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Eine multinationale, randomisierte, doppelblinde, placebokontrollierte Studie zur Bewertung der Wirksamkeit, Pharmakodynamik, Pharmakokinetik und Sicherheit von Venglustat bei spät einsetzendem GM2 (AMETHIST)

9. Januar 2026 aktualisiert von: Genzyme, a Sanofi Company

Eine multizentrische, multinationale, randomisierte, doppelblinde, placebokontrollierte Studie zur Bewertung der Wirksamkeit, Pharmakodynamik, Pharmakokinetik, Sicherheit und Verträglichkeit von Venglustat bei spät einsetzender GM2-Gangliosidose (Tay-Sachs-Krankheit und Sandhoff-Krankheit) zusammen mit einem separaten Korb für spät einsetzende GM2-Gangliosidose bei Jugendlichen/Jugendlichen und extrem seltene Krankheiten innerhalb des gleichen und ähnlichen Glucosylceramid-basierten Sphingolipid-Signalwegs

Hauptziele:

Primärpopulation (erwachsene Teilnehmer mit spät einsetzender GM2-Gangliosidose): Zur Beurteilung der Wirksamkeit und Pharmakodynamik (PD) der täglichen oralen Dosierung von Venglustat bei Verabreichung über einen Zeitraum von 104 Wochen

Sekundärpopulation (Teilnehmer mit spät einsetzender GM2-Gangliosidose, GM1-Gangliosidose, Saposin-C-Mangel, Sialidosen Typ 1 oder Galactosialidose bei Jugendlichen/Jugendlichen): Zur Beurteilung des PD-Ansprechens (Plasma- und Liquor-GL-1-Biomarker und krankheitsspezifische Biomarker) von Venglustat bei einmal täglicher Verabreichung über einen Zeitraum von 104 Wochen

Sekundäre Ziele:

Grundgesamtheit:

  • Bewertung der Wirkung von Venglustat auf ausgewählte Leistungstests und Skalen über einen Zeitraum von 104 Wochen
  • Bestimmung der Sicherheit und Verträglichkeit von Venglustat bei einmal täglicher oraler Verabreichung über einen Zeitraum von 104 Wochen
  • Beurteilung der Pharmakokinetik (PK) von Venglustat in Plasma und Zerebrospinalflüssigkeit (CSF)

Sekundärbevölkerung:

  • Bewertung der Wirkung von Venglustat auf ausgewählte Leistungstests und Skalierung über einen Zeitraum von 104 Wochen
  • Bestimmung der Sicherheit und Verträglichkeit von Venglustat bei einmal täglicher Verabreichung über einen Zeitraum von 104 Wochen
  • Bestimmung der PK von Venglustat in Plasma und Liquor

Studienübersicht

Status

Beendet

Bedingungen

Intervention / Behandlung

Detaillierte Beschreibung

Die Gesamtdauer beträgt bis zu etwa 223 Wochen, einschließlich einer 60-tägigen Screening-Periode, einer 104-wöchigen Primäranalyse-Behandlungsperiode, einer 104-wöchigen Open-Label-Verlängerungsbehandlungsperiode und einer 6-wöchigen Sicherheitsbeobachtungsphase nach der Behandlung.

Studientyp

Interventionell

Einschreibung (Tatsächlich)

75

Phase

  • Phase 3

Kontakte und Standorte

Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.

Studienorte

  • Argentinien
      • Córdoba, Argentinien, X5004FHP
        • Clínica Universitaria Reina Fabiola Córdoba_investigational site number 0320001
    • Buenos Aires
      • Pilar, Buenos Aires, Argentinien, B1629ODT
        • Hospital Universitario Austral Pilar, Buenos Aires_Unidad de Investigación Clínica_investigational site number 0320002
  • Brasilien
    • Rio Grande do Sul
      • Porto Alegre, Rio Grande do Sul, Brasilien, 90035 003
        • Hospital de Clinicas de Porto Alegre _investigational site number 0760001
  • Deutschland
      • Giessen, Deutschland, 35390
        • Universitätsklinikum der Justus-Liebig-Universität Gießen Zentrum für Kinderheilkunde und Jugendmedizin Feulgenstraße 10-12_investigational site number 2760001
  • Frankreich
      • Paris, Frankreich, 75013
        • APHP - Centre Hospitalier la Pitié Salpetrière, Service de Neurologie, 47-83 Boulevard De l'Hôpital_Investigational site number 2500001
  • Italien
      • Milan, Italien, 20133
        • Investigational Site Number : 3800001
  • Japan
    • Akita
      • Akita, Akita, Japan, 010-1495
        • Japanese Red Cross Akita Hospital 222-1 Nawashirosawa, Kamikitatesaruta_investigational site number 3920001
    • Miyagi
      • Sendai, Miyagi, Japan, 983-8512
        • Tohoku Medical and Pharmaceutical University Hospital_investigation site number 3920002
  • Portugal
      • Lisbon, Portugal, 1649-035
        • Centro Hospitalar Universitário Lisboa Norte- Hospital Santa Maria Avenida Professor Egas Moniz_investigational site number 6200002
  • Russland
      • Moscow, Russland, 125367
        • Research Center Of Neurology 80, Volokolamskoye shosse_investigational site number 6430001
  • Spanien
    • Barcelona [Barcelona]
      • L'Hospitalet de Llobregat, Barcelona [Barcelona], Spanien, 08907
        • Hospital Universitari de Bellvitge. Feixa Llarga, S / N_investigational site number 7240004
    • Catalunya [Cataluña]
      • Esplugues de Llobregat, Catalunya [Cataluña], Spanien, 08950
        • Hospital Maternoinfantil Sant Joan de Déu Paseo de Sant Joan de Déu, 2_investigational site number 7240001
    • Galicia [Galicia]
      • Santiago de Compostela, Galicia [Galicia], Spanien, 15706
        • Hospital Clínico Universitario de Santiago-CHUS. Travesia de Chopuana, s/n_investigational site number 7240002
  • Tschechien
      • Prague, Tschechien, 12808
        • Vseobecna Fakultni Nemocnice V Praze Metabolicke centrum U Nemocnice 2_investigational site number 2030001
  • Türkei (türkiye)
      • Ankara, Türkei (türkiye), 06500
        • Gazi Universitesi Tip Fakultesi Emniyet Street Mevlana Blv Besevler Yenimahalle_investigational site number 7920001
  • Vereinigte Staaten
    • California
      • Los Angeles, California, Vereinigte Staaten, 90095
        • Ataxia Center and HD Center of Excellence, 300 UCLA Med Plaza, Suite B200 - Investigational site number 8400004
    • Georgia
      • Atlanta, Georgia, Vereinigte Staaten, 30322
        • Emory Genetics - Investigational site number 8400006
    • Maryland
      • Bethesda, Maryland, Vereinigte Staaten, 20892
        • NIH National Human Genome Research Institute - 10 Center Dr - Bldg. 10 CRC3-2551 MSC 1205 - Investigational site number 8400005
    • Massachusetts
      • Boston, Massachusetts, Vereinigte Staaten, 02114
        • Massachusetts General Hospital - Charles River Plaza 175 Cambridge St. Ste 340 - Investigational site number 8400002
    • New York
      • New York, New York, Vereinigte Staaten, 10016
        • NYU Langone - 550 First Avenue-Investigational site number 8400001
  • Vereinigtes Königreich
      • Manchester, Vereinigtes Königreich, M13 9wl
        • Investigational Site Number : 8260003
      • Salford, Vereinigtes Königreich, M6 8HD
        • Salford Royal NHS Foundation Trust Salford Royal Hospital Stott Lane_investigational site number 8260002
    • Cambridgeshire
      • Cambridge, Cambridgeshire, Vereinigtes Königreich, CB2 OQQ
        • Cambridge University Hospitals NHS Foundation Trust Addenbrookes Hospital Hills Road_investigational site number 8260001

Teilnahmekriterien

Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.

Zulassungskriterien

Studienberechtigtes Alter

1 Jahr und älter (Kind, Erwachsene, Älterer Erwachsener)

Akzeptiert gesunde Freiwillige

Ja

Beschreibung

Einschlusskriterien :

  • Primärpopulation und erwachsene Sekundärpopulation: Alter ≥ 18 Jahre
  • Jugendliche/jugendliche Sekundärpopulation: 2 ≥ Alter < 18 Jahre mit einem Gewicht ≥ 10 kg
  • Teilnehmer mit einer Diagnose einer spät einsetzenden GM2-Gangliosidose (Tay-Sachs-Krankheit und Sandhoff-Krankheit), die durch einen genetischen β-Hexosaminidase-Mangel verursacht wird, der aus Mutationen in den HEXA- oder HEXB-Genen resultiert (nur Primärpopulation); In eine sekundäre Population werden Patienten mit der Diagnose juvenile/adoleszente GM2-Gangliosidose, GM1-Gangliosidose, Saposin-C-Mangel, Sialidose Typ 1 oder juvenile adulte Galactosialidose aufgenommen
  • Für die Primärpopulation hat der Teilnehmer die Möglichkeit, den 9-HPT beim Screening-Besuch in < = 240 Sekunden für die 2 aufeinanderfolgenden Versuche mit der dominanten Hand und die 2 aufeinanderfolgenden Versuche mit der nicht dominanten Hand durchzuführen.
  • Teilnehmer mit einer Vorgeschichte von Anfällen, die durch andere Medikamente als starke oder mäßige Induktoren oder Inhibitoren von CYP3A4 gut kontrolliert wurden
  • Der Teilnehmer ist kooperativ, in der Lage, orale Medikamente einzunehmen, bereit, zu einem Studienort zu reisen (falls zutreffend), und in der Lage, alle Aspekte der Studie, einschließlich aller Bewertungen, gemäß dem Urteil des Prüfarztes einzuhalten
  • Unterschriebene schriftliche Einverständniserklärung/Zustimmung
  • Verhütung für sexuell aktive männliche Teilnehmer oder weibliche Patienten; nicht schwanger oder stillend; keine Samenspende für männliche Teilnehmer

Ausschlusskriterien:

  • Der Teilnehmer hat klinische Merkmale der Tay-Sachs- oder Sandhoff-Krankheit, die nicht durch einen β-Hexosaminidase-Mangel verursacht werden, der auf Mutationen in den HEXA- oder HEXB-Genen zurückzuführen ist, und/oder ist ohne klinische Merkmale
  • Für die Primärpopulation und Teilnehmer mit spät einsetzender GM2-Gangliosidose und GM1-Gangliosidose bei Jugendlichen/Jugendlichen kann der Teilnehmer nicht alle altersgerechten Studienbewertungen mit Ausnahme von 25FWT und PROs verstehen und durchführen.
  • Relevante medizinische Störungen, die seine/ihre Sicherheit gefährden würden
  • Dokumentierte Diagnose von Hepatitis B, C, Human Immunodeficiency Virus 1 oder 2
  • Weltgesundheitsorganisation (WHO) Grad >= 2 kortikaler Katarakt oder Grad >= 2 posteriorer subkapsulärer Katarakt; Patienten mit Kernkatarakt werden akzeptiert
  • Teilnehmer, der invasive Beatmungsunterstützung benötigt
  • Aktuelle Behandlung mit Antikoagulanzien, Katarakt-Medikamenten oder anderen Medikamenten, die das Sehvermögen von Patienten mit Katarakt verschlechtern können
  • Vorherige Behandlung mit Substratreduktionstherapie (SRT) innerhalb von 3 Monaten vor Studieneinschluss, starke oder mäßige Induktoren oder Inhibitoren von CYP3A4 innerhalb von 14 Tagen oder 5 Halbwertszeiten vor Studieneinschluss. Dazu gehört auch der Verzehr von Grapefruit, Grapefruitsaft oder Grapefruitprodukten innerhalb von 72 Stunden vor Beginn der Verabreichung des Prüfpräparats (IMP).
  • Aktuelle Teilnahme an einer anderen Studie
  • Anwendung des Prüfpräparats (IMP) innerhalb von 3 Monaten oder 5 Halbwertszeiten, je nachdem, welcher Zeitraum länger ist, vor Studieneinschluss (für N-Acetyl-Leucin innerhalb von 5 Halbwertszeiten vor Studieneinschluss).
  • Leberenzyme (Alaninaminotransferase [ALT]/Aspartataminotransferase [AST]) oder Gesamtbilirubin > 2 x die Obergrenze des Normalwerts (ULN) zum Zeitpunkt des Screenings, es sei denn, der Teilnehmer hat die Diagnose Gilbert-Syndrom und hält einen Bilirubinspiegel von < 5 mg/dl und direktes Bilirubin < 20 % (1 mg/dl) des Gesamtbilirubinspiegels
  • Niereninsuffizienz ist definiert durch die geschätzte glomeruläre Filtrationsrate (eGFR) < 30 ml/min/1,73 m2 beim Screening-Besuch

Die vorstehenden Informationen sollen nicht alle Überlegungen enthalten, die für die potenzielle Teilnahme eines Patienten an einer klinischen Studie relevant sind.

Studienplan

Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.

Wie ist die Studie aufgebaut?

Designdetails

  • Hauptzweck: Behandlung
  • Zuteilung: Zufällig
  • Interventionsmodell: Parallele Zuordnung
  • Maskierung: Vervierfachen

Waffen und Interventionen

Teilnehmergruppe / Arm
Intervention / Behandlung
Experimental: GZ402671

Primärpopulation: Der Teilnehmer erhält während des primären Analysezeitraums (104 Wochen) und des offenen Verlängerungszeitraums (104 Wochen) einmal täglich eine Venglustat-Dosis.

Sekundärpopulation: Der Teilnehmer erhält Venglustat in verschiedenen Dosen einmal täglich während der primären unverblindeten Analyseperiode (104 Wochen) und der unverblindeten Verlängerungsperiode (104 Wochen).
Arzneimittel: Venglustat GZ402671

Darreichungsform: Tablette

Verabreichungsweg: oral
Placebo-Komparator: Placebo
Primärpopulation: Die Teilnehmer erhalten während des primären Analysezeitraums (104 Wochen) einmal täglich Placebo und während des offenen Verlängerungszeitraums (104 Wochen) einmal täglich eine Venglustat-Dosis.
Arzneimittel: Placebo

Darreichungsform: Tablette

Verabreichungsweg: oral

Was misst die Studie?

Primäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
PAP: PP: Prozentuale Veränderung des CSF-GM2-Biomarkers gegenüber dem Ausgangswert bis Woche 104
Zeitfenster: Baseline (Tag 1) und Woche 104
Eine Lumbalpunktion wurde durchgeführt, um Liquorproben zu bestimmten Zeitpunkten zu entnehmen, um das Vorhandensein des GM2-Biomarkers in PP in PAP zu beurteilen. Der Basiswert wurde definiert als der letzte verfügbare Wert vor oder am Tag der ersten Dosis des Studienmedikaments in der PAP.
Baseline (Tag 1) und Woche 104
PAP: PP: Jährliche Veränderungsrate gegenüber dem Ausgangswert im 9-HPT bis Woche 104
Zeitfenster: Baseline (Tag 1) und Woche 104
Der 9-HPT ist ein Test der Funktion der oberen Extremität (Arm und Hand). Der Teilnehmer sitzt an einem Tisch mit einem kleinen, flachen Behälter, der Stifte hält, und einem Block mit 9 leeren Löchern. Auf das Startkommando hin, wenn die Stoppuhr gestartet wird, nimmt der Teilnehmer nacheinander 9 Stifte so schnell wie möglich auf, steckt sie in die 9 Löcher und entfernt sie, sobald sie in den Löchern sind, erneut so schnell wie möglich nacheinander, indem er sie wieder in den flachen Behälter zurücklegt. Sowohl die dominante als auch die nicht-dominante Hand werden zweimal getestet (2 aufeinanderfolgende Versuche mit der dominanten Hand, gefolgt von 2 aufeinanderfolgenden Versuchen mit der nicht-dominanten Hand). Die Gesamtzeit (bis zu 300 Sekunden) wird gemittelt, in Kehrwerte umgewandelt, die dann gemittelt und zurücktransformiert werden, um den globalen 9-HPT zu erhalten. Ein höherer Wert beim 9-HPT deutet auf eine höhere Behinderung hin. Die mittlere jährliche Änderungsrate des 9-HPT wurde aus der exponentiellen Transformation des mittleren Anstiegs des logarithmisch transformierten 9-HPT ermittelt. Baseline: der letzte verfügbare Wert vor oder am Tag der ersten Dosis des Studienmedikaments im PAP.
Baseline (Tag 1) und Woche 104
PAP: SP: Prozentuale Veränderung der Plasma- und CSF-Biomarker (Glucosylceramid [GL-1] und GM2) von Baseline bis Woche 104 bei juvenilen/adoleszenten Teilnehmern mit Late-onset GM2-Gangliosidose
Zeitfenster: Baseline (Tag 1) und Woche 104
Plasma- und Liquorproben wurden zu festgelegten Zeitpunkten entnommen, um das Vorhandensein von GL-1- und GM2-Biomarkern bei juvenilen/adoleszenten Teilnehmern mit Spätmanifestation von GM2-Gangliosidose in der SP der PAP zu bewerten. Der Basiswert wurde als letzter verfügbarer Wert vor oder am Tag der ersten Gabe des Studienmedikaments in der PAP definiert.
Baseline (Tag 1) und Woche 104
PAP: SP: Prozentuale Veränderung von Baseline in Plasma- und CSF-GL-1- und GM1-Biomarkern bis Woche 104 bei GM1-Gangliosidose-Teilnehmern
Zeitfenster: Baseline (Tag 1) und Woche 104
Plasma- und Liquorproben wurden zu festgelegten Zeitpunkten entnommen, um das Vorhandensein von GL-1- und GM1-Biomarkern bei GM1-Gangliosidose-Teilnehmern der SP in der PAP zu bewerten. Der Basiswert wurde als der letzte verfügbare Wert vor oder am Tag der ersten Gabe des Studienmedikaments in der PAP definiert.
Baseline (Tag 1) und Woche 104
PAP: SP: Prozentuale Veränderung der Plasma- und Liquor-GL-1-, GM2- und Monosialodihexosylgangliosid(GM3)-Biomarker vom Ausgangswert bis zur 104. Woche bei Teilnehmern mit Sialidose Typ 1
Zeitfenster: Baseline (Tag 1) und Woche 104
Plasma- und Liquorproben wurden zu festgelegten Zeitpunkten entnommen, um das Vorhandensein der Biomarker GL-1, GM2 und GM3 bei Typ-1-Sialidose-Teilnehmern des SP im PAP zu bewerten. Der Basiswert wurde als der letzte verfügbare Wert vor oder gleich dem Datum der ersten Studienmedikamentengabe im PAP definiert. Die Analyse sollte bei Typ-1-Sialidose-Teilnehmern aus der sekundären PD-Population durchgeführt werden (alle eingeschriebenen Teilnehmer mit dieser klinischen Diagnose, die mindestens 1 Dosis des Studienmedikaments erhalten haben und bei denen Basis- und Nach-Basiswert-Bewertungen der PD vorliegen).
Baseline (Tag 1) und Woche 104
PAP: SP: Prozentuale Veränderung der GL-1-, GM1- und GM3-Biomarker im Plasma und Liquor von der Ausgangsuntersuchung bis Woche 104 bei jugendlichen/erwachsenen Teilnehmern mit Galaktosialidose
Zeitfenster: Baseline (Tag 1) und Woche 104
Plasma- und Liquorproben wurden zu festgelegten Zeitpunkten entnommen, um das Vorhandensein der Biomarker GL-1, GM1 und GM3 bei juvenilen/erwachsenen Galaktosialidose-Teilnehmern der SP in der PAP zu bewerten. Der Basiswert wurde als der letzte verfügbare Wert vor oder gleich dem Datum der ersten Dosis des Studienmedikaments in der PAP definiert. Die Analyse sollte bei juvenilen/erwachsenen Galaktosialidose-Teilnehmern aus der sekundären PD-Population durchgeführt werden, die alle eingeschriebenen Teilnehmer mit dieser klinischen Diagnose umfasste, die mindestens 1 Dosis des Studienmedikaments erhalten hatten und bei denen Basis- und Nach-Basis-Bewertungen der PD vorlagen.
Baseline (Tag 1) und Woche 104
PAP: SP: Prozentuale Veränderung des GL-1-Biomarkers in Plasma und Liquor vom Ausgangswert bis Woche 104 bei Teilnehmern mit Saposin-C-Mangel
Zeitfenster: Baseline (Tag 1) bis Woche 104
Plasma- und Liquorproben sollten zu festgelegten Zeitpunkten entnommen werden, um das Vorhandensein von GL-1-Biomarkern bei Teilnehmern mit Saposin-C-Defizienz in der PAP-Studie zu bewerten. Der Basiswert wurde als der letzte verfügbare Wert vor oder am Tag der ersten Dosis des Studienmedikaments in der PAP definiert.
Baseline (Tag 1) bis Woche 104

Sekundäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
PAP: PP: Absolute Veränderung des GM2-Biomarkers im Liquor vom Ausgangswert bis Woche 104
Zeitfenster: Baseline (Tag 1) und Woche 104
Zur Beurteilung des Vorhandenseins des GM2-Biomarkers im PP im PAP wurde zu festgelegten Zeitpunkten eine Lumbalpunktion zur Gewinnung von CSF-Proben durchgeführt. Der Basiswert wurde als der letzte verfügbare Wert vor oder am Tag der ersten Dosis des Studienmedikaments im PAP definiert.
Baseline (Tag 1) und Woche 104
PAP: PP und SP: Veränderung gegenüber dem Ausgangswert im 25-Fuß-Gehtest (25FWT) bis Woche 104
Zeitfenster: Baseline (Tag 1) und Woche 104
Der 25FWT ist ein quantitativer Mobilitäts- und Beinfunktionstest, der auf einem zeitgesteuerten 25-Fuß-Gang basiert. Der Teilnehmer wird zu einem Ende eines deutlich markierten 25-Fuß-Kurses geführt und angewiesen, 25 Fuß so schnell und sicher wie möglich für 2 Versuche zu gehen (Hilfsmittel können verwendet werden). Die Zeit wird vom Beginn der Startanweisung berechnet und endet, wenn der Teilnehmer die 25-Fuß-Marke erreicht hat. Die benötigte Zeit (in Sekunden) für den 25-Fuß-Gang wird aufgezeichnet (bis zu 180 Sekunden). Der 25FWT-Score ist als Durchschnitt der 2 Versuche definiert. Ein höherer Wert beim 25FWT weist auf eine höhere Behinderung hin. Der Basiswert wurde als der letzte verfügbare Wert vor oder gleich dem Datum der ersten Dosis des Studienmedikaments im PAP definiert.
Baseline (Tag 1) und Woche 104
PAP: PP und SP: Veränderung vom Ausgangswert in der neurologischen Untersuchung der Friedreich-Ataxie-Bewertungsskala (FARS) (FARS-neuro) bis Woche 104
Zeitfenster: Ausgangswert (Tag 1) und Woche 104
Die FARS-neuro umfasst 23 Items und besteht aus 4 Sektionen, die verschiedene neurologische Fähigkeiten bewerten: Bulbäraktivität (4 Items), obere Extremitätenkoordination (5 Items, jeweils rechts und links bewertet), untere Extremitätenkoordination (2 Items, jeweils rechts und links bewertet), peripheres Nervensystem (5 Items, jeweils rechts und links bewertet) und aufrechte Stabilität (7 Items). Der Gesamtscore wird als Summe der Scores der Items dieser Sektion berechnet und reicht von 0 bis 117; der Mittelwert wird dargestellt. Ein höherer Wert weist auf eine höhere Behinderung hin. Baseline = letzter verfügbarer Wert vor oder am Tag der ersten Gabe des Studienmedikaments im PAP. PP: primäre Wirksamkeitspopulation: alle randomisierten Teilnehmer mit Diagnose einer spät einsetzenden GM2-Gangliosidose im Alter von ≥18 Jahren. SP: sekundäre Wirksamkeitspopulation: alle eingeschriebenen Teilnehmer mit Diagnose einer juvenilen/adoleszenten spät einsetzenden GM2-Gangliosidose, GM1-Gangliosidose, Saposin-C-Mangel, Sialidose Typ 1 oder juveniler/adulter Galaktosialidose.
Ausgangswert (Tag 1) und Woche 104
PAP: PP und SP: Anzahl der Teilnehmer mit behandlungsbedingten unerwünschten Ereignissen (TEAEs) und behandlungsbedingten schwerwiegenden unerwünschten Ereignissen (TESAEs)
Zeitfenster: Vom Zeitpunkt der ersten Dosis des Studienmedikaments (Tag 1) bis zum Ende der PAP, 104 Wochen
Ein AE war jedes unerwünschte medizinische Ereignis bei einem Teilnehmer oder klinischen Studien-Teilnehmer, das zeitlich mit der Anwendung des Studienmedikaments verbunden war, unabhängig davon, ob es als mit dem Studienmedikament in Verbindung stehend angesehen wurde oder nicht. Ein SAE war jedes unerwünschte medizinische Ereignis, das in jeder Dosierung: zum Tod führte, lebensbedrohlich war, einen stationären Krankenhausaufenthalt oder eine Verlängerung eines bestehenden Krankenhausaufenthalts erforderte, zu anhaltender Behinderung/Erwerbsunfähigkeit führte, eine angeborene Anomalie/Geburtsfehler war oder ein wichtiges medizinisches Ereignis darstellte. TEAE waren AEs, die sich während der TE-Periode entwickelten, verschlimmerten oder schwerwiegend wurden.
Vom Zeitpunkt der ersten Dosis des Studienmedikaments (Tag 1) bis zum Ende der PAP, 104 Wochen
PAP: PP: Plasmakonzentration von Venglustat
Zeitfenster: Vor der Dosis (0 Stunden) und 0,5, 3, 8, 12 und 24 Stunden nach der Dosis in Woche 12
Plasmaproben wurden zu festgelegten Zeitpunkten entnommen, um Venglustat-Konzentrationen für die PP in PAP zu erhalten.
Vor der Dosis (0 Stunden) und 0,5, 3, 8, 12 und 24 Stunden nach der Dosis in Woche 12
PAP: SP: Plasmakonzentration von Venglustat
Zeitfenster: Prä-Dosis (0 Stunden) und 0,5, 3, 8, 12 und 24 Stunden post-Dosis in Woche 12
Plasmaproben wurden zu festgelegten Zeitpunkten entnommen, um die Venglustat-Konzentration für SP in PAP zu ermitteln. Die Daten werden nach Dosisstufe für alle Erkrankungen kombiniert für SP in PAP dargestellt.
Prä-Dosis (0 Stunden) und 0,5, 3, 8, 12 und 24 Stunden post-Dosis in Woche 12
PAP: PP und SP: CSF Venglustat-Konzentration
Zeitfenster: Woche 104
CSF-Proben wurden mittels Lumbalpunktion in Woche 104 entnommen, um Venglustat-Konzentrationen für PP und SP in PAP zu erhalten. Für SP: Die Daten werden nach Dosisstufe für alle Krankheiten kombiniert dargestellt. Nur die Teilnehmer, bei denen Daten zu den angegebenen Zeitpunkten erhoben wurden, werden berichtet.
Woche 104
PAP: PP und SP: Maximale beobachtete Plasmakonzentration (Cmax) von Venglustat
Zeitfenster: Vor der Einnahme (0 Stunden) und 0,5, 3, 8, 12 und 24 Stunden nach der Einnahme in Woche 12
Plasmaproben wurden zu festgelegten Zeitpunkten entnommen, um die Cmax von Venglustat zu ermitteln. Der Mittelwert der Cmax wird unabhängig vom Zeitpunkt, an dem der patientenindividuelle Cmax-Wert beobachtet wurde, dargestellt, im Gegensatz zu Endpunkt 13, bei dem der Mittelwert der Plasma-Venglustat-Konzentration zu jedem festgelegten Zeitpunkt dargestellt wird. Für SP: Daten werden nach Dosisstufe für alle Erkrankungen kombiniert dargestellt. Es werden nur die Teilnehmer berichtet, bei denen Daten zu den festgelegten Zeitpunkten erhoben wurden.
Vor der Einnahme (0 Stunden) und 0,5, 3, 8, 12 und 24 Stunden nach der Einnahme in Woche 12
PAP: PP und SP: Zeit bis zur Erreichung der maximalen Plasmakonzentration (Tmax) von Venglustat
Zeitfenster: Prä-Dosis (0 Stunden) und 0,5, 3, 8, 12 und 24 Stunden nach der Dosis in Woche 12
Plasmaproben wurden zu festgelegten Zeitpunkten gesammelt, um die tmax von Venglustat zu ermitteln. Für SP: Daten werden nach Dosisstufe für alle Erkrankungen zusammen dargestellt. Nur die Teilnehmer mit zu festgelegten Zeitpunkten gesammelten Daten werden berichtet.
Prä-Dosis (0 Stunden) und 0,5, 3, 8, 12 und 24 Stunden nach der Dosis in Woche 12
PAP: PP und SP: Fläche unter der Plasmakonzentrations-Zeit-Kurve über einen vordefinierten Zeitraum von 0 bis 24 Stunden (AUC0-24) von Venglustat
Zeitfenster: Prä-Dosis (0 Stunden) und 0,5, 3, 8, 12 und 24 Stunden nach Dosis in Woche 12
Plasmaproben wurden zu festgelegten Zeitpunkten entnommen, um die AUC0-24 von Venglustat zu bestimmen. Für SP: Die Daten werden nach Dosisstufe für alle Krankheiten zusammengefasst dargestellt. Es werden nur die Teilnehmer berichtet, von denen Daten zu den festgelegten Zeitpunkten erhoben wurden.
Prä-Dosis (0 Stunden) und 0,5, 3, 8, 12 und 24 Stunden nach Dosis in Woche 12
PAP: SP: Prozentuale Veränderung vom Ausgangswert im 9-HPT bis Woche 104
Zeitfenster: Baseline (Tag 1) und Woche 104
Der 9-HPT ist ein Test der Funktion der oberen Extremität (Arm und Hand). Der Teilnehmer sitzt an einem Tisch mit einem kleinen, flachen Behälter, der Stifte enthält, und einem Block mit 9 leeren Löchern. Auf Startkommando (Stoppuhr gestartet) nimmt der Teilnehmer nacheinander 9 Stifte so schnell wie möglich auf, setzt sie in die 9 Löcher und entfernt sie, sobald sie in den Löchern sind, wieder so schnell wie möglich nacheinander, indem er sie zurück in den flachen Behälter legt. Es folgen 2 aufeinanderfolgende Versuche mit der dominanten Hand, unmittelbar gefolgt von 2 aufeinanderfolgenden Versuchen mit der nicht-dominanten Hand. Die Gesamtzeit (bis zu 300 Sekunden) wird gemittelt, in Kehrwerte umgewandelt, die gemittelt und zurücktransformiert werden, um den globalen 9-HPT zu erhalten. Ein höherer Wert weist auf eine höhere Behinderung hin. Basiswert: der letzte verfügbare Wert vor oder am Tag der ersten Dosis des Studienmedikaments im PAP. Sekundäre Wirksamkeitspopulation: alle eingeschriebenen Teilnehmer mit einer Diagnose von juveniler/adoleszenter spät einsetzender GM2-Gangliosidose, GM1-Gangliosidose, Saposin-C-Mangel, Sialidose Typ 1 oder juveniler/adulter Galaktosialidose.
Baseline (Tag 1) und Woche 104
PAP: SP: Anzahl der Teilnehmer mit ≥80 % Compliance gemäß Einnahmemethode
Zeitfenster: Baseline (Tag 1) bis Woche 104
Für die sekundäre pädiatrische Population wurden die Akzeptanz und Schmackhaftigkeit von Venglustat-Tabletten über die in der elektronischen Fallberichtsform erfasste Verabreichungsroute von Venglustat und die Studienmedikamenten-Compliance während des PAP bewertet. Die Bewertung basierte darauf, dass die Tablette immer als Ganzes geschluckt oder mindestens einmal gekaut und geschluckt wurde. Die Anzahl der Teilnehmer mit einer Compliance von >=80% für jede Kategorie wird hier dargestellt.
Baseline (Tag 1) bis Woche 104

Mitarbeiter und Ermittler

Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.

Sponsor

Genzyme, a Sanofi Company

Ermittler

  • Studienleiter: Clinical Sciences & Operations, Sanofi

Publikationen und hilfreiche Links

Die Bereitstellung dieser Publikationen erfolgt freiwillig durch die für die Eingabe von Informationen über die Studie verantwortliche Person. Diese können sich auf alles beziehen, was mit dem Studium zu tun hat.

Allgemeine Veröffentlichungen

Nützliche Links

Studienaufzeichnungsdaten

Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.

Haupttermine studieren

Studienbeginn (Tatsächlich)

29. Juni 2020

Primärer Abschluss (Tatsächlich)

26. Dezember 2024

Studienabschluss (Tatsächlich)

26. Dezember 2024

Studienanmeldedaten

Zuerst eingereicht

6. Januar 2020

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

6. Januar 2020

Zuerst gepostet (Tatsächlich)

9. Januar 2020

Studienaufzeichnungsaktualisierungen

Letztes Update gepostet (Tatsächlich)

28. Januar 2026

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

9. Januar 2026

Zuletzt verifiziert

1. Januar 2026

Mehr Informationen

Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie

Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen

Andere Studien-ID-Nummern

  • EFC15299 (Andere Kennung: Sanofi Identifier)
  • 2019-002375-34 (EudraCT-Nummer)
  • U1111-1197-7905 (Registrierungskennung: ICTRP)

Plan für individuelle Teilnehmerdaten (IPD)

Planen Sie, individuelle Teilnehmerdaten (IPD) zu teilen?

JA

Beschreibung des IPD-Plans

Qualifizierte Forscher können Zugang zu Daten auf Patientenebene und zugehörigen Studiendokumenten anfordern, einschließlich des klinischen Studienberichts, des Studienprotokolls mit allen Änderungen, des Blanko-Fallberichtsformulars, des statistischen Analyseplans und der Datensatzspezifikationen. Daten auf Patientenebene werden anonymisiert und Studiendokumente werden geschwärzt, um die Privatsphäre der Studienteilnehmer zu schützen. Weitere Einzelheiten zu den Datenfreigabekriterien von Sanofi, geeigneten Studien und dem Verfahren zur Beantragung des Zugangs finden Sie unter: https://vivli.org

Arzneimittel- und Geräteinformationen, Studienunterlagen

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Arzneimittelprodukt

Ja

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Geräteprodukt

Nein

Diese Informationen wurden ohne Änderungen direkt von der Website clinicaltrials.gov abgerufen. Wenn Sie Ihre Studiendaten ändern, entfernen oder aktualisieren möchten, wenden Sie sich bitte an register@clinicaltrials.gov. Sobald eine Änderung auf clinicaltrials.gov implementiert wird, wird diese automatisch auch auf unserer Website aktualisiert .

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