Evaluación de los resultados cognitivos en el síndrome de Down (ECODS-2)

El propósito del proyecto propuesto es probar y refinar una batería de medidas cognitivas que pueden usarse en estudios de tratamiento centrados en el síndrome de Down. La batería está diseñada para evaluar varios dominios clave del fenotipo cognitivo del síndrome de Down en los que quedan lagunas en las medidas de resultado, incluida la atención, la función ejecutiva, el aprendizaje y la memoria, la velocidad de procesamiento y la cognición social, teniendo en cuenta las condiciones comórbidas que pueden interferir potencialmente con el desarrollo dentro de estos dominios cognitivos. Aunque una sola batería para toda la vida del individuo con síndrome de Down tiene un atractivo obvio, los investigadores han centrado su esfuerzo en los años de edad escolar para que los investigadores puedan capturar un momento clave en el desarrollo de estos dominios cognitivos. Además, los nuevos tratamientos farmacéuticos están pasando de los adultos a la población en edad escolar, lo que hace que la necesidad sea mayor para esta parte de la vida.

Sin embargo, en base a la investigación preliminar del estudio en curso con niños, se identificó la necesidad de evaluar medidas con adultos jóvenes con síndrome de Down (edades 18-39). La financiación suplementaria apoyará la expansión del proyecto para incluir adultos jóvenes con síndrome de Down. Los resultados proporcionarán una guía empírica para refinar una batería y formarán la base para un estudio a mayor escala que evalúe las medidas de resultado.

Para los participantes de 6 a 17 años, se reclutarán al menos 160 niños con síndrome de Down en dos sitios para el estudio, y los participantes se inscribirán durante cuatro (4) años. Después de la preselección y la visita de consentimiento para determinar la elegibilidad del estudio, los niños serán evaluados en 6 puntos de tiempo. La primera evaluación será la prueba de referencia/visita de tiempo 0 para evaluar el coeficiente intelectual. En el Momento 1, se completarán las evaluaciones de referencia para otros funcionamientos. Un intervalo de dos semanas separará el Momento 1 y el Momento 2, momento en el cual se recopilarán las evaluaciones de confiabilidad de prueba y reevaluación. El Tiempo 3 ocurrirá tres meses después del Tiempo 2 para evaluar la sensibilidad de la prueba al cambio. El Tiempo 4 ocurrirá 3 meses después del Tiempo 3 y el Tiempo 5 ocurrirá 6 meses después del Tiempo 4 para evaluar los cambios longitudinales. El intervalo de tiempo se seleccionó para replicar la duración de muchos ensayos clínicos.

Para los participantes de 18 a 35 años, al menos cien adultos jóvenes de 18 a 29 años con síndrome de Down serán reclutados en dos sitios para participar en el estudio. Los adultos participarán en evaluaciones de neuropsicología en 5 puntos de tiempo. Los padres/cuidadores completarán las medidas de comportamiento en todo momento. En el Momento 1, se completarán las evaluaciones de referencia. Un intervalo de dos semanas (+/- 3 días) separará el Momento 1 y el Momento 2, cuando se recopilarán las evaluaciones de confiabilidad test-retest. El Tiempo 3 ocurrirá tres meses después del Tiempo 2 (+/- 2 semanas), el Tiempo 4 ocurrirá tres meses después del Tiempo 3 (+/- 2 semanas), y el Tiempo 5 ocurrirá 6 meses después del Tiempo 4 (+/- 2 semanas) ) para evaluar la sensibilidad al cambio, el Tiempo 6 ocurrirá 24 meses después del Tiempo 1 (+/- 4 semanas), el Tiempo 7 ocurrirá 36 meses después del Tiempo 1 (+/- 4 semanas) y el Tiempo 8 ocurrirá 48 meses después del Tiempo 1 (+/- 4 semanas) para evaluar la sensibilidad al cambio. Los intervalos de tiempo de tres y seis meses se seleccionaron para replicar la duración de muchos ensayos clínicos. El intervalo de 12 meses se seleccionó para proporcionar un intervalo de tiempo en el que debería ocurrir el desarrollo natural y permitir a los investigadores evaluar la sensibilidad al cambio. En este estudio, el cambio ocurrirá debido al desarrollo natural, mientras que en un ensayo clínico, se esperaría un cambio debido al tratamiento. La capacidad de detectar cambios relativamente pequeños basados ​​en el desarrollo durante 12 meses permitirá a los investigadores evaluar si las medidas podrían detectar cambios igualmente pequeños en los ensayos. Una vez que se cumplan los objetivos de reclutamiento para los estándares de los NIH para 100 adultos jóvenes, de 18 a 29 años, el equipo del estudio también puede comenzar a reclutar adultos de 29 a 35 años.