Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Et multinationalt, randomiseret, dobbeltblindt, placebokontrolleret studie for at vurdere effektiviteten, farmakodynamikken, farmakokinetikken og sikkerheden af ​​Venglustat i sen-debut GM2 (AMETHIST)

9. januar 2026 opdateret af: Genzyme, a Sanofi Company

Et multicenter, multinationalt, randomiseret, dobbeltblindt, placebokontrolleret studie for at vurdere effektiviteten, farmakodynamikken, farmakokinetik, sikkerhed og tolerabilitet af Venglustat i sen-debuterende GM2 gangliosidosis (Tay-Sachs sygdom og Sandhoff sygdom) sammen med en separat kurv til ungdoms-/ungdoms sen-debuterende GM2-gangliosidose og ultra-sjældne sygdomme inden for den samme og lignende glucosylceramid-baserede sphingolipid-vej

Primære mål:

Primær population (voksne deltagere med sent opstået GM2-gangliosidose): At vurdere effektiviteten og farmakodynamikken (PD) af daglig oral dosering af venglustat, når det administreres over en 104-ugers periode

Sekundær population (deltagere med sent-debuterende GM2-gangliosidose, GM1-gangliosidose, saposin C-mangel, sialidose type 1 eller juvenil/voksen galactosialidose): At vurdere PD-respons (plasma og CSF GL-1 biomarkør og sygdomsspecifikke biomarkører) af venglustater når det administreres én gang dagligt over en 104-ugers periode

Sekundære mål:

Primær befolkning:

  • At vurdere effekten af ​​venglustat på udvalgt præstationstest og skala over en 104-ugers periode
  • For at bestemme sikkerheden og tolerabiliteten af ​​venglustat, når det administreres oralt én gang dagligt over en 104-ugers periode
  • At vurdere farmakokinetikken (PK) af venglustat i plasma og cerebrospinalvæske (CSF)

Sekundær population:

  • At vurdere effekten af ​​venglustat på udvalgte præstationstest og skala over en 104-ugers periode
  • For at bestemme sikkerheden og tolerabiliteten af ​​venglustat, når det administreres én gang dagligt over en 104-ugers periode
  • At vurdere PK af venglustat i plasma og CSF

Studieoversigt

Status

Afsluttet

Betingelser

Intervention / Behandling

Detaljeret beskrivelse

Den samlede varighed er op til ca. 223 uger, inklusive en 60-dages screeningsperiode, en 104-ugers primær analysebehandlingsperiode, en 104-ugers åben forlænget behandlingsperiode og en 6-ugers sikkerhedsobservationsperiode efter behandling.

Undersøgelsestype

Interventionel

Tilmelding (Faktiske)

75

Fase

  • Fase 3

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiesteder

  • Argentina
      • Córdoba, Argentina, X5004FHP
        • Clínica Universitaria Reina Fabiola Córdoba_investigational site number 0320001
    • Buenos Aires
      • Pilar, Buenos Aires, Argentina, B1629ODT
        • Hospital Universitario Austral Pilar, Buenos Aires_Unidad de Investigación Clínica_investigational site number 0320002
  • Brasilien
    • Rio Grande do Sul
      • Porto Alegre, Rio Grande do Sul, Brasilien, 90035 003
        • Hospital de Clinicas de Porto Alegre _investigational site number 0760001
  • Det Forenede Kongerige
      • Manchester, Det Forenede Kongerige, M13 9wl
        • Investigational Site Number : 8260003
      • Salford, Det Forenede Kongerige, M6 8HD
        • Salford Royal NHS Foundation Trust Salford Royal Hospital Stott Lane_investigational site number 8260002
    • Cambridgeshire
      • Cambridge, Cambridgeshire, Det Forenede Kongerige, CB2 OQQ
        • Cambridge University Hospitals NHS Foundation Trust Addenbrookes Hospital Hills Road_investigational site number 8260001
  • Forenede Stater
    • California
      • Los Angeles, California, Forenede Stater, 90095
        • Ataxia Center and HD Center of Excellence, 300 UCLA Med Plaza, Suite B200 - Investigational site number 8400004
    • Georgia
      • Atlanta, Georgia, Forenede Stater, 30322
        • Emory Genetics - Investigational site number 8400006
    • Maryland
      • Bethesda, Maryland, Forenede Stater, 20892
        • NIH National Human Genome Research Institute - 10 Center Dr - Bldg. 10 CRC3-2551 MSC 1205 - Investigational site number 8400005
    • Massachusetts
      • Boston, Massachusetts, Forenede Stater, 02114
        • Massachusetts General Hospital - Charles River Plaza 175 Cambridge St. Ste 340 - Investigational site number 8400002
    • New York
      • New York, New York, Forenede Stater, 10016
        • NYU Langone - 550 First Avenue-Investigational site number 8400001
  • Frankrig
      • Paris, Frankrig, 75013
        • APHP - Centre Hospitalier la Pitié Salpetrière, Service de Neurologie, 47-83 Boulevard De l'Hôpital_Investigational site number 2500001
  • Italien
      • Milan, Italien, 20133
        • Investigational Site Number : 3800001
  • Japan
    • Akita
      • Akita, Akita, Japan, 010-1495
        • Japanese Red Cross Akita Hospital 222-1 Nawashirosawa, Kamikitatesaruta_investigational site number 3920001
    • Miyagi
      • Sendai, Miyagi, Japan, 983-8512
        • Tohoku Medical and Pharmaceutical University Hospital_investigation site number 3920002
  • Portugal
      • Lisbon, Portugal, 1649-035
        • Centro Hospitalar Universitário Lisboa Norte- Hospital Santa Maria Avenida Professor Egas Moniz_investigational site number 6200002
  • Rusland
      • Moscow, Rusland, 125367
        • Research Center Of Neurology 80, Volokolamskoye shosse_investigational site number 6430001
  • Spanien
    • Barcelona [Barcelona]
      • L'Hospitalet de Llobregat, Barcelona [Barcelona], Spanien, 08907
        • Hospital Universitari de Bellvitge. Feixa Llarga, S / N_investigational site number 7240004
    • Catalunya [Cataluña]
      • Esplugues de Llobregat, Catalunya [Cataluña], Spanien, 08950
        • Hospital Maternoinfantil Sant Joan de Déu Paseo de Sant Joan de Déu, 2_investigational site number 7240001
    • Galicia [Galicia]
      • Santiago de Compostela, Galicia [Galicia], Spanien, 15706
        • Hospital Clínico Universitario de Santiago-CHUS. Travesia de Chopuana, s/n_investigational site number 7240002
  • Tjekkiet
      • Prague, Tjekkiet, 12808
        • Vseobecna Fakultni Nemocnice V Praze Metabolicke centrum U Nemocnice 2_investigational site number 2030001
  • Tyrkiet (Türkiye)
      • Ankara, Tyrkiet (Türkiye), 06500
        • Gazi Universitesi Tip Fakultesi Emniyet Street Mevlana Blv Besevler Yenimahalle_investigational site number 7920001
  • Tyskland
      • Giessen, Tyskland, 35390
        • Universitätsklinikum der Justus-Liebig-Universität Gießen Zentrum für Kinderheilkunde und Jugendmedizin Feulgenstraße 10-12_investigational site number 2760001

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

1 år og ældre (Barn, Voksen, Ældre voksen)

Tager imod sunde frivillige

Ja

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

  • Primær population og voksen sekundær population: alder ≥ 18 år
  • Ungdom/ungdom sekundær population: 2 ≥ alder < 18 år med vægt ≥ 10 kg
  • Deltagere med en diagnose af sent indsættende GM2-gangliosidose (Tay-Sachs sygdom og Sandhoff sygdom) forårsaget af genetisk β-hexosaminidase-mangel som følge af mutationer i HEXA- eller HEXB-generne (kun primær population); en sekundær population vil indskrive patienter med diagnosen juvenil/adolescent GM2 gangliosidose, GM1 gangliosidosis, saposin C-mangel, sialidose type 1 eller juvenil voksen galactosialidose
  • For den primære befolkning har deltageren evnen til at udføre 9-HPT ved screeningsbesøget på < = 240 sekunder for de 2 på hinanden følgende forsøg med den dominerende hånd og de 2 på hinanden følgende forsøg med den ikke-dominante hånd.
  • Deltagere med en historie med anfald velkontrolleret af anden medicin end stærk eller moderat inducer eller hæmmer af CYP3A4
  • Deltageren er samarbejdsvillig, i stand til at indtage oral medicin, villig til at rejse til et undersøgelsessted (hvis relevant) og i stand til at overholde alle aspekter af undersøgelsen, inklusive alle vurderinger, ifølge Investigator's vurdering
  • Underskrevet skriftlig informeret samtykke/samtykke
  • Prævention til seksuelt aktive mandlige deltagere eller kvindelige patienter; ikke gravid eller ammende; ingen sæddonation til mandlig deltager

Ekskluderingskriterier:

  • Deltageren har kliniske træk ved Tay-Sachs eller Sandhoffs sygdom, ikke forårsaget af β-hexosaminidase-mangel som følge af mutationer i HEXA- eller HEXB-generne og/eller er uden kliniske træk
  • For den primære population og deltagere med sen-debuterende GM2-gangliosidose og GM1-gangliosidose hos unge/unge kan deltageren ikke forstå og udføre alle alderssvarende undersøgelsesvurderinger med undtagelse af 25FWT og PRO'er.
  • Relevante medicinske lidelser, der ville kompromittere hans/hendes sikkerhed
  • Dokumenteret diagnose af hepatitis B, C, human immundefektvirus 1 eller 2
  • Verdenssundhedsorganisationen (WHO) grad >= 2 kortikal katarakt eller en grad >= 2 posterior subkapsulær katarakt; patienter med nuklear grå stær vil blive accepteret
  • Deltager, der har behov for invasiv ventilatorstøtte
  • Nuværende behandling med antikoagulantia, kataraktogen medicin eller anden medicin, der kan forværre synet hos en patient med katarakt
  • Tidligere behandling med substratreduktionsterapi (SRT) inden for 3 måneder før studieoptagelse, stærke eller moderate inducere eller hæmmere af CYP3A4 inden for 14 dage eller 5 halveringstider før optagelse. Dette inkluderer også indtagelse af grapefrugt, grapefrugtjuice eller grapefrugtprodukter inden for 72 timer før påbegyndelse af administration af forsøgslægemiddel (IMP).
  • Aktuel deltagelse i en anden undersøgelse
  • Brug af forsøgslægemiddel (IMP) inden for 3 måneder eller 5 halveringstider, alt efter hvad der er længst, før studieindskrivning (for N-acetyl-leucin, inden for 5 halveringstider før studieindskrivning).
  • Leverenzymer (alaninaminotransferase [ALT]/aspartataminotransferase [AST]) eller total bilirubin > 2 x den øvre grænse for normal (ULN) på screeningstidspunktet, medmindre deltageren har diagnosen Gilbert syndrom og opretholder et niveau af bilirubin < 5 mg/dl og direkte bilirubin < 20 % (1 mg/dl) af det samlede bilirubinniveau
  • Nyreinsufficiens er defineret ved estimeret glomerulær filtrationshastighed (eGFR) < 30 ml/min/1,73 m2 ved screeningsbesøget

Ovenstående information er ikke beregnet til at indeholde alle overvejelser, der er relevante for en patients potentielle deltagelse i et klinisk forsøg.

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

  • Primært formål: Behandling
  • Tildeling: Randomiseret
  • Interventionel model: Parallel tildeling
  • Maskning: Firedobbelt

Våben og indgreb

Deltagergruppe / Arm
Intervention / Behandling
Eksperimentel: GZ402671

Primær population: Deltageren vil modtage venglustat-dosis én gang dagligt i den primære analyseperiode (104 uger) og den åbne forlængelsesperiode (104 uger).

Sekundær population: Deltageren vil modtage venglustat i forskellige doser én gang dagligt i den primære analyseperiode åben (104 uger) og den åbne forlængelsesperiode (104 uger).
Medicin: venglustat GZ402671

Lægemiddelform: tablet

Indgivelsesvej: oral
Placebo komparator: Placebo
Primær population: Deltagerne vil modtage placebo én gang dagligt i den primære analyseperiode (104 uger) og vil modtage venglustat-dosis én gang dagligt i den åbne forlængelsesperiode (104 uger).
Medicin: placebo

Lægemiddelform: tablet

Indgivelsesvej: oral

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
PAP: PP: Procentvis ændring fra baseline i CSF GM2-biomarkør til uge 104
Tidsramme: Baseline (dag 1) og uge 104
Lumbalpunktur blev udført for at opnå CSF-prøver på specificerede tidspunkter for at vurdere tilstedeværelsen af GM2-biomarkør i PP i PAP. Baseline-værdien blev defineret som den sidste tilgængelige værdi før eller på første dosis af undersøgelsesmedicin-datoen i PAP.
Baseline (dag 1) og uge 104
PAP: PP: Årlig ændring fra baseline i 9-HPT til uge 104
Tidsramme: Baseline (dag 1) og uge 104
9-HPT er en test af den øvre ekstremitets (arm og hånd) funktion. Deltageren sidder ved et bord med en lille, lav beholder, der indeholder pinde, og en blok med 9 tomme huller. Ved startkommandoen, når stopuret startes, samler deltageren 9 pinde op en ad gangen så hurtigt som muligt, sætter dem i de 9 huller, og når de er i hullerne, fjerner han/hun dem igen så hurtigt som muligt en ad gangen og lægger dem tilbage i den lave beholder. Både den dominante og ikke-dominante hånd testes to gange (2 på hinanden følgende forsøg med den dominante hånd efterfulgt umiddelbart af 2 på hinanden følgende forsøg med den ikke-dominante hånd). Total tid (op til 300 sekunder): gennemsnitlig, konverteret til reciprokke værdier, der blev gennemsnitliggjort og tilbagekonverteret for at opnå en global 9-HPT. Højere værdi på 9-HPT indikerer højere handicap. Den gennemsnitlige årlige ændringsrate i 9-HPT blev opnået fra eksponentiel transformation af den gennemsnitlige hældning af den log-transformerede 9-HPT. Baseline: sidste tilgængelige værdi før eller på den første dosis af undersøgelsesmedicindatoen i PAP.
Baseline (dag 1) og uge 104
PAP: SP: Procentvis ændring fra baseline i plasma- og CSF-biomarkører (glucosylceramid [GL-1] og GM2) til uge 104 hos juvenile/adolescente deltagere med sen debut af GM2-gangliosidose
Tidsramme: Baseline (dag 1) og uge 104
Plasma- og CSF-prøver blev indsamlet på specificerede tidspunkter for at vurdere tilstedeværelsen af GL-1- og GM2-biomarkører hos juvenile/adolescente deltagere med sen debut af GM2-gangliosidose i SP i PAP. Baselineværdien blev defineret som den sidst tilgængelige værdi før eller på første dosis af studielægemiddeldatoen i PAP.
Baseline (dag 1) og uge 104
PAP: SP: Procentvis ændring fra baseline i plasma- og CSF GL-1- og GM1-biomarkører til uge 104 hos deltagere med GM1-gangliosidose
Tidsramme: Baseline (dag 1) og uge 104
Plasma- og CSF-prøver blev indsamlet på specificerede tidspunkter for at vurdere tilstedeværelsen af GL-1 og GM1-biomarkører hos GM1-gangliosidose-deltagere i SP i PAP.
Baseline-værdien blev defineret som den sidst tilgængelige værdi før eller på den første dosis af undersøgelseslægemiddel-datoen i PAP.
Baseline (dag 1) og uge 104
PAP: SP: Procentvis ændring fra baseline i plasma og CSF GL-1, GM2 og Monosialodihexosylganglioside (GM3) biomarkører til uge 104 hos deltager med sialidose type 1
Tidsramme: Baseline (dag 1) og uge 104
Plasma- og CSF-prøver blev indsamlet på specificerede tidspunkter for at vurdere tilstedeværelsen af GL-1, GM2 og GM3-biomarkører hos deltager med sialidose type 1 i SP i PAP. Baseline-værdien blev defineret som den sidst tilgængelige værdi før eller på den første dosis af undersøgelsesmedicinen i PAP. Analysen var planlagt udført på deltager med sialidose type 1 fra den sekundære PD-population (alle indskrevne deltagere med denne kliniske diagnose, som modtog mindst 1 dosis undersøgelsesmedicin og som havde baseline- og post-baseline-vurderinger af PD).
Baseline (dag 1) og uge 104
PAP: SP: Procentvis ændring fra baseline i plasma- og CSF GL-1, GM1 og GM3 biomarkører til uge 104 hos juvenile/voksne deltagere med galaktosialidose
Tidsramme: Udgångspunkt (dag 1) og uge 104
Plasma- og CSF-prøver blev indsamlet på specificerede tidspunkter for at vurdere tilstedeværelsen af GL-1, GM1 og GM3-biomarkører hos juvenile/voksne deltagere med galactosialidose i SP i PAP.
Baselineværdien blev defineret som den sidste tilgængelige værdi før eller på den første dosis af undersøgelseslægemiddeldatoen i PAP.
Analysen var planlagt til at blive udført på juvenile/voksne deltagere med galactosialidose fra den sekundære PD-population, som omfattede alle indskrevne deltagere med denne kliniske diagnose, der modtog mindst 1 dosis af undersøgelseslægemidlet og som havde baseline- og post-baseline-vurderinger af PD.
Udgångspunkt (dag 1) og uge 104
PAP: SP: Procentvis ændring fra baseline i plasma- og CSF GL-1-biomarkør til uge 104 hos deltagere med saposin C-mangel
Tidsramme: Baseline (dag 1) til uge 104
Plasma- og CSF-prøver var planlagt indsamlet på specificerede tidspunkter for at vurdere tilstedeværelsen af GL-1-biomarkører hos deltagere med saposin C-mangel i SP i PAP. Baseline-værdien blev defineret som den sidst tilgængelige værdi før eller på selve første dosis af undersøgelseslægemiddel-datoen i PAP.
Baseline (dag 1) til uge 104

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
PAP: PP: Absolut ændring fra baseline i CSF GM2-biomarkør til uge 104
Tidsramme: Baseline (dag 1) og uge 104
Lumbalpunktur blev udført for at indsamle CSF-prøver på specificerede tidspunkter for at vurdere tilstedeværelsen af GM2-biomarkør i PP i PAP. Baseline-værdien blev defineret som den sidste tilgængelige værdi før eller på første dosis af undersøgelseslægemiddel-datoen i PAP.
Baseline (dag 1) og uge 104
PAP: PP og SP: Ændring fra baseline i 25-fods gangtest (25FWT) til uge 104
Tidsramme: Baseline (dag 1) og uge 104
25FWT er en kvantitativ test for mobilitet og benfunktionspræstation baseret på en tidsmålt 25-fods gang. Deltageren dirigeres til den ene ende af en tydeligt markeret 25-fods bane og instrueres i at gå 25 fod så hurtigt og sikkert som muligt i 2 forsøg (kan bruge hjælpemidler). Tiden beregnes fra starten af instruktionen til start og slutter, når deltageren har nået 25-fods mærket. Den anvendte tid (i sekunder) til at gå 25 fod registreres (op til 180 sekunder). 25FWT-scoren defineres som gennemsnittet af 2 forsøg. En højere værdi på 25FWT indikerer højere funktionsnedsættelse. Baseline-værdien blev defineret som den sidst tilgængelige værdi før eller lig med den første dosis af undersøgelsesmedicindato i PAP.
Baseline (dag 1) og uge 104
PAP: PP og SP: Ændring fra baseline ved den neurologiske undersøgelse af Friedreichs Ataksi Vurderingsskalaen (FARS) (FARS-neuro) til uge 104
Tidsramme: Baseline (dag 1) og uge 104
FARS-neuro inkluderer 23 punkter og består af 4 sektioner, der vurderer forskellige neurologiske funktioner: bulbær aktivitet (4 punkter), koordination i overekstremiteterne (5 punkter vurderet på højre og venstre side), koordination i underekstremiteterne (2 punkter vurderet på højre og venstre side), det perifere nervesystem (5 punkter vurderet på højre og venstre side) og opret stabilitet (7 punkter). Total score beregnes som summen af scores på punkterne i denne sektion og spænder fra 0 til 117; gennemsnit præsenteres. Højere værdi indikerer højere funktionsnedsættelse. Baseline=seneste tilgængelige værdi før eller lig med første dosis af undersøgelseslægemiddelsdato i PAP. PP: primær effektivitetspopulation: alle randomiserede deltagere med diagnose på sen debut GM2 gangliosidose i alderen >=18 år. SP: sekundær effektivitetspopulation: alle indskrevne deltagere med diagnose på juvenil/adolescent sen debut GM2 gangliosidose, GM1 gangliosidose, saposin C-mangel, sialidose type 1 eller juvenil/voksen galaktosialidose.
Baseline (dag 1) og uge 104
PAP: PP og SP: Antal deltagere med behandlingsrelaterede bivirkninger (TEAEs) og behandlingsrelaterede alvorlige bivirkninger (TESAEs)
Tidsramme: Fra første dosis af undersøgelsesmedicin (dag 1) op til afslutningen af PAP, 104 uger
En bivirkning var enhver uønsket medicinsk begivenhed hos en deltager eller klinisk studie-deltager, tidsmæssigt forbundet med brugen af studielægemidlet, uanset om den blev betragtet som relateret til studielægemidlet eller ej. En alvorlig bivirkning var enhver uønsket medicinsk begivenhed, der ved enhver dosis: resulterede i død, var livstruende, krævede indlæggelse eller forlængelse af eksisterende indlæggelse, resulterede i varigt handicap/arbejdsuførhed, var en medfødt anomali/fødselsdefekt eller var en vigtig medicinsk begivenhed. Behandlingsrelaterede bivirkninger var bivirkninger, der udviklede sig, forværredes eller blev alvorlige i behandlingsperioden.
Fra første dosis af undersøgelsesmedicin (dag 1) op til afslutningen af PAP, 104 uger
PAP: PP: Plasma Venglustat-koncentration
Tidsramme: Prædosis (0 time) og 0,5, 3, 8, 12 og 24 timer efter dosis i uge 12
Plasmaprøver blev indsamlet på bestemte tidspunkter for at opnå venglustatkoncentrationer til PP i PAP.
Prædosis (0 time) og 0,5, 3, 8, 12 og 24 timer efter dosis i uge 12
PAP: SP: Plasma Venglustat-koncentration
Tidsramme: Præ-dosis (0 time) og 0,5, 3, 8, 12 og 24 timer efter dosis i uge 12
Plasmaprøver blev indsamlet på specificerede tidspunkter for at opnå venglustatkoncentration for SP i PAP. Data præsenteres efter dosisniveau for alle sygdomme kombineret for SP i PAP.
Præ-dosis (0 time) og 0,5, 3, 8, 12 og 24 timer efter dosis i uge 12
PAP: PP og SP: CSF Venglustat-koncentration
Tidsramme: Uge 104
CSF-prøver blev indsamlet via lumbalpunktur i uge 104 for at opnå venglustatkoncentrationer for PP og SP i PAP. For SP: data præsenteres efter doseringsniveau for alle sygdomme kombineret. Kun de deltagere, hvor der er indsamlet data på de specificerede tidspunkter, er rapporteret.
Uge 104
PAP: PP og SP: Maksimal observeret plasmakoncentration (Cmax) af Venglustat
Tidsramme: Pre-dose (0 time) og 0,5, 3, 8, 12 og 24 timer post-dose i uge 12
Plasmaprøver blev indsamlet på specificerede tidspunkter for at opnå Cmax for venglustat. Gennemsnittet af Cmax, uanset hvilket tidspunkt den patient-individuelle Cmax-værdi blev observeret på, præsenteres i modsætning til endepunkt 13, hvor gennemsnittet af plasmakoncentrationen af venglustat på hvert specificerede tidspunkt præsenteres. For SP: data præsenteres efter dosisniveau for alle sygdomme kombineret. Kun de deltagere, hvor der blev indsamlet data på specificerede tidspunkter, rapporteres.
Pre-dose (0 time) og 0,5, 3, 8, 12 og 24 timer post-dose i uge 12
PAP: PP og SP: Tid til at nå maksimal plasmakoncentration (Tmax) for Venglustat
Tidsramme: Prædosis (0 time) og 0,5, 3, 8, 12 og 24 timer postdosis i uge 12
Plasmaprøver blev indsamlet på specificerede tidspunkter for at opnå tmax for venglustat. For SP: data præsenteres efter dosisniveau for alle sygdomme kombineret. Kun de deltagere, hvis data blev indsamlet på specificerede tidspunkter, rapporteres.
Prædosis (0 time) og 0,5, 3, 8, 12 og 24 timer postdosis i uge 12
PAP: PP og SP: Areal under plasmakoncentrations-kurven mod tid beregnet over en foruddefineret tidsperiode 0 til 24 timer (AUC0-24) for Venglustat
Tidsramme: Prædosis (0 time) og 0,5, 3, 8, 12 og 24 timer postdosis ved uge 12
Plasmaprøver blev indsamlet på specificerede tidspunkter for at opnå AUC0-24 for venglustat. For SP: data præsenteres efter dosisniveau for alle sygdomme kombineret. Kun de deltagere, hvis data blev indsamlet på specificerede tidspunkter, rapporteres.
Prædosis (0 time) og 0,5, 3, 8, 12 og 24 timer postdosis ved uge 12
PAP: SP: Procentvis ændring fra baseline i 9-HPT til uge 104
Tidsramme: Baseline (dag 1) og uge 104
9-HPT er en test af overekstremitetens (arm og hånd) funktion. Deltageren sidder ved et bord med en lille, lav beholder, der indeholder pinde, og en blok med 9 tomme huller. Ved startkommandoen (stopuret startes) tager deltageren 9 pinde op en ad gangen så hurtigt som muligt, sætter dem i 9 huller, og når de er i hullerne, fjerner deltageren dem igen så hurtigt som muligt en ad gangen og lægger dem tilbage i den lave beholder. 2 på hinanden følgende forsøg med den dominante hånd efterfulgt umiddelbart af 2 på hinanden følgende forsøg med den ikke-dominante hånd. Samlet tid (op til 300 sekunder): gennemsnittet konverteres til reciprokke værdier, der gennemsnitsberegnes og tilbagekonverteres for at opnå global 9-HPT. Højere værdi indikerer højere funktionsnedsættelse. Baseline: sidste tilgængelige værdi før eller på første dosisdato af undersøgelseslægemidlet i PAP. Sekundær effektivitetspopulation: alle indskrevne deltagere med diagnosen juvenil/adolescent sen debut GM2 gangliosidose, GM1 gangliosidose, saposin C-mangel, sialidose type 1 eller juvenil/voksen galactosialidose.
Baseline (dag 1) og uge 104
PAP: SP: Antal deltagere med ≥80% overholdelse ifølge indtagelsesmetode
Tidsramme: Baseline (dag 1) til uge 104
For den sekundære pædiatriske population blev acceptabiliteten og smageligheden af venglustat-tabletter vurderet gennem venglustat-administrationsruten indsamlet i den elektroniske casereportform og studie-medikament-overholdelse gennem PAP.
Vurderingen var baseret på tablet altid slugt som hel eller tygget og slugt mindst én gang.
Antallet af deltagere med >=80% overholdelse for hver præsenteres her.
Baseline (dag 1) til uge 104

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

Genzyme, a Sanofi Company

Efterforskere

  • Studieleder: Clinical Sciences & Operations, Sanofi

Publikationer og nyttige links

Den person, der er ansvarlig for at indtaste oplysninger om undersøgelsen, leverer frivilligt disse publikationer. Disse kan handle om alt relateret til undersøgelsen.

Generelle publikationer

Hjælpsomme links

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (Faktiske)

29. juni 2020

Primær færdiggørelse (Faktiske)

26. december 2024

Studieafslutning (Faktiske)

26. december 2024

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

6. januar 2020

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

6. januar 2020

Først opslået (Faktiske)

9. januar 2020

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Faktiske)

28. januar 2026

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

9. januar 2026

Sidst verificeret

1. januar 2026

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • EFC15299 (Anden identifikator: Sanofi Identifier)
  • 2019-002375-34 (EudraCT nummer)
  • U1111-1197-7905 (Registry Identifier: ICTRP)

Plan for individuelle deltagerdata (IPD)

Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?

JA

IPD-planbeskrivelse

Kvalificerede forskere kan anmode om adgang til data på patientniveau og relaterede undersøgelsesdokumenter, herunder den kliniske undersøgelsesrapport, undersøgelsesprotokol med eventuelle ændringer, blank case-rapportformular, statistisk analyseplan og datasætspecifikationer. Data på patientniveau vil blive anonymiseret, og undersøgelsesdokumenter vil blive redigeret for at beskytte forsøgsdeltagernes privatliv. Yderligere detaljer om Sanofis kriterier for datadeling, kvalificerede undersøgelser og proces for at anmode om adgang kan findes på: https://vivli.org

Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter

Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt

Ja

Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt

Ingen

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Abonner