Evaluatie van cognitieve resultaten bij het syndroom van Down (ECODS-2)

Het doel van het voorgestelde project is het testen en verfijnen van een reeks cognitieve maatregelen die kunnen worden gebruikt in behandelingsstudies gericht op het syndroom van Down. De batterij is ontworpen om verschillende belangrijke domeinen van het cognitieve fenotype van het syndroom van Down te beoordelen, waar hiaten blijven in de uitkomstmaten, waaronder aandacht, executieve functies, leren en geheugen, verwerkingssnelheid en sociale cognitie, rekening houdend met comorbide aandoeningen die mogelijk de ontwikkeling binnen het syndroom kunnen verstoren. deze cognitieve domeinen. Hoewel een enkele batterij voor de gehele levensduur van het individu met het syndroom van Down duidelijk aantrekkelijk is, hebben de onderzoekers hun inspanningen gericht op de schoolleeftijd, zodat de onderzoekers een belangrijk moment in de ontwikkeling van deze cognitieve domeinen kunnen vastleggen. Bovendien gaan nieuwe farmaceutische behandelingen over van volwassenen naar de schoolgaande bevolking, waardoor de behoefte het grootst is voor dit deel van de levensduur.

Op basis van voorlopig onderzoek van de lopende studie met kinderen werd echter een behoefte vastgesteld om maatregelen te evalueren bij jongvolwassenen met het syndroom van Down (leeftijd 18-39). Aanvullende financiering zal de uitbreiding van het project naar jongvolwassenen met het syndroom van Down ondersteunen. De resultaten zullen empirische richtlijnen bieden voor het verfijnen van een batterij en de basis vormen voor een grootschaliger onderzoek ter evaluatie van uitkomstmaten.

Voor deelnemers van 6-17 jaar zullen ten minste 160 kinderen met het syndroom van Down worden gerekruteerd op twee locaties voor het onderzoek, en de deelnemers zullen gedurende vier (4) jaar worden ingeschreven. Na pre-screening en het toestemmingsbezoek om te bepalen of ze in aanmerking komen voor de studie, worden kinderen op 6 tijdstippen beoordeeld. De eerste beoordeling is de basistest/Tijd 0-bezoek om het IQ te beoordelen. Op tijd 1 zullen de nulmetingen voor ander functioneren worden afgerond. Een interval van twee weken scheidt Tijd 1 en Tijd 2, op welk moment test-hertestbetrouwbaarheidsbeoordelingen worden verzameld. Tijd 3 zal drie maanden na tijd 2 plaatsvinden om de gevoeligheid van de test voor verandering te evalueren. Tijd 4 zal 3 maanden na Tijd 3 plaatsvinden en Tijd 5 zal 6 maanden na Tijd 4 plaatsvinden om longitudinale veranderingen te beoordelen. Het tijdsinterval werd gekozen om de duur van veel klinische onderzoeken na te bootsen.

Voor deelnemers van 18-35 jaar zullen op twee locaties ten minste honderd jongvolwassenen van 18-29 jaar met DS worden gerekruteerd om aan het onderzoek deel te nemen. Volwassenen zullen op 5 tijdstippen deelnemen aan neuropsychologische beoordelingen. Ouders/verzorgers zullen op alle tijdstippen gedragsmetingen uitvoeren. Op tijd 1 zullen de basisbeoordelingen worden voltooid. Een interval van twee weken (+/- 3 dagen) scheidt Tijd 1 en Tijd 2, wanneer test-hertestbetrouwbaarheidsbeoordelingen worden verzameld. Tijd 3 zal drie maanden na Tijd 2 (+/- 2 weken) plaatsvinden, Tijd 4 zal drie maanden na Tijd 3 (+/- 2 weken) plaatsvinden en Tijd 5 zal 6 maanden na Tijd 4 (+/- 2 weken) plaatsvinden ) om de gevoeligheid voor verandering te evalueren, zal tijd 6 plaatsvinden 24 maanden na tijd 1 (+/- 4 weken), tijd 7 zal plaatsvinden 36 maanden na tijd 1 (+/- 4 weken) en tijd 8 zal plaatsvinden 48 maanden na tijd 1 (+/- 4 weken) om de gevoeligheid voor verandering te evalueren. De tijdsintervallen van drie en zes maanden werden gekozen om de duur van veel klinische onderzoeken na te bootsen. Het interval van 12 maanden werd gekozen om een ​​tijdsinterval te bieden waarin natuurlijke ontwikkeling zou moeten plaatsvinden en om de onderzoekers in staat te stellen de gevoeligheid voor verandering te evalueren. In deze studie zal verandering optreden als gevolg van natuurlijke ontwikkeling, terwijl in een klinische proef verandering zou worden verwacht als gevolg van behandeling. Het vermogen om relatief kleine op ontwikkeling gebaseerde veranderingen gedurende 12 maanden te detecteren, stelt de onderzoekers in staat om te evalueren of de metingen vergelijkbare kleine veranderingen in proeven kunnen detecteren. Zodra de wervingsdoelen voor NIH-normen voor 100 jonge volwassenen in de leeftijd van 18-29 zijn bereikt, kan het onderzoeksteam beginnen met het werven van volwassenen van 29-35 jaar.