Imagem Molecular Não Invasiva da Estrutura Muscular (MSOT_muscles) (MSOT_muscles)

A distrofia muscular de Duchenne (DMD) é uma das doenças musculares progressivas mais comuns da infância, com incidência de 1 em 3.500 recém-nascidos do sexo masculino e está associada principalmente à diminuição da expectativa de vida. Patogeneticamente, há uma deficiência de distrofina, uma proteína estrutural do sarcolema, que é causada por mutações (geralmente deleções) do gene da distrofina (Xp21.3-p21.2). O resultado da deficiência de distrofina é uma necrose das células musculares que são substituídas por tecido conjuntivo e tecido adiposo. Escores clínicos (teste de caminhada de 6 minutos, 6MWT) e estudos de ressonância magnética para caracterizar as alterações degenerativas do músculo esquelético nos estágios iniciais estão disponíveis para a avaliação quantitativa da progressão da doença, bem como dos efeitos da terapia, cujo significado é discutido de forma controversa. No entanto, a avaliação altamente sensível dos efeitos da terapia gênica se tornará cada vez mais importante no futuro. Métodos sensíveis e não invasivos para a detecção de degeneração muscular precoce e função muscular no curso são de grande importância clínica e científica.

O MSOT já demonstrou ser uma ferramenta potencial de monitoramento em diferentes doenças. No entanto, ainda não foi investigado até que ponto 1) atividade física prévia 2) diferentes faixas de medição no músculo, 3) medidas longitudinais e 4) variabilidade intra e interoperatória influenciam os resultados medidos. Em particular, alterações moleculares imediatamente após o 6-MWT são relevantes para estudos em pacientes com DMD.

Neste primeiro estudo piloto, os pesquisadores querem investigar em adultos saudáveis ​​se o aumento do exercício altera os valores de hemoglobina, se o conteúdo de colágeno permanece constante e se medições repetidas em diferentes posições musculares por diferentes investigadores fornecem resultados consistentes ao longo do tempo. Esta informação é indispensável para futuros estudos de crianças com doenças musculares, de modo a poder fazer afirmações sobre a progressão da doença ou mesmo sobre a resposta à terapêutica.