Imaging molecolare non invasivo della struttura muscolare (MSOT_muscles) (MSOT_muscles)

La distrofia muscolare di Duchenne (DMD) è una delle malattie muscolari progressive infantili più comuni con un'incidenza di 1 su 3500 neonati maschi ed è associata principalmente a una ridotta aspettativa di vita. Dal punto di vista patogenetico, vi è una carenza di distrofina, una proteina strutturale del sarcolemma, causata da mutazioni (solitamente delezioni) del gene della distrofina (Xp21.3-p21.2). Il risultato della carenza di distrofina è una necrosi delle cellule muscolari che vengono sostituite dal tessuto connettivo e dal tessuto adiposo. Punteggi clinici (6-minute walk test, 6MWT) e studi MRI per caratterizzare i cambiamenti degenerativi del muscolo scheletrico nelle fasi iniziali sono disponibili per la valutazione quantitativa della progressione della malattia così come gli effetti della terapia, il cui significato è controverso discusso. Tuttavia, la valutazione altamente sensibile degli effetti della terapia genica diventerà sempre più importante in futuro. Metodi sensibili e non invasivi per il rilevamento della degenerazione muscolare precoce e della funzione muscolare in corso sono di grande importanza clinica e scientifica.

MSOT ha già dimostrato di essere un potenziale strumento di monitoraggio in diverse malattie. Tuttavia, non è stato ancora studiato fino a che punto 1) precedente attività fisica 2) diversi intervalli di misurazione a livello muscolare, 3) misurazioni longitudinali e 4) variabilità intraoperatoria e interoperatoria influenzino i risultati misurati. In particolare, i cambiamenti molecolari immediatamente dopo il 6-MWT sono rilevanti per gli studi nei pazienti con DMD.

In questo primo studio pilota, i ricercatori vogliono indagare su adulti sani, se l'aumento dell'esercizio modifica i valori di emoglobina, se il contenuto di collagene rimane costante e se misurazioni ripetute in diverse posizioni muscolari da parte di diversi ricercatori forniscono risultati coerenti nel tempo. Queste informazioni sono indispensabili per studi futuri su bambini con malattie muscolari al fine di poter fare affermazioni sulla progressione della malattia o anche sulla risposta alla terapia.