Ikke-invasiv molekylær avbildning av muskelstruktur (MSOT_muscles) (MSOT_muscles)

Duchenne muskeldystrofi (DMD) er en av de vanligste progressive muskelsykdommene i barndommen med en forekomst på 1 av 3500 mannlige nyfødte og er hovedsakelig assosiert med redusert forventet levealder. Patogenetisk er det en mangel på dystrofin, et strukturelt protein i sarcolemma, som er forårsaket av mutasjoner (vanligvis slettinger) av dystrofingenet (Xp21.3-p21.2). Resultatet av dystrofinmangel er en nekrose av muskelceller som erstattes av bindevev og fettvev. Kliniske skårer (6-minutters gangtest, 6MWT) og MR-studier for å karakterisere degenerative forandringer av skjelettmuskulatur i de tidlige stadiene er tilgjengelig for kvantitativ vurdering av sykdomsprogresjonen samt terapieffekter, hvis betydning er kontroversielt diskutert. Den svært sensitive vurderingen av genterapieffekter vil imidlertid bli stadig viktigere i fremtiden. Sensitive, ikke-invasive metoder for påvisning av tidlig muskeldegenerasjon og muskelfunksjon i forløpet er av stor klinisk og vitenskapelig betydning.

MSOT har allerede vist seg å være et potensielt overvåkingsverktøy for forskjellige sykdommer. Det er imidlertid ennå ikke undersøkt i hvilken grad 1) tidligere fysisk aktivitet 2) ulike måleområder ved muskelen, 3) longitudinelle målinger og 4) intra- og interoperativ variabilitet påvirker de målte resultatene. Spesielt er molekylære endringer umiddelbart etter 6-MWT relevante for studier hos pasienter med DMD.

I denne første pilotstudien ønsker forskerne å undersøke hos friske voksne om økt trening endrer hemoglobinverdiene, om kollageninnholdet forblir konstant og om gjentatte målinger ved forskjellige muskelposisjoner av forskjellige etterforskere gir konsistente resultater over tid. Denne informasjonen er uunnværlig for fremtidige studier av barn med muskelsykdommer for å kunne uttale seg om sykdomsprogresjon eller til og med terapirespons.