En multinasjonal, randomisert, dobbeltblind, placebokontrollert studie for å vurdere effektiviteten, farmakodynamikken, farmakokinetikken og sikkerheten til Venglustat i sen-debut GM2 (AMETHIST)
9. januar 2026 oppdatert av: Genzyme, a Sanofi Company
En multisenter, multinasjonal, randomisert, dobbeltblind, placebokontrollert studie for å vurdere effektiviteten, farmakodynamikken, farmakokinetikken, sikkerheten og tolerabiliteten til Venglustat ved sent debuterende GM2 gangliosidosis (Tay-Sachs sykdom og Sandhoff sykdom) sammen med en separat kurv for ungdom/ungdom sent debuterende GM2-gangliosidose og ultrasjeldne sykdommer innenfor samme og lignende glukosylceramidbaserte sfingolipidvei
Primære mål:
Primærpopulasjon (voksne deltakere med sent oppstått GM2-gangliosidose): For å vurdere effekten og farmakodynamikken (PD) av daglig oral dosering av venglustat når det administreres over en 104-ukers periode
Sekundær populasjon (deltakere med sent-debuterende GM2-gangliosidose, GM1-gangliosidose, saposin C-mangel, sialidose type 1 eller juvenil/voksen galaktosialidose): For å vurdere PD-respons (plasma og CSF GL-1 biomarkør og sykdomsspesifikke biomarkører) av venglustat når det administreres én gang daglig over en 104-ukers periode
Sekundære mål:
Primærbefolkning:
- For å vurdere effekten av venglustat på utvalgt ytelsestest og skala over en 104-ukers periode
- For å bestemme sikkerheten og toleransen til venglustat når det administreres oralt en gang daglig over en 104-ukers periode
- For å vurdere farmakokinetikken (PK) til venglustat i plasma og cerebrospinalvæske (CSF)
Sekundær populasjon:
- For å vurdere effekten av venglustat på utvalgte ytelsestester og skala over en 104-ukers periode
- For å bestemme sikkerheten og toleransen til venglustat når det administreres én gang daglig over en 104-ukers periode
- For å vurdere PK av venglustat i plasma og CSF
Studieoversikt
Status
Avsluttet
Forhold
Intervensjon / Behandling
Detaljert beskrivelse
Den totale varigheten er opptil ca. 223 uker, inkludert en 60-dagers screeningperiode, en 104-ukers primæranalysebehandlingsperiode, en 104-ukers åpen forlenget behandlingsperiode og en 6-ukers sikkerhetsobservasjonsperiode etter behandling.
Studietype
Intervensjonell
Registrering (Faktiske)
75
Fase
- Fase 3
Kontakter og plasseringer
Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.
Studiesteder
-
-
-
Córdoba, Argentina, X5004FHP
- Clínica Universitaria Reina Fabiola Córdoba_investigational site number 0320001
-
-
Buenos Aires
-
Pilar, Buenos Aires, Argentina, B1629ODT
- Hospital Universitario Austral Pilar, Buenos Aires_Unidad de Investigación Clínica_investigational site number 0320002
-
-
-
-
Rio Grande do Sul
-
Porto Alegre, Rio Grande do Sul, Brasil, 90035 003
- Hospital de Clinicas de Porto Alegre _investigational site number 0760001
-
-
-
-
California
-
Los Angeles, California, Forente stater, 90095
- Ataxia Center and HD Center of Excellence, 300 UCLA Med Plaza, Suite B200 - Investigational site number 8400004
-
-
Georgia
-
Atlanta, Georgia, Forente stater, 30322
- Emory Genetics - Investigational site number 8400006
-
-
Maryland
-
Bethesda, Maryland, Forente stater, 20892
- NIH National Human Genome Research Institute - 10 Center Dr - Bldg. 10 CRC3-2551 MSC 1205 - Investigational site number 8400005
-
-
Massachusetts
-
Boston, Massachusetts, Forente stater, 02114
- Massachusetts General Hospital - Charles River Plaza 175 Cambridge St. Ste 340 - Investigational site number 8400002
-
-
New York
-
New York, New York, Forente stater, 10016
- NYU Langone - 550 First Avenue-Investigational site number 8400001
-
-
-
-
-
Paris, Frankrike, 75013
- APHP - Centre Hospitalier la Pitié Salpetrière, Service de Neurologie, 47-83 Boulevard De l'Hôpital_Investigational site number 2500001
-
-
-
-
-
Milan, Italia, 20133
- Investigational Site Number : 3800001
-
-
-
-
Akita
-
Akita, Akita, Japan, 010-1495
- Japanese Red Cross Akita Hospital 222-1 Nawashirosawa, Kamikitatesaruta_investigational site number 3920001
-
-
Miyagi
-
Sendai, Miyagi, Japan, 983-8512
- Tohoku Medical and Pharmaceutical University Hospital_investigation site number 3920002
-
-
-
-
-
Lisbon, Portugal, 1649-035
- Centro Hospitalar Universitário Lisboa Norte- Hospital Santa Maria Avenida Professor Egas Moniz_investigational site number 6200002
-
-
-
-
-
Moscow, Russland, 125367
- Research Center Of Neurology 80, Volokolamskoye shosse_investigational site number 6430001
-
-
-
-
Barcelona [Barcelona]
-
L'Hospitalet de Llobregat, Barcelona [Barcelona], Spania, 08907
- Hospital Universitari de Bellvitge. Feixa Llarga, S / N_investigational site number 7240004
-
-
Catalunya [Cataluña]
-
Esplugues de Llobregat, Catalunya [Cataluña], Spania, 08950
- Hospital Maternoinfantil Sant Joan de Déu Paseo de Sant Joan de Déu, 2_investigational site number 7240001
-
-
Galicia [Galicia]
-
Santiago de Compostela, Galicia [Galicia], Spania, 15706
- Hospital Clínico Universitario de Santiago-CHUS. Travesia de Chopuana, s/n_investigational site number 7240002
-
-
-
-
-
Manchester, Storbritannia, M13 9wl
- Investigational Site Number : 8260003
-
Salford, Storbritannia, M6 8HD
- Salford Royal NHS Foundation Trust Salford Royal Hospital Stott Lane_investigational site number 8260002
-
-
Cambridgeshire
-
Cambridge, Cambridgeshire, Storbritannia, CB2 OQQ
- Cambridge University Hospitals NHS Foundation Trust Addenbrookes Hospital Hills Road_investigational site number 8260001
-
-
-
-
-
Prague, Tsjekkia, 12808
- Vseobecna Fakultni Nemocnice V Praze Metabolicke centrum U Nemocnice 2_investigational site number 2030001
-
-
-
-
-
Ankara, Tyrkia (Türkiye), 06500
- Gazi Universitesi Tip Fakultesi Emniyet Street Mevlana Blv Besevler Yenimahalle_investigational site number 7920001
-
-
-
-
-
Giessen, Tyskland, 35390
- Universitätsklinikum der Justus-Liebig-Universität Gießen Zentrum für Kinderheilkunde und Jugendmedizin Feulgenstraße 10-12_investigational site number 2760001
-
-
Deltakelseskriterier
Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.
Kvalifikasjonskriterier
Alder som er kvalifisert for studier
1 år og eldre (Barn, Voksen, Eldre voksen)
Tar imot friske frivillige
Ja
Beskrivelse
Inklusjonskriterier :
- Primærpopulasjon og voksen sekundærpopulasjon: alder ≥ 18 år
- Ungdom/ungdom sekundær populasjon: 2 ≥ alder < 18 år med vekt ≥ 10 kg
- Deltakere med en diagnose av sent debuterende GM2-gangliosidose (Tay-Sachs sykdom og Sandhoff sykdom) forårsaket av genetisk β-heksosaminidase-mangel som følge av mutasjoner i HEXA- eller HEXB-genene (kun primærpopulasjon); en sekundær populasjon vil inkludere pasienter med diagnosen juvenil/ungdom GM2 gangliosidose, GM1 gangliosidose, saposin C-mangel, sialidose type 1 eller juvenil voksen galaktosialidose
- For primærpopulasjonen har deltakeren muligheten til å utføre 9-HPT ved screeningbesøket på < = 240 sekunder for de 2 påfølgende forsøkene med den dominerende hånden og de 2 påfølgende forsøkene med den ikke-dominante hånden.
- Deltakere med en historie med anfall godt kontrollert av andre medisiner enn sterk eller moderat induktor eller hemmer av CYP3A4
- Deltakeren er samarbeidsvillig, i stand til å innta orale medisiner, villig til å reise til et studiested (hvis aktuelt), og i stand til å overholde alle aspekter av studien, inkludert alle vurderinger, i henhold til etterforskerens vurdering
- Signert skriftlig informert samtykke/samtykke
- Prevensjon for seksuelt aktive mannlige deltakere eller kvinnelige pasienter; ikke gravid eller ammer; ingen sæddonasjon for mannlig deltaker
Ekskluderingskriterier:
- Deltakeren har kliniske trekk ved Tay-Sachs eller Sandhoffs sykdom, ikke forårsaket av β-heksosaminidase-mangel som følge av mutasjoner i HEXA- eller HEXB-genene og/eller er uten kliniske trekk
- For primærpopulasjon og deltakere med sent innsettende GM2-gangliosidose og GM1-gangliosidose hos ungdom/ungdom, kan ikke deltakeren forstå og utføre alle alderstilpassede studievurderinger med unntak av 25FWT og PRO.
- Relevante medisinske lidelser som ville kompromittere hans/hennes sikkerhet
- Dokumentert diagnose av hepatitt B, C, humant immunsviktvirus 1 eller 2
- Verdens helseorganisasjon (WHO) grad >= 2 kortikal katarakt eller en grad >= 2 posterior subkapsulær katarakt; pasienter med kjernefysisk grå stær vil bli akseptert
- Deltaker som trenger invasiv ventilasjonsstøtte
- Nåværende behandling med antikoagulantia, kataraktogene medisiner eller andre medisiner som kan forverre synet til pasienten med katarakt
- Tidligere behandling med substratreduksjonsterapi (SRT) innen 3 måneder før studieregistrering, sterke eller moderate induktorer eller hemmere av CYP3A4 innen 14 dager eller 5 halveringstider før registrering. Dette inkluderer også inntak av grapefrukt, grapefruktjuice eller grapefruktprodukter innen 72 timer før administrasjon av forsøksmedisin (IMP) startes.
- Nåværende deltakelse i en annen studie
- Bruk av forsøkslegemiddel (IMP) innen 3 måneder eller 5 halveringstider, avhengig av hva som er lengst, før studieregistrering (for N-acetyl-leucin, innen 5 halveringstider før studieregistrering).
- Leverenzymer (alaninaminotransferase [ALT]/aspartataminotransferase [AST]) eller total bilirubin > 2 x øvre normalgrense (ULN) på tidspunktet for screening med mindre deltakeren har diagnosen Gilbert syndrom og opprettholder et nivå av bilirubin < 5 mg/dl og direkte bilirubin < 20 % (1 mg/dl) av totalt bilirubinnivå
- Nyreinsuffisiens er definert ved estimert glomerulær filtrasjonshastighet (eGFR) < 30 ml/min/1,73 m2 ved visningsbesøket
Informasjonen ovenfor er ikke ment å inneholde alle hensyn som er relevante for en pasients potensielle deltakelse i en klinisk studie.
Studieplan
Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.
Hvordan er studiet utformet?
Designdetaljer
- Primært formål: Behandling
- Tildeling: Randomisert
- Intervensjonsmodell: Parallell tildeling
- Masking: Firemannsrom
Våpen og intervensjoner
Deltakergruppe / Arm |
Intervensjon / Behandling |
|---|---|
|
Eksperimentell: GZ402671
Primærpopulasjon: Deltakeren vil motta venglustat dose én gang daglig i løpet av den primære analyseperioden (104 uker) og den åpne forlengelsesperioden (104 uker). Sekundær populasjon: Deltakeren vil motta venglustat i ulike doser én gang daglig i løpet av den primære analyseperioden åpen (104 uker) og den åpne forlengelsesperioden (104 uker). |
Farmasøytisk form: tablett Administrasjonsvei: oral |
|
Placebo komparator: Placebo
Primærpopulasjon: Deltakerne vil få placebo én gang daglig i løpet av den primære analyseperioden (104 uker) og vil motta venglustat dose én gang daglig i løpet av den åpne forlengelsesperioden (104 uker).
|
Farmasøytisk form: tablett Administrasjonsvei: oral |
Hva måler studien?
Primære resultatmål
Resultatmål |
Tiltaksbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
PAP: PP: Prosentvis endring fra baseline i CSF GM2-biomarker til uke 104
Tidsramme: Utgangspunkt (dag 1) og uke 104
|
Lumbalpunksjon ble utført for å innhente CSF-prøver på spesifiserte tidspunkt for å vurdere tilstedeværelsen av GM2-biomarkør i PP i PAP.
Grunnlinjeverdien ble definert som den siste tilgjengelige verdien før eller på første dose av studiemedikamentdato i PAP.
|
Utgangspunkt (dag 1) og uke 104
|
|
PAP: PP: Årlig endringsfrekvens fra utgangspunkt i 9-HPT til uke 104
Tidsramme: Utgangspunkt (dag 1) og uke 104
|
9-HPT er en test av funksjon i overekstremitet (arm og hånd). Deltakeren sitter ved et bord med en liten, grunn beholder som inneholder plugger og en blokk med 9 tomme hull. Ved startkommandoen når stoppeklokken startes, tar deltakeren opp 9 plugger en etter en så raskt som mulig, plasserer dem i de 9 hullene, og når de er i hullene, fjerner dem igjen så raskt som mulig en etter en, og legger dem tilbake i den grunne beholderen. Både den dominerende og ikke-dominerende hånden testes to ganger (2 påfølgende forsøk med den dominerende hånden, umiddelbart etterfulgt av 2 påfølgende forsøk med den ikke-dominerende hånden). Total tid (opp til 300 sekunder): gjennomsnittet, konvertert til resiprokke verdier som ble gjennomsnittet og tilbake-transformert for å oppnå global 9-HPT. Høyere verdi på 9-HPT indikerer høyere funksjonshemming. Gjennomsnittlig årlig endringsrate i 9-HPT ble oppnådd fra eksponentiell transformasjon av gjennomsnittlig stigning for log-transformert 9-HPT. Baseline: siste tilgjengelige verdi før eller på første dose av studiemedisin datoen i PAP.
|
Utgangspunkt (dag 1) og uke 104
|
|
PAP: SP: Prosentvis endring fra utgangspunkt i plasma- og CSF-biomarkører (glukosylceramid [GL-1] og GM2) til uke 104 hos ungdom/adolescenter med sen debut av GM2-gangliosidose
Tidsramme: Utgangspunkt (dag 1) og uke 104
|
Plasma- og CSF-prøver ble samlet inn på spesifiserte tidspunkter for å vurdere tilstedeværelsen av GL-1 og GM2-biomerker hos juvenile/adolescente deltakere med sen debut av GM2-gangliosidos i SP i PAP.
Grunnlinjeverdien ble definert som den siste tilgjengelige verdien før eller på den første dosen av studiemiddelets dato i PAP. |
Utgangspunkt (dag 1) og uke 104
|
|
PAP: SP: Prosentvis endring fra baseline i GL-1- og GM1-biomarkører i plasma og CSF til uke 104 hos deltakere med GM1-gangliosidose
Tidsramme: Baseline (dag 1) og uke 104
|
Plasma- og CSF-prøver ble samlet inn på spesifiserte tidspunkt for å vurdere tilstedeværelsen av GL-1 og GM1 biomarkører hos GM1 gangliosidosedeltakere i SP i PAP.
Grunnlinjeverdien ble definert som den siste tilgjengelige verdien før eller på første dose av studiemedisin-datoen i PAP.
|
Baseline (dag 1) og uke 104
|
|
PAP: SP: Prosentvis endring fra baseline i plasma- og CSF GL-1, GM2 og monosialodiheksosylgangliosid (GM3) biomarkører til uke 104 hos deltaker med sialidose type 1
Tidsramme: Utgangspunkt (dag 1) og uke 104
|
Plasma- og CSF-prøver ble samlet inn på spesifiserte tidspunkter for å vurdere tilstedeværelsen av GL-1, GM2 og GM3 biomarkører hos deltaker med sialidose type 1 i SP i PAP.
Grunnlinjeverdien ble definert som den siste tilgjengelige verdien før eller på første dose av studielegemiddel-datoen i PAP.
Analyse var planlagt utført på deltaker med sialidose type 1 fra sekundær PD-populasjon (alle innmeldte deltakere med denne kliniske diagnosen som fikk minst 1 dose av studielegemidlet og som hadde grunnlinje- og post-grunnlinje-vurderinger av PD).
|
Utgangspunkt (dag 1) og uke 104
|
|
PAP: SP: Prosentvis endring fra baseline i plasma og CSF GL-1, GM1 og GM3 biomarkører til uke 104 hos juvenile/voksne deltakere med galaktosialidose
Tidsramme: Utgangspunkt (dag 1) og uke 104
|
Plasma- og CSF-prøver ble samlet inn på spesifiserte tidspunkter for å vurdere tilstedeværelsen av GL-1, GM1 og GM3 biomarkører hos juvenile/voksne deltakere med galaktosialidose i PAP. Grunnlinjeverdien ble definert som den siste tilgjengelige verdien før eller lik første dose av studiemedisin-dato i PAP. Analysen var planlagt utført på juvenile/voksne deltakere med galaktosialidose fra sekundær PD-populasjon, som inkluderte alle innskrevne deltakere med denne kliniske diagnosen som mottok minst 1 dose av studiemedisin og som hadde grunnlinje- og post-grunnlinjevurderinger av PD.
|
Utgangspunkt (dag 1) og uke 104
|
|
PAP: SP: Prosentvis endring fra baseline i GL-1-biomarkør i plasma og CSF til uke 104 hos deltakere med saposin C-mangel
Tidsramme: Utgangspunkt (dag 1) til uke 104
|
Plasma- og CSF-prøver var planlagt samlet inn på spesifiserte tidspunkter for å vurdere tilstedeværelsen av GL-1-biomarkører hos deltakere med saposin C-mangel i SP i PAP.
Grunnlinjeverdien ble definert som den siste tilgjengelige verdien før eller på første dose av studiemedisin-datoen i PAP.
|
Utgangspunkt (dag 1) til uke 104
|
Sekundære resultatmål
Resultatmål |
Tiltaksbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
PAP: PP: Absolutt endring fra utgangspunkt i CSF GM2-biomarkør til uke 104
Tidsramme: Utgangspunkt (dag 1) og uke 104
|
Lumbalpunksjon ble utført for å innhente CSF-prøver på spesifiserte tidspunkter for å vurdere tilstedeværelsen av GM2-biomarkør i PP i PAP.
Grunnlinjeverdien ble definert som den siste tilgjengelige verdien før eller på første dose av studiemedisin-dato i PAP.
|
Utgangspunkt (dag 1) og uke 104
|
|
PAP: PP og SP: Endring fra utgangspunkt i 25-fots gangtest (25FWT) til uke 104
Tidsramme: Utgangspunkt (dag 1) og uke 104
|
25FWT er en kvantitativ test for mobilitet og benfunksjon basert på en tidsmålt 25-fots (ca. 7,6 meter) gang.
Deltakeren blir ledet til den ene enden av en tydelig markert 25-fots bane og blir instruert til å gå 25 fot så raskt og trygt som mulig i 2 forsøk (kan bruke hjelpemidler). Tiden beregnes fra instruksjonen om å starte og slutter når deltakeren har nådd 25-fots merket. Tiden (i sekunder) det tar å gå 25 fot blir registrert (opptil 180 sekunder). 25FWT-scoren er definert som gjennomsnittet av de 2 forsøkene. En høyere verdi på 25FWT indikerer større funksjonsnedsettelse. Grunnlinjeverdien ble definert som den siste tilgjengelige verdien før eller lik første dose av studiemedisin-datoen i PAP. |
Utgangspunkt (dag 1) og uke 104
|
|
PAP: PP og SP: Endring fra baseline i den nevrologiske undersøkelsen av Friedreichs ataksi vurderingsskalaen (FARS) (FARS-neuro) til uke 104
Tidsramme: Utgangspunkt (dag 1) og uke 104
|
FARS-neuro inkluderer 23 punkter og består av 4 seksjoner som vurderer forskjellige nevrologiske evner: bulbar aktivitet (4 punkter), koordinasjon i overekstremitetene (5 punkter vurdert på høyre og venstre side), koordinasjon i underekstremitetene (2 punkter vurdert på høyre og venstre side), perifert nervesystem (5 punkter vurdert på høyre og venstre side) og oppreist stabilitet (7 punkter).
Total poengsum beregnes som summen av poeng på punktene i denne seksjonen og varierer fra 0 til 117; gjennomsnittet presenteres.
Høyere verdi indikerer høyere funksjonshemming.
Utgangspunkt = sist tilgjengelige verdi før eller lik første dose av studiemedisin dato i PAP.
PP: primær effektivitetspopulasjon: alle randomiserte deltakere med diagnose sen debuterende GM2-gangliosidose i alder >=18 år.
SP: sekundær effektivitetspopulasjon: alle innskrevne deltakere med diagnose juvenil/adolescent sen debuterende GM2-gangliosidose, GM1-gangliosidose, saposin C-mangel, sialidose type 1, eller juvenil/voksen galaktosialidose.
|
Utgangspunkt (dag 1) og uke 104
|
|
PAP: PP og SP: Antall deltakere med behandlingsrelaterte bivirkninger (TEAEs) og behandlingsrelaterte alvorlige bivirkninger (TESAEs)
Tidsramme: Fra første dose av studiemedikament (dag 1) opp til slutten av PAP, 104 uker
|
En bivirkning var enhver uønsket medisinsk hendelse hos en deltaker eller klinisk studiedeltaker, tidsmessig assosiert med bruk av studiemedikamentet, uavhengig av om den ble ansett som relatert til studiemedikamentet.
En alvorlig bivirkning var enhver uønsket medisinsk hendelse som ved enhver dose: resulterte i død, var livstruende, krevde innleggelse på sykehus eller forlengelse av eksisterende innleggelse, resulterte i varig funksjonsnedsettelse/uførhet, var en medfødt misdannelse/fødselsdefekt eller var en viktig medisinsk hendelse.
Behandlingsrelaterte bivirkninger var bivirkninger som utviklet seg, forverret seg eller ble alvorlige i løpet av behandlingsperioden.
|
Fra første dose av studiemedikament (dag 1) opp til slutten av PAP, 104 uker
|
|
PAP: PP: Plasmakonsentrasjon av Venglustat
Tidsramme: Før dose (0 time) og 0,5, 3, 8, 12 og 24 timer etter dose ved uke 12
|
Plasmaprøver ble samlet inn på spesifiserte tidspunkt for å oppnå venglustatkonsentrasjoner for PP i PAP.
|
Før dose (0 time) og 0,5, 3, 8, 12 og 24 timer etter dose ved uke 12
|
|
PAP: SP: Plasmakonsentrasjon av Venglustat
Tidsramme: Pre-dose (0 time) og 0,5, 3, 8, 12 og 24 timer etter dose ved uke 12
|
Plasmaprøver ble samlet inn på spesifiserte tidspunkt for å få venglustatkonsentrasjon for SP i PAP.
Data presenteres etter dosenivå for alle sykdommer kombinert for SP i PAP. |
Pre-dose (0 time) og 0,5, 3, 8, 12 og 24 timer etter dose ved uke 12
|
|
PAP: PP og SP: CSF Venglustatkonsentrasjon
Tidsramme: Uke 104
|
CSF-prøver ble samlet via lumbalpunksjon i uke 104 for å oppnå venglustatkonsentrasjoner for PP og SP i PAP.
For SP: data presenteres etter dosenivå for alle sykdommer kombinert.
Kun de deltakerne med data samlet på spesifiserte tidspunkter rapporteres.
|
Uke 104
|
|
PAP: PP og SP: Maksimal plasma konsentrasjon observert (Cmax) av Venglustat
Tidsramme: Før dose (0 time) og 0,5, 3, 8, 12 og 24 timer etter dose uke 12
|
Plasmaprøver ble samlet inn på spesifiserte tidspunkter for å oppnå Cmax av venglustat.
Gjennomsnittet av Cmax, uavhengig av tidspunktet hvor pasientens individuelle Cmax-verdi ble observert, presenteres i motsetning til endepunkt 13 hvor gjennomsnittet av plasmakonsentrasjonen av venglustat ved hvert spesifiserte tidspunkt presenteres.
For SP: data presenteres etter dosenivå for alle sykdommer kombinert.
Kun de deltakerne med data samlet inn på spesifiserte tidspunkter rapporteres.
|
Før dose (0 time) og 0,5, 3, 8, 12 og 24 timer etter dose uke 12
|
|
PAP: PP og SP: Tid for å oppnå maksimal plasmakonsentrasjon (Tmax) av venglustat
Tidsramme: Før dosering (0 time) og 0,5, 3, 8, 12 og 24 timer etter dosering i uke 12
|
Plasmaprøver ble samlet inn på spesifiserte tidspunkt for å oppnå tmax for venglustat.
For SP: data presenteres etter dosenivå for alle sykdommer kombinert.
Kun deltakere med data samlet inn på spesifiserte tidspunkt er rapportert.
|
Før dosering (0 time) og 0,5, 3, 8, 12 og 24 timer etter dosering i uke 12
|
|
PAP: PP og SP: Areal under plasmakonsentrasjonskurven mot tid beregnet over en forhåndsdefinert tidsperiode 0 til 24 timer (AUC0-24) for Venglustat
Tidsramme: Før dose (0 time) og 0,5, 3, 8, 12 og 24 timer etter dose i uke 12
|
Plasmaprøver ble samlet inn ved spesifiserte tidspunkt for å oppnå AUC0-24 av venglustat.
For SP: data presenteres etter dosenivå for alle sykdommer kombinert.
Kun de deltakerne med data innsamlet ved spesifiserte tidspunkt er rapportert.
|
Før dose (0 time) og 0,5, 3, 8, 12 og 24 timer etter dose i uke 12
|
|
PAP: SP: Prosentvis endring fra baseline i 9-HPT til uke 104
Tidsramme: Utgangspunkt (dag 1) og uke 104
|
9-HPT er en test av funksjon i overekstremitet (arm og hånd). Deltakeren sitter ved et bord med en liten, grunn beholder som holder plugger og en blokk med 9 tomme hull. Ved startkommando (stoppeklokke startet), plukker deltakeren opp 9 plugger en etter en så raskt som mulig, setter dem i de 9 hullene og når de er i hullene, fjerner dem igjen så raskt som mulig en etter en, og plasserer dem tilbake i den grunne beholderen. 2 påfølgende forsøk med dominant hånd etterfulgt umiddelbart av 2 påfølgende forsøk med ikke-dominant hånd. Total tid (opptil 300 sekunder): gjennomsnittlig, konvertert til resiproke verdier som ble gjennomsnittlig og tilbake-transformert for å oppnå global 9-HPT. Høyere verdi indikerer høyere funksjonshemming. Baseline: sist tilgjengelige verdi før eller på første dose av studiemedisin dato i PAP. Sekundær effektpopulasjon: alle innskrevne deltakere med diagnose av juvenil/adolescent sen-debut GM2 gangliosidos, GM1 gangliosidos, saposin C-mangel, sialidose type 1 eller juvenil/voksen galaktosialidose.
|
Utgangspunkt (dag 1) og uke 104
|
|
PAP: SP: Antall deltakere med ≥80 % overholdelse i henhold til inntaksmetode
Tidsramme: Utgangspunkt (dag 1) til uke 104
|
For den sekundære barnebefolkningen ble akseptabiliteten og smakeligheten til venglustat-tabletter vurdert gjennom venglustat-administrasjonsruten som ble samlet inn i det elektroniske saksrapporteringsskjemaet og studiemedisinens overholdelse gjennom PAP.
Vurderingen var basert på at tabletter alltid ble svelget som hele eller tygget og svelget minst en gang.
Antall deltakere med >=80% overholdelse for hver presenteres her.
|
Utgangspunkt (dag 1) til uke 104
|
Samarbeidspartnere og etterforskere
Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.
Sponsor
Etterforskere
- Studieleder: Clinical Sciences & Operations, Sanofi
Publikasjoner og nyttige lenker
Den som er ansvarlig for å legge inn informasjon om studien leverer frivillig disse publikasjonene. Disse kan handle om alt relatert til studiet.
Generelle publikasjoner
Hjelpsomme linker
Studierekorddatoer
Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.
Studer hoveddatoer
Studiestart (Faktiske)
29. juni 2020
Primær fullføring (Faktiske)
26. desember 2024
Studiet fullført (Faktiske)
26. desember 2024
Datoer for studieregistrering
Først innsendt
6. januar 2020
Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene
6. januar 2020
Først lagt ut (Faktiske)
9. januar 2020
Oppdateringer av studieposter
Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)
28. januar 2026
Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene
9. januar 2026
Sist bekreftet
1. januar 2026
Mer informasjon
Begreper knyttet til denne studien
Ytterligere relevante MeSH-vilkår
- Hjernesykdommer
- Sykdommer i sentralnervesystemet
- Sykdommer i nervesystemet
- Metabolisme, medfødte feil
- Genetiske sykdommer, medfødte
- Metabolske sykdommer
- Lipidmetabolismeforstyrrelser
- Lysosomale lagringssykdommer
- Hjernesykdommer, metabolske, medfødte
- Hjernesykdommer, metabolske
- Lipidmetabolisme, medfødte feil
- Lysosomale lagringssykdommer, nervesystemet
- Sfingolipidoser
- Lipidoser
- Gangliosidoses, GM2
- Gangliosidoser
- Medfødte, arvelige og neonatale sykdommer og abnormiteter
- Ernæringsmessige og metabolske sykdommer
- Tay-Sachs sykdom
- Sandhoffs sykdom
- Molekylære mekanismer for farmakologisk virkning
- Enzymhemmere
- Venglustat
Andre studie-ID-numre
- EFC15299 (Annen identifikator: Sanofi Identifier)
- 2019-002375-34 (EudraCT-nummer)
- U1111-1197-7905 (Registeridentifikator: ICTRP)
Plan for individuelle deltakerdata (IPD)
Planlegger du å dele individuelle deltakerdata (IPD)?
JA
IPD-planbeskrivelse
Kvalifiserte forskere kan be om tilgang til data på pasientnivå og relaterte studiedokumenter, inkludert den kliniske studierapporten, studieprotokollen med eventuelle endringer, blankt case-rapportskjema, statistisk analyseplan og datasettspesifikasjoner.
Data på pasientnivå vil bli anonymisert og studiedokumenter vil bli redigert for å beskytte personvernet til forsøksdeltakerne.
Ytterligere detaljer om Sanofis kriterier for datadeling, kvalifiserte studier og prosess for å be om tilgang finner du på: https://vivli.org
Legemiddel- og utstyrsinformasjon, studiedokumenter
Studerer et amerikansk FDA-regulert medikamentprodukt
Ja
Studerer et amerikansk FDA-regulert enhetsprodukt
Nei
Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .