Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Globale byrder og behandlingsforløb hos italienske patienter med Fabrys sygdom (GROUND)

22. november 2023 opdateret af: Chiesi Italia

Globale byrder og behandlingsforløb hos italienske patienter med Fabrys sygdom: en retrospektiv, langsgående og tværsnitsundersøgelse

GROUND-studie er et italiensk, multicenter retrospektivt longitudinalt kohortestudie med en tværsnitsfase med det formål at kvantificere den alvorlige kliniske byrde i form af alvorlige og dødelige udfald og udvidelse af klinisk svækkelse i den italienske Fabry-sygdomspatientpopulation

Studieoversigt

Status

Afsluttet

Betingelser

Intervention / Behandling

Undersøgelsestype

Observationel

Tilmelding (Faktiske)

200

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiesteder

  • Italien
      • Arezzo, Italien
        • AUSL Toscana Sud-Est - Ospedale San Donato
      • Firenze, Italien
        • A.O.U. Careggi
      • Monza, Italien
        • U.O.C. Nefrologia ASST Monza - Ospedale San Gerardo
      • Napoli, Italien
        • U.O. di Nefrologia - Dipartimento di Sanità Pubblica Università degli Studi di Napoli "Federico II" NAPOLI
      • Palermo, Italien
        • A.O.U. Policlinico "Giaccone"
      • Rimini, Italien
        • AUSL della Romagna - Ospedale Infermi
      • Roma, Italien
        • Fondazione Policlinico Universitario "Gemelli" IRCCS

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

18 år og ældre (Voksen, Ældre voksen)

Tager imod sunde frivillige

Ingen

Prøveudtagningsmetode

Sandsynlighedsprøve

Studiebefolkning

Patienter med en bekræftet FD-diagnose

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

  1. Voksne patienter, der lever eller er døde af begge køn (alder ≥18 år) med en dokumenteret FD-diagnose inden for de sidste 10 år fra begyndelsen af ​​undersøgelsen.
  2. Patienter med mindst 3 års opfølgning eller tidlig forekomst af alvorlige/dødelige udfald. Også voksne patienter, som er mistet af deres behandler eller læge og ikke kan spores, men som det er muligt at hente data for i mindst 3 år før det sidste tilgængelige opfølgningsbesøg eller fra diagnose til forekomsten af ​​alvorlig/dødelig resultater, hvis tidligere, kan inkluderes.
  3. Skriftligt informeret samtykke til at gennemgå et tværsnitsprotokol klinisk besøg og retrospektivt indsamle genetiske/kliniske data. I tilfælde af afdøde eller ikke-sporbare patienter kræves der ikke skriftligt informeret samtykke for at indsamle retrospektive kliniske data (eksklusive genetiske data).

Ekskluderingskriterier:

  • Ikke anvendelig

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

Kohorter og interventioner

Gruppe / kohorte
Intervention / Behandling
FD patienter
Andet: FD patienter
Patienter med diagnosen Fabrys sygdom

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Forekomst af alvorlige og dødelige kliniske udfald
Tidsramme: Baseline
Forekomst af alvorlige og dødelige kliniske udfald afledt af hændelsesfri overlevelse fra fødsel til sidste opfølgning eller tværsnitsbesøg;
Baseline
Omfattende byrde
Tidsramme: Baseline
Omfattende byrde beregnet som et mål for forlængelse af klinisk svækkelse vurderet ved median Mainz Severity Score Index (MSSI) ved sidste opfølgning eller tværsnitsbesøg.
Baseline

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Procentdel af patienter med sygdomsprogression
Tidsramme: Fra den første tilgængelige FASTEX-score til baseline
Procentdel af patienter med sygdomsprogression målt ved FAbry STabiliseringsindeks og defineret som en ændring >20 % fra den første tilgængelige FASTEX-score til den sidste opfølgning og i de sidste 2 år indtil den sidste opfølgning og 2 år før den sidste opfølgning -up eller tværsnitsbesøg (eller når det er tilgængeligt inden for 3-1 år før sidste opfølgning)
Fra den første tilgængelige FASTEX-score til baseline
Procentdel af patienter med sygdomsaktivitet
Tidsramme: Baseline
Procentdel af patienter med sygdomsaktivitet vurderet ved forekomstfrekvensen af ​​klinisk signifikante hændelser fra diagnose til sidste opfølgning eller tværsnitsbesøg.
Baseline
Kort smerteopgørelsesscore
Tidsramme: Baseline
Bruger simple numeriske vurderingsskalaer fra 0 (ingen smerte) til 10 (svær smerte)
Baseline
Pittsburgh søvnkvalitetsindeks
Tidsramme: Baseline
Syv komponentscore er afledt, hver scoret fra 0 (ingen sværhedsgrad) til 3 (alvorlig sværhedsgrad). Komponentresultaterne summeres til en global score (interval 0 til 21). Højere score indikerer dårligere søvnkvalitet.
Baseline
Hamilton depression skala
Tidsramme: Baseline
Den indeholder 17 genstande. En score på 0-7 anses for at være normal, mens en score på 20 eller højere (indikerer mindst moderat sværhedsgrad)
Baseline
HAQ-handicapindeks
Tidsramme: Baseline
Der er 8 sektioner: påklædning, stå op, spise, gå, hygiejne, rækkevidde, greb og aktiviteter. Der er 2 eller 3 spørgsmål til hvert afsnit. Bedømmelsen inden for hver sektion er fra 0 (uden vanskeligheder) til 3 (kan ikke gøres). De 8 point i de 8 sektioner summeres og divideres med 8.
Baseline
SF-36
Tidsramme: Baseline
Dækker otte sundhedsdomæner: fysisk funktion (10 elementer), kropslige smerter (2 elementer), rollebegrænsninger på grund af fysiske helbredsproblemer (4 elementer), rollebegrænsninger på grund af personlige eller følelsesmæssige problemer (4 elementer), følelsesmæssigt velvære (5 elementer) emner), social funktion (2 emner), energi/træthed (4 emner) og generelle sundhedsopfattelser (5 emner). Scorer for hvert domæne varierer fra 0 til 100, med en højere score, der definerer en mere gunstig sundhedstilstand.
Baseline
Tid fra første manifestation til diagnose
Tidsramme: Baseline
Tid fra første manifestation til diagnose
Baseline
Patienter ordineret til forskellige behandlinger
Tidsramme: Baseline
Procentdel af patienter ordineret til forskellig behandling blandt naive og skiftende grupper; determinanter for ubehandlet, behandlet ophører, behandlet vedvarende status.
Baseline

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

Chiesi Italia

Efterforskere

  • Ledende efterforsker: Antonio Pisani, MD, Università degli Studi di Napoli "Federico II" NAPOLI
  • Ledende efterforsker: Federico Pieruzzi, MD, Ospedale San Gerardo Monza
  • Ledende efterforsker: Renzo Mignani, MD, AUSL della Romagna - Ospedale Infermi Rimini
  • Ledende efterforsker: Elena Verrecchia, MD, Fondazione Policlinico Universitario "Gemelli" IRCCS ROMA
  • Ledende efterforsker: Davide Noto, MD, A.O.U. Policlinico "Giaccone" PALERMO
  • Ledende efterforsker: Antonino Tuttolomondo, MD, A.O.U. Policlinico "Giaccone" PALERMO
  • Ledende efterforsker: Maurizio Pieroni, MD, AUSL Toscana Sud-Est - Ospedale San Donato AREZZO
  • Ledende efterforsker: Iacopo Olivotto, MD, A.O.U. Careggi FIRENZE

Publikationer og nyttige links

Den person, der er ansvarlig for at indtaste oplysninger om undersøgelsen, leverer frivilligt disse publikationer. Disse kan handle om alt relateret til undersøgelsen.

Hjælpsomme links

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (Faktiske)

23. juni 2021

Primær færdiggørelse (Faktiske)

30. juni 2022

Studieafslutning (Faktiske)

30. juni 2022

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

13. maj 2021

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

7. juni 2021

Først opslået (Faktiske)

8. juni 2021

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Faktiske)

28. november 2023

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

22. november 2023

Sidst verificeret

1. november 2023

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Nøgleord

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • DFIDM-2001

Plan for individuelle deltagerdata (IPD)

Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?

INGEN

Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter

Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt

Ingen

Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt

Ingen

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Abonner