Ocena wyników poznawczych w zespole Downa (ECODS-2)

Celem proponowanego projektu jest przetestowanie i udoskonalenie baterii miar poznawczych, które można wykorzystać w badaniach nad leczeniem zespołu Downa. Bateria ma na celu ocenę kilku kluczowych domen fenotypu poznawczego zespołu Downa, w których pozostają luki w miarach wyników, w tym uwagi, funkcji wykonawczych, uczenia się i pamięci, szybkości przetwarzania i poznania społecznego, biorąc pod uwagę choroby współistniejące, które mogą potencjalnie zakłócać rozwój w obrębie te domeny poznawcze. Chociaż pojedyncza bateria na całe życie osoby z zespołem Downa ma oczywisty urok, badacze skupili swoje wysiłki na wieku szkolnym, aby mogli uchwycić kluczowy punkt czasowy w rozwoju tych domen poznawczych. Co więcej, nowe terapie farmaceutyczne przechodzą od dorosłych do populacji w wieku szkolnym, co sprawia, że ​​zapotrzebowanie na tę część życia jest największe.

Jednak na podstawie wstępnych badań z trwającego badania z dziećmi zidentyfikowano potrzebę oceny działań z młodymi dorosłymi z DS (w wieku 18-39 lat). Dodatkowe fundusze wesprą rozszerzenie projektu o młodych dorosłych z DS. Wyniki dostarczą empirycznych wskazówek dotyczących udoskonalania baterii i stworzą podstawę do badań na większą skalę oceniających miary wyników.

W przypadku uczestników w wieku od 6 do 17 lat, co najmniej 160 dzieci z zespołem Downa zostanie zrekrutowanych w dwóch ośrodkach do badania, a uczestnicy zostaną zapisani na okres czterech (4) lat. Po wstępnym badaniu przesiewowym i wizycie w celu uzyskania zgody w celu ustalenia, czy kwalifikują się do udziału w badaniu, dzieci zostaną ocenione w 6 punktach czasowych. Pierwsza ocena będzie testem wyjściowym / wizytą w czasie 0 w celu oceny IQ. W czasie 1 zostaną zakończone oceny bazowe dla innych funkcji. Dwutygodniowa przerwa oddzieli Czas 1 i Czas 2, w którym to czasie zostaną zebrane oceny niezawodności testu-ponownego testu. Czas 3 nastąpi trzy miesiące po czasie 2, aby ocenić wrażliwość testu na zmianę. Czas 4 nastąpi 3 miesiące po Czasie 3, a Czas 5 nastąpi 6 miesięcy po Czasie 4, aby ocenić zmiany podłużne. Przedział czasowy został wybrany w celu odtworzenia czasu trwania wielu badań klinicznych.

W przypadku uczestników w wieku 18-35 lat co najmniej stu młodych dorosłych w wieku 18-29 lat z DS zostanie zwerbowanych w dwóch ośrodkach do udziału w badaniu. Dorośli będą uczestniczyć w ocenach neuropsychologicznych w 5 punktach czasowych. Rodzice/opiekunowie przeprowadzą pomiary behawioralne we wszystkich punktach czasowych. O godzinie 1 zostaną zakończone oceny bazowe. Dwutygodniowa przerwa (+/- 3 dni) oddzieli Czas 1 i Czas 2, kiedy to zostaną zebrane oceny wiarygodności testu-ponownego testu. Czas 3 nastąpi trzy miesiące po Czasie 2 (+/- 2 tygodnie), Czas 4 nastąpi trzy miesiące po Czasie 3 (+/- 2 tygodnie), a Czas 5 nastąpi 6 miesięcy po Czasie 4 (+/- 2 tygodnie) ) do oceny wrażliwości na zmianę, Czas 6 wystąpi 24 miesiące po Czasie 1 (+/- 4 tygodnie), Czas 7 wystąpi 36 miesięcy po Czasie 1 (+/- 4 tygodnie), a Czas 8 nastąpi 48 miesięcy po Czasie 1 (+/- 4 tygodnie) w celu oceny wrażliwości na zmiany. Trzy i sześciomiesięczne odstępy czasowe wybrano w celu odtworzenia czasu trwania wielu badań klinicznych. Przedział 12-miesięczny został wybrany, aby zapewnić przedział czasu, w którym powinien nastąpić naturalny rozwój i umożliwić badaczom ocenę wrażliwości na zmiany. W tym badaniu zmiana nastąpi w wyniku naturalnego rozwoju, podczas gdy w badaniu klinicznym zmiana byłaby oczekiwana w wyniku leczenia. Zdolność do wykrycia stosunkowo niewielkich zmian rozwojowych w ciągu 12 miesięcy pozwoli badaczom ocenić, czy środki mogą wykryć podobnie niewielkie zmiany w próbach. Po osiągnięciu celów rekrutacyjnych dla standardów NIH dla 100 młodych dorosłych w wieku 18-29 lat, zespół badawczy może rozpocząć rekrutację również dorosłych w wieku 29-35 lat.