og MR-undersøgelser til karakterisering af de degenerative ændringer af skeletmuskulatur i de tidlige stadier er tilgængelige for kvantitativ vurdering af sygdomsprogression samt terapieffekter, hvis betydning er kontroversielt diskuteret. Imidlertid vil den meget følsomme vurdering af genterapieffekter blive stadig vigtigere i fremtiden. Sensitive, ikke-invasive metoder til påvisning af tidlig muskeldegeneration og muskelfunktion i forløbet er af stor klinisk og videnskabelig betydning.

MSOT har allerede vist sig at være et potentielt overvågningsværktøj i forskellige sygdomme. Det er dog endnu ikke undersøgt, i hvor høj grad 1) tidligere fysisk aktivitet 2) forskellige måleområder ved musklen, 3) longitudinelle målinger og 4) intra- og interoperativ variabilitet påvirker de målte resultater. Især molekylære ændringer umiddelbart efter 6-MWT er relevante for undersøgelser af patienter med DMD.

I dette første pilotstudie ønsker efterforskerne at undersøge hos raske voksne, om øget træning ændrer hæmoglobinværdierne, om kollagenindholdet forbliver konstant, og om gentagne målinger ved forskellige muskelpositioner af forskellige efterforskere giver ensartede resultater over tid. Denne information er uundværlig for fremtidige undersøgelser af børn med muskelsygdomme for at kunne udtale sig om sygdomsprogression eller endda terapirespons.