Nieinwazyjne obrazowanie molekularne struktury mięśni (MSOT_muscles) (MSOT_muscles)

Dystrofia mięśniowa Duchenne'a (DMD) jest jedną z najczęstszych postępujących chorób mięśni wieku dziecięcego, występującą z częstością 1 na 3500 noworodków płci męskiej i wiąże się przede wszystkim ze skróceniem oczekiwanej długości życia. Patogenetycznie występuje niedobór dystrofiny, białka strukturalnego sarkolemy, co jest spowodowane mutacjami (najczęściej delecjami) genu dystrofiny (Xp21.3-p21.2). Skutkiem niedoboru dystrofiny jest martwica komórek mięśniowych, które są zastępowane przez tkankę łączną i tkankę tłuszczową. Skale kliniczne (test 6-minutowego marszu, 6MWT) oraz badania MRI do scharakteryzowania zmian zwyrodnieniowych mięśni szkieletowych we wczesnych stadiach są dostępne do ilościowej oceny progresji choroby oraz efektów terapii, których znaczenie jest kontrowersyjnie dyskutowane. Jednak w przyszłości bardzo czuła ocena efektów terapii genowej będzie zyskiwać na znaczeniu. Czułe, nieinwazyjne metody wykrywania wczesnej degeneracji mięśni i funkcji mięśni w ich przebiegu mają ogromne znaczenie kliniczne i naukowe.

Wykazano już, że MSOT jest potencjalnym narzędziem monitorowania różnych chorób. Nie zbadano jednak jeszcze, w jakim stopniu 1) wcześniejsza aktywność fizyczna, 2) różne zakresy pomiarowe w mięśniu, 3) pomiary podłużne oraz 4) zmienność śródoperacyjna i międzyoperacyjna wpływają na zmierzone wyniki. W szczególności zmiany molekularne bezpośrednio po 6-MWT są istotne dla badań u pacjentów z DMD.

W tym pierwszym badaniu pilotażowym badacze chcą zbadać na zdrowych osobach dorosłych, czy zwiększone ćwiczenia zmieniają wartości hemoglobiny, czy zawartość kolagenu pozostaje stała i czy powtarzane pomiary w różnych pozycjach mięśni przez różnych badaczy zapewniają spójne wyniki w czasie. Informacje te są niezbędne do przyszłych badań dzieci z chorobami mięśni, aby móc stwierdzić postęp choroby, a nawet odpowiedź na terapię.