Wielonarodowe, randomizowane, podwójnie zaślepione, kontrolowane placebo badanie oceniające skuteczność, farmakodynamikę, farmakokinetykę i bezpieczeństwo wenglustatu w GM2 o późnym początku (AMETHIST)
9 stycznia 2026 zaktualizowane przez: Genzyme, a Sanofi Company
Wieloośrodkowe, międzynarodowe, randomizowane, podwójnie zaślepione, kontrolowane placebo badanie oceniające skuteczność, farmakodynamikę, farmakokinetykę, bezpieczeństwo i tolerancję wenglustatu w późnej postaci gangliozydozy GM2 (choroba Tay-Sachsa i choroba Sandhoffa) wraz z oddzielnym koszykiem dla młodzieńczych/młodzieżowych gangliozydoz GM2 o późnym początku i ultrarzadkich chorób w ramach tego samego i podobnego szlaku sfingolipidowego opartego na glukozyloceramidzie
Główne cele:
Populacja pierwotna (dorośli uczestnicy z gangliozydozą GM2 o późnym początku): ocena skuteczności i farmakodynamiki (PD) codziennego doustnego podawania wenglustatu przez okres 104 tygodni
Populacja wtórna (uczestnicy z młodzieńczą/młodą gangliozydozą GM2 o późnym początku, gangliozydozą GM1, niedoborem sapozyny C, sialidozą typu 1 lub młodzieńczą/dorosłą galaktosialidozą): Aby ocenić odpowiedź PD (biomarker GL-1 w osoczu i płynie mózgowo-rdzeniowym oraz biomarkery specyficzne dla choroby) na wenglustat przy podawaniu raz na dobę przez okres 104 tygodni
Cele drugorzędne:
Populacja pierwotna:
- Ocena wpływu wenglustatu na wybrany test wydajności i skalę w okresie 104 tygodni
- Aby określić bezpieczeństwo i tolerancję wenglustatu podawanego doustnie raz dziennie przez okres 104 tygodni
- Ocena farmakokinetyki (PK) wenglustatu w osoczu i płynie mózgowo-rdzeniowym (CSF)
Populacja drugorzędna:
- Ocena wpływu wenglustatu na wybrane testy wydajności i skala w okresie 104 tygodni
- Określenie bezpieczeństwa i tolerancji wenglustatu podawanego raz dziennie przez okres 104 tygodni
- Ocena farmakokinetyki wenglustatu w osoczu i płynie mózgowo-rdzeniowym
Przegląd badań
Status
Zakończony
Warunki
Interwencja / Leczenie
Szczegółowy opis
Całkowity czas trwania wynosi do około 223 tygodni, w tym 60-dniowy okres przesiewowy, 104-tygodniowy okres leczenia w ramach analizy pierwotnej, 104-tygodniowy przedłużony okres leczenia metodą otwartej próby oraz 6-tygodniowy okres obserwacji bezpieczeństwa po leczeniu.
Typ studiów
Interwencyjne
Zapisy (Rzeczywisty)
75
Faza
- Faza 3
Kontakty i lokalizacje
Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.
Lokalizacje studiów
-
-
-
Córdoba, Argentyna, X5004FHP
- Clínica Universitaria Reina Fabiola Córdoba_investigational site number 0320001
-
-
Buenos Aires
-
Pilar, Buenos Aires, Argentyna, B1629ODT
- Hospital Universitario Austral Pilar, Buenos Aires_Unidad de Investigación Clínica_investigational site number 0320002
-
-
-
-
Rio Grande do Sul
-
Porto Alegre, Rio Grande do Sul, Brazylia, 90035 003
- Hospital de Clinicas de Porto Alegre _investigational site number 0760001
-
-
-
-
-
Prague, Czechy, 12808
- Vseobecna Fakultni Nemocnice V Praze Metabolicke centrum U Nemocnice 2_investigational site number 2030001
-
-
-
-
-
Paris, Francja, 75013
- APHP - Centre Hospitalier la Pitié Salpetrière, Service de Neurologie, 47-83 Boulevard De l'Hôpital_Investigational site number 2500001
-
-
-
-
Barcelona [Barcelona]
-
L'Hospitalet de Llobregat, Barcelona [Barcelona], Hiszpania, 08907
- Hospital Universitari de Bellvitge. Feixa Llarga, S / N_investigational site number 7240004
-
-
Catalunya [Cataluña]
-
Esplugues de Llobregat, Catalunya [Cataluña], Hiszpania, 08950
- Hospital Maternoinfantil Sant Joan de Déu Paseo de Sant Joan de Déu, 2_investigational site number 7240001
-
-
Galicia [Galicia]
-
Santiago de Compostela, Galicia [Galicia], Hiszpania, 15706
- Hospital Clínico Universitario de Santiago-CHUS. Travesia de Chopuana, s/n_investigational site number 7240002
-
-
-
-
Akita
-
Akita, Akita, Japonia, 010-1495
- Japanese Red Cross Akita Hospital 222-1 Nawashirosawa, Kamikitatesaruta_investigational site number 3920001
-
-
Miyagi
-
Sendai, Miyagi, Japonia, 983-8512
- Tohoku Medical and Pharmaceutical University Hospital_investigation site number 3920002
-
-
-
-
-
Giessen, Niemcy, 35390
- Universitätsklinikum der Justus-Liebig-Universität Gießen Zentrum für Kinderheilkunde und Jugendmedizin Feulgenstraße 10-12_investigational site number 2760001
-
-
-
-
-
Lisbon, Portugalia, 1649-035
- Centro Hospitalar Universitário Lisboa Norte- Hospital Santa Maria Avenida Professor Egas Moniz_investigational site number 6200002
-
-
-
-
-
Moscow, Rosja, 125367
- Research Center Of Neurology 80, Volokolamskoye shosse_investigational site number 6430001
-
-
-
-
California
-
Los Angeles, California, Stany Zjednoczone, 90095
- Ataxia Center and HD Center of Excellence, 300 UCLA Med Plaza, Suite B200 - Investigational site number 8400004
-
-
Georgia
-
Atlanta, Georgia, Stany Zjednoczone, 30322
- Emory Genetics - Investigational site number 8400006
-
-
Maryland
-
Bethesda, Maryland, Stany Zjednoczone, 20892
- NIH National Human Genome Research Institute - 10 Center Dr - Bldg. 10 CRC3-2551 MSC 1205 - Investigational site number 8400005
-
-
Massachusetts
-
Boston, Massachusetts, Stany Zjednoczone, 02114
- Massachusetts General Hospital - Charles River Plaza 175 Cambridge St. Ste 340 - Investigational site number 8400002
-
-
New York
-
New York, New York, Stany Zjednoczone, 10016
- NYU Langone - 550 First Avenue-Investigational site number 8400001
-
-
-
-
-
Ankara, Turcja (Türkiye), 06500
- Gazi Universitesi Tip Fakultesi Emniyet Street Mevlana Blv Besevler Yenimahalle_investigational site number 7920001
-
-
-
-
-
Milan, Włochy, 20133
- Investigational Site Number : 3800001
-
-
-
-
-
Manchester, Zjednoczone Królestwo, M13 9wl
- Investigational Site Number : 8260003
-
Salford, Zjednoczone Królestwo, M6 8HD
- Salford Royal NHS Foundation Trust Salford Royal Hospital Stott Lane_investigational site number 8260002
-
-
Cambridgeshire
-
Cambridge, Cambridgeshire, Zjednoczone Królestwo, CB2 OQQ
- Cambridge University Hospitals NHS Foundation Trust Addenbrookes Hospital Hills Road_investigational site number 8260001
-
-
Kryteria uczestnictwa
Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.
Kryteria kwalifikacji
Wiek uprawniający do nauki
1 rok i starsze (Dziecko, Dorosły, Starszy dorosły)
Akceptuje zdrowych ochotników
Tak
Opis
Kryteria przyjęcia :
- Populacja pierwotna i populacja wtórna dorosłych: wiek ≥ 18 lat
- Populacja drugorzędna młodzieży/młodzieży: 2 ≥ wiek < 18 lat o masie ciała ≥ 10 kg
- Uczestnicy z rozpoznaniem gangliozydozy GM2 o późnym początku (choroba Tay-Sachsa i choroba Sandhoffa) spowodowanej genetycznym niedoborem β-heksozoaminidazy wynikającym z mutacji w genach HEXA lub HEXB (tylko populacja pierwotna); populacja wtórna obejmie pacjentów z rozpoznaniem gangliozydozy młodzieńczej/młodzieńczej GM2, gangliozydozy GM1, niedoboru sapozyny C, sialidozy typu 1 lub młodzieńczej galaktosialidozy dorosłych
- W przypadku populacji pierwotnej uczestnik ma możliwość wykonania 9-HPT podczas wizyty przesiewowej w czasie < = 240 sekund dla 2 kolejnych prób ręki dominującej i 2 kolejnych prób ręki niedominującej.
- Uczestnicy z napadami padaczkowymi dobrze kontrolowanymi przez leki inne niż silny lub umiarkowany induktor lub inhibitor CYP3A4 w wywiadzie
- Uczestnik jest chętny do współpracy, może przyjmować leki doustnie, chce podróżować do ośrodka badawczego (jeśli ma to zastosowanie) i jest w stanie przestrzegać wszystkich aspektów badania, w tym wszystkich ocen, zgodnie z osądem badacza
- Podpisana świadoma zgoda/zgoda na piśmie
- Antykoncepcja dla aktywnych seksualnie mężczyzn lub pacjentek; nie jest w ciąży ani nie karmi piersią; brak dawstwa nasienia dla męskiego uczestnika
Kryteria wyłączenia:
- Uczestnik ma cechy kliniczne choroby Tay-Sachsa lub Sandhoffa, niespowodowanej niedoborem β-heksozoaminidazy, wynikającej z mutacji w genach HEXA lub HEXB i/lub nie ma cech klinicznych
- W przypadku populacji pierwotnej i uczestników z gangliozydozą GM2 i gangliozydozą GM1 u młodzieży/młodzieży o późnym początku, uczestnik nie może zrozumieć i przeprowadzić wszystkich ocen badań odpowiednich do wieku, z wyjątkiem 25FWT i PRO.
- Istotne zaburzenia medyczne, które zagrażałyby jego bezpieczeństwu
- Udokumentowane rozpoznanie wirusowego zapalenia wątroby typu B, C, ludzkiego wirusa niedoboru odporności 1 lub 2
- Światowa Organizacja Zdrowia (WHO) stopień >= 2 zaćma korowa lub stopień >= 2 zaćma podtorebkowa tylna; przyjmowani będą pacjenci z zaćmą jądrową
- Uczestnik, który wymaga inwazyjnego wspomagania wentylacji
- Obecne leczenie antykoagulantami, lekami zaćmy lub innymi lekami, które mogą pogorszyć widzenie pacjenta z zaćmą
- Wcześniejsze leczenie terapią redukcji substratów (SRT) w ciągu 3 miesięcy przed włączeniem do badania, silnymi lub umiarkowanymi induktorami lub inhibitorami CYP3A4 w ciągu 14 dni lub 5 okresów półtrwania przed włączeniem do badania. Obejmuje to również spożycie grejpfruta, soku grejpfrutowego lub produktów grejpfrutowych w ciągu 72 godzin przed rozpoczęciem podawania badanego produktu leczniczego (IMP).
- Obecny udział w innym badaniu
- Stosowanie badanego produktu leczniczego (IMP) w ciągu 3 miesięcy lub 5 okresów półtrwania, w zależności od tego, który okres jest dłuższy, przed włączeniem do badania (w przypadku N-acetylo-leucyny w ciągu 5 okresów półtrwania przed włączeniem do badania).
- Enzymy wątrobowe (aminotransferaza alaninowa [ALT]/aminotransferaza asparaginianowa [AST]) lub bilirubina całkowita > 2 x górna granica normy (GGN) w czasie badania przesiewowego, chyba że u uczestnika rozpoznano zespół Gilberta i utrzymuje się poziom bilirubiny < 5 mg/dl i bilirubina bezpośrednia < 20% (1 mg/dl) poziomu bilirubiny całkowitej
- Niewydolność nerek definiuje się na podstawie szacowanego współczynnika przesączania kłębuszkowego (eGFR) < 30 ml/min/1,73 m2 na wizycie przesiewowej
Powyższe informacje nie mają na celu przedstawienia wszystkich rozważań dotyczących potencjalnego udziału pacjenta w badaniu klinicznym.
Plan studiów
Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.
Jak projektuje się badanie?
Szczegóły projektu
- Główny cel: Leczenie
- Przydział: Randomizowane
- Model interwencyjny: Przydział równoległy
- Maskowanie: Poczwórny
Broń i interwencje
Grupa uczestników / Arm |
Interwencja / Leczenie |
|---|---|
|
Eksperymentalny: GZ402671
Populacja pierwotna: uczestnik będzie otrzymywał dawkę wenglustatu raz dziennie podczas okresu analizy pierwotnej (104 tygodnie) i otwartego okresu przedłużenia (104 tygodnie). Populacja drugorzędowa: uczestnik będzie otrzymywał wenglustat w różnych dawkach raz na dobę podczas otwartego okresu analizy pierwotnej (104 tygodnie) i otwartego okresu przedłużenia (104 tygodnie). |
Postać farmaceutyczna: tabletka Droga podania: doustna |
|
Komparator placebo: Placebo
Populacja pierwotna: uczestnicy będą otrzymywać placebo raz dziennie podczas okresu analizy pierwotnej (104 tygodnie) i będą otrzymywać dawkę wenglustatu raz dziennie podczas otwartego okresu przedłużenia (104 tygodnie).
|
Postać farmaceutyczna: tabletka Droga podania: doustna |
Co mierzy badanie?
Podstawowe miary wyniku
Miara wyniku |
Opis środka |
Ramy czasowe |
|---|---|---|
|
PAP: PP: Procentowa zmiana od wartości wyjściowej w biomarkerze GM2 w płynie mózgowo-rdzeniowym do 104. tygodnia
Ramy czasowe: Linia bazowa (dzień 1) i tydzień 104
|
Nakłucie lędźwiowe wykonano w celu pobrania próbek płynu mózgowo-rdzeniowego w określonych punktach czasowych, aby ocenić obecność biomarkera GM2 w PP w PAP.
Wartość wyjściowa została zdefiniowana jako ostatnia dostępna wartość przed datą pierwszej dawki badanego leku lub równa tej dacie w PAP. |
Linia bazowa (dzień 1) i tydzień 104
|
|
PAP: PP: Zannualizowana stopa zmiany względem wartości wyjściowej w teście 9-HPT do 104. tygodnia
Ramy czasowe: Linia bazowa (dzień 1) i tydzień 104
|
9-HPT to test funkcji kończyny górnej (ramienia i dłoni). Uczestnik siedzi przy stole z małym, płytkim pojemnikiem zawierającym kołki i blokiem z 9 pustymi otworami. Na sygnał startu, gdy stoper jest uruchamiany, uczestnik podnosi 9 kołków pojedynczo tak szybko, jak to możliwe, umieszcza je w 9 otworach, a gdy już są w otworach, usuwa je ponownie tak szybko, jak to możliwe pojedynczo, odkładając je z powrotem do płytkiego pojemnika.
Obie ręce, dominująca i niedominująca, są testowane dwukrotnie (2 kolejne próby ręki dominującej, a następnie natychmiast 2 kolejne próby ręki niedominującej). Całkowity czas (do 300 sekund): uśredniony, przeliczony na odwrotności, które zostały uśrednione i ponownie przekształcone, aby uzyskać globalny wynik 9-HPT. Wyższa wartość w 9-HPT wskazuje na większą niepełnosprawność. Średnie zannualizowane tempo zmiany w 9-HPT uzyskano z transformacji wykładniczej średniego nachylenia logarytmicznie przekształconego 9-HPT. Linia bazowa: ostatnia dostępna wartość przed lub równa dacie pierwszej dawki leku badawczego w PAP.
|
Linia bazowa (dzień 1) i tydzień 104
|
|
PAP: SP: Procentowa zmiana od wartości wyjściowej biomarkerów w osoczu i płynie mózgowo-rdzeniowym (glukozyloceramid [GL-1] i GM2) do 104. tygodnia u uczestników z młodzieńczą/późno ujawniającą się gangliozydozą GM2
Ramy czasowe: Linia bazowa (dzień 1) i tydzień 104
|
Próbki osocza i płynu mózgowo-rdzeniowego pobierano w określonych punktach czasowych w celu oceny obecności biomarkerów GL-1 i GM2 u uczestników badania PAP z młodzieńczą/późną postacią gangliozydozy GM2.
Wartość wyjściową zdefiniowano jako ostatnią dostępną wartość przed lub równą dacie podania pierwszej dawki leku badawczego w PAP.
|
Linia bazowa (dzień 1) i tydzień 104
|
|
PAP: SP: Procentowa zmiana od wartości wyjściowej w biomarkerach GL-1 i GM1 w osoczu i PŁYNIE MÓZGOWO-RDZENIOWYM do 104 tygodnia u uczestników z gangliozydozą GM1
Ramy czasowe: Punkt wyjściowy (dzień 1) i tydzień 104
|
Próbki osocza i płynu mózgowo-rdzeniowego pobierano w określonych punktach czasowych w celu oceny obecności biomarkerów GL-1 i GM1 u uczestników z gangliozydozą GM1 w ramach SP w PAP.
Wartość wyjściowa została zdefiniowana jako ostatnia dostępna wartość przed lub równa dacie pierwszej dawki leku badawczego w PAP.
|
Punkt wyjściowy (dzień 1) i tydzień 104
|
|
PAP: SP: Procentowa zmiana względem wartości wyjściowej biomarkerów GL-1, GM2 i monosialodiheksozylogangliozydu (GM3) w osoczu i płynie mózgowo-rdzeniowym do 104. tygodnia u uczestnika z sialidozą typu 1
Ramy czasowe: Początkowa (dzień 1) i tydzień 104
|
Próbki osocza i płynu mózgowo-rdzeniowego pobierano w określonych punktach czasowych w celu oceny obecności biomarkerów GL-1, GM2 i GM3 u uczestnika z sialidozą typu 1 w badaniu PAP.
Wartość wyjściowa została zdefiniowana jako ostatnia dostępna wartość przed lub równa dacie pierwszej dawki leku badawczego w PAP.
Analizę planowano przeprowadzić u uczestnika z sialidozą typu 1 z populacji PD wtórnej (wszyscy zarejestrowani uczestnicy z tą diagnozą kliniczną, którzy otrzymali co najmniej 1 dawkę leku badawczego i mieli oceny PD przed i po wartości wyjściowej).
|
Początkowa (dzień 1) i tydzień 104
|
|
PAP: SP: Procentowa zmiana od wartości wyjściowej biomarkerów GL-1, GM1 i GM3 w osoczu i płynie mózgowo-rdzeniowym do 104. tygodnia u uczestników młodocianych/dorosłych z galaktosialidozą
Ramy czasowe: Linia podstawowa (dzień 1) i tydzień 104
|
Próbki osocza i płynu mózgowo-rdzeniowego pobierano w określonych punktach czasowych w celu oceny obecności biomarkerów GL-1, GM1 i GM3 u uczestników z galaktosialidozą w wieku młodzieńczym/dorosłym w ramach SP w PAP.
Wartość wyjściowa została zdefiniowana jako ostatnia dostępna wartość przed datą pierwszej dawki leku badawczego lub równa tej dacie w PAP.
Analizę zaplanowano do przeprowadzenia na uczestnikach z galaktosialidozą w wieku młodzieńczym/dorosłym z populacji PD wtórnej, która obejmowała wszystkich zarejestrowanych uczestników z tym rozpoznaniem klinicznym, którzy otrzymali co najmniej 1 dawkę leku badawczego i u których przeprowadzono oceny PD przed i po punkcie wyjściowym.
|
Linia podstawowa (dzień 1) i tydzień 104
|
|
PAP: SP: Procentowa zmiana względem wartości wyjściowej w biomarkerze GL-1 w osoczu i płynie mózgowo-rdzeniowym do 104. tygodnia u uczestników z niedoborem sapozyny C
Ramy czasowe: Linia bazowa (dzień 1) do tygodnia 104
|
Planowano pobranie próbek osocza i płynu mózgowo-rdzeniowego w określonych punktach czasowych w celu oceny obecności biomarkerów GL-1 u uczestników z niedoborem saponiny C w badaniu PAP.
Wartość wyjściowa została zdefiniowana jako ostatnia dostępna wartość przed lub równa dacie podania pierwszej dawki leku w badaniu PAP. |
Linia bazowa (dzień 1) do tygodnia 104
|
Miary wyników drugorzędnych
Miara wyniku |
Opis środka |
Ramy czasowe |
|---|---|---|
|
PAP: PP: Bezwzględna zmiana od wartości wyjściowej w biomarkatorze GM2 w płynie mózgowo-rdzeniowym do 104. tygodnia
Ramy czasowe: Linia bazowa (dzień 1) i tydzień 104
|
Punkcję lędźwiową wykonano w celu pobrania próbek płynu mózgowo-rdzeniowego w określonych punktach czasowych, aby ocenić obecność biomarkera GM2 w PP w PAP.
Wartość wyjściową zdefiniowano jako ostatnią dostępną wartość przed lub równą dacie pierwszej dawki leku badawczego w PAP.
|
Linia bazowa (dzień 1) i tydzień 104
|
|
PAP: PP i SP: Zmiana względem wartości wyjściowej w teście marszu na 25 stóp (25FWT) do 104. tygodnia
Ramy czasowe: Linia bazowa (dzień 1) i tydzień 104
|
Test 25FWT jest ilościowym testem sprawności ruchowej i funkcji kończyn dolnych opartym na odmierzonym czasie przejścia dystansu 25 stóp.
Uczestnik jest kierowany na jeden koniec wyraźnie oznakowanego toru o długości 25 stóp i otrzymuje instrukcję, aby przejść 25 stóp jak najszybciej i najbezpieczniej, w dwóch próbach (można korzystać z urządzeń wspomagających).
Czas jest obliczany od momentu rozpoczęcia instrukcji startu i kończy się, gdy uczestnik dotrze do mety 25 stóp.
Czas potrzebny na przejście 25 stóp (w sekundach) jest rejestrowany (do 180 sekund).
Wynik 25FWT jest definiowany jako średnia z dwóch prób.
Wyższa wartość w teście 25FWT wskazuje na większą niepełnosprawność.
Wartość wyjściowa została zdefiniowana jako ostatnia dostępna wartość przed datą pierwszej dawki leku w badaniu lub równa tej dacie w PAP.
|
Linia bazowa (dzień 1) i tydzień 104
|
|
PAP: PP i SP: Zmiana od wartości wyjściowej w badaniu neurologicznym według Skali Oceny Ataksji Friedreicha (FARS) (FARS-neuro) do 104 tygodnia
Ramy czasowe: Linia bazowa (dzień 1) i tydzień 104
|
Skala FARS-neuro zawiera 23 pozycje i składa się z 4 sekcji oceniających różne funkcje neurologiczne: czynność opuszkową (4 pozycje), koordynację kończyn górnych (5 pozycji ocenianych po prawej i lewej stronie), koordynację kończyn dolnych (2 pozycje ocenianych po prawej i lewej stronie), obwodowy układ nerwowy (5 pozycji ocenianych po prawej i lewej stronie) oraz stabilność pionową (7 pozycji).
Łączny wynik oblicza się jako sumę punktów z pozycji tej sekcji i wynosi od 0 do 117; prezentowana jest średnia.
Wyższa wartość wskazuje na większą niepełnosprawność.
Wartość wyjściowa = ostatnia dostępna wartość przed lub równa dacie pierwszej dawki leku badawczego w protokole PAP.
PP: populacja pierwotnej skuteczności: wszyscy randomizowani uczestnicy z rozpoznaniem późno ujawniającej się gangliozydozy GM2 w wieku ≥18 lat.
SP: populacja wtórnej skuteczności: wszyscy zapisani uczestnicy z rozpoznaniem późno ujawniającej się gangliozydozy GM2 typu młodzieńczego/dorastającego, gangliozydozy GM1, niedoboru saponiny C, sialidozy typu 1 lub galaktosialidozy typu młodzieńczego/dorosłego.
|
Linia bazowa (dzień 1) i tydzień 104
|
|
PAP: PP i SP: Liczba uczestników z działaniami niepożądanymi pojawiającymi się w trakcie leczenia (TEAE) i poważnymi działaniami niepożądanymi pojawiającymi się w trakcie leczenia (TESAE)
Ramy czasowe: Od pierwszej dawki leku badawczego (dzień 1) do końca PAP, 104 tygodnie
|
AE oznaczało jakiekolwiek niepożądane zdarzenie medyczne u uczestnika lub uczestnika badania klinicznego, czasowo związane ze stosowaniem badanego leku, niezależnie od tego, czy uznano je za związane z badanym lekiem.
SAE oznaczało jakiekolwiek niepożądane zdarzenie medyczne, które w dowolnej dawce: spowodowało śmierć, zagrażało życiu, wymagało hospitalizacji lub przedłużenia istniejącej hospitalizacji, spowodowało trwałe kalectwo/niezdolność, było wadą wrodzoną/wadą urodzeniową lub było ważnym zdarzeniem medycznym.
TEAE były to AE, które rozwinęły się, pogorszyły lub stały się poważne w okresie TE.
|
Od pierwszej dawki leku badawczego (dzień 1) do końca PAP, 104 tygodnie
|
|
PAP: PP: Stężenie Venglustatu w Osoczu
Ramy czasowe: Przed podaniem dawki (godzina 0) oraz 0,5, 3, 8, 12 i 24 godziny po podaniu dawki w 12. tygodniu
|
Próbki osocza pobierano w określonych punktach czasowych w celu uzyskania stężeń wenglustatu do analizy PP w PAP.
|
Przed podaniem dawki (godzina 0) oraz 0,5, 3, 8, 12 i 24 godziny po podaniu dawki w 12. tygodniu
|
|
PAP: SP: Stężenie Venglustatu w Osoczu
Ramy czasowe: Przed podaniem dawki (0 godzina) oraz 0,5, 3, 8, 12 i 24 godziny po podaniu dawki w 12. tygodniu
|
Próbki osocza pobierano w określonych punktach czasowych w celu uzyskania stężenia wenglustatu dla SP w PAP.
Dane przedstawiono według poziomu dawki dla wszystkich chorób łącznie dla SP w PAP.
|
Przed podaniem dawki (0 godzina) oraz 0,5, 3, 8, 12 i 24 godziny po podaniu dawki w 12. tygodniu
|
|
PAP: PP i SP: Stężenie Venglustatu w PMR
Ramy czasowe: Tydzień 104
|
Próbki płynu mózgowo-rdzeniowego pobrano drogą nakłucia lędźwiowego w 104. tygodniu w celu uzyskania stężeń wenglustatu dla PP i SP w PAP.
Dla SP: dane przedstawiono według poziomu dawki dla wszystkich chorób łącznie. W raporcie uwzględniono tylko uczestników, od których dane zebrano w określonych punktach czasowych. |
Tydzień 104
|
|
PAP: PP i SP: Maksymalne stężenie osoczowe (Cmax) venglustatu
Ramy czasowe: Przed podaniem dawki (0 godzina) oraz 0,5, 3, 8, 12 i 24 godziny po podaniu w 12. tygodniu
|
Próbki osocza pobierano w określonych punktach czasowych w celu uzyskania Cmax venglustatu.
Średnia wartość Cmax, niezależnie od punktu czasowego, w którym zaobserwowano indywidualną dla pacjenta wartość Cmax, jest przedstawiana w przeciwieństwie do punktu końcowego 13, w którym przedstawiana jest średnia stężenia venglustatu w osoczu w każdym określonym punkcie czasowym.
Dla SP: dane są przedstawiane według poziomu dawki dla wszystkich chorób łącznie.
Raportowane są tylko ci uczestnicy, od których dane zebrano w określonych punktach czasowych.
|
Przed podaniem dawki (0 godzina) oraz 0,5, 3, 8, 12 i 24 godziny po podaniu w 12. tygodniu
|
|
PAP: PP i SP: Czas osiągnięcia maksymalnego stężenia w osoczu (Tmax) venglustatu
Ramy czasowe: Przed podaniem dawki (0 godziny) oraz 0,5, 3, 8, 12 i 24 godziny po podaniu dawki w tygodniu 12
|
Próbki osocza pobierano w określonych punktach czasowych w celu uzyskania tmax venglustatu.
Dla SP: dane przedstawiono według poziomu dawki dla wszystkich chorób łącznie.
Raportowano tylko tych uczestników, od których pobrano dane w określonych punktach czasowych.
|
Przed podaniem dawki (0 godziny) oraz 0,5, 3, 8, 12 i 24 godziny po podaniu dawki w tygodniu 12
|
|
PAP: PP i SP: Pole pod krzywą stężenia w osoczu w funkcji czasu obliczone w zdefiniowanym przedziale czasowym od 0 do 24 godzin (AUC0-24) venglustatu
Ramy czasowe: Przed podaniem dawki (0 godzina) oraz 0.5, 3, 8, 12 i 24 godziny po podaniu w 12. tygodniu
|
Próbki osocza pobierano w określonych punktach czasowych w celu uzyskania AUC0-24 venglustatu.
Dla SP: dane przedstawiono według poziomu dawki dla wszystkich chorób łącznie. W raporcie uwzględniono tylko tych uczestników, od których dane zebrano w określonych punktach czasowych. |
Przed podaniem dawki (0 godzina) oraz 0.5, 3, 8, 12 i 24 godziny po podaniu w 12. tygodniu
|
|
PAP: SP: Procentowa zmiana od wartości wyjściowej w teście 9-HPT do 104 tygodnia
Ramy czasowe: Linia wyjściowa (dzień 1) i tydzień 104
|
9-HPT to test funkcji kończyny górnej (ręki i dłoni). Uczestnik siedzi przy stole z małym, płytkim pojemnikiem zawierającym kołki i blokiem z 9 pustymi otworami. Na sygnał start (stoper uruchomiony), uczestnik podnosi 9 kołków po jednym tak szybko, jak to możliwe, umieszcza je w 9 otworach, a gdy już są w otworach, usuwa je ponownie tak szybko, jak to możliwe, po jednym, zastępując je w płytkim pojemniku, 2 kolejne próby dominującej ręki, a następnie natychmiast 2 kolejne próby niedominującej ręki. Całkowity czas (do 300 sekund): uśredniony, przekształcony na odwrotności, które zostały uśrednione i przekształcone z powrotem, aby uzyskać globalny 9-HPT. Wyższa wartość wskazuje na większą niepełnosprawność. Linia bazowa: ostatnia dostępna wartość przed datą pierwszej dawki leku w badaniu lub równa jej w PAP. Populacja skuteczności wtórnej: wszyscy zarejestrowani uczestnicy z diagnozą młodzieńczej/późnej postaci GM2 gangliozydozy, GM1 gangliozydozy, niedoboru sapozyny C, sialidozy typu 1 lub młodzieńczej/dorosłej galaktozjalidozy.
|
Linia wyjściowa (dzień 1) i tydzień 104
|
|
PAP: SP: Liczba uczestników z ≥80% zgodności w zależności od sposobu przyjmowania
Ramy czasowe: Od wartości początkowej (dzień 1) do tygodnia 104
|
Dla populacji pediatrycznej wtórnej, akceptowalność i smakowitość tabletek venglustat oceniono na podstawie drogi podania venglustat zebranej w elektronicznym formularzu zgłoszenia przypadku oraz zgodności z leczeniem w trakcie PAP.
Ocena opierała się na tabletkach zawsze połykanych w całości lub rozgryzanych i połykanych przynajmniej raz.
Liczba uczestników z >=80% zgodności dla każdego z nich jest tutaj przedstawiona.
|
Od wartości początkowej (dzień 1) do tygodnia 104
|
Współpracownicy i badacze
Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.
Sponsor
Śledczy
- Dyrektor Studium: Clinical Sciences & Operations, Sanofi
Publikacje i pomocne linki
Osoba odpowiedzialna za wprowadzenie informacji o badaniu dobrowolnie udostępnia te publikacje. Mogą one dotyczyć wszystkiego, co jest związane z badaniem.
Przydatne linki
Daty zapisu na studia
Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.
Główne daty studiów
Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)
29 czerwca 2020
Zakończenie podstawowe (Rzeczywisty)
26 grudnia 2024
Ukończenie studiów (Rzeczywisty)
26 grudnia 2024
Daty rejestracji na studia
Pierwszy przesłany
6 stycznia 2020
Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości
6 stycznia 2020
Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)
9 stycznia 2020
Aktualizacje rekordów badań
Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)
28 stycznia 2026
Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości
9 stycznia 2026
Ostatnia weryfikacja
1 stycznia 2026
Więcej informacji
Terminy związane z tym badaniem
Dodatkowe istotne warunki MeSH
- Choroby mózgu
- Choroby ośrodkowego układu nerwowego
- Choroby Układu Nerwowego
- Metabolizm, Wrodzone Błędy
- Choroby genetyczne, wrodzone
- Choroby metaboliczne
- Zaburzenia metabolizmu lipidów
- Lizosomalne choroby spichrzeniowe
- Choroby mózgu, metaboliczne, wrodzone
- Choroby mózgu, metaboliczne
- Metabolizm lipidów, błędy wrodzone
- Lizosomalne choroby spichrzeniowe, układ nerwowy
- Sfingolipidozy
- Lipidozy
- Gangliozydozy, GM2
- Gangliozydozy
- Wrodzone, dziedziczne i noworodkowe choroby i nieprawidłowości
- Choroby żywieniowe i metaboliczne
- Choroba Taya-Sachsa
- Choroba Sandhoffa
- Molekularne mechanizmy działania farmakologicznego
- Inhibitory enzymów
- Wenglustat
Inne numery identyfikacyjne badania
- EFC15299 (Inny identyfikator: Sanofi Identifier)
- 2019-002375-34 (Numer EudraCT)
- U1111-1197-7905 (Identyfikator rejestru: ICTRP)
Plan dla danych uczestnika indywidualnego (IPD)
Planujesz udostępniać dane poszczególnych uczestników (IPD)?
TAK
Opis planu IPD
Wykwalifikowani badacze mogą poprosić o dostęp do danych na poziomie pacjenta i powiązanych dokumentów badawczych, w tym raportu z badania klinicznego, protokołu badania z wszelkimi poprawkami, pustego formularza opisu przypadku, planu analizy statystycznej i specyfikacji zestawu danych.
Dane na poziomie pacjenta zostaną zanonimizowane, a dokumenty badawcze zostaną zredagowane w celu ochrony prywatności uczestników badania.
Więcej informacji na temat kryteriów udostępniania danych przez firmę Sanofi, kwalifikujących się badań i procesu ubiegania się o dostęp można znaleźć na stronie: https://vivli.org
Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze
Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA
Tak
Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA
Nie
Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .