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Uno studio multinazionale, randomizzato, in doppio cieco, controllato con placebo per valutare l'efficacia, la farmacodinamica, la farmacocinetica e la sicurezza del Venglustat nell'insorgenza tardiva di GM2 (AMETHIST)

9 gennaio 2026 aggiornato da: Genzyme, a Sanofi Company

Uno studio multicentrico, multinazionale, randomizzato, in doppio cieco, controllato con placebo per valutare l'efficacia, la farmacodinamica, la farmacocinetica, la sicurezza e la tollerabilità del Venglustat nella gangliosidosi GM2 a insorgenza tardiva (malattia di Tay-Sachs e malattia di Sandhoff) insieme a un paniere separato per gangliosidosi GM2 giovanile/adolescenziale a insorgenza tardiva e malattie ultra rare all'interno della stessa e simile via sfingolipidica a base di glucosilceramide

Obiettivi primari:

Popolazione primaria (partecipanti adulti con gangliosidosi GM2 a esordio tardivo): valutare l'efficacia e la farmacodinamica (PD) della somministrazione orale giornaliera di venglustat quando somministrato per un periodo di 104 settimane

Popolazione secondaria (partecipanti con gangliosidosi GM2 giovanile/adolescenziale a esordio tardivo, gangliosidosi GM1, deficit di saposina C, sialidosi di tipo 1 o galattosialidosi giovanile/adulta): per valutare la risposta PD (biomarcatore GL-1 plasmatico e CSF e biomarcatori specifici della malattia) di venglustat quando somministrato una volta al giorno per un periodo di 104 settimane

Obiettivi secondari:

Popolazione primaria:

  • Valutare l'effetto di venglustat su test di performance selezionati e scalare su un periodo di 104 settimane
  • Determinare la sicurezza e la tollerabilità di venglustat quando somministrato per via orale una volta al giorno per un periodo di 104 settimane
  • Per valutare la farmacocinetica (PK) di venglustat nel plasma e nel liquido cerebrospinale (CSF)

Popolazione secondaria:

  • Per valutare l'effetto di venglustat su test di performance selezionati e scalare su un periodo di 104 settimane
  • Determinare la sicurezza e la tollerabilità di venglustat quando somministrato una volta al giorno per un periodo di 104 settimane
  • Valutare la farmacocinetica di venglustat nel plasma e nel liquido cerebrospinale

Panoramica dello studio

Stato

Terminato

Condizioni

Intervento / Trattamento

Descrizione dettagliata

La durata totale è di circa 223 settimane, compreso un periodo di screening di 60 giorni, un periodo di trattamento di analisi primaria di 104 settimane, un periodo di estensione del trattamento in aperto di 104 settimane e un periodo di osservazione di sicurezza post-trattamento di 6 settimane.

Tipo di studio

Interventistico

Iscrizione (Effettivo)

75

Fase

  • Fase 3

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Luoghi di studio

  • Argentina
      • Córdoba, Argentina, X5004FHP
        • Clínica Universitaria Reina Fabiola Córdoba_investigational site number 0320001
    • Buenos Aires
      • Pilar, Buenos Aires, Argentina, B1629ODT
        • Hospital Universitario Austral Pilar, Buenos Aires_Unidad de Investigación Clínica_investigational site number 0320002
  • Brasile
    • Rio Grande do Sul
      • Porto Alegre, Rio Grande do Sul, Brasile, 90035 003
        • Hospital de Clinicas de Porto Alegre _investigational site number 0760001
  • Cechia
      • Prague, Cechia, 12808
        • Vseobecna Fakultni Nemocnice V Praze Metabolicke centrum U Nemocnice 2_investigational site number 2030001
  • Francia
      • Paris, Francia, 75013
        • APHP - Centre Hospitalier la Pitié Salpetrière, Service de Neurologie, 47-83 Boulevard De l'Hôpital_Investigational site number 2500001
  • Germania
      • Giessen, Germania, 35390
        • Universitätsklinikum der Justus-Liebig-Universität Gießen Zentrum für Kinderheilkunde und Jugendmedizin Feulgenstraße 10-12_investigational site number 2760001
  • Giappone
    • Akita
      • Akita, Akita, Giappone, 010-1495
        • Japanese Red Cross Akita Hospital 222-1 Nawashirosawa, Kamikitatesaruta_investigational site number 3920001
    • Miyagi
      • Sendai, Miyagi, Giappone, 983-8512
        • Tohoku Medical and Pharmaceutical University Hospital_investigation site number 3920002
  • Italia
      • Milan, Italia, 20133
        • Investigational Site Number : 3800001
  • Portogallo
      • Lisbon, Portogallo, 1649-035
        • Centro Hospitalar Universitário Lisboa Norte- Hospital Santa Maria Avenida Professor Egas Moniz_investigational site number 6200002
  • Regno Unito
      • Manchester, Regno Unito, M13 9wl
        • Investigational Site Number : 8260003
      • Salford, Regno Unito, M6 8HD
        • Salford Royal NHS Foundation Trust Salford Royal Hospital Stott Lane_investigational site number 8260002
    • Cambridgeshire
      • Cambridge, Cambridgeshire, Regno Unito, CB2 OQQ
        • Cambridge University Hospitals NHS Foundation Trust Addenbrookes Hospital Hills Road_investigational site number 8260001
  • Russia
      • Moscow, Russia, 125367
        • Research Center Of Neurology 80, Volokolamskoye shosse_investigational site number 6430001
  • Spagna
    • Barcelona [Barcelona]
      • L'Hospitalet de Llobregat, Barcelona [Barcelona], Spagna, 08907
        • Hospital Universitari de Bellvitge. Feixa Llarga, S / N_investigational site number 7240004
    • Catalunya [Cataluña]
      • Esplugues de Llobregat, Catalunya [Cataluña], Spagna, 08950
        • Hospital Maternoinfantil Sant Joan de Déu Paseo de Sant Joan de Déu, 2_investigational site number 7240001
    • Galicia [Galicia]
      • Santiago de Compostela, Galicia [Galicia], Spagna, 15706
        • Hospital Clínico Universitario de Santiago-CHUS. Travesia de Chopuana, s/n_investigational site number 7240002
  • Stati Uniti
    • California
      • Los Angeles, California, Stati Uniti, 90095
        • Ataxia Center and HD Center of Excellence, 300 UCLA Med Plaza, Suite B200 - Investigational site number 8400004
    • Georgia
      • Atlanta, Georgia, Stati Uniti, 30322
        • Emory Genetics - Investigational site number 8400006
    • Maryland
      • Bethesda, Maryland, Stati Uniti, 20892
        • NIH National Human Genome Research Institute - 10 Center Dr - Bldg. 10 CRC3-2551 MSC 1205 - Investigational site number 8400005
    • Massachusetts
      • Boston, Massachusetts, Stati Uniti, 02114
        • Massachusetts General Hospital - Charles River Plaza 175 Cambridge St. Ste 340 - Investigational site number 8400002
    • New York
      • New York, New York, Stati Uniti, 10016
        • NYU Langone - 550 First Avenue-Investigational site number 8400001
  • Turchia (Türkiye)
      • Ankara, Turchia (Türkiye), 06500
        • Gazi Universitesi Tip Fakultesi Emniyet Street Mevlana Blv Besevler Yenimahalle_investigational site number 7920001

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

1 anno e precedenti (Bambino, Adulto, Adulto più anziano)

Accetta volontari sani

Sì

Descrizione

Criterio di inclusione :

  • Popolazione primaria e popolazione adulta secondaria: età ≥ 18 anni
  • Popolazione secondaria giovanile/adolescente: 2 ≥ età < 18 anni con peso ≥ 10 kg
  • - Partecipanti con diagnosi di gangliosidosi GM2 a esordio tardivo (malattia di Tay-Sachs e malattia di Sandhoff) causata da deficit genetico di β-esosaminidasi derivante da mutazioni nei geni HEXA o HEXB (solo popolazione primaria); una popolazione secondaria arruolerà pazienti con diagnosi di gangliosidosi GM2 giovanile/adolescenziale, gangliosidosi GM1, deficit di saposina C, sialidosi di tipo 1 o galattosialidosi giovanile dell'adulto
  • Per la popolazione primaria, il partecipante ha la possibilità di eseguire il 9-HPT alla visita di screening in <= 240 secondi per le 2 prove consecutive della mano dominante e le 2 prove consecutive della mano non dominante.
  • Partecipanti con una storia di convulsioni ben controllate da farmaci diversi dall'induttore forte o moderato o dall'inibitore del CYP3A4
  • - Il partecipante è collaborativo, in grado di ingerire farmaci per via orale, disposto a recarsi presso un sito dello studio (se applicabile) e in grado di rispettare tutti gli aspetti dello studio, comprese tutte le valutazioni, secondo il giudizio dello sperimentatore
  • Assenso/consenso informato scritto firmato
  • Contraccezione per partecipanti maschi sessualmente attivi o pazienti di sesso femminile; non incinta o in allattamento; nessuna donazione di sperma per il partecipante maschio

Criteri di esclusione:

  • - Il partecipante presenta caratteristiche cliniche della malattia di Tay-Sachs o Sandhoff, non causate da deficit di β-esosaminidasi derivante da mutazioni nei geni HEXA o HEXB e/o è privo di caratteristiche cliniche
  • Per la popolazione primaria e i partecipanti con gangliosidosi GM2 ad insorgenza tardiva giovanile/adolescenziale e gangliosidosi GM1, il partecipante non può comprendere ed eseguire tutte le valutazioni dello studio appropriate all'età ad eccezione di 25FWT e PRO.
  • Disturbi medici rilevanti che potrebbero compromettere la sua sicurezza
  • Diagnosi documentata di epatite B, C, virus dell'immunodeficienza umana 1 o 2
  • Cataratta corticale di grado dell'Organizzazione mondiale della sanità (OMS) >= 2 o cataratta sottocapsulare posteriore di grado >= 2; saranno accettati pazienti con cataratta nucleare
  • Partecipante che necessita di supporto ventilatorio invasivo
  • Trattamento in corso con anticoagulanti, farmaci catarattogeni o altri farmaci che possono peggiorare la vista del paziente con cataratta
  • - Precedente trattamento con terapia di riduzione del substrato (SRT) entro 3 mesi prima dell'arruolamento nello studio, induttori o inibitori forti o moderati del CYP3A4 entro 14 giorni o 5 emivite prima dell'arruolamento. Ciò include anche il consumo di pompelmo, succo di pompelmo o prodotti a base di pompelmo entro 72 ore prima dell'inizio della somministrazione del medicinale sperimentale (IMP).
  • Attuale partecipazione ad un altro studio
  • Uso del medicinale sperimentale (IMP) entro 3 mesi o 5 emivite, a seconda di quale sia più lungo, prima dell'arruolamento nello studio (per N-acetil-leucina, entro 5 emivite prima dell'arruolamento nello studio).
  • Enzimi epatici (alanina aminotransferasi [ALT]/aspartato aminotransferasi [AST]) o bilirubina totale > 2 volte il limite superiore della norma (ULN) al momento dello screening a meno che il partecipante non abbia la diagnosi di sindrome di Gilbert e mantenga un livello di bilirubina < 5 mg/dl e bilirubina diretta < 20% (1 mg/dl) del livello di bilirubina totale
  • L'insufficienza renale è definita dalla velocità di filtrazione glomerulare stimata (eGFR) < 30 mL/min/1,73 m2 alla visita di screening

Le informazioni di cui sopra non intendono contenere tutte le considerazioni relative alla potenziale partecipazione di un paziente a uno studio clinico.

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

  • Scopo principale: Trattamento
  • Assegnazione: Randomizzato
  • Modello interventistico: Assegnazione parallela
  • Mascheramento: Quadruplicare

Armi e interventi

Gruppo di partecipanti / Arm
Intervento / Trattamento
Sperimentale: GZ402671

Popolazione primaria: il partecipante riceverà la dose di venglustat una volta al giorno durante il periodo di analisi primaria (104 settimane) e il periodo di estensione in aperto (104 settimane).

Popolazione secondaria: il partecipante riceverà venglustat a varie dosi una volta al giorno durante il periodo di analisi primaria in aperto (104 settimane) e il periodo di estensione in aperto (104 settimane).
Droga: Venglustat GZ402671

Forma farmaceutica: compressa

Via di somministrazione: orale
Comparatore placebo: Placebo
Popolazione primaria: i partecipanti riceveranno placebo una volta al giorno durante il periodo di analisi primaria (104 settimane) e riceveranno una dose di venglustat una volta al giorno durante il periodo di estensione in aperto (104 settimane).
Droga: placebo

Forma farmaceutica: compressa

Via di somministrazione: orale

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
PAP: PP: Variazione Percentuale dalla Baseline del Biomarcatore GM2 del LCS alla Settimana 104
Lasso di tempo: Baseline (Giorno 1) e Settimana 104
La puntura lombare è stata eseguita per ottenere campioni di liquido cefalorachidiano a specifici momenti temporali per valutare la presenza del biomarcatore GM2 nel PP nel PAP.
Il valore basale è stato definito come l'ultimo valore disponibile prima o uguale alla data della prima dose del farmaco in studio nel PAP.
Baseline (Giorno 1) e Settimana 104
PAP: PP: Tasso di Variazione Annualizzato Rispetto al Baseline nel 9-HPT fino alla Settimana 104
Lasso di tempo: Baseline (Giorno 1) e Settimana 104
Il 9-HPT è un test della funzione dell'estremità superiore (braccio e mano). Il partecipante è seduto a un tavolo con un piccolo contenitore poco profondo che contiene i pioli e un blocco con 9 fori vuoti. Al comando di inizio, quando il cronometro viene avviato, il partecipante prende 9 pioli uno alla volta il più velocemente possibile, li mette nei 9 fori e, una volta che sono nei fori, li rimuove nuovamente il più velocemente possibile uno alla volta, riponendoli nel contenitore poco profondo.
Entrambe le mani dominanti e non dominanti vengono testate due volte (2 prove consecutive della mano dominante seguite immediatamente da 2 prove consecutive della mano non dominante). Tempo totale (fino a 300 secondi): mediato, convertito in reciproci che sono stati mediati e ritrasformati per ottenere il 9-HPT globale. Un valore più alto nel 9-HPT indica una disabilità maggiore. Il tasso medio annualizzato di cambiamento nel 9-HPT è stato ottenuto dalla trasformazione esponenziale della pendenza media del 9-HPT trasformato in logaritmo. Baseline: ultimo valore disponibile prima o uguale alla data della prima dose del farmaco in studio nel PAP.
Baseline (Giorno 1) e Settimana 104
PAP: SP: Variazione percentuale rispetto al basale dei biomarcatori nel plasma e nel liquido cerebrospinale (Glucosilceramide [GL-1] e GM2) fino alla settimana 104 nei partecipanti adolescenti/giovanili con gangliosidosi GM2 a esordio tardivo
Lasso di tempo: Baseline (Giorno 1) e Settimana 104
I campioni di plasma e CSF sono stati raccolti in momenti specifici per valutare la presenza dei biomarcatori GL-1 e GM2 nei partecipanti giovanili/adolescenti con gangliosidosi GM2 a esordio tardivo nello SP del PAP. Il valore basale è stato definito come l'ultimo valore disponibile prima o uguale alla data della prima dose del farmaco in studio nel PAP.
Baseline (Giorno 1) e Settimana 104
PAP: SP: Variazione Percentuale dalla Baseline dei Biomarcatori GL-1 e GM1 nel Plasma e nel LCS alla Settimana 104 nei Partecipanti con Gangliosidosi GM1
Lasso di tempo: Baseline (Giorno 1) e Settimana 104
I campioni di plasma e CSF sono stati raccolti in momenti specifici per valutare la presenza dei biomarcatori GL-1 e GM1 nei partecipanti con gangliosidosi GM1 dello SP nel PAP. Il valore basale è stato definito come l'ultimo valore disponibile prima o uguale alla data della prima dose del farmaco in studio nel PAP.
Baseline (Giorno 1) e Settimana 104
PAP: SP: Variazione percentuale rispetto al basale dei biomarcatori plasmatici e del liquido cerebrospinale GL-1, GM2 e monosialodihexosilganglioside (GM3) alla settimana 104 nel partecipante con sialidosi di tipo 1
Lasso di tempo: Baseline (Giorno 1) e Settimana 104
I campioni di plasma e di liquido cerebrospinale sono stati raccolti in momenti specifici per valutare la presenza dei biomarcatori GL-1, GM2 e GM3 nei partecipanti con sialidosi di tipo 1 del SP nel PAP.
Il valore basale è stato definito come l'ultimo valore disponibile prima o uguale alla data della prima dose del farmaco in studio nel PAP.
L'analisi era prevista per essere eseguita sui partecipanti con sialidosi di tipo 1 della popolazione PD secondaria (tutti i partecipanti arruolati con questa diagnosi clinica che hanno ricevuto almeno 1 dose del farmaco in studio e che hanno avuto valutazioni PD basali e post-basali).
Baseline (Giorno 1) e Settimana 104
PAP: SP: Variazione Percentuale Rispetto al Baseline dei Biomarcatori GL-1, GM1 e GM3 nel Plasma e nel LCS alla Settimana 104 nei Partecipanti Giovani/Adulti con Galattosialidosi
Lasso di tempo: Baseline (Giorno 1) e Settimana 104
I campioni di plasma e CSF sono stati raccolti in momenti specifici per valutare la presenza dei biomarcatori GL-1, GM1 e GM3 nei partecipanti giovanili/adulti con galattosialidosi dello SP nel PAP. Il valore basale è stato definito come l'ultimo valore disponibile prima o uguale alla data della prima dose del farmaco in studio nel PAP. L'analisi era pianificata per essere eseguita sui partecipanti giovanili/adulti con galattosialidosi della popolazione PD secondaria, che includeva tutti i partecipanti arruolati con questa diagnosi clinica che hanno ricevuto almeno 1 dose del farmaco in studio e che hanno avuto valutazioni PD basali e post-basali.
Baseline (Giorno 1) e Settimana 104
PAP: SP: Variazione Percentuale dalla Baseline nel Biomarcatore GL-1 nel Plasma e nel Liquido Cefalorachidiano alla Settimana 104 nei Partecipanti con Carenza di Saposina C
Lasso di tempo: Dalla baseline (Giorno 1) alla Settimana 104
I campioni di plasma e CSF erano previsti per essere raccolti in momenti specifici per valutare la presenza di biomarcatori GL-1 nei partecipanti con carenza di saposina C dello SP nel PAP. Il valore basale era definito come l'ultimo valore disponibile prima o uguale alla data della prima dose del farmaco in studio nel PAP.
Dalla baseline (Giorno 1) alla Settimana 104

Misure di risultato secondarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
PAP: PP: Variazione Assoluta Rispetto al Baseline del Biomarcatore CSF GM2 alla Settimana 104
Lasso di tempo: Baseline (Giorno 1) e Settimana 104
La puntura lombare è stata eseguita per ottenere campioni di CSF in momenti specifici per valutare la presenza del biomarcatore GM2 in PP in PAP. Il valore basale è stato definito come l'ultimo valore disponibile prima o uguale alla data della prima dose del farmaco in studio nel PAP.
Baseline (Giorno 1) e Settimana 104
PAP: PP e SP: Variazione rispetto al basale nel test del cammino di 25 piedi (25FWT) alla settimana 104
Lasso di tempo: Baseline (Giorno 1) e Settimana 104
Il 25FWT è un test quantitativo di mobilità e performance della funzione delle gambe basato su una camminata cronometrata di 25 piedi. Il partecipante viene condotto a un'estremità di un percorso chiaramente segnato di 25 piedi e viene istruito a percorrere 25 piedi il più rapidamente e in sicurezza possibile per 2 prove (possono essere utilizzati dispositivi di assistenza). Il tempo viene calcolato dall'inizio dell'istruzione di partenza e termina quando il partecipante ha raggiunto il segno di 25 piedi. La quantità di tempo (in secondi) per percorrere 25 piedi viene registrata (fino a 180 secondi). Il punteggio del 25FWT è definito come la media di 2 prove. Un valore più alto nel 25FWT indica una disabilità maggiore. Il valore basale è stato definito come l'ultimo valore disponibile prima o uguale alla data della prima dose del farmaco in studio nel PAP.
Baseline (Giorno 1) e Settimana 104
PAP: PP e SP: Variazione rispetto al basale nell'esame neurologico della Friedreich's Ataxia Rating Scale (FARS) (FARS-neuro) alla settimana 104
Lasso di tempo: Baseline (Giorno 1) e Settimana 104
La FARS-neuro include 23 voci ed è composta da 4 sezioni che valutano diverse facoltà neurologiche: attività bulbare (4 voci), coordinazione degli arti superiori (5 voci valutate lato destro e sinistro), coordinazione degli arti inferiori (2 voci valutate lato destro e sinistro), sistema nervoso periferico (5 voci valutate lato destro e sinistro) e stabilità eretta (7 voci). Il punteggio totale è calcolato come somma dei punteggi delle voci di questa sezione e varia da 0 a 117; viene presentata la media. Valori più alti indicano una maggiore disabilità. Baseline=ultimo valore disponibile prima o uguale alla data della prima dose del farmaco dello studio nel PAP. PP: popolazione di efficacia primaria: tutti i partecipanti randomizzati con diagnosi di gangliosidosi GM2 a esordio tardivo di età >=18 anni. SP: popolazione di efficacia secondaria: tutti i partecipanti arruolati con diagnosi di gangliosidosi GM2 a esordio tardivo giovanile/adolescenziale, gangliosidosi GM1, deficit di saposina C, sialidosi di tipo 1 o galattosialidosi giovanile/adulta.
Baseline (Giorno 1) e Settimana 104
PAP: PP e SP: Numero di partecipanti con eventi avversi insorti durante il trattamento (TEAE) ed eventi avversi gravi insorti durante il trattamento (TESAE)
Lasso di tempo: Dal primo dosaggio del farmaco in studio (Giorno 1) fino alla fine del PAP, 104 settimane
Un EA era qualsiasi evento medico sfavorevole in un partecipante o in un partecipante allo studio clinico, temporalmente associato all'uso del farmaco in studio, indipendentemente dal fatto che fosse considerato correlato al farmaco in studio. Un SAE era qualsiasi evento medico sfavorevole che a qualsiasi dose: ha provocato morte, era pericoloso per la vita, richiedeva ricovero ospedaliero o prolungamento di un ricovero esistente, ha provocato disabilità/incapacità persistente, era un'anomalia congenita/difetto alla nascita o era un evento medico importante. I TEAE erano EA che si sviluppavano, peggioravano o diventavano gravi durante il periodo TE.
Dal primo dosaggio del farmaco in studio (Giorno 1) fino alla fine del PAP, 104 settimane
PAP: PP: Concentrazione plasmatica di Venglustat
Lasso di tempo: Pre-dose (0 ore) e 0,5, 3, 8, 12 e 24 ore post-dose alla Settimana 12
I campioni di plasma sono stati raccolti in momenti specifici per ottenere le concentrazioni di venglustat per la PP nel PAP.
Pre-dose (0 ore) e 0,5, 3, 8, 12 e 24 ore post-dose alla Settimana 12
PAP: SP: Concentrazione di Venglustat nel Plasma
Lasso di tempo: Pre-dose (0 ore) e 0.5, 3, 8, 12 e 24 ore post-dose alla Settimana 12
I campioni di plasma sono stati raccolti in momenti specifici per ottenere la concentrazione di venglustat per SP in PAP. I dati sono presentati per livello di dose per tutte le malattie combinate per SP in PAP.
Pre-dose (0 ore) e 0.5, 3, 8, 12 e 24 ore post-dose alla Settimana 12
PAP: PP e SP: Concentrazione di Venglustat nel LCR
Lasso di tempo: Settimana 104
I campioni di CSF sono stati raccolti mediante puntura lombare alla Settimana 104 per ottenere le concentrazioni di venglustat per PP e SP in PAP. Per SP: i dati sono presentati per livello di dose per tutte le malattie combinate. Sono riportati solo i partecipanti con dati raccolti nei tempi specificati.
Settimana 104
PAP: PP e SP: Concentrazione plasmatica massima osservata (Cmax) di Venglustat
Lasso di tempo: Pre-dose (0 ore) e 0,5, 3, 8, 12 e 24 ore post-dose alla Settimana 12
I campioni di plasma sono stati raccolti in tempi specifici per ottenere il Cmax del venglustat. Viene presentata la media del Cmax, indipendentemente dal tempo in cui è stato osservato il valore Cmax individuale del paziente, a differenza dell'endpoint 13 in cui viene presentata la media della concentrazione plasmatica di venglustat in ogni tempo specifico. Per SP: i dati sono presentati per livello di dose per tutte le malattie combinate. Vengono riportati solo i partecipanti per i quali sono stati raccolti dati nei tempi specifici.
Pre-dose (0 ore) e 0,5, 3, 8, 12 e 24 ore post-dose alla Settimana 12
PAP: PP e SP: Tempo per Raggiungere la Massima Concentrazione Plasmatica (Tmax) del Venglustat
Lasso di tempo: Pre-dose (0 ore) e 0,5, 3, 8, 12 e 24 ore post-dose alla Settimana 12
I campioni di plasma sono stati raccolti in momenti specifici per ottenere il tmax del venglustat. Per SP: i dati sono presentati per livello di dose per tutte le malattie combinate. Sono riportati solo i partecipanti con dati raccolti nei momenti specifici.
Pre-dose (0 ore) e 0,5, 3, 8, 12 e 24 ore post-dose alla Settimana 12
PAP: PP e SP: Area sotto la curva della concentrazione plasmatica rispetto al tempo calcolata su un periodo predefinito da 0 a 24 ore (AUC0-24) di Venglustat
Lasso di tempo: Pre-dose (0 ore) e 0,5, 3, 8, 12 e 24 ore post-dose alla Settimana 12
I campioni di plasma sono stati raccolti a tempi specifici per ottenere l'AUC0-24 del venglustat. Per SP: i dati sono presentati per livello di dose per tutte le malattie combinate. Sono riportati solo i partecipanti per i quali sono stati raccolti dati ai tempi specificati.
Pre-dose (0 ore) e 0,5, 3, 8, 12 e 24 ore post-dose alla Settimana 12
PAP: SP: Variazione percentuale rispetto al basale nel 9-HPT alla settimana 104
Lasso di tempo: Baseline (Giorno 1) e Settimana 104
Il 9-HPT è un test della funzionalità dell'estremità superiore (braccio e mano). Il partecipante è seduto a un tavolo con un piccolo contenitore poco profondo che contiene pioli e un blocco con 9 fori vuoti. Al comando di inizio (cronometro avviato), il partecipante raccoglie 9 pioli uno alla volta il più velocemente possibile, li mette nei 9 fori e, una volta che sono nei fori, li rimuove nuovamente il più velocemente possibile uno alla volta, riponendoli nel contenitore poco profondo. Vengono eseguite 2 prove consecutive con la mano dominante, seguite immediatamente da 2 prove consecutive con la mano non dominante. Il tempo totale (fino a 300 secondi): viene calcolata la media, convertita in reciproci, che vengono mediati e poi retrotradotti per ottenere il 9-HPT globale. Un valore più alto indica una disabilità maggiore. Baseline: ultimo valore disponibile prima o uguale alla data della prima dose del farmaco in studio nel PAP. Popolazione di efficacia secondaria: tutti i partecipanti arruolati con diagnosi di gangliosidosi GM2 a esordio tardivo giovanile/adolescenziale, gangliosidosi GM1, deficit di saposina C, sialidosi di tipo 1 o galattosialidosi giovanile/adulta.
Baseline (Giorno 1) e Settimana 104
PAP: SP: Numero di partecipanti con conformità ≥80% in base al metodo di assunzione
Lasso di tempo: Dal basale (Giorno 1) alla Settimana 104
Per la popolazione pediatrica secondaria, l'accettabilità e la palatabilità delle compresse di venglustat sono state valutate tramite la modalità di somministrazione di venglustat raccolta nel modulo elettronico di segnalazione dei casi e la compliance al farmaco dello studio durante l'intero PAP.
La valutazione si basava sulla compressa sempre deglutita intera o masticata e deglutita almeno una volta.
Qui viene presentato il numero di partecipanti con una compliance ≥80% per ciascuna.
Dal basale (Giorno 1) alla Settimana 104

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

Genzyme, a Sanofi Company

Investigatori

  • Direttore dello studio: Clinical Sciences & Operations, Sanofi

Pubblicazioni e link utili

La persona responsabile dell'inserimento delle informazioni sullo studio fornisce volontariamente queste pubblicazioni. Questi possono riguardare qualsiasi cosa relativa allo studio.

Pubblicazioni generali

Collegamenti utili

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (Effettivo)

29 giugno 2020

Completamento primario (Effettivo)

26 dicembre 2024

Completamento dello studio (Effettivo)

26 dicembre 2024

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

6 gennaio 2020

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

6 gennaio 2020

Primo Inserito (Effettivo)

9 gennaio 2020

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)

28 gennaio 2026

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

9 gennaio 2026

Ultimo verificato

1 gennaio 2026

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

  • EFC15299 (Altro identificatore: Sanofi Identifier)
  • 2019-002375-34 (Numero EudraCT)
  • U1111-1197-7905 (Identificatore di registro: ICTRP)

Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)

Hai intenzione di condividere i dati dei singoli partecipanti (IPD)?

SÌ

Descrizione del piano IPD

I ricercatori qualificati possono richiedere l'accesso ai dati a livello di paziente e ai relativi documenti di studio, tra cui il rapporto dello studio clinico, il protocollo dello studio con eventuali modifiche, il modulo di segnalazione del caso in bianco, il piano di analisi statistica e le specifiche del set di dati. I dati a livello di paziente saranno resi anonimi e i documenti dello studio saranno redatti per proteggere la privacy dei partecipanti allo studio. Ulteriori dettagli sui criteri di condivisione dei dati di Sanofi, sugli studi ammissibili e sulla procedura per richiedere l'accesso sono disponibili all'indirizzo: https://vivli.org

Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio

Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

Sì

Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

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