Valutazione dei risultati cognitivi nella sindrome di Down (ECODS-2)

Lo scopo del progetto proposto è quello di testare e perfezionare una batteria di misure cognitive che possono essere utilizzate negli studi terapeutici focalizzati sulla sindrome di Down. La batteria è progettata per valutare diversi domini chiave del fenotipo cognitivo della sindrome di Down in cui permangono lacune nelle misure di esito, tra cui l'attenzione, la funzione esecutiva, l'apprendimento e la memoria, la velocità di elaborazione e la cognizione sociale, considerando le condizioni di comorbidità che possono potenzialmente interferire con lo sviluppo all'interno questi domini cognitivi. Sebbene una singola batteria per l'intera durata della vita dell'individuo con sindrome di Down abbia un evidente fascino, i ricercatori hanno concentrato i loro sforzi sugli anni dell'età scolare in modo che i ricercatori possano catturare un punto temporale chiave nello sviluppo di questi domini cognitivi. Inoltre, i nuovi trattamenti farmaceutici stanno passando dagli adulti alla popolazione in età scolare, aumentandone il bisogno per questa parte della vita.

Tuttavia, sulla base della ricerca preliminare dello studio in corso con i bambini, è stata identificata la necessità di valutare le misure con i giovani adulti con DS (età 18-39). Un finanziamento supplementare sosterrà l'espansione del progetto per includere giovani adulti con SD. I risultati forniranno una guida empirica per il perfezionamento di una batteria e costituiranno la base per uno studio su scala più ampia che valuti le misure dei risultati.

Per i partecipanti di età compresa tra 6 e 17 anni, almeno 160 bambini con sindrome di Down saranno reclutati in due siti per lo studio e i partecipanti saranno arruolati nell'arco di quattro (4) anni. Dopo il pre-screening e la visita di consenso per determinare l'idoneità allo studio, i bambini saranno valutati in 6 punti temporali. La prima valutazione sarà il test di base/visita Tempo 0 per valutare il QI. Al Tempo 1 saranno completate le valutazioni di base per altri funzionamenti. Un intervallo di due settimane separerà il Tempo 1 e il Tempo 2, momento in cui verranno raccolte le valutazioni di affidabilità test-retest. Il tempo 3 si verificherà tre mesi dopo il tempo 2 per valutare la sensibilità del test al cambiamento. Il tempo 4 si verificherà 3 mesi dopo il tempo 3 e il tempo 5 si verificherà 6 mesi dopo il tempo 4 per valutare i cambiamenti longitudinali. L'intervallo di tempo è stato selezionato per replicare la durata di molti studi clinici.

Per i partecipanti di età compresa tra 18 e 35 anni, almeno un centinaio di giovani adulti di età compresa tra 18 e 29 anni con DS saranno reclutati in due siti per partecipare allo studio. Gli adulti parteciperanno alle valutazioni neuropsicologiche in 5 punti temporali. I genitori/tutori completeranno le misure comportamentali in ogni momento. Al Tempo 1 le valutazioni di riferimento saranno completate. Un intervallo di due settimane (+/- 3 giorni) separerà il Tempo 1 e il Tempo 2, quando verranno raccolte le valutazioni di affidabilità test-retest. Il Tempo 3 si verificherà tre mesi dopo il Tempo 2 (+/- 2 settimane), il Tempo 4 si verificherà tre mesi dopo il Tempo 3 (+/- 2 settimane) e il Tempo 5 si verificherà 6 mesi dopo il Tempo 4 (+/- 2 settimane ) per valutare la sensibilità al cambiamento, il Tempo 6 si verificherà 24 mesi dopo il Tempo 1 (+/- 4 settimane), il Tempo 7 si verificherà 36 mesi dopo il Tempo 1 (+/- 4 settimane) e il Tempo 8 si verificherà 48 mesi dopo il Tempo 1 (+/- 4 settimane) per valutare la sensibilità al cambiamento. Gli intervalli di tempo di tre e sei mesi sono stati selezionati per replicare la durata di molti studi clinici. L'intervallo di 12 mesi è stato selezionato per fornire un intervallo di tempo in cui dovrebbe verificarsi lo sviluppo naturale e consentire ai ricercatori di valutare la sensibilità al cambiamento. In questo studio, il cambiamento avverrà a causa dello sviluppo naturale, mentre in uno studio clinico ci si aspetterebbe un cambiamento a causa del trattamento. La capacità di rilevare cambiamenti basati sullo sviluppo relativamente piccoli nell'arco di 12 mesi consentirà agli investigatori di valutare se le misure potrebbero rilevare cambiamenti altrettanto piccoli nelle prove. Una volta raggiunti gli obiettivi di reclutamento per gli standard NIH per 100 giovani adulti, di età compresa tra 18 e 29 anni, il team di studio può iniziare a reclutare anche adulti di età compresa tra 29 e 35 anni.