Fabry Kardiomyopati: Identifikation af tidlige myokardiestrukturelle og vævsabnormaliteter ved hjælp af multiparametrisk MR (FIESTA-MRI)

Fabrys sygdom er en arvelig lidelse, der påvirker mange organer i kroppen, herunder hjertet. Mænd og kvinder er begge ramt, med den gennemsnitlige forventede levetid reduceret med 10-20 år. Hjertemusklen kan blive tyk og få ar hos over halvdelen af ​​patienterne, hvilket til sidst resulterer i hjertesvigt, unormal rytme og død. Fokus i denne undersøgelse vil være på at forbedre opdagelsen af ​​tidlig hjertesygdom, før der er opstået irreversibel skade, for at forbedre patienternes resultater.

Det er en hypotese, at nye hjerte-MR-teknikker kaldet T1- og T2-kortlægning vil forbedre evnen til at opdage tidlige abnormiteter i hjertet. Tidlig påvisning af hjertesygdom kan muliggøre en personlig behandlingstilgang, hvilket potentielt kan forbedre patientresultaterne. Resultaterne af undersøgelsen vil identificere, hvilke patienter der kan have gavn af tidlig behandlingsstart for at forhindre dårlige resultater i fremtiden ved at bruge hjerte-MRI til at identificere dem med højere risiko.