Um estudo multinacional, randomizado, duplo-cego, controlado por placebo para avaliar a eficácia, farmacodinâmica, farmacocinética e segurança do Venglustat em GM2 de início tardio (AMETHIST)
9 de janeiro de 2026 atualizado por: Genzyme, a Sanofi Company
Um estudo multicêntrico, multinacional, randomizado, duplo-cego, controlado por placebo para avaliar a eficácia, farmacodinâmica, farmacocinética, segurança e tolerabilidade do venglustat na gangliosidose GM2 de início tardio (doença de Tay-Sachs e doença de Sandhoff) juntamente com uma cesta separada para gangliosidose GM2 de início tardio juvenil/adolescente e doenças ultra-raras dentro da mesma e similar via de esfingolipídeos à base de glucosilceramida
Objetivos primários:
População primária (participantes adultos com gangliosidose GM2 de início tardio): Para avaliar a eficácia e a farmacodinâmica (PD) da dosagem oral diária de venglustat quando administrado durante um período de 104 semanas
População secundária (participantes com gangliosidose GM2 juvenil/adolescente de início tardio, gangliosidose GM1, deficiência de saposina C, sialidose tipo 1 ou galactosialidose juvenil/adulto): Para avaliar a resposta à DP (biomarcador GL-1 no plasma e LCR e biomarcadores específicos da doença) de venglustat quando administrado uma vez ao dia durante um período de 104 semanas
Objetivos Secundários:
População primária:
- Avaliar o efeito do venglustat no teste de desempenho selecionado e na escala durante um período de 104 semanas
- Para determinar a segurança e a tolerabilidade do venglustat quando administrado por via oral uma vez ao dia durante um período de 104 semanas
- Avaliar a farmacocinética (PK) do venglustat no plasma e líquido cefalorraquidiano (LCR)
População secundária:
- Avaliar o efeito do venglustat em testes de desempenho selecionados e escalar durante um período de 104 semanas
- Para determinar a segurança e a tolerabilidade do venglustat quando administrado uma vez ao dia durante um período de 104 semanas
- Avaliar a farmacocinética do venglustat no plasma e no líquido cefalorraquidiano
Visão geral do estudo
Status
Rescindido
Condições
Intervenção / Tratamento
Descrição detalhada
A duração total é de aproximadamente 223 semanas, incluindo um período de triagem de 60 dias, um período de tratamento de análise primária de 104 semanas, um período de tratamento de extensão aberta de 104 semanas e um período de observação de segurança pós-tratamento de 6 semanas.
Tipo de estudo
Intervencional
Inscrição (Real)
75
Estágio
- Fase 3
Contactos e Locais
Esta seção fornece os detalhes de contato para aqueles que conduzem o estudo e informações sobre onde este estudo está sendo realizado.
Locais de estudo
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Giessen, Alemanha, 35390
- Universitätsklinikum der Justus-Liebig-Universität Gießen Zentrum für Kinderheilkunde und Jugendmedizin Feulgenstraße 10-12_investigational site number 2760001
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Córdoba, Argentina, X5004FHP
- Clínica Universitaria Reina Fabiola Córdoba_investigational site number 0320001
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Buenos Aires
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Pilar, Buenos Aires, Argentina, B1629ODT
- Hospital Universitario Austral Pilar, Buenos Aires_Unidad de Investigación Clínica_investigational site number 0320002
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Rio Grande do Sul
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Porto Alegre, Rio Grande do Sul, Brasil, 90035 003
- Hospital de Clinicas de Porto Alegre _investigational site number 0760001
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Barcelona [Barcelona]
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L'Hospitalet de Llobregat, Barcelona [Barcelona], Espanha, 08907
- Hospital Universitari de Bellvitge. Feixa Llarga, S / N_investigational site number 7240004
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Catalunya [Cataluña]
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Esplugues de Llobregat, Catalunya [Cataluña], Espanha, 08950
- Hospital Maternoinfantil Sant Joan de Déu Paseo de Sant Joan de Déu, 2_investigational site number 7240001
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Galicia [Galicia]
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Santiago de Compostela, Galicia [Galicia], Espanha, 15706
- Hospital Clínico Universitario de Santiago-CHUS. Travesia de Chopuana, s/n_investigational site number 7240002
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California
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Los Angeles, California, Estados Unidos, 90095
- Ataxia Center and HD Center of Excellence, 300 UCLA Med Plaza, Suite B200 - Investigational site number 8400004
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Georgia
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Atlanta, Georgia, Estados Unidos, 30322
- Emory Genetics - Investigational site number 8400006
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Maryland
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Bethesda, Maryland, Estados Unidos, 20892
- NIH National Human Genome Research Institute - 10 Center Dr - Bldg. 10 CRC3-2551 MSC 1205 - Investigational site number 8400005
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Massachusetts
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Boston, Massachusetts, Estados Unidos, 02114
- Massachusetts General Hospital - Charles River Plaza 175 Cambridge St. Ste 340 - Investigational site number 8400002
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New York
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New York, New York, Estados Unidos, 10016
- NYU Langone - 550 First Avenue-Investigational site number 8400001
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Paris, França, 75013
- APHP - Centre Hospitalier la Pitié Salpetrière, Service de Neurologie, 47-83 Boulevard De l'Hôpital_Investigational site number 2500001
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Milan, Itália, 20133
- Investigational Site Number : 3800001
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Akita
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Akita, Akita, Japão, 010-1495
- Japanese Red Cross Akita Hospital 222-1 Nawashirosawa, Kamikitatesaruta_investigational site number 3920001
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Miyagi
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Sendai, Miyagi, Japão, 983-8512
- Tohoku Medical and Pharmaceutical University Hospital_investigation site number 3920002
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Lisbon, Portugal, 1649-035
- Centro Hospitalar Universitário Lisboa Norte- Hospital Santa Maria Avenida Professor Egas Moniz_investigational site number 6200002
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Manchester, Reino Unido, M13 9wl
- Investigational Site Number : 8260003
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Salford, Reino Unido, M6 8HD
- Salford Royal NHS Foundation Trust Salford Royal Hospital Stott Lane_investigational site number 8260002
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Cambridgeshire
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Cambridge, Cambridgeshire, Reino Unido, CB2 OQQ
- Cambridge University Hospitals NHS Foundation Trust Addenbrookes Hospital Hills Road_investigational site number 8260001
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Moscow, Rússia, 125367
- Research Center Of Neurology 80, Volokolamskoye shosse_investigational site number 6430001
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Prague, Tcheca, 12808
- Vseobecna Fakultni Nemocnice V Praze Metabolicke centrum U Nemocnice 2_investigational site number 2030001
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Ankara, Turquia (Türkiye), 06500
- Gazi Universitesi Tip Fakultesi Emniyet Street Mevlana Blv Besevler Yenimahalle_investigational site number 7920001
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Critérios de participação
Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.
Critérios de elegibilidade
Idades elegíveis para estudo
1 ano e mais velhos (Filho, Adulto, Adulto mais velho)
Aceita Voluntários Saudáveis
Sim
Descrição
Critério de inclusão :
- População primária e população secundária adulta: idade ≥ 18 anos
- População secundária juvenil/adolescente: 2 ≥ idade < 18 anos com peso ≥ 10 kg
- Participantes com diagnóstico de gangliosidose GM2 de início tardio (doença de Tay-Sachs e doença de Sandhoff) causada por deficiência genética de β-hexosaminidase resultante de mutações nos genes HEXA ou HEXB (somente população primária); uma população secundária incluirá pacientes com diagnóstico de gangliosidose GM2 juvenil/adolescente, gangliosidose GM1, deficiência de saposina C, sialidose tipo 1 ou galactosialidose adulta juvenil
- Para a população primária, o participante tem a capacidade de realizar o 9-HPT na visita de triagem em < = 240 segundos para as 2 tentativas consecutivas da mão dominante e as 2 tentativas consecutivas da mão não dominante.
- Participantes com histórico de convulsões bem controladas por medicamentos que não sejam indutores ou inibidores fortes ou moderados do CYP3A4
- O participante é cooperativo, capaz de ingerir medicação oral, disposto a viajar para um local de estudo (se aplicável) e capaz de cumprir todos os aspectos do estudo, incluindo todas as avaliações, de acordo com o julgamento do Investigador
- Consentimento/consentimento informado por escrito assinado
- Contracepção para participantes do sexo masculino sexualmente ativos ou paciente do sexo feminino; não grávida ou amamentando; sem doação de esperma para participante do sexo masculino
Critério de exclusão:
- O participante tem características clínicas da doença de Tay-Sachs ou Sandhoff, não causada por deficiência de β-hexosaminidase resultante de mutações nos genes HEXA ou HEXB e/ou não apresenta características clínicas
- Para população primária e participantes com gangliosidose GM2 e gangliosidose GM1 de início tardio juvenil/adolescente, o participante não pode entender e realizar todas as avaliações de estudo apropriadas à idade, com exceção de 25FWT e PROs.
- Distúrbios médicos relevantes que comprometam sua segurança
- Diagnóstico documentado de hepatite B, C, vírus da imunodeficiência humana 1 ou 2
- Catarata cortical grau >= 2 da Organização Mundial da Saúde (OMS) ou catarata subcapsular posterior grau >= 2; pacientes com catarata nuclear serão aceitos
- Participante que requer suporte ventilatório invasivo
- Tratamento atual com anticoagulantes, medicamentos cataratogênicos ou quaisquer medicamentos que possam piorar a visão do paciente com catarata
- Tratamento anterior com terapia de redução de substrato (SRT) dentro de 3 meses antes da inscrição no estudo, indutores ou inibidores fortes ou moderados de CYP3A4 dentro de 14 dias ou 5 meias-vidas antes da inscrição. Isso também inclui o consumo de toranja, suco de toranja ou produtos derivados de toranja dentro de 72 horas antes do início da administração do medicamento experimental (PIM).
- Participação atual em outro estudo
- Uso do medicamento experimental (PIM) dentro de 3 meses ou 5 meias-vidas, o que for mais longo, antes da inscrição no estudo (para N-acetil-leucina, dentro de 5 meias-vidas antes da inscrição no estudo).
- Enzimas hepáticas (alanina aminotransferase [ALT]/aspartato aminotransferase [AST]) ou bilirrubina total > 2 x o limite superior do normal (LSN) no momento da triagem, a menos que o participante tenha o diagnóstico de síndrome de Gilbert e mantenha um nível de bilirrubina < 5 mg/dl e bilirrubina direta < 20% (1 mg/dl) do nível de bilirrubina total
- A insuficiência renal é definida pela taxa de filtração glomerular estimada (TFGe) < 30 mL/min/1,73m2 na visita de triagem
As informações acima não pretendem conter todas as considerações relevantes para a possível participação de um paciente em um estudo clínico.
Plano de estudo
Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.
Como o estudo é projetado?
Detalhes do projeto
- Finalidade Principal: Tratamento
- Alocação: Randomizado
- Modelo Intervencional: Atribuição Paralela
- Mascaramento: Quadruplicar
Armas e Intervenções
Grupo de Participantes / Braço |
Intervenção / Tratamento |
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Experimental: GZ402671
População primária: o participante receberá uma dose de venglustat uma vez ao dia durante o período de análise primária (104 semanas) e o período de extensão aberto (104 semanas). População secundária: o participante receberá venglustat em várias doses uma vez ao dia durante o período de análise primária sem ocultação (104 semanas) e o período de extensão sem ocultação (104 semanas). |
Forma farmacêutica: comprimido Via de administração: oral |
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Comparador de Placebo: Placebo
População primária: os participantes receberão placebo uma vez ao dia durante o período de análise primária (104 semanas) e receberão uma dose de venglustat uma vez ao dia durante o período de extensão aberto (104 semanas).
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Forma farmacêutica: comprimido Via de administração: oral |
O que o estudo está medindo?
Medidas de resultados primários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
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PAP: PP: Alteração Percentual em Relação à Linha de Base no Biomarcador GM2 do LCR até à Semana 104
Prazo: Baseline (Day 1) and Week 104
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Foi realizada uma punção lombar para obtenção de amostras de LCR em momentos específicos para avaliar a presença do biomarcador GM2 no PAP no PAP.
O valor basal foi definido como o último valor disponível antes ou igual à data da primeira dose do medicamento do estudo no PAP.
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Baseline (Day 1) and Week 104
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PAP: PP: Taxa Anualizada de Alteração em Relação à Linha de Base no 9-HPT até à Semana 104
Prazo: Baseline (Dia 1) e Semana 104
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O 9-HPT é um teste de função do membro superior (braço e mão). O participante senta-se à mesa com um pequeno recipiente raso contendo pinos e um bloco com 9 orifícios vazios. Ao comando de início, quando o cronómetro é iniciado, o participante apanha 9 pinos um de cada vez o mais rapidamente possível, coloca-os nos 9 orifícios e, uma vez que estão nos orifícios, remove-os novamente o mais rapidamente possível um de cada vez, recolocando-os no recipiente raso.
Ambas as mãos, dominante e não dominante, são testadas duas vezes (2 tentativas consecutivas da mão dominante seguidas imediatamente por 2 tentativas consecutivas da mão não dominante). O tempo total (variando até 300 segundos): é calculada a média, convertido em recíprocos que foram calculados em média e retransformados para obter o 9-HPT global. Um valor mais alto no 9-HPT indica uma maior incapacidade. A taxa média anualizada de mudança no 9-HPT foi obtida a partir da transformação exponencial da inclinação média do 9-HPT transformado em logaritmo. Linha de base: último valor disponível antes ou igual à data da primeira dose do medicamento do estudo no PAP.
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Baseline (Dia 1) e Semana 104
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PAP: SP: Percentagem de Alteração em Relação à Linha de Base em Biomarcadores do Plasma e do LCR (Glucosilceramida [GL-1] e GM2) até à Semana 104 em Participantes com Gangliosidose GM2 de Início Tardio Juvenil/Adolescente
Prazo: Linha de base (Dia 1) e Semana 104
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As amostras de plasma e LCR foram recolhidas em momentos específicos para avaliar a presença dos biomarcadores GL-1 e GM2 em participantes juvenis/adolescentes com gangliosidose GM2 de início tardio do SP no PAP.
O valor de base foi definido como o último valor disponível antes ou igual à data da primeira dose do medicamento em estudo no PAP.
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Linha de base (Dia 1) e Semana 104
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PAP: SP: Alteração Percentual em Relação à Linha de Base nos Biomarcadores GL-1 e GM1 no Plasma e LCR até à Semana 104 em Participantes com Gangliosidose GM1
Prazo: Linha de base (Dia 1) e Semana 104
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As amostras de plasma e LCR foram recolhidas em momentos específicos para avaliar a presença dos biomarcadores GL-1 e GM1 em participantes com gangliosidose GM1 do SP no PAP.
O valor basal foi definido como o último valor disponível antes ou igual à data da primeira dose do medicamento em estudo no PAP.
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Linha de base (Dia 1) e Semana 104
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PAP: SP: Alteração Percentual em Relação à Linha de Base nos Biomarcadores de GL-1, GM2 e Monossialodihexosilgangliosídeo (GM3) no Plasma e LCR até à Semana 104 no Participante com Sialidose Tipo 1
Prazo: Linha de Base (Dia 1) e Semana 104
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As amostras de plasma e LCR foram recolhidas em momentos específicos para avaliar a presença dos biomarcadores GL-1, GM2 e GM3 nos participantes com sialidose tipo 1 do SP no PAP.
O valor basal foi definido como o último valor disponível antes ou igual à data da primeira dose do medicamento em estudo no PAP. A análise estava planeada para ser realizada nos participantes com sialidose tipo 1 da população de PD secundária (todos os participantes inscritos com este diagnóstico clínico que receberam pelo menos 1 dose do medicamento em estudo e que tiveram avaliações de PD basais e pós-basais). |
Linha de Base (Dia 1) e Semana 104
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PAP: SP: Alteração Percentual em Relação à Linha de Base dos Biomarcadores GL-1, GM1 e GM3 no Plasma e LCR até à Semana 104 em Participantes Juvenis/Adultos com Galactosialidose
Prazo: Baseline (Dia 1) e Semana 104
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As amostras de plasma e LCR foram recolhidas em momentos específicos para avaliar a presença dos biomarcadores GL-1, GM1 e GM3 em participantes juvenis/adultos com galactosialidose no PAP.
O valor basal foi definido como o último valor disponível antes ou igual à data da primeira dose do medicamento em estudo no PAP.
A análise estava planeada para ser realizada em participantes juvenis/adultos com galactosialidose da população secundária de PD, que incluía todos os participantes inscritos com este diagnóstico clínico que receberam pelo menos 1 dose do medicamento em estudo e que tiveram avaliações de PD basais e pós-basais.
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Baseline (Dia 1) e Semana 104
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PAP: SP: Variação Percentual em Relação à Linha de Base no Biomarcador GL-1 no Plasma e LCR até à Semana 104 em Participantes com Deficiência de Saposina C
Prazo: Linha de Base (Dia 1) até à Semana 104
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Estava planeado recolher amostras de plasma e LCR em momentos específicos para avaliar a presença de biomarcadores GL-1 em participantes com deficiência de saposina C no PAP.
O valor basal foi definido como o último valor disponível antes ou igual à data da primeira dose do fármaco em estudo no PAP.
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Linha de Base (Dia 1) até à Semana 104
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Medidas de resultados secundários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
|---|---|---|
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PAP: PP: Alteração Absoluta em Relação à Linha de Base no Biomarcador CSF GM2 até à Semana 104
Prazo: Linha de base (Dia 1) e Semana 104
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A punção lombar foi realizada para obter amostras de LCR em momentos específicos para avaliar a presença do biomarcador GM2 no PAP no PPA.
O valor basal foi definido como o último valor disponível antes ou igual à data da primeira dose do medicamento em estudo no PAP. |
Linha de base (Dia 1) e Semana 104
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PAP: PP e SP: Alteração em Relação à Linha de Base no Teste de Caminhada de 25 Pés (25FWT) até à Semana 104
Prazo: Linha de base (Dia 1) e Semana 104
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O 25FWT é um teste quantitativo de mobilidade e função das pernas baseado numa caminhada cronometrada de 25 pés.
O participante é direcionado para uma extremidade de um percurso claramente marcado de 25 pés e é instruído a caminhar 25 pés o mais rápido e seguro possível para 2 tentativas (pode usar dispositivos de assistência).
O tempo é calculado desde o início da instrução para começar e termina quando o participante atingiu a marca dos 25 pés.
A quantidade de tempo (em segundos) para caminhar 25 pés é registada (variando até 180 segundos).
A pontuação do 25FWT é definida como a média de 2 tentativas.
Um valor mais elevado no 25FWT é indicativo de uma maior incapacidade.
O valor de base foi definido como o último valor disponível antes ou igual à data da primeira dose do medicamento do estudo no PAP.
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Linha de base (Dia 1) e Semana 104
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PAP: PP e SP: Alteração desde a Linha de Base no Exame Neurológico da Escala de Classificação da Ataxia de Friedreich (FARS) (FARS-neuro) até à Semana 104
Prazo: Baseline (Day 1) and Week 104
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A FARS-neuro inclui 23 itens e é composta por 4 secções que avaliam diferentes faculdades neurológicas: atividade bulbar (4 itens), coordenação dos membros superiores (5 itens avaliados do lado direito e esquerdo), coordenação dos membros inferiores (2 itens avaliados do lado direito e esquerdo), sistema nervoso periférico (5 itens avaliados do lado direito e esquerdo) e estabilidade postural (7 itens).
A pontuação total é calculada como a soma das pontuações dos itens desta secção e varia de 0 a 117; a média é apresentada.
Um valor mais elevado indica maior incapacidade.
Baseline=último valor disponível antes ou igual à data da primeira dose do medicamento do estudo no PAP.
PP: população de eficácia primária: todos os participantes randomizados com diagnóstico de gangliosidose GM2 de início tardio com idade ≥18 anos.
SP: população de eficácia secundária: todos os participantes inscritos com diagnóstico de gangliosidose GM2 de início tardio juvenil/adolescente, gangliosidose GM1, deficiência de saposina C, sialidose tipo 1 ou galactosialidose juvenil/adulta.
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Baseline (Day 1) and Week 104
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PAP: PP e SP: Número de Participantes com Eventos Adversos Emergentes do Tratamento (TEAEs) e Eventos Adversos Graves Emergentes do Tratamento (TESAEs)
Prazo: Desde a primeira dose do medicamento do estudo (Dia 1) até ao final do PAP, 104 semanas
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Um EA foi qualquer ocorrência médica adversa num participante ou participante do estudo clínico, temporalmente associada ao uso do medicamento do estudo, independentemente de ser considerada relacionada com o medicamento do estudo.
Um GAE foi qualquer ocorrência médica adversa que, a qualquer dose: resultou em morte, colocou a vida em perigo, exigiu hospitalização ou prolongamento da hospitalização existente, resultou em incapacidade persistente/incapacidade, foi uma anomalia congénita/defeito de nascença ou foi um evento médico importante.
Os EAT foram EAs que se desenvolveram, pioraram ou se tornaram graves durante o período do EAT.
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Desde a primeira dose do medicamento do estudo (Dia 1) até ao final do PAP, 104 semanas
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PAP: PP: Concentração de Venglustat no Plasma
Prazo: Pré-dose (0 hora) e 0,5, 3, 8, 12 e 24 horas pós-dose na Semana 12
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As amostras de plasma foram recolhidas em intervalos de tempo específicos para obter concentrações de venglustat para PP em PAP.
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Pré-dose (0 hora) e 0,5, 3, 8, 12 e 24 horas pós-dose na Semana 12
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PAP: SP: Concentração de Venglustat no Plasma
Prazo: Pré-dose (0 hora) e 0,5, 3, 8, 12 e 24 horas pós-dose na Semana 12
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As amostras de plasma foram recolhidas em momentos específicos para obter a concentração de venglustat para SP na PAP.
Os dados são apresentados por nível de dose para todas as doenças combinadas para SP na PAP.
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Pré-dose (0 hora) e 0,5, 3, 8, 12 e 24 horas pós-dose na Semana 12
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PAP: PP e SP: Concentração de Venglustat no LCR
Prazo: Semana 104
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As amostras de LCR foram recolhidas por punção lombar na Semana 104 para obter as concentrações de venglustat para PP e SP em PAP.
Para SP: os dados são apresentados por nível de dose para todas as doenças combinadas.
Apenas são reportados os participantes com dados recolhidos nos pontos temporais especificados.
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Semana 104
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PAP: PP e SP: Concentração Plasmática Máxima Observada (Cmax) de Venglustat
Prazo: Pré-dose (hora 0) e 0,5, 3, 8, 12 e 24 horas após a dose na Semana 12
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As amostras de plasma foram recolhidas em momentos específicos para obter o Cmax do venglustat.
É apresentada a média do Cmax, independentemente do momento em que o valor individual do Cmax do doente foi observado, em oposição ao endpoint 13, onde é apresentada a média da concentração plasmática de venglustat em cada momento específico.
Para SP: os dados são apresentados por nível de dose para todas as doenças combinadas.
Apenas são relatados os participantes com dados recolhidos nos momentos específicos.
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Pré-dose (hora 0) e 0,5, 3, 8, 12 e 24 horas após a dose na Semana 12
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PAP: PP e SP: Tempo para Alcançar a Concentração Plasmática Máxima (Tmax) do Venglustat
Prazo: Pré-dose (0 hora) e 0,5, 3, 8, 12 e 24 horas pós-dose na Semana 12
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As amostras de plasma foram recolhidas em momentos específicos para obter o tmax do venglustat.
Para SP: os dados são apresentados por nível de dose para todas as doenças combinadas.
Apenas são relatados os participantes com dados recolhidos nos momentos específicos.
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Pré-dose (0 hora) e 0,5, 3, 8, 12 e 24 horas pós-dose na Semana 12
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PAP: PP e SP: Área Sob a Curva da Concentração Plasmática em Função do Tempo Calculada num Período de Tempo Predefinido de 0 a 24 Horas (AUC0-24) do Venglustat
Prazo: Pré-dose (0 hora) e 0,5, 3, 8, 12 e 24 horas pós-dose na Semana 12
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As amostras de plasma foram recolhidas em momentos específicos para obter a AUC0-24 do venglustat.
Para SP: os dados são apresentados por nível de dose para todas as doenças combinadas.
Apenas os participantes com dados recolhidos nos momentos específicos são reportados.
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Pré-dose (0 hora) e 0,5, 3, 8, 12 e 24 horas pós-dose na Semana 12
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PAP: SP: Alteração Percentual em Relação à Linha de Base no 9-HPT até à Semana 104
Prazo: Baseline (Dia 1) e Semana 104
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O 9-HPT é um teste de função do membro superior (braço e mão). O participante senta-se à mesa com um pequeno recipiente raso contendo pinos e um bloco com 9 orifícios vazios. Ao comando de início (cronómetro iniciado), o participante apanha os 9 pinos um de cada vez o mais rapidamente possível, coloca-os nos 9 orifícios e, uma vez que estão nos orifícios, remove-os novamente o mais rapidamente possível um de cada vez, recolocando-os no recipiente raso, com 2 tentativas consecutivas da mão dominante seguidas imediatamente por 2 tentativas consecutivas da mão não dominante. Tempo total (até 300 segundos): média calculada, convertida em recíprocos que foram calculados em média e retransformados para obter o 9-HPT global. Um valor mais elevado indica maior incapacidade. Linha de base: último valor disponível antes ou igual à data da primeira dose do medicamento do estudo no PAP. População de eficácia secundária: todos os participantes inscritos com diagnóstico de gangliosidose GM2 de início tardio juvenil/adolescente, gangliosidose GM1, deficiência de saposina C, sialidose tipo 1 ou galactosialidose juvenil/adulta.
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Baseline (Dia 1) e Semana 104
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PAP: SP: Número de Participantes com Conformidade ≥80% Conforme o Método de Ingestão
Prazo: Linha de Base (Dia 1) até à Semana 104
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Para a população pediátrica secundária, a aceitabilidade e palatabilidade dos comprimidos de venglustat foi avaliada através da via de administração do venglustat recolhida no formulário eletrónico de notificação de casos e da adesão ao medicamento do estudo ao longo do PAP.
A avaliação baseou-se no comprimido ser sempre engolido inteiro ou mastigado e engolido pelo menos uma vez.
O número de participantes com >=80% de adesão para cada um é aqui apresentado.
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Linha de Base (Dia 1) até à Semana 104
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Colaboradores e Investigadores
É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.
Patrocinador
Investigadores
- Diretor de estudo: Clinical Sciences & Operations, Sanofi
Publicações e links úteis
A pessoa responsável por inserir informações sobre o estudo fornece voluntariamente essas publicações. Estes podem ser sobre qualquer coisa relacionada ao estudo.
Links úteis
Datas de registro do estudo
Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.
Datas Principais do Estudo
Início do estudo (Real)
29 de junho de 2020
Conclusão Primária (Real)
26 de dezembro de 2024
Conclusão do estudo (Real)
26 de dezembro de 2024
Datas de inscrição no estudo
Enviado pela primeira vez
6 de janeiro de 2020
Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ
6 de janeiro de 2020
Primeira postagem (Real)
9 de janeiro de 2020
Atualizações de registro de estudo
Última Atualização Postada (Real)
28 de janeiro de 2026
Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade
9 de janeiro de 2026
Última verificação
1 de janeiro de 2026
Mais Informações
Termos relacionados a este estudo
Termos MeSH relevantes adicionais
- Doenças Cerebrais
- Doenças do Sistema Nervoso Central
- Doenças do Sistema Nervoso
- Metabolismo, Erros Inatos
- Doenças Genéticas, Congênitas
- Doenças Metabólicas
- Distúrbios do metabolismo lipídico
- Doenças de Armazenamento Lisossomal
- Doenças Cerebrais Metabólicas Inatas
- Doenças Cerebrais Metabólicas
- Metabolismo Lipídico, Erros Inatos
- Doenças do Armazenamento Lisossomal, Sistema Nervoso
- Esfingolipidoses
- Lipidoses
- Gangliosidoses, GM2
- Gangliosidoses
- Doenças e Anormalidades Congênitas, Hereditárias e Neonatais
- Doenças Nutricionais e Metabólicas
- Doença de Tay-Sachs
- Doença de Sandhoff
- Mecanismos Moleculares de Ação Farmacológica
- Inibidores Enzimáticos
- Venglustat
Outros números de identificação do estudo
- EFC15299 (Outro identificador: Sanofi Identifier)
- 2019-002375-34 (Número EudraCT)
- U1111-1197-7905 (Identificador de registro: ICTRP)
Plano para dados de participantes individuais (IPD)
Planeja compartilhar dados de participantes individuais (IPD)?
SIM
Descrição do plano IPD
Pesquisadores qualificados podem solicitar acesso aos dados do paciente e documentos de estudo relacionados, incluindo o relatório do estudo clínico, protocolo do estudo com quaisquer alterações, formulário de relatório de caso em branco, plano de análise estatística e especificações do conjunto de dados.
Os dados do paciente serão anonimizados e os documentos do estudo serão editados para proteger a privacidade dos participantes do estudo.
Mais detalhes sobre os critérios de compartilhamento de dados da Sanofi, estudos elegíveis e processo de solicitação de acesso podem ser encontrados em: https://vivli.org
Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo
Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA
Sim
Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA
Não
Essas informações foram obtidas diretamente do site clinicaltrials.gov sem nenhuma alteração. Se você tiver alguma solicitação para alterar, remover ou atualizar os detalhes do seu estudo, entre em contato com register@clinicaltrials.gov. Assim que uma alteração for implementada em clinicaltrials.gov, ela também será atualizada automaticamente em nosso site .