Icke-invasiv molekylär avbildning av muskelstruktur (MSOT_muscles) (MSOT_muscles)

Duchennes muskeldystrofi (DMD) är en av de vanligaste progressiva muskelsjukdomarna i barndomen med en incidens på 1 av 3500 manliga nyfödda och är främst förknippad med minskad förväntad livslängd. Patogenetiskt finns det en brist på dystrofin, ett strukturellt protein i sarcolemma, som orsakas av mutationer (vanligen deletioner) av dystrofingenen (Xp21.3-p21.2). Resultatet av dystrofinbrist är en nekros av muskelceller som ersätts av bindväv och fettvävnad. Kliniska poäng (6-minuters gångtest, 6MWT) och MR-studier för att karakterisera degenerativa förändringar av skelettmuskulaturen i tidiga skeden finns tillgängliga för kvantitativ bedömning av sjukdomsförloppet samt terapieffekter, vars betydelse diskuteras kontroversiellt. Den mycket känsliga bedömningen av genterapieffekter kommer dock att bli allt viktigare i framtiden. Känsliga, icke-invasiva metoder för att upptäcka tidig muskeldegeneration och muskelfunktion i kursen är av stor klinisk och vetenskaplig betydelse.

MSOT har redan visat sig vara ett potentiellt övervakningsverktyg för olika sjukdomar. Det är dock ännu inte undersökt i vilken utsträckning 1) tidigare fysisk aktivitet 2) olika mätområden vid muskeln, 3) longitudinella mätningar och 4) intra- och interoperativ variabilitet påverkar de uppmätta resultaten. I synnerhet är molekylära förändringar omedelbart efter 6-MWT relevanta för studier på patienter med DMD.

I denna första pilotstudie vill utredarna undersöka hos friska vuxna om ökad träning förändrar hemoglobinvärdena, om kollagenhalten förblir konstant och om upprepade mätningar vid olika muskelpositioner av olika utredare ger konsekventa resultat över tid. Denna information är oumbärlig för framtida studier av barn med muskelsjukdomar för att kunna göra uttalanden om sjukdomsprogression eller till och med terapisvar.