Utvärdering av kognitiva resultat vid Downs syndrom (ECODS-2)

Syftet med det föreslagna projektet är att testa och förfina ett batteri av kognitiva mått som kan användas i behandlingsstudier inriktade på Downs syndrom. Batteriet är utformat för att bedöma flera nyckeldomäner av Downs syndrom kognitiva fenotyp där luckor kvarstår i resultatmått, inklusive uppmärksamhet, exekutiv funktion, inlärning och minne, bearbetningshastighet och social kognition, med hänsyn till komorbida tillstånd som potentiellt kan störa utvecklingen inom dessa kognitiva domäner. Även om ett enda batteri under hela livslängden för individen med Downs syndrom har uppenbar dragningskraft, har utredarna fokuserat sin ansträngning på skolåldern så att utredarna kan fånga en viktig tidpunkt i utvecklingen av dessa kognitiva domäner. Dessutom övergår nya läkemedelsbehandlingar från vuxna till befolkningen i skolåldern, vilket gör behovet störst för denna del av livet.

Men baserat på preliminär forskning från den pågående studien med barn identifierades ett behov av att utvärdera åtgärder med unga vuxna med DS (åldrar 18-39). Tilläggsfinansiering kommer att stödja utvidgningen av projektet till att omfatta unga vuxna med DS. Resultaten kommer att ge empirisk vägledning för att förfina ett batteri och utgöra grunden för en större studie som utvärderar utfallsmått.

För deltagare 6-17 år kommer minst 160 barn med Downs syndrom att rekryteras på två platser för studien, och deltagarna kommer att registreras under fyra (4) år. Efter förhandsgranskning och samtyckesbesöket för att fastställa studieberättigande kommer barn att bedömas vid 6 tidpunkter. Den första bedömningen kommer att vara baslinjetestningen/Tid 0-besöket för att bedöma IQ. Vid tidpunkt 1 kommer baslinjebedömningar för annan funktion att slutföras. Ett tvåveckorsintervall kommer att separera tid 1 och tid 2, vid vilken tidpunkt test-omtest tillförlitlighetsbedömningar kommer att samlas in. Tid 3 kommer att inträffa tre månader efter tid 2 för att utvärdera testets känslighet för förändring. Tid 4 kommer att inträffa 3 månader efter tid 3 och tid 5 kommer att inträffa 6 månader efter tid 4 för att bedöma longitudinella förändringar. Tidsintervallet valdes för att replikera varaktigheten av många kliniska prövningar.

För deltagare 18-35 år kommer minst hundra unga vuxna i åldern 18-29 år med DS att rekryteras på två platser för att delta i studien. Vuxna kommer att delta i neuropsykologiska bedömningar vid 5 tidpunkter. Föräldrar/vårdgivare kommer att genomföra beteendeåtgärder vid alla tidpunkter. Vid tidpunkt 1 kommer baslinjebedömningar att slutföras. Ett tvåveckorsintervall (+/- 3 dagar) kommer att separera tid 1 och tid 2, då tillförlitlighetsbedömningar för test och omtest kommer att samlas in. Tid 3 inträffar tre månader efter tid 2 (+/- 2 veckor), tid 4 inträffar tre månader efter tid 3 (+/- 2 veckor), och tid 5 inträffar 6 månader efter tid 4 (+/- 2 veckor) ) för att utvärdera känsligheten för förändring, kommer tid 6 att inträffa 24 månader efter tid 1 (+/- 4 veckor), tid 7 inträffar 36 månader efter tid 1 (+/- 4 veckor), och tid 8 kommer att inträffa 48 månader efter tid 1 (+/- 4 veckor) för att utvärdera känsligheten för förändringar. Tidsintervallen på tre och sex månader valdes ut för att replikera varaktigheten av många kliniska prövningar. 12-månadersintervallet valdes för att ge ett tidsintervall inom vilket naturlig utveckling bör ske och för att göra det möjligt för utredarna att utvärdera känsligheten för förändringar. I den här studien kommer förändringar att ske på grund av naturlig utveckling, medan i en klinisk prövning förväntas förändring på grund av behandling. Förmågan att upptäcka relativt små utvecklingsbaserade förändringar under 12 månader kommer att göra det möjligt för utredarna att utvärdera om åtgärderna kunde upptäcka liknande små förändringar i försök. När rekryteringsmålen är uppfyllda för NIH-standarder för 100 unga vuxna, i åldern 18-29, kan studieteamet börja rekrytera vuxna som är 29-35 också.