Imágenes moleculares no invasivas de la estructura muscular (MSOT_muscles) (MSOT_muscles)

La distrofia muscular de Duchenne (DMD) es una de las enfermedades musculares infantiles progresivas más comunes con una incidencia de 1 en 3500 recién nacidos varones y se asocia principalmente con una menor esperanza de vida. Patogenéticamente, existe una deficiencia de distrofina, una proteína estructural del sarcolema, que es causada por mutaciones (generalmente deleciones) del gen de la distrofina (Xp21.3-p21.2). El resultado de la deficiencia de distrofina es una necrosis de las células musculares que son reemplazadas por tejido conectivo y tejido adiposo. Los puntajes clínicos (prueba de caminata de 6 minutos, 6MWT) y los estudios de resonancia magnética para caracterizar los cambios degenerativos del músculo esquelético en las primeras etapas están disponibles para la evaluación cuantitativa de la progresión de la enfermedad, así como los efectos de la terapia, cuya importancia se discute de manera controvertida. Sin embargo, la evaluación altamente sensible de los efectos de la terapia génica será cada vez más importante en el futuro. Los métodos sensibles y no invasivos para la detección de la degeneración muscular temprana y la función muscular en el curso son de gran importancia clínica y científica.

MSOT ya ha demostrado ser una herramienta de seguimiento potencial en diferentes enfermedades. Sin embargo, aún no se ha investigado en qué medida 1) la actividad física previa 2) diferentes rangos de medición en el músculo, 3) mediciones longitudinales y 4) la variabilidad intraoperatoria e interoperatoria influye en los resultados medidos. En particular, los cambios moleculares inmediatamente después de la 6-MWT son relevantes para estudios en pacientes con DMD.

En este primer estudio piloto, los investigadores quieren investigar en adultos sanos si el aumento del ejercicio cambia los valores de hemoglobina, si el contenido de colágeno permanece constante y si las mediciones repetidas en diferentes posiciones musculares por diferentes investigadores proporcionan resultados consistentes a lo largo del tiempo. Esta información es indispensable para futuros estudios de niños con enfermedades musculares para poder hacer afirmaciones sobre la progresión de la enfermedad o incluso la respuesta a la terapia.