Эта страница была переведена автоматически, точность перевода не гарантируется. Пожалуйста, обратитесь к английской версии для исходного текста.

Многонациональное рандомизированное двойное слепое плацебо-контролируемое исследование для оценки эффективности, фармакодинамики, фармакокинетики и безопасности венглустата при позднем дебюте GM2 (AMETHIST)

9 января 2026 г. обновлено: Genzyme, a Sanofi Company

Многоцентровое, многонациональное, рандомизированное, двойное слепое, плацебо-контролируемое исследование для оценки эффективности, фармакодинамики, фармакокинетики, безопасности и переносимости венглустата при ганглиозидозе GM2 с поздним началом (болезнь Тея-Сакса и болезнь Сандхоффа) вместе с отдельной корзиной для юношеского/подросткового ганглиозидоза GM2 с поздним началом и ультраредких заболеваний в пределах одного и того же и сходного пути сфинголипидов на основе глюкозилцерамида

Основные цели:

Первичная популяция (взрослые участники с поздним ганглиозидозом GM2): для оценки эффективности и фармакодинамики (ФД) ежедневного перорального приема венглустата при приеме в течение 104-недельного периода.

Вторичная популяция (участники с юношеским/подростковым ганглиозидозом GM2 с поздним началом, ганглиозидозом GM1, дефицитом сапозина С, сиалидозом типа 1 или ювенильным/взрослым галактосиалидозом): для оценки ответа на PD (биомаркер GL-1 в плазме и спинномозговой жидкости и биомаркеры, специфичные для заболевания) на венглустат при введении один раз в день в течение 104-недельного периода

Второстепенные цели:

Первичное население:

  • Оценить влияние венглустата на выбранный тест производительности и шкалу в течение 104-недельного периода.
  • Определить безопасность и переносимость венглустата при пероральном применении один раз в день в течение 104-недельного периода.
  • Для оценки фармакокинетики (ФК) венглустата в плазме и спинномозговой жидкости (ЦСЖ).

Вторичное население:

  • Оценить влияние венглустата на отдельные тесты производительности и масштабирование в течение 104-недельного периода.
  • Определить безопасность и переносимость венглустата при приеме один раз в день в течение 104-недельного периода.
  • Для оценки фармакокинетики венглустата в плазме и ЦСЖ.

Обзор исследования

Статус

Прекращено

Условия

Вмешательство/лечение

Подробное описание

Общая продолжительность составляет примерно до 223 недель, включая 60-дневный период скрининга, 104-недельный период первичного анализа, 104-недельный открытый расширенный период лечения и 6-недельный период наблюдения за безопасностью после лечения.

Тип исследования

Интервенционный

Регистрация (Действительный)

75

Фаза

  • Фаза 3

Контакты и местонахождение

В этом разделе приведены контактные данные лиц, проводящих исследование, и информация о том, где проводится это исследование.

Места учебы

  • Аргентина
      • Córdoba, Аргентина, X5004FHP
        • Clínica Universitaria Reina Fabiola Córdoba_investigational site number 0320001
    • Buenos Aires
      • Pilar, Buenos Aires, Аргентина, B1629ODT
        • Hospital Universitario Austral Pilar, Buenos Aires_Unidad de Investigación Clínica_investigational site number 0320002
  • Бразилия
    • Rio Grande do Sul
      • Porto Alegre, Rio Grande do Sul, Бразилия, 90035 003
        • Hospital de Clinicas de Porto Alegre _investigational site number 0760001
  • Германия
      • Giessen, Германия, 35390
        • Universitätsklinikum der Justus-Liebig-Universität Gießen Zentrum für Kinderheilkunde und Jugendmedizin Feulgenstraße 10-12_investigational site number 2760001
  • Испания
    • Barcelona [Barcelona]
      • L'Hospitalet de Llobregat, Barcelona [Barcelona], Испания, 08907
        • Hospital Universitari de Bellvitge. Feixa Llarga, S / N_investigational site number 7240004
    • Catalunya [Cataluña]
      • Esplugues de Llobregat, Catalunya [Cataluña], Испания, 08950
        • Hospital Maternoinfantil Sant Joan de Déu Paseo de Sant Joan de Déu, 2_investigational site number 7240001
    • Galicia [Galicia]
      • Santiago de Compostela, Galicia [Galicia], Испания, 15706
        • Hospital Clínico Universitario de Santiago-CHUS. Travesia de Chopuana, s/n_investigational site number 7240002
  • Италия
      • Milan, Италия, 20133
        • Investigational Site Number : 3800001
  • Португалия
      • Lisbon, Португалия, 1649-035
        • Centro Hospitalar Universitário Lisboa Norte- Hospital Santa Maria Avenida Professor Egas Moniz_investigational site number 6200002
  • Россия
      • Moscow, Россия, 125367
        • Research Center Of Neurology 80, Volokolamskoye shosse_investigational site number 6430001
  • Соединенное Королевство
      • Manchester, Соединенное Королевство, M13 9wl
        • Investigational Site Number : 8260003
      • Salford, Соединенное Королевство, M6 8HD
        • Salford Royal NHS Foundation Trust Salford Royal Hospital Stott Lane_investigational site number 8260002
    • Cambridgeshire
      • Cambridge, Cambridgeshire, Соединенное Королевство, CB2 OQQ
        • Cambridge University Hospitals NHS Foundation Trust Addenbrookes Hospital Hills Road_investigational site number 8260001
  • Соединенные Штаты
    • California
      • Los Angeles, California, Соединенные Штаты, 90095
        • Ataxia Center and HD Center of Excellence, 300 UCLA Med Plaza, Suite B200 - Investigational site number 8400004
    • Georgia
      • Atlanta, Georgia, Соединенные Штаты, 30322
        • Emory Genetics - Investigational site number 8400006
    • Maryland
      • Bethesda, Maryland, Соединенные Штаты, 20892
        • NIH National Human Genome Research Institute - 10 Center Dr - Bldg. 10 CRC3-2551 MSC 1205 - Investigational site number 8400005
    • Massachusetts
      • Boston, Massachusetts, Соединенные Штаты, 02114
        • Massachusetts General Hospital - Charles River Plaza 175 Cambridge St. Ste 340 - Investigational site number 8400002
    • New York
      • New York, New York, Соединенные Штаты, 10016
        • NYU Langone - 550 First Avenue-Investigational site number 8400001
  • Турция (Туркие)
      • Ankara, Турция (Туркие), 06500
        • Gazi Universitesi Tip Fakultesi Emniyet Street Mevlana Blv Besevler Yenimahalle_investigational site number 7920001
  • Франция
      • Paris, Франция, 75013
        • APHP - Centre Hospitalier la Pitié Salpetrière, Service de Neurologie, 47-83 Boulevard De l'Hôpital_Investigational site number 2500001
  • Чехия
      • Prague, Чехия, 12808
        • Vseobecna Fakultni Nemocnice V Praze Metabolicke centrum U Nemocnice 2_investigational site number 2030001
  • Япония
    • Akita
      • Akita, Akita, Япония, 010-1495
        • Japanese Red Cross Akita Hospital 222-1 Nawashirosawa, Kamikitatesaruta_investigational site number 3920001
    • Miyagi
      • Sendai, Miyagi, Япония, 983-8512
        • Tohoku Medical and Pharmaceutical University Hospital_investigation site number 3920002

Критерии участия

Исследователи ищут людей, которые соответствуют определенному описанию, называемому критериям приемлемости. Некоторыми примерами этих критериев являются общее состояние здоровья человека или предшествующее лечение.

Критерии приемлемости

Возраст, подходящий для обучения

1 год и старше (Ребенок, Взрослый, Пожилой взрослый)

Принимает здоровых добровольцев

Да

Описание

Критерии включения :

  • Первичное население и взрослое вторичное население: возраст ≥ 18 лет
  • Вторичная ювенильная/подростковая популяция: 2 ≥ возраста < 18 лет с массой тела ≥ 10 кг
  • Участники с диагнозом ганглиозидоза GM2 с поздним началом (болезнь Тея-Сакса и болезнь Сандхоффа), вызванного генетическим дефицитом β-гексозаминидазы в результате мутаций в генах HEXA или HEXB (только первичная популяция); вторичная популяция будет включать пациентов с диагнозом ювенильный/подростковый ганглиозидоз GM2, ганглиозидоз GM1, дефицит сапозина C, сиалидоз типа 1 или ювенильный галактосиалидоз взрослых
  • Для первичной популяции участник имеет возможность выполнить 9-HPT во время скринингового визита за < = 240 секунд для 2 последовательных испытаний с доминирующей рукой и 2 последовательных испытаний с недоминирующей рукой.
  • Участники с историей приступов, хорошо контролируемых лекарствами, отличными от сильных или умеренных индукторов или ингибиторов CYP3A4.
  • Участник готов к сотрудничеству, может принимать пероральные препараты, готов посетить место исследования (если применимо) и способен соблюдать все аспекты исследования, включая все оценки, согласно решению исследователя.
  • Подписанное письменное информированное согласие/согласие
  • Контрацепция для сексуально активных участников мужского пола или пациента женского пола; не беременны и не кормите грудью; нет донорства спермы для участника-мужчины

Критерий исключения:

  • У участника есть клинические признаки болезни Тея-Сакса или болезни Сандхоффа, не вызванные дефицитом β-гексозаминидазы в результате мутаций в генах HEXA или HEXB и/или без клинических признаков
  • Для первичной популяции и участников с ганглиозидозом GM2 и ганглиозидозом GM1 с поздним началом у подростков/подростков участник не может понять и выполнить все соответствующие возрасту оценки исследования, за исключением 25FWT и PRO.
  • Соответствующие медицинские расстройства, которые могут поставить под угрозу его / ее безопасность
  • Документально подтвержденный диагноз гепатита В, С, вируса иммунодефицита человека 1 или 2
  • Кортикальная катаракта степени >= 2 по классификации Всемирной организации здравоохранения (ВОЗ) или задняя субкапсулярная катаракта степени >= 2; будут принимать пациентов с ядерной катарактой
  • Участник, которому требуется инвазивная вентиляционная поддержка
  • Текущее лечение антикоагулянтами, катарактогенными препаратами или любыми препаратами, которые могут ухудшить зрение пациента с катарактой.
  • Предшествующее лечение субстрат-снижающей терапией (SRT) в течение 3 месяцев до включения в исследование, сильными или умеренными индукторами или ингибиторами CYP3A4 в течение 14 дней или 5 периодов полувыведения до включения в исследование. Это также включает потребление грейпфрута, грейпфрутового сока или продуктов из грейпфрута в течение 72 часов до начала приема исследуемого лекарственного средства (ИЛП).
  • Текущее участие в другом исследовании
  • Использование исследуемого лекарственного препарата (ИЛП) в течение 3 месяцев или 5 периодов полувыведения, в зависимости от того, что больше, до включения в исследование (для N-ацетиллейцина, в течение 5 периодов полувыведения до включения в исследование).
  • Ферменты печени (аланинаминотрансфераза [АЛТ]/аспартатаминотрансфераза [АСТ]) или общий билирубин > 2 x верхняя граница нормы (ВГН) на момент скрининга, за исключением случаев, когда у участника диагностирован синдром Жильбера и поддерживается уровень билирубина < 5 мг/дл и прямой билирубин < 20% (1 мг/дл) от общего уровня билирубина
  • Почечная недостаточность определяется расчетной скоростью клубочковой фильтрации (рСКФ) < 30 мл/мин/1,73 м2. на просмотровом визите

Приведенная выше информация не предназначена для того, чтобы содержать все соображения, относящиеся к потенциальному участию пациента в клиническом исследовании.

Учебный план

В этом разделе представлена ​​подробная информация о плане исследования, в том числе о том, как планируется исследование и что оно измеряет.

Как устроено исследование?

Детали дизайна

  • Основная цель: Уход
  • Распределение: Рандомизированный
  • Интервенционная модель: Параллельное назначение
  • Маскировка: Четырехместный

Оружие и интервенции

Группа участников / Армия
Вмешательство/лечение
Экспериментальный: ГЗ402671

Первичная популяция: участник будет получать дозу венглустата один раз в день в течение периода первичного анализа (104 недели) и периода продления открытого исследования (104 недели).

Вторичная популяция: участник будет получать венглустат в различных дозах один раз в день в течение открытого периода первичного анализа (104 недели) и дополнительного периода открытого исследования (104 недели).
Лекарство: венглустат GZ402671

Лекарственная форма: таблетка

Способ применения: пероральный
Плацебо Компаратор: Плацебо
Первичная популяция: участники будут получать плацебо один раз в день в течение периода первичного анализа (104 недели) и будут получать дозу венглустата один раз в день в течение дополнительного периода открытого исследования (104 недели).
Лекарство: плацебо

Лекарственная форма: таблетка

Способ применения: пероральный

Что измеряет исследование?

Первичные показатели результатов

Мера результата
Мера Описание
Временное ограничение
ПАП: ПП: Процентное изменение от исходного уровня биомаркера ГМ2 в ЦСЖ к 104 неделе
Временное ограничение: Исходный уровень (День 1) и Неделя 104
Люмбальная пункция была выполнена для получения образцов ЦСЖ в определенные моменты времени для оценки наличия биомаркера GM2 в ПП при ПАП. Базовое значение определялось как последнее доступное значение до или равное дате первой дозы исследуемого препарата в ПАП.
Исходный уровень (День 1) и Неделя 104
PAP: PP: Годовая скорость изменения от исходного уровня по тесту 9-HPT к 104-й неделе
Временное ограничение: Исходный уровень (День 1) и Неделя 104
9-HPT — это тест для оценки функции верхних конечностей (руки и кисти). Участник сидит за столом, на котором находится небольшая неглубокая ёмкость с колышками и блок с 9 пустыми отверстиями. По команде «старт», когда запускается секундомер, участник как можно быстрее берёт по одному 9 колышков, помещает их в 9 отверстий, и после того как они вставлены, снова как можно быстрее извлекает их по одному, возвращая в неглубокую ёмкость. Обе руки, доминирующая и недоминирующая, тестируются дважды (2 последовательных попытки для доминирующей руки, сразу за которыми следуют 2 последовательные попытки для недоминирующей руки). Общее время (в диапазоне до 300 секунд): усредняется, преобразуется в обратные величины, которые усредняются и обратно преобразуются для получения глобального показателя 9-HPT. Более высокое значение 9-HPT указывает на более высокую степень инвалидности. Среднегодовая скорость изменения 9-HPT была получена из экспоненциального преобразования среднего наклона логарифмически преобразованного 9-HPT. Базовый уровень: последнее доступное значение до или равное дате первой дозы исследуемого препарата в рамках PAP.
Исходный уровень (День 1) и Неделя 104
PAP: SP: Процентное изменение от исходного уровня биомаркеров плазмы и ЦСЖ (глюкозилцерамид [GL-1] и GM2) к 104-й неделе у участников с ювенильной/подростковой поздней формой GM2 ганглиозидоза
Временное ограничение: Базовый уровень (День 1) и Неделя 104
Образцы плазмы и спинномозговой жидкости были собраны в определенные моменты времени для оценки наличия биомаркеров GL-1 и GM2 у участников с поздней ювенильной/подростковой формой ганглиозидоза GM2 в рамках программы раннего доступа (PAP). Базовое значение определялось как последнее доступное значение до или равное дате первой дозы исследуемого препарата в рамках программы раннего доступа (PAP).
Базовый уровень (День 1) и Неделя 104
PAP: SP: Процентное изменение от исходного уровня биомаркеров GL-1 и GM1 в плазме и спинномозговой жидкости к 104-й неделе у участников с ганглиозидозом GM1
Временное ограничение: Базовый уровень (День 1) и Неделя 104
Образцы плазмы и спинномозговой жидкости (CSF) собирали в определенные моменты времени для оценки присутствия биомаркеров GL-1 и GM1 у участников с ганглиозидозом GM1 в рамках программы расширенного доступа (PAP). Базовое значение определялось как последнее доступное значение до даты введения первой дозы исследуемого препарата в PAP или равное ей.
Базовый уровень (День 1) и Неделя 104
PAP: SP: Процентное изменение от исходного уровня биомаркеров GL-1, GM2 и моносиалодигексозилганглиозида (GM3) в плазме и ЦСЖ к 104-й неделе у участника с сиалидозом 1-го типа
Временное ограничение: Базовый уровень (День 1) и 104-я неделя
Образцы плазмы и спинномозговой жидкости были собраны в указанные временные точки для оценки наличия биомаркеров GL-1, GM2 и GM3 у участника с сиалидозом 1 типа в исследовании PAP. Базовое значение определялось как последнее доступное значение до даты первой дозы исследуемого препарата или в эту дату в исследовании PAP. Анализ планировалось провести на участнике с сиалидозом 1 типа из вторичной популяции по фармакодинамике (все включенные участники с этим клиническим диагнозом, которые получили как минимум 1 дозу исследуемого препарата и у которых были проведены базовые и постбазовые оценки фармакодинамики).
Базовый уровень (День 1) и 104-я неделя
PAP: SP: Процентное изменение от исходного уровня биомаркеров GL-1, GM1 и GM3 в плазме и спинномозговой жидкости к 104-й неделе у участников с галактосиалидозом ювенильного/взрослого типа
Временное ограничение: Базовый уровень (День 1) и 104-я неделя
Образцы плазмы и спинномозговой жидкости были собраны в определенные моменты времени для оценки наличия биомаркеров GL-1, GM1 и GM3 у участников с ювенильной/взрослой галактозиалидозом в рамках СП в ПАП. Базовое значение было определено как последнее доступное значение до или в день первой дозы исследуемого препарата в ПАП. Анализ планировалось провести на участниках с ювенильной/взрослой галактозиалидозом из вторичной популяции ФД, которая включала всех зарегистрированных участников с этим клиническим диагнозом, которые получили как минимум 1 дозу исследуемого препарата и у которых были проведены базовые и пост-базовые оценки ФД.
Базовый уровень (День 1) и 104-я неделя
ПАП: СП: Процентное изменение от исходного уровня биомаркера GL-1 в плазме и ЦСЖ к 104-й неделе у участников с дефицитом сапозина C
Временное ограничение: Базовый уровень (День 1) до Недели 104
Планировалось собирать образцы плазмы и ЦСЖ в определенные моменты времени для оценки наличия биомаркеров GL-1 у участников с дефицитом сапозина С в рамках программы расширенного доступа (PAP). Базовое значение определялось как последнее доступное значение до или в день первой дозы исследуемого препарата в рамках PAP.
Базовый уровень (День 1) до Недели 104

Вторичные показатели результатов

Мера результата
Мера Описание
Временное ограничение
PAP: PP: Абсолютное изменение от исходного уровня биомаркера GM2 в СМЖ к 104-й неделе
Временное ограничение: Исходный уровень (День 1) и Неделя 104
Поясничная пункция была выполнена для получения образцов спинномозговой жидкости в определенные моменты времени с целью оценки наличия биомаркера GM2 в ПП в рамках ППИ. Базовое значение было определено как последнее доступное значение до или равное дате первой дозы исследуемого препарата в рамках ППИ.
Исходный уровень (День 1) и Неделя 104
PAP: PP и SP: Изменение от исходного уровня в тесте ходьбы на 25 футов (25FWT) к 104 неделе
Временное ограничение: Исходный уровень (День 1) и Неделя 104
25FWT — это количественный тест оценки мобильности и функции ног, основанный на прохождении дистанции 25 футов на время. Участника направляют к одному концу четко размеченной дистанции длиной 25 футов и дают указание пройти 25 футов как можно быстрее и безопаснее за 2 попытки (можно использовать вспомогательные устройства). Время рассчитывается с момента подачи инструкции о старте и заканчивается, когда участник достигает отметки 25 футов. Записывается время (в секундах), затраченное на прохождение 25 футов (до 180 секунд). Результат 25FWT определяется как среднее значение двух попыток. Более высокое значение по 25FWT указывает на более высокую степень инвалидности. Базовое значение определялось как последнее доступное значение до или равное дате первой дозы исследуемого препарата в рамках протокола клинического исследования.
Исходный уровень (День 1) и Неделя 104
PAP: PP и SP: Изменение от исходного уровня неврологического обследования по шкале оценки атаксии Фридрейха (FARS) (FARS-neuro) к 104-й неделе
Временное ограничение: Базовый уровень (День 1) и Неделя 104
Шкала FARS-neuro включает 23 пункта и состоит из 4 разделов, оценивающих различные неврологические функции: бульбарную активность (4 пункта), координацию верхних конечностей (5 пунктов, оцениваемых справа и слева), координацию нижних конечностей (2 пункта, оцениваемых справа и слева), периферическую нервную систему (5 пунктов, оцениваемых справа и слева) и вертикальную устойчивость (7 пунктов). Общий балл рассчитывается как сумма баллов по пунктам этого раздела и варьируется от 0 до 117; представлено среднее значение. Более высокое значение указывает на более высокую степень инвалидности. Исходный уровень = последнее доступное значение до или в день первой дозы исследуемого препарата в протоколе анализа. ПП: основная популяция для оценки эффективности: все рандомизированные участники с диагнозом поздней формы GM2-ганглиозидоза в возрасте ≥18 лет. ВП: вторичная популяция для оценки эффективности: все включенные участники с диагнозом ювенильной/подростковой поздней формы GM2-ганглиозидоза, GM1-ганглиозидоза, дефицита сапозина C, сиалидоза 1 типа или ювенильной/взрослой галактосиалидоза.
Базовый уровень (День 1) и Неделя 104
PAP: PP и SP: Количество участников с нежелательными явлениями, возникшими на фоне лечения (TEAEs), и серьезными нежелательными явлениями, возникшими на фоне лечения (TESAEs)
Временное ограничение: С момента первого приема исследуемого препарата (День 1) до конца ПАП, 104 недели
НПЯ — любое неблагоприятное медицинское событие у участника или клинического исследования, временно связанное с применением исследуемого препарата, независимо от того, считается ли оно связанным с исследуемым препаратом. ТНПЯ — любое неблагоприятное медицинское событие, которое при любой дозе: привело к смерти, угрожало жизни, потребовало госпитализации или продления существующей госпитализации, привело к стойкой инвалидности/нетрудоспособности, являлось врождённой аномалией/пороком развития или было важным медицинским событием. НПЯПЛ — НПЯ, которые возникли, ухудшились или стали серьёзными в течение периода лечения.
С момента первого приема исследуемого препарата (День 1) до конца ПАП, 104 недели
PAP: PP: Концентрация венглустата в плазме
Временное ограничение: До приема дозы (0 часов) и через 0,5, 3, 8, 12 и 24 часа после приема дозы на 12-й неделе
Образцы плазмы собирали в определенные моменты времени для получения концентраций венглустата для фармакокинетического анализа в плазме (PP) в рамках анализа плазмы (PAP).
До приема дозы (0 часов) и через 0,5, 3, 8, 12 и 24 часа после приема дозы на 12-й неделе
PAP: SP: Концентрация венглустата в плазме
Временное ограничение: До приема дозы (0 часов) и через 0,5, 3, 8, 12 и 24 часа после приема дозы на 12-й неделе
Образцы плазмы были собраны в определенные моменты времени для определения концентрации венглустата для SP в PAP. Данные представлены по уровням доз для всех заболеваний в совокупности для SP в PAP.
До приема дозы (0 часов) и через 0,5, 3, 8, 12 и 24 часа после приема дозы на 12-й неделе
PAP: PP и SP: Концентрация венглустата в СМЖ
Временное ограничение: Неделя 104
Образцы ЦСЖ были собраны посредством люмбальной пункции на 104 неделе для определения концентраций венглустата для PP и SP в PAP. Для SP: данные представлены по уровням дозы для всех заболеваний в совокупности. Приведены данные только тех участников, у которых сбор данных проводился в указанные временные точки.
Неделя 104
PAP: PP и SP: Максимальная наблюдаемая концентрация в плазме (Cmax) венглустата
Временное ограничение: До введения дозы (0 часов) и через 0,5, 3, 8, 12 и 24 часа после введения дозы на 12-й неделе
Образцы плазмы собирали в определенные моменты времени для определения Cmax венглустата. Представлено среднее значение Cmax, независимо от момента времени, в котором наблюдалось индивидуальное значение Cmax пациента, в отличие от конечной точки 13, где представлено среднее значение концентрации венглустата в плазме в каждом указанном моменте времени. Для SP: данные представлены по уровням дозы для всех заболеваний в совокупности. Сообщается только об участниках, у которых данные были собраны в указанные моменты времени.
До введения дозы (0 часов) и через 0,5, 3, 8, 12 и 24 часа после введения дозы на 12-й неделе
ПАП: ПП и СП: Время достижения максимальной концентрации в плазме (Tmax) венглустата
Временное ограничение: До введения дозы (0 часов) и через 0,5, 3, 8, 12 и 24 часа после введения на 12-й неделе
Образцы плазмы были собраны в указанные моменты времени для определения tmax венглустата. Для SP: данные представлены по уровням дозы для всех заболеваний в совокупности. Сообщаются только данные тех участников, у которых сбор данных проводился в указанные моменты времени.
До введения дозы (0 часов) и через 0,5, 3, 8, 12 и 24 часа после введения на 12-й неделе
PAP: PP и SP: Площадь под кривой зависимости концентрации в плазме от времени, рассчитанная за предопределенный период времени от 0 до 24 часов (AUC0-24) венглустата
Временное ограничение: До приема (0 час) и через 0,5, 3, 8, 12 и 24 часа после приема на 12-й неделе
Образцы плазмы собирали в определенные моменты времени для определения площади под кривой «концентрация–время» от 0 до 24 часов (AUC0-24) венглустата. Для SP: данные представлены по уровням доз для всех заболеваний в совокупности. Приведены данные только тех участников, у которых сбор данных проводился в указанные моменты времени.
До приема (0 час) и через 0,5, 3, 8, 12 и 24 часа после приема на 12-й неделе
PAP: СП: Процентное изменение от исходного уровня по тесту 9-HPT к 104-й неделе
Временное ограничение: Базовый уровень (День 1) и 104 неделя
9-HPT — это тест функции верхних конечностей (руки и кисти). Участник сидит за столом с небольшим неглубоким контейнером, содержащим колышки, и блоком с 9 пустыми отверстиями. По команде «старт» (секундомер запущен) участник поднимает 9 колышков по одному как можно быстрее, помещает их в 9 отверстий, и, как только они окажутся в отверстиях, снова удаляет их как можно быстрее по одному, возвращая в неглубокий контейнер. 2 последовательных попытки доминирующей рукой, сразу за которыми следуют 2 последовательных попытки недоминирующей рукой. Общее время (до 300 секунд): усреднено, преобразовано в обратные величины, которые были усреднены и обратно преобразованы для получения глобального 9-HPT. Более высокое значение указывает на большую степень инвалидности. Исходный уровень: последнее доступное значение до или равное дате первой дозы исследуемого препарата в PAP. Вторичная популяция для оценки эффективности: все включенные участники с диагнозом ювенильной/подростковой поздней GM2 ганглиозидоза, GM1 ганглиозидоза, дефицита сапозина C, сиалидоза типа 1 или ювенильного/взрослого галактозиалидоза.
Базовый уровень (День 1) и 104 неделя
PAP: SP: Количество участников с уровнем соблюдения режима приёма препарата ≥80%
Временное ограничение: Базовый уровень (День 1) до 104-й недели
Для вторичной детской популяции приемлемость и вкусовые качества таблеток венглустата оценивались по способу введения венглустата, собранному в электронной форме отчета о случае, и соблюдению режима приема исследуемого препарата на протяжении всего ПАП. Оценка основывалась на том, что таблетка всегда проглатывалась целиком или разжевывалась и проглатывалась хотя бы один раз. Здесь представлено количество участников с соблюдением режима приема ≥80% для каждого метода.
Базовый уровень (День 1) до 104-й недели

Соавторы и исследователи

Здесь вы найдете людей и организации, участвующие в этом исследовании.

Спонсор

Genzyme, a Sanofi Company

Следователи

  • Директор по исследованиям: Clinical Sciences & Operations, Sanofi

Публикации и полезные ссылки

Лицо, ответственное за внесение сведений об исследовании, добровольно предоставляет эти публикации. Это может быть что угодно, связанное с исследованием.

Общие публикации

Полезные ссылки

Даты записи исследования

Эти даты отслеживают ход отправки отчетов об исследованиях и сводных результатов на сайт ClinicalTrials.gov. Записи исследований и сообщаемые результаты проверяются Национальной медицинской библиотекой (NLM), чтобы убедиться, что они соответствуют определенным стандартам контроля качества, прежде чем публиковать их на общедоступном веб-сайте.

Изучение основных дат

Начало исследования (Действительный)

29 июня 2020 г.

Первичное завершение (Действительный)

26 декабря 2024 г.

Завершение исследования (Действительный)

26 декабря 2024 г.

Даты регистрации исследования

Первый отправленный

6 января 2020 г.

Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества

6 января 2020 г.

Первый опубликованный (Действительный)

9 января 2020 г.

Обновления учебных записей

Последнее опубликованное обновление (Действительный)

28 января 2026 г.

Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества

9 января 2026 г.

Последняя проверка

1 января 2026 г.

Дополнительная информация

Термины, связанные с этим исследованием

Дополнительные соответствующие термины MeSH

Другие идентификационные номера исследования

  • EFC15299 (Другой идентификатор: Sanofi Identifier)
  • 2019-002375-34 (Номер EudraCT)
  • U1111-1197-7905 (Идентификатор реестра: ICTRP)

Планирование данных отдельных участников (IPD)

Планируете делиться данными об отдельных участниках (IPD)?

ДА

Описание плана IPD

Квалифицированные исследователи могут запросить доступ к данным на уровне пациентов и связанным с ними документам исследования, включая отчет о клиническом исследовании, протокол исследования с любыми поправками, пустую форму отчета о случае, план статистического анализа и спецификации набора данных. Данные на уровне пациентов будут анонимизированы, а документы исследования будут отредактированы для защиты конфиденциальности участников исследования. Дополнительную информацию о критериях обмена данными Санофи, приемлемых исследованиях и процессе запроса доступа можно найти по адресу: https://vivli.org

Информация о лекарствах и устройствах, исследовательские документы

Изучает лекарственный продукт, регулируемый FDA США.

Да

Изучает продукт устройства, регулируемый Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США.

Нет

Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .

Подписаться