En undersøgelse til vurdering af CSF1R-relateret leukoencefalopati efter stamcelletransplantation
6. januar 2026 opdateret af: Zbigniew K. Wszolek, Mayo Clinic
Longitudinel vurdering af CSF1R-relateret leukoencefalopati efter stamcelletransplantation
Formålet med denne undersøgelse er at måle effekten af hæmatopoietisk stamcelletransplantation (HSCT) på symptomer på CSF1R-relateret leukoencefalopati.
Studieoversigt
Status
Tilmelding efter invitation
Detaljeret beskrivelse
Formålet med denne undersøgelse er at måle effekten af hæmatopoietisk stamcelletransplantation (HSCT) på symptomer på CSF1R-relateret leukoencefalopati.
Undersøgelsestype
Observationel
Tilmelding (Anslået)
20
Kontakter og lokationer
Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.
Studiesteder
-
-
Florida
-
Jacksonville, Florida, Forenede Stater, 32224
- Mayo Clinic in Florida
-
-
Deltagelseskriterier
Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.
Berettigelseskriterier
Aldre berettiget til at studere
18 år og ældre (Voksen, Ældre voksen)
Tager imod sunde frivillige
Ingen
Prøveudtagningsmetode
Ikke-sandsynlighedsprøve
Studiebefolkning
Emner vil blive identificeret gennem Mayo Clinic Floridas neurologiske og/eller hæmatologiske afdelinger.
Kvalificerede personer vil blive identificeret på grundlag af en genetisk bekræftet diagnose af CSF1R-relateret leukoencefalopati og en foreløbig behandlingsplan inklusive hæmatopoietisk stamcelletransplantation (HSCT).
Beskrivelse
Inklusionskriterier:
- ≥ 18 år.
- Genetisk bekræftelse af en mutation i CSF1R-genet.
- Diagnose af CSF1R-relateret leukoencefalopati.
- Forventes at gennemgå hæmatopoietisk stamcelletransplantation (HSCT).
Ekskluderingskriterier:
- Samtidige diagnoser, der kan forvirre neuropsykologisk testning; fx større høre-/synsnedsættelse.
- Samtidige diagnoser, der kan forvirre ambulante målinger; fx amputeret.
- Manglende evne til at gennemgå magnetisk resonansbilleddannelse (MRI); f.eks. MR-inkompatibelt implantat.
Studieplan
Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.
Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?
Design detaljer
- Observationsmodeller: Kun etui
- Tidsperspektiver: Fremadrettet
Hvad måler undersøgelsen?
Primære resultatmål
Resultatmål |
Foranstaltningsbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Forbedring af kognitiv og motorisk funktion
Tidsramme: Gennem afsluttet studie, cirka 5 år
|
Antal deltagere til at demonstrere stabilitet/forbedringer i kognitiv og motorisk funktion ved detaljeret klinisk vurdering og radiografiske markører for sygdom.
|
Gennem afsluttet studie, cirka 5 år
|
Samarbejdspartnere og efterforskere
Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.
Sponsor
Efterforskere
- Ledende efterforsker: Zbigniew K Wszolek, MD, Mayo Clinic
Publikationer og nyttige links
Den person, der er ansvarlig for at indtaste oplysninger om undersøgelsen, leverer frivilligt disse publikationer. Disse kan handle om alt relateret til undersøgelsen.
Hjælpsomme links
Datoer for undersøgelser
Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.
Studer store datoer
Studiestart (Faktiske)
21. juli 2020
Primær færdiggørelse (Anslået)
1. december 2027
Studieafslutning (Anslået)
1. december 2027
Datoer for studieregistrering
Først indsendt
4. august 2020
Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier
4. august 2020
Først opslået (Faktiske)
7. august 2020
Opdateringer af undersøgelsesjournaler
Sidste opdatering sendt (Anslået)
8. januar 2026
Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier
6. januar 2026
Sidst verificeret
1. januar 2026
Mere information
Begreber relateret til denne undersøgelse
Nøgleord
Yderligere relevante MeSH-vilkår
Andre undersøgelses-id-numre
- 20-006124
Plan for individuelle deltagerdata (IPD)
Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?
INGEN
Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter
Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt
Ingen
Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt
Ingen
produkt fremstillet i og eksporteret fra U.S.A.
Ingen
Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .