Un estudio multinacional, aleatorizado, doble ciego, controlado con placebo para evaluar la eficacia, la farmacodinámica, la farmacocinética y la seguridad de Venglustat en GM2 de inicio tardío (AMETHIST)
9 de enero de 2026 actualizado por: Genzyme, a Sanofi Company
Un estudio multicéntrico, multinacional, aleatorizado, doble ciego, controlado con placebo para evaluar la eficacia, la farmacodinámica, la farmacocinética, la seguridad y la tolerabilidad de venglustat en la gangliosidosis GM2 de inicio tardío (enfermedad de Tay-Sachs y enfermedad de Sandhoff) junto con una canasta separada para gangliosidosis GM2 de inicio tardío juvenil/adolescente y enfermedades ultra raras dentro de la misma vía de esfingolípidos basada en glucosilceramida y similares
Objetivos principales:
Población primaria (participantes adultos con gangliosidosis GM2 de inicio tardío): para evaluar la eficacia y la farmacodinámica (PD) de la dosificación oral diaria de venglustat cuando se administra durante un período de 104 semanas
Población secundaria (participantes con gangliosidosis GM2 juvenil/adolescente de inicio tardío, gangliosidosis GM1, deficiencia de saposina C, sialidosis tipo 1 o galactosialidosis juvenil/adulta): Para evaluar la respuesta a la EP (biomarcador GL-1 en plasma y LCR y biomarcadores específicos de la enfermedad) de venglustat cuando se administra una vez al día durante un período de 104 semanas
Objetivos secundarios:
Población primaria:
- Evaluar el efecto de venglustat en pruebas y escalas de rendimiento seleccionadas durante un período de 104 semanas
- Determinar la seguridad y tolerabilidad de venglustat cuando se administra por vía oral una vez al día durante un período de 104 semanas
- Evaluar la farmacocinética (FC) de venglustat en plasma y líquido cefalorraquídeo (LCR)
Población secundaria:
- Evaluar el efecto de venglustat en pruebas de rendimiento seleccionadas y escalar durante un período de 104 semanas
- Determinar la seguridad y tolerabilidad de venglustat cuando se administra una vez al día durante un período de 104 semanas
- Para evaluar la farmacocinética de venglustat en plasma y LCR
Descripción general del estudio
Estado
Terminado
Condiciones
Intervención / Tratamiento
Descripción detallada
La duración total es de hasta aproximadamente 223 semanas, incluido un período de selección de 60 días, un período de tratamiento de análisis primario de 104 semanas, un período de tratamiento de extensión abierto de 104 semanas y un período de observación de seguridad posterior al tratamiento de 6 semanas.
Tipo de estudio
Intervencionista
Inscripción (Actual)
75
Fase
- Fase 3
Contactos y Ubicaciones
Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.
Ubicaciones de estudio
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Giessen, Alemania, 35390
- Universitätsklinikum der Justus-Liebig-Universität Gießen Zentrum für Kinderheilkunde und Jugendmedizin Feulgenstraße 10-12_investigational site number 2760001
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Córdoba, Argentina, X5004FHP
- Clínica Universitaria Reina Fabiola Córdoba_investigational site number 0320001
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Buenos Aires
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Pilar, Buenos Aires, Argentina, B1629ODT
- Hospital Universitario Austral Pilar, Buenos Aires_Unidad de Investigación Clínica_investigational site number 0320002
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Rio Grande do Sul
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Porto Alegre, Rio Grande do Sul, Brasil, 90035 003
- Hospital de Clinicas de Porto Alegre _investigational site number 0760001
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Prague, Chequia, 12808
- Vseobecna Fakultni Nemocnice V Praze Metabolicke centrum U Nemocnice 2_investigational site number 2030001
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Barcelona [Barcelona]
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L'Hospitalet de Llobregat, Barcelona [Barcelona], España, 08907
- Hospital Universitari de Bellvitge. Feixa Llarga, S / N_investigational site number 7240004
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Catalunya [Cataluña]
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Esplugues de Llobregat, Catalunya [Cataluña], España, 08950
- Hospital Maternoinfantil Sant Joan de Déu Paseo de Sant Joan de Déu, 2_investigational site number 7240001
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Galicia [Galicia]
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Santiago de Compostela, Galicia [Galicia], España, 15706
- Hospital Clínico Universitario de Santiago-CHUS. Travesia de Chopuana, s/n_investigational site number 7240002
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California
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Los Angeles, California, Estados Unidos, 90095
- Ataxia Center and HD Center of Excellence, 300 UCLA Med Plaza, Suite B200 - Investigational site number 8400004
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Georgia
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Atlanta, Georgia, Estados Unidos, 30322
- Emory Genetics - Investigational site number 8400006
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Maryland
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Bethesda, Maryland, Estados Unidos, 20892
- NIH National Human Genome Research Institute - 10 Center Dr - Bldg. 10 CRC3-2551 MSC 1205 - Investigational site number 8400005
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Massachusetts
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Boston, Massachusetts, Estados Unidos, 02114
- Massachusetts General Hospital - Charles River Plaza 175 Cambridge St. Ste 340 - Investigational site number 8400002
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New York
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New York, New York, Estados Unidos, 10016
- NYU Langone - 550 First Avenue-Investigational site number 8400001
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Paris, Francia, 75013
- APHP - Centre Hospitalier la Pitié Salpetrière, Service de Neurologie, 47-83 Boulevard De l'Hôpital_Investigational site number 2500001
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Milan, Italia, 20133
- Investigational Site Number : 3800001
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Akita
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Akita, Akita, Japón, 010-1495
- Japanese Red Cross Akita Hospital 222-1 Nawashirosawa, Kamikitatesaruta_investigational site number 3920001
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Miyagi
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Sendai, Miyagi, Japón, 983-8512
- Tohoku Medical and Pharmaceutical University Hospital_investigation site number 3920002
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Lisbon, Portugal, 1649-035
- Centro Hospitalar Universitário Lisboa Norte- Hospital Santa Maria Avenida Professor Egas Moniz_investigational site number 6200002
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Manchester, Reino Unido, M13 9wl
- Investigational Site Number : 8260003
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Salford, Reino Unido, M6 8HD
- Salford Royal NHS Foundation Trust Salford Royal Hospital Stott Lane_investigational site number 8260002
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Cambridgeshire
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Cambridge, Cambridgeshire, Reino Unido, CB2 OQQ
- Cambridge University Hospitals NHS Foundation Trust Addenbrookes Hospital Hills Road_investigational site number 8260001
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Moscow, Rusia, 125367
- Research Center Of Neurology 80, Volokolamskoye shosse_investigational site number 6430001
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Ankara, Turquía (Türkiye), 06500
- Gazi Universitesi Tip Fakultesi Emniyet Street Mevlana Blv Besevler Yenimahalle_investigational site number 7920001
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Criterios de participación
Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
1 año y mayores (Niño, Adulto, Adulto Mayor)
Acepta Voluntarios Saludables
Sí
Descripción
Criterios de inclusión :
- Población primaria y población secundaria adulta: edad ≥ 18 años
- Población secundaria juvenil/adolescente: 2 ≥ edad < 18 años con peso ≥ 10 kg
- Participantes con un diagnóstico de gangliosidosis GM2 de inicio tardío (enfermedad de Tay-Sachs y enfermedad de Sandhoff) causada por deficiencia genética de β-hexosaminidasa resultante de mutaciones en los genes HEXA o HEXB (población primaria solamente); una población secundaria incluirá pacientes con diagnóstico de gangliosidosis GM2 juvenil/adolescente, gangliosidosis GM1, deficiencia de saposina C, sialidosis tipo 1 o galactosialidosis del adulto juvenil
- Para la población primaria, el participante tiene la capacidad de realizar el 9-HPT en la visita de selección en < = 240 segundos para las 2 pruebas consecutivas de la mano dominante y las 2 pruebas consecutivas de la mano no dominante.
- Participantes con antecedentes de convulsiones bien controladas con medicamentos que no sean inductores o inhibidores fuertes o moderados de CYP3A4
- El participante coopera, puede ingerir medicamentos orales, está dispuesto a viajar a un sitio de estudio (si corresponde) y puede cumplir con todos los aspectos del estudio, incluidas todas las evaluaciones, de acuerdo con el juicio del investigador.
- Asentimiento/consentimiento informado por escrito firmado
- Anticoncepción para participantes masculinos sexualmente activos o pacientes femeninas; no embarazada ni amamantando; no hay donación de esperma para el participante masculino
Criterio de exclusión:
- El participante tiene características clínicas de la enfermedad de Tay-Sachs o Sandhoff, no causada por deficiencia de β-hexosaminidasa como resultado de mutaciones en los genes HEXA o HEXB y/o no tiene características clínicas
- Para la población primaria y los participantes con gangliosidosis GM2 y gangliosidosis GM1 de inicio tardío juvenil/adolescente, el participante no puede comprender y realizar todas las evaluaciones del estudio apropiadas para la edad, con la excepción de 25FWT y PRO.
- Trastornos médicos relevantes que comprometerían su seguridad
- Diagnóstico documentado de hepatitis B, C, virus de inmunodeficiencia humana 1 o 2
- Catarata cortical de grado >= 2 de la Organización Mundial de la Salud (OMS) o catarata subcapsular posterior de grado >= 2; se aceptarán pacientes con cataratas nucleares
- Participante que requiere soporte ventilatorio invasivo
- Tratamiento actual con anticoagulantes, medicamentos cataratogénicos o cualquier medicamento que pueda empeorar la visión del paciente con catarata
- Tratamiento previo con terapia de reducción de sustrato (SRT) dentro de los 3 meses anteriores a la inscripción en el estudio, inductores o inhibidores fuertes o moderados de CYP3A4 dentro de los 14 días o 5 semividas antes de la inscripción. Esto también incluye el consumo de toronja, jugo de toronja o productos de toronja dentro de las 72 horas anteriores al inicio de la administración del medicamento en investigación (IMP).
- Participación actual en otro estudio
- Uso del medicamento en investigación (IMP) dentro de los 3 meses o 5 semividas, lo que sea más largo, antes de la inscripción en el estudio (para N-acetil-leucina, dentro de las 5 semividas antes de la inscripción en el estudio).
- Enzimas hepáticas (alanina aminotransferasa [ALT]/aspartato aminotransferasa [AST]) o bilirrubina total > 2 veces el límite superior normal (LSN) en el momento de la selección, a menos que el participante tenga el diagnóstico de síndrome de Gilbert y mantenga un nivel de bilirrubina < 5 mg/dl y bilirrubina directa < 20 % (1 mg/dl) del nivel de bilirrubina total
- La insuficiencia renal se define por una tasa de filtración glomerular estimada (TFGe) < 30 ml/min/1,73 m2 en la visita de selección
La información anterior no pretende contener todas las consideraciones relevantes para la posible participación de un paciente en un ensayo clínico.
Plan de estudios
Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
- Propósito principal: Tratamiento
- Asignación: Aleatorizado
- Modelo Intervencionista: Asignación paralela
- Enmascaramiento: Cuadruplicar
Armas e Intervenciones
Grupo de participantes/brazo |
Intervención / Tratamiento |
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Experimental: GZ402671
Población primaria: el participante recibirá una dosis de venglustat una vez al día durante el período de análisis primario (104 semanas) y el período de extensión de etiqueta abierta (104 semanas). Población secundaria: el participante recibirá venglustat en varias dosis una vez al día durante el período de análisis primario de etiqueta abierta (104 semanas) y el período de extensión de etiqueta abierta (104 semanas). |
Forma farmacéutica: tableta Vía de administración: oral |
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Comparador de placebos: Placebo
Población primaria: los participantes recibirán placebo una vez al día durante el período de análisis primario (104 semanas) y recibirán una dosis de venglustat una vez al día durante el período de extensión de etiqueta abierta (104 semanas).
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Forma farmacéutica: tableta Vía de administración: oral |
¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
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PAP: PP: Cambio Porcentual Respecto al Valor Basal en el Biomarcador GM2 del LCR hasta la Semana 104
Periodo de tiempo: Línea base (Día 1) y Semana 104
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Se realizó una punción lumbar para obtener muestras de líquido cefalorraquídeo en los momentos especificados, con el fin de evaluar la presencia del biomarcador GM2 en PP en el PAP.
El valor basal se definió como el último valor disponible antes o igual a la fecha de la primera dosis del fármaco del estudio en el PAP.
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Línea base (Día 1) y Semana 104
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PAP: PP: Tasa de cambio anualizada desde el inicio en la prueba de destreza manual de 9 agujeros hasta la semana 104
Periodo de tiempo: Baseline (Día 1) y Semana 104
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La prueba 9-HPT es una evaluación de la función de las extremidades superiores (brazo y mano). El participante se sienta en una mesa con un recipiente pequeño y poco profundo que contiene clavijas y un bloque con 9 agujeros vacíos. Al comando de inicio, cuando se activa el cronómetro, el participante recoge 9 clavijas una por una lo más rápido posible, las coloca en los 9 agujeros y, una vez que están en los agujeros, las retira nuevamente lo más rápido posible una por una, devolviéndolas al recipiente poco profundo.
Ambas manos, la dominante y la no dominante, se prueban dos veces (2 pruebas consecutivas de la mano dominante seguidas inmediatamente por 2 pruebas consecutivas de la mano no dominante). El tiempo total (hasta 300 segundos): se promedia, se convierte a recíprocos que se promedian y se vuelven a transformar para obtener el 9-HPT global. Un valor más alto en el 9-HPT indica una mayor discapacidad. La tasa de cambio anualizada media en el 9-HPT se obtuvo a partir de la transformación exponencial de la pendiente media del 9-HPT transformado logarítmicamente. Línea base: último valor disponible antes o igual a la fecha de la primera dosis del fármaco del estudio en el PAP.
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Baseline (Día 1) y Semana 104
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PAP: SP: Cambio porcentual desde la línea de base en biomarcadores plasmáticos y del líquido cefalorraquídeo (glucosilceramida [GL-1] y GM2) hasta la semana 104 en participantes juveniles/adolescentes con gangliosidosis GM2 de inicio tardío
Periodo de tiempo: Línea de base (Día 1) y Semana 104
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Se recolectaron muestras de plasma y LCR en momentos específicos para evaluar la presencia de los biomarcadores GL-1 y GM2 en participantes juveniles/adolescentes con gangliosidosis GM2 de inicio tardío del SP en el PAP.
El valor basal se definió como el último valor disponible antes o igual a la fecha de la primera dosis del fármaco del estudio en el PAP.
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Línea de base (Día 1) y Semana 104
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PAP: SP: Cambio porcentual desde el inicio en los biomarcadores GL-1 y GM1 en plasma y LCR hasta la semana 104 en participantes con gangliosidosis GM1
Periodo de tiempo: Baseline (Día 1) y Semana 104
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Se recogieron muestras de plasma y líquido cefalorraquídeo en momentos específicos para evaluar la presencia de biomarcadores GL-1 y GM1 en participantes con gangliosidosis GM1 del SP en el PAP.
El valor basal se definió como el último valor disponible antes o igual a la fecha de la primera dosis del fármaco del estudio en el PAP. |
Baseline (Día 1) y Semana 104
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PAP: SP: Cambio porcentual desde el inicio en los biomarcadores de GL-1, GM2 y monosialodihexosilgangliósido (GM3) en plasma y LCR hasta la semana 104 en participantes con sialidosis tipo 1
Periodo de tiempo: Baseline (Día 1) y Semana 104
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Se recogieron muestras de plasma y líquido cefalorraquídeo en momentos específicos para evaluar la presencia de biomarcadores GL-1, GM2 y GM3 en participantes con sialidosis tipo 1 del SP en el PAP.
El valor basal se definió como el último valor disponible antes o igual a la fecha de la primera dosis del fármaco en estudio en el PAP. Se planificó realizar el análisis en participantes con sialidosis tipo 1 de la población PD secundaria (todos los participantes inscritos con este diagnóstico clínico que recibieron al menos 1 dosis del fármaco en estudio y que tuvieron evaluaciones PD basales y posteriores al basal). |
Baseline (Día 1) y Semana 104
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PAP: SP: Cambio porcentual desde el valor basal en los biomarcadores GL-1, GM1 y GM3 en plasma y LCR hasta la semana 104 en participantes juveniles/adultos con galactosialidosis
Periodo de tiempo: Línea de base (Día 1) y Semana 104
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Se recogieron muestras de plasma y LCR en momentos específicos para evaluar la presencia de los biomarcadores GL-1, GM1 y GM3 en participantes juveniles/adultos con galactosialidosis del PAP.
El valor basal se definió como el último valor disponible antes o igual a la fecha de la primera dosis del fármaco en estudio en el PAP.
Se planificó realizar el análisis en participantes juveniles/adultos con galactosialidosis de la población secundaria de PD, que incluía a todos los participantes inscritos con este diagnóstico clínico que recibieron al menos 1 dosis del fármaco en estudio y que tuvieron evaluaciones de PD basales y posteriores al basal.
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Línea de base (Día 1) y Semana 104
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PAP: SP: Cambio Porcentual Desde la Línea de Base en el Biomarcador GL-1 de Plasma y LCR hasta la Semana 104 en Participantes con Deficiencia de Saposina C
Periodo de tiempo: Baseline (Día 1) a Semana 104
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Se planificó la recolección de muestras de plasma y LCR en momentos específicos para evaluar la presencia de biomarcadores de GL-1 en participantes con deficiencia de saposina C del SP en el PAP.
El valor basal se definió como el último valor disponible antes o igual a la fecha de la primera dosis del fármaco de estudio en el PAP.
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Baseline (Día 1) a Semana 104
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Medidas de resultado secundarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
|---|---|---|
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PAP: PP: Cambio absoluto desde el inicio en el biomarcador CSF GM2 hasta la semana 104
Periodo de tiempo: Línea base (Día 1) y Semana 104
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Se realizó una punción lumbar para obtener muestras de LCR en los momentos específicos para evaluar la presencia del biomarcador GM2 en PP en el PAP.
El valor basal se definió como el último valor disponible antes o igual a la fecha de la primera dosis del fármaco del estudio en el PAP.
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Línea base (Día 1) y Semana 104
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PAP: PP y SP: Cambio desde la línea basal en la prueba de caminata de 25 pies (25FWT) hasta la semana 104
Periodo de tiempo: Baseline (Día 1) y Semana 104
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La 25FWT es una prueba cuantitativa de movilidad y función de las piernas basada en una caminata cronometrada de 25 pies.
El participante es dirigido a un extremo de un recorrido claramente marcado de 25 pies y se le instruye para que camine 25 pies tan rápido y seguro como sea posible durante 2 intentos (puede usar dispositivos de asistencia).
El tiempo se calcula desde el inicio de la instrucción para comenzar y termina cuando el participante ha alcanzado la marca de 25 pies.
Se registra la cantidad de tiempo (en segundos) para caminar 25 pies (hasta 180 segundos).
La puntuación de la 25FWT se define como el promedio de 2 intentos.
Un valor más alto en la 25FWT indica una mayor discapacidad.
El valor basal se definió como el último valor disponible antes o igual a la fecha de la primera dosis del fármaco del estudio en el PAP.
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Baseline (Día 1) y Semana 104
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PAP: PP y SP: Cambio desde el valor basal en el examen neurológico de la Escala de Calificación de la Ataxia de Friedreich (FARS) (FARS-neuro) hasta la semana 104
Periodo de tiempo: Línea de base (Día 1) y Semana 104
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El FARS-neuro incluye 23 ítems y está compuesto por 4 secciones que evalúan diferentes facultades neurológicas: actividad bulbar (4 ítems), coordinación de miembros superiores (5 ítems evaluados en los lados derecho e izquierdo), coordinación de miembros inferiores (2 ítems evaluados en los lados derecho e izquierdo), sistema nervioso periférico (5 ítems evaluados en los lados derecho e izquierdo) y estabilidad en posición erguida (7 ítems).
La puntuación total se calcula como la suma de las puntuaciones de los ítems de esta sección y oscila entre 0 y 117; se presenta la media.
Un valor más alto indica una mayor discapacidad.
Basal=último valor disponible antes o igual a la fecha de la primera dosis del fármaco del estudio en el PAP.
PP: población de eficacia primaria: todos los participantes aleatorizados con diagnóstico de gangliosidosis GM2 de inicio tardío de edad >=18 años.
SP: población de eficacia secundaria: todos los participantes inscritos con diagnóstico de gangliosidosis GM2 de inicio tardío juvenil/adolescente, gangliosidosis GM1, deficiencia de saposina C, sialidosis tipo 1 o galactosialidosis juvenil/adulta.
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Línea de base (Día 1) y Semana 104
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PAP: PP y SP: Número de participantes con eventos adversos emergentes del tratamiento (TEAEs) y eventos adversos graves emergentes del tratamiento (TESAEs)
Periodo de tiempo: Desde la primera dosis del fármaco del estudio (Día 1) hasta el final del PAP, 104 semanas
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Un EA fue cualquier acontecimiento médico desfavorable en un participante o participante de un estudio clínico, temporalmente asociado con el uso del fármaco en estudio, independientemente de si se consideró relacionado con el fármaco en estudio.
Un EAG fue cualquier acontecimiento médico desfavorable que, a cualquier dosis: resultó en muerte, puso en peligro la vida, requirió hospitalización o prolongación de la hospitalización existente, resultó en discapacidad/incapacidad persistente, fue una anomalía congénita/defecto de nacimiento o fue un evento médico importante.
Los EAT fueron EA que se desarrollaron, empeoraron o se volvieron graves durante el período EAT.
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Desde la primera dosis del fármaco del estudio (Día 1) hasta el final del PAP, 104 semanas
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PAP: PP: Concentración plasmática de Venglustat
Periodo de tiempo: Antes de la dosis (hora 0) y 0.5, 3, 8, 12 y 24 horas después de la dosis en la Semana 12
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Las muestras de plasma se recolectaron en puntos de tiempo específicos para obtener concentraciones de venglustat para PP en PAP.
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Antes de la dosis (hora 0) y 0.5, 3, 8, 12 y 24 horas después de la dosis en la Semana 12
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PAP: SP: Concentración de Venglustat en Plasma
Periodo de tiempo: Pre-dosis (hora 0) y 0,5, 3, 8, 12 y 24 horas después de la dosis en la semana 12
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Las muestras de plasma se recolectaron en puntos de tiempo específicos para obtener la concentración de venglustat para SP en PAP.
Los datos se presentan por nivel de dosis para todas las enfermedades combinadas para SP en PAP. |
Pre-dosis (hora 0) y 0,5, 3, 8, 12 y 24 horas después de la dosis en la semana 12
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PAP: PP y SP: Concentración de Venglustat en LCR
Periodo de tiempo: Semana 104
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Se recogieron muestras de LCR mediante punción lumbar en la Semana 104 para obtener las concentraciones de venglustat para PP y SP en PAP.
Para SP: los datos se presentan por nivel de dosis para todas las enfermedades combinadas.
Solo se informan aquellos participantes con datos recogidos en los puntos de tiempo especificados.
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Semana 104
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PAP: PP y SP: Concentración Plasmática Máxima Observada (Cmax) de Venglustat
Periodo de tiempo: Pre-dosis (0 horas) y 0.5, 3, 8, 12 y 24 horas posdosis en la Semana 12
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Las muestras de plasma se recogieron en los momentos específicos para obtener la Cmáx del venglustat.
Se presenta la media de la Cmáx, independientemente del momento en que se observó el valor de la Cmáx individual del paciente, en contraposición al criterio de valoración 13, en el que se presenta la media de la concentración plasmática de venglustat en cada momento específico.
Para SP: los datos se presentan por nivel de dosis para todas las enfermedades combinadas.
Solo se informa de aquellos participantes con datos recogidos en los momentos específicos.
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Pre-dosis (0 horas) y 0.5, 3, 8, 12 y 24 horas posdosis en la Semana 12
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PAP: PP y SP: Tiempo para alcanzar la concentración plasmática máxima (Tmax) de venglustat
Periodo de tiempo: Pre-dosis (0 horas) y 0.5, 3, 8, 12 y 24 horas post-dosis en la Semana 12
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Las muestras de plasma se recogieron en momentos específicos para obtener el tmax del venglustat.
Para SP: los datos se presentan por nivel de dosis para todas las enfermedades combinadas.
Solo se reportan aquellos participantes de los que se recogieron datos en los momentos específicos.
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Pre-dosis (0 horas) y 0.5, 3, 8, 12 y 24 horas post-dosis en la Semana 12
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PAP: PP y SP: Área Bajo la Curva de Concentración Plasmática Frente al Tiempo Calculada Durante un Período de Tiempo Predefinido de 0 a 24 Horas (AUC0-24) de Venglustat
Periodo de tiempo: Pre-dosis (0 horas) y 0.5, 3, 8, 12 y 24 horas después de la dosis en la Semana 12
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Las muestras de plasma se recogieron en momentos específicos para obtener el AUC0-24 del venglustat.
Para SP: los datos se presentan por nivel de dosis para todas las enfermedades combinadas.
Solo se informa de aquellos participantes con datos recogidos en momentos específicos.
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Pre-dosis (0 horas) y 0.5, 3, 8, 12 y 24 horas después de la dosis en la Semana 12
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PAP: SP: Cambio porcentual desde el inicio en el 9-HPT hasta la semana 104
Periodo de tiempo: Línea basal (Día 1) y Semana 104
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La prueba 9-HPT evalúa la función de la extremidad superior (brazo y mano). El participante se sienta en una mesa con un recipiente pequeño y poco profundo que contiene clavijas y un bloque con 9 agujeros vacíos. Al comando de inicio (se inicia el cronómetro), el participante recoge las 9 clavijas una por una lo más rápido posible, las coloca en los 9 agujeros y, una vez que están en los agujeros, las retira de nuevo lo más rápido posible una por una, devolviéndolas al recipiente poco profundo. Se realizan 2 pruebas consecutivas con la mano dominante seguidas inmediatamente por 2 pruebas consecutivas con la mano no dominante. El tiempo total (hasta 300 segundos): se promedia, se convierte a recíprocos que se promedian y se transforman de nuevo para obtener el 9-HPT global. Un valor más alto indica mayor discapacidad. Línea base: último valor disponible antes o igual a la fecha de la primera dosis del fármaco del estudio en el PAP. Población de eficacia secundaria: todos los participantes inscritos con diagnóstico de gangliosidosis GM2 de inicio tardío juvenil/adolescente, gangliosidosis GM1, deficiencia de saposina C, sialidosis tipo 1 o galactosialidosis juvenil/adulta.
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Línea basal (Día 1) y Semana 104
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PAP: SP: Número de Participantes con ≥80% de Cumplimiento Según Método de Ingesta
Periodo de tiempo: Baseline (Día 1) hasta la Semana 104
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Para la población pediátrica secundaria, la aceptabilidad y palatabilidad de las tabletas de venglustat se evaluó a través de la ruta de administración de venglustat recopilada en el formulario electrónico de reporte de casos y el cumplimiento del fármaco del estudio durante todo el PAP.
La evaluación se basó en que la tableta siempre se tragó entera o se masticó y tragó al menos una vez.
Aquí se presenta el número de participantes con >=80% de cumplimiento para cada uno.
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Baseline (Día 1) hasta la Semana 104
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Colaboradores e Investigadores
Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.
Patrocinador
Investigadores
- Director de estudio: Clinical Sciences & Operations, Sanofi
Publicaciones y enlaces útiles
La persona responsable de ingresar información sobre el estudio proporciona voluntariamente estas publicaciones. Estos pueden ser sobre cualquier cosa relacionada con el estudio.
Publicaciones Generales
Enlaces Útiles
Fechas de registro del estudio
Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio (Actual)
29 de junio de 2020
Finalización primaria (Actual)
26 de diciembre de 2024
Finalización del estudio (Actual)
26 de diciembre de 2024
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
6 de enero de 2020
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
6 de enero de 2020
Publicado por primera vez (Actual)
9 de enero de 2020
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Actual)
28 de enero de 2026
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
9 de enero de 2026
Última verificación
1 de enero de 2026
Más información
Términos relacionados con este estudio
Términos MeSH relevantes adicionales
- Enfermedades Cerebrales
- Enfermedades del Sistema Nervioso Central
- Enfermedades del Sistema Nervioso
- Metabolismo, errores congénitos
- Enfermedades Genéticas Congénitas
- Enfermedades metabólicas
- Trastornos del metabolismo de los lípidos
- Enfermedades de almacenamiento lisosomal
- Enfermedades Cerebrales Metabólicas Congénitas
- Enfermedades Cerebrales Metabólicas
- Metabolismo de lípidos, errores congénitos
- Enfermedades de almacenamiento lisosomal, sistema nervioso
- Esfingolipidosis
- Lipidosis
- Gangliosidosis, GM2
- Gangliosidosis
- Enfermedades y anomalías congénitas, hereditarias y neonatales
- Enfermedades Nutricionales y Metabólicas
- Enfermedad de Tay-Sachs
- Enfermedad de Sandhoff
- Mecanismos moleculares de acción farmacológica.
- Inhibidores de enzimas
- Venglustat
Otros números de identificación del estudio
- EFC15299 (Otro identificador: Sanofi Identifier)
- 2019-002375-34 (Número EudraCT)
- U1111-1197-7905 (Identificador de registro: ICTRP)
Plan de datos de participantes individuales (IPD)
¿Planea compartir datos de participantes individuales (IPD)?
SÍ
Descripción del plan IPD
Los investigadores calificados pueden solicitar acceso a datos a nivel de paciente y documentos de estudio relacionados, incluido el informe de estudio clínico, el protocolo de estudio con cualquier modificación, el formulario de informe de caso en blanco, el plan de análisis estadístico y las especificaciones del conjunto de datos.
Los datos a nivel del paciente se anonimizarán y los documentos del estudio se redactarán para proteger la privacidad de los participantes del ensayo.
Se pueden encontrar más detalles sobre los criterios de intercambio de datos de Sanofi, los estudios elegibles y el proceso para solicitar acceso en: https://vivli.org
Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio
Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.
Sí
Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.
No
Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .