Evaluering af kognitive resultater i Downs syndrom (ECODS-2)

Formålet med det foreslåede projekt er at teste og forfine et batteri af kognitive mål, der kan bruges i behandlingsstudier med fokus på Downs syndrom. Batteriet er designet til at vurdere flere nøgledomæner af den kognitive fænotype Downs syndrom, hvor der fortsat er huller i resultatmål, herunder opmærksomhed, eksekutiv funktion, indlæring og hukommelse, bearbejdningshastighed og social kognition, under hensyntagen til komorbide tilstande, der potentielt kan interferere med udviklingen inden for disse kognitive domæner. Selvom et enkelt batteri for hele levetiden for individet med Downs syndrom har en åbenlys appel, har efterforskerne fokuseret deres indsats på skolealderen, så efterforskerne kan fange et nøgletidspunkt i udviklingen af ​​disse kognitive domæner. Desuden er nye farmaceutiske behandlinger ved at gå fra voksne til skolealderen, hvilket gør behovet størst for denne del af levetiden.

Men på baggrund af foreløbig forskning fra det igangværende studie med børn, blev der identificeret et behov for at evaluere tiltag med unge voksne med DS (alder 18-39). Supplerende midler skal understøtte udvidelsen af ​​projektet til også at omfatte unge voksne med DS. Resultaterne vil give empirisk vejledning til at forfine et batteri og danne grundlaget for en større skala undersøgelse, der evaluerer resultatmål.

For deltagere 6-17 år vil mindst 160 børn med Downs syndrom blive rekrutteret på tværs af to steder til undersøgelsen, og deltagerne vil blive tilmeldt over fire (4) år. Efter forudgående screening og samtykkebesøget for at bestemme studieberettigelse, vil børn blive vurderet på 6 tidspunkter. Den første vurdering vil være baseline-testen/tid 0-besøget for at vurdere IQ. På tidspunkt 1 vil baselinevurderinger for anden funktion blive afsluttet. Et to-ugers interval vil adskille tid 1 og tid 2, på hvilket tidspunkt test-gentest pålidelighedsvurderinger vil blive indsamlet. Tid 3 vil forekomme tre måneder efter Tid 2 for at evaluere testens følsomhed over for ændringer. Tid 4 vil forekomme 3 måneder efter Tid 3 og Tid 5 vil forekomme 6 måneder efter Tid 4 for at vurdere ændringer i længderetningen. Tidsintervallet blev valgt til at replikere varigheden af ​​mange kliniske forsøg.

For deltagere 18-35 år vil mindst hundrede unge voksne i alderen 18-29 år med DS blive rekrutteret på tværs af to steder til at deltage i undersøgelsen. Voksne vil deltage i neuropsykologiske vurderinger på 5 tidspunkter. Forældre/omsorgspersoner vil gennemføre adfærdsmæssige foranstaltninger på alle tidspunkter. På tidspunkt 1 vil baseline-vurderinger blive afsluttet. Et to-ugers interval (+/- 3 dage) vil adskille tid 1 og tid 2, hvor test-gentest pålidelighedsvurderinger vil blive indsamlet. Tid 3 indtræffer tre måneder efter Tid 2 (+/- 2 uger), Tid 4 vil indtræffe tre måneder efter Tid 3 (+/- 2 uger), og Tidspunkt 5 vil indtræffe 6 måneder efter Tid 4 (+/- 2 uger). ) for at evaluere følsomheden over for ændringer, vil Tid 6 indtræffe 24 måneder efter Tid 1 (+/- 4 uger), Tid 7 vil forekomme 36 måneder efter Tid 1 (+/- 4 uger), og Tid 8 vil forekomme 48 måneder efter Tidspunkt 1 (+/- 4 uger) for at evaluere følsomheden over for ændringer. De tre og seks måneder lange tidsintervaller blev udvalgt til at gentage varigheden af ​​mange kliniske forsøg. 12-måneders intervallet blev valgt for at give et tidsinterval, hvor naturlig udvikling skulle finde sted, og give efterforskerne mulighed for at evaluere følsomheden over for ændringer. I denne undersøgelse vil der opstå ændringer på grund af naturlig udvikling, mens der i et klinisk forsøg ville forventes ændringer på grund af behandling. Evnen til at opdage relativt små udviklingsbaserede ændringer over 12 måneder vil give efterforskerne mulighed for at vurdere, om foranstaltningerne kunne opdage tilsvarende små ændringer i forsøg. Når rekrutteringsmålene er opfyldt for NIH-standarder for 100 unge voksne i alderen 18-29, kan undersøgelsesholdet også begynde at rekruttere voksne, der er 29-35.