Evaluering av kognitive resultater ved Downs syndrom (ECODS-2)

Formålet med det foreslåtte prosjektet er å teste og foredle et batteri av kognitive tiltak som kan brukes i behandlingsstudier med fokus på Downs syndrom. Batteriet er designet for å vurdere flere nøkkeldomener av den kognitive fenotypen Down syndrom der det fortsatt er hull i resultatmål, inkludert oppmerksomhet, eksekutiv funksjon, læring og hukommelse, prosesseringshastighet og sosial kognisjon, med tanke på komorbide tilstander som potensielt kan forstyrre utviklingen innen disse kognitive domenene. Selv om et enkelt batteri for hele levetiden til individet med Downs syndrom har åpenbar appell, har etterforskerne fokusert sin innsats på skolealderen slik at etterforskerne kan fange et nøkkeltidspunkt i utviklingen av disse kognitive domenene. Dessuten går nye farmasøytiske behandlinger fra voksne til skolealderbefolkningen, noe som gjør behovet størst for denne delen av livet.

Basert på foreløpig forskning fra den pågående studien med barn, ble det imidlertid identifisert et behov for å evaluere tiltak med unge voksne med DS (alder 18-39). Tilleggsmidler vil støtte utvidelsen av prosjektet til å omfatte unge voksne med DS. Resultatene vil gi empirisk veiledning for å foredle et batteri og danne grunnlaget for en større studie som evaluerer utfallsmål.

For deltakere 6-17 år vil minst 160 barn med Downs syndrom rekrutteres på to steder for studien, og deltakerne vil bli registrert over fire (4) år. Etter forhåndsscreening og samtykkebesøket for å bestemme studiekvalifisering, vil barn bli vurdert ved 6 tidspunkter. Den første vurderingen vil være baseline-testingen/Tid 0-besøket for å vurdere IQ. På tidspunkt 1 vil baselinevurderinger for annen funksjon være fullført. Et intervall på to uker vil skille Tid 1 og Tid 2, da test-re-test pålitelighetsvurderinger vil bli samlet inn. Tid 3 vil inntreffe tre måneder etter tid 2 for å evaluere testens følsomhet for endringer. Tid 4 vil inntreffe 3 måneder etter Tid 3 og Tid 5 vil inntreffe 6 måneder etter Tid 4 for å vurdere langsgående endringer. Tidsintervallet ble valgt for å gjenskape varigheten av mange kliniske studier.

For deltakere 18-35 år, vil minst hundre unge voksne i alderen 18-29 år med DS rekrutteres på tvers av to nettsteder for å delta i studien. Voksne vil delta i nevropsykologiske vurderinger på 5 tidspunkter. Foreldre/omsorgspersoner vil gjennomføre atferdstiltak til enhver tid. På tidspunkt 1 vil grunnlinjevurderinger bli fullført. Et to-ukers intervall (+/- 3 dager) vil skille tid 1 og tid 2, når test-retest pålitelighetsvurderinger vil bli samlet inn. Tidspunkt 3 inntreffer tre måneder etter tid 2 (+/- 2 uker), tidspunkt 4 vil inntreffe tre måneder etter tidspunkt 3 (+/- 2 uker), og tidspunkt 5 vil inntreffe 6 måneder etter tidspunkt 4 (+/- 2 uker). ) for å evaluere følsomhet for endringer, vil Tid 6 inntreffe 24 måneder etter Tid 1 (+/- 4 uker), Tid 7 vil inntreffe 36 måneder etter Tid 1 (+/- 4 uker), og Tid 8 vil inntreffe 48 måneder etter Tid 1 (+/- 4 uker) for å evaluere følsomhet for endringer. Tidsintervallene på tre og seks måneder ble valgt for å gjenskape varigheten av mange kliniske studier. 12-månedersintervallet ble valgt for å gi et tidsintervall der naturlig utvikling skulle skje og la etterforskerne vurdere følsomhet for endringer. I denne studien vil endring skje på grunn av naturlig utvikling, mens i en klinisk utprøving vil man forvente endring på grunn av behandling. Evnen til å oppdage relativt små utviklingsbaserte endringer over 12 måneder vil tillate etterforskerne å vurdere om tiltakene kan oppdage tilsvarende små endringer i forsøk. Når rekrutteringsmålene er oppfylt for NIH-standarder for 100 unge voksne, i alderen 18-29, kan studieteamet begynne å rekruttere voksne som er 29-35, også.