Évaluation des résultats cognitifs dans le syndrome de Down (ECODS-2)

Le but du projet proposé est de tester et d'affiner une batterie de mesures cognitives qui peuvent être utilisées dans des études de traitement axées sur le syndrome de Down. La batterie est conçue pour évaluer plusieurs domaines clés du phénotype cognitif du syndrome de Down où des lacunes subsistent dans les mesures des résultats, y compris l'attention, la fonction exécutive, l'apprentissage et la mémoire, la vitesse de traitement et la cognition sociale, en tenant compte des conditions comorbides qui peuvent potentiellement interférer avec le développement au sein ces domaines cognitifs. Bien qu'une seule batterie pour toute la durée de vie de l'individu atteint du syndrome de Down présente un attrait évident, les chercheurs ont concentré leurs efforts sur les années d'âge scolaire afin de pouvoir saisir un moment clé du développement de ces domaines cognitifs. De plus, de nouveaux traitements pharmaceutiques passent des adultes à la population d'âge scolaire, ce qui rend le besoin plus important pour cette partie de la vie.

Cependant, sur la base des recherches préliminaires de l'étude en cours avec des enfants, un besoin a été identifié pour évaluer les mesures avec de jeunes adultes atteints de DS (âgés de 18 à 39 ans). Un financement supplémentaire soutiendra l'expansion du projet pour inclure les jeunes adultes atteints de DS. Les résultats fourniront des conseils empiriques pour affiner une batterie et formeront la base d'une étude à plus grande échelle évaluant les mesures des résultats.

Pour les participants de 6 à 17 ans, au moins 160 enfants trisomiques seront recrutés sur deux sites pour l'étude, et les participants seront inscrits sur quatre (4) ans. Après la présélection et la visite de consentement pour déterminer l'admissibilité à l'étude, les enfants seront évalués à 6 points dans le temps. La première évaluation sera le test de référence/visite de temps 0 pour évaluer le QI. Au temps 1, les évaluations de base pour les autres fonctions seront terminées. Un intervalle de deux semaines séparera le Temps 1 et le Temps 2, moment auquel les évaluations de fiabilité test-retest seront collectées. Le temps 3 aura lieu trois mois après le temps 2 pour évaluer la sensibilité du test au changement. Le Temps 4 aura lieu 3 mois après le Temps 3 et le Temps 5 aura lieu 6 mois après le Temps 4 pour évaluer les changements longitudinaux. L'intervalle de temps a été choisi pour reproduire la durée de nombreux essais cliniques.

Pour les participants de 18 à 35 ans, au moins cent jeunes adultes âgés de 18 à 29 ans atteints de SD seront recrutés sur deux sites pour participer à l'étude. Les adultes participeront à des évaluations neuropsychologiques à 5 moments. Les parents/tuteurs effectueront des mesures comportementales à tout moment. Au temps 1, les évaluations de base seront terminées. Un intervalle de deux semaines (+/- 3 jours) séparera le Temps 1 et le Temps 2, lorsque les évaluations de fiabilité test-retest seront collectées. Le Temps 3 se produira trois mois après le Temps 2 (+/- 2 semaines), le Temps 4 se produira trois mois après le Temps 3 (+/- 2 semaines) et le Temps 5 se produira 6 mois après le Temps 4 (+/- 2 semaines) ) pour évaluer la sensibilité au changement, le Temps 6 se produira 24 mois après le Temps 1 (+/- 4 semaines), le Temps 7 se produira 36 mois après le Temps 1 (+/- 4 semaines) et le Temps 8 se produira 48 mois après le Temps 1 (+/- 4 semaines) pour évaluer la sensibilité au changement. Les intervalles de temps de trois et six mois ont été sélectionnés pour reproduire la durée de nombreux essais cliniques. L'intervalle de 12 mois a été choisi pour fournir un intervalle de temps pendant lequel le développement naturel devrait se produire et permettre aux chercheurs d'évaluer la sensibilité au changement. Dans cette étude, un changement se produira en raison du développement naturel, tandis que dans un essai clinique, un changement serait attendu en raison du traitement. La capacité de détecter des changements relativement faibles basés sur le développement sur 12 mois permettra aux chercheurs d'évaluer si les mesures pourraient détecter des changements tout aussi petits dans les essais. Une fois que les objectifs de recrutement sont atteints pour les normes du NIH pour 100 jeunes adultes âgés de 18 à 29 ans, l'équipe de l'étude peut également commencer à recruter des adultes âgés de 29 à 35 ans.