Nicht-invasive molekulare Bildgebung der Muskelstruktur (MSOT_muscles) (MSOT_muscles)

Duchenne-Muskeldystrophie (DMD) ist eine der häufigsten fortschreitenden Muskelerkrankungen im Kindesalter mit einer Inzidenz von 1 von 3500 männlichen Neugeborenen und wird hauptsächlich mit einer verringerten Lebenserwartung in Verbindung gebracht. Pathogenetisch besteht ein Mangel an Dystrophin, einem Strukturprotein des Sarkolemms, der durch Mutationen (meist Deletionen) des Dystrophin-Gens (Xp21.3-p21.2) verursacht wird. Das Ergebnis eines Dystrophinmangels ist eine Nekrose von Muskelzellen, die durch Bindegewebe und Fettgewebe ersetzt werden. Klinische Scores (6-Minuten-Gehtest, 6MWT) und MRT-Untersuchungen zur Charakterisierung der degenerativen Veränderungen der Skelettmuskulatur im Frühstadium liegen zur quantitativen Beurteilung des Krankheitsverlaufs sowie Therapieeffekten vor, deren Aussagekraft kontrovers diskutiert wird. Die hochsensible Bewertung von Gentherapieeffekten wird jedoch in Zukunft immer wichtiger. Sensible, nicht-invasive Methoden zur Erkennung des frühen Muskelabbaus und der Muskelfunktion im Verlauf sind von großer klinischer und wissenschaftlicher Bedeutung.

MSOT hat sich bereits als potenzielles Überwachungsinstrument bei verschiedenen Krankheiten erwiesen. Allerdings wurde bisher nicht untersucht, inwieweit 1) vorangegangene körperliche Aktivität, 2) unterschiedliche Messbereiche am Muskel, 3) Längsschnittmessungen und 4) intra- und interoperative Variabilität die Messergebnisse beeinflussen. Insbesondere molekulare Veränderungen unmittelbar nach dem 6-MGT sind für Studien bei Patienten mit DMD relevant.

In dieser ersten Pilotstudie wollen die Forscher bei gesunden Erwachsenen untersuchen, ob vermehrte Bewegung die Hämoglobinwerte verändert, ob der Kollagengehalt konstant bleibt und ob wiederholte Messungen an unterschiedlichen Muskelpositionen durch verschiedene Forscher über die Zeit konsistente Ergebnisse liefern. Diese Informationen sind für zukünftige Studien an Kindern mit Muskelerkrankungen unverzichtbar, um Aussagen über den Krankheitsverlauf oder gar das Therapieansprechen treffen zu können.