Carga global y trayectorias de tratamiento en pacientes italianos con enfermedad de Fabry (GROUND)
22 de noviembre de 2023 actualizado por: Chiesi Italia
Carga global y trayectorias de tratamiento en pacientes italianos con enfermedad de Fabry: un estudio retrospectivo, longitudinal y transversal
El estudio GROUND es un estudio de cohorte longitudinal retrospectivo multicéntrico italiano con una fase transversal con el objetivo de cuantificar la carga clínica grave en términos de resultados graves y fatales y la extensión del deterioro clínico en la población de pacientes con enfermedad de Fabry en Italia.
Descripción general del estudio
Tipo de estudio
De observación
Inscripción (Actual)
200
Contactos y Ubicaciones
Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.
Ubicaciones de estudio
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Arezzo, Italia
- AUSL Toscana Sud-Est - Ospedale San Donato
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Firenze, Italia
- A.O.U. Careggi
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Monza, Italia
- U.O.C. Nefrologia ASST Monza - Ospedale San Gerardo
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Napoli, Italia
- U.O. di Nefrologia - Dipartimento di Sanità Pubblica Università degli Studi di Napoli "Federico II" NAPOLI
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Palermo, Italia
- A.O.U. Policlinico "Giaccone"
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Rimini, Italia
- AUSL della Romagna - Ospedale Infermi
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Roma, Italia
- Fondazione Policlinico Universitario "Gemelli" IRCCS
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Criterios de participación
Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
18 años y mayores (Adulto, Adulto Mayor)
Acepta Voluntarios Saludables
No
Método de muestreo
Muestra de probabilidad
Población de estudio
Pacientes con diagnóstico confirmado de EF
Descripción
Criterios de inclusión:
- Pacientes adultos vivos o fallecidos de cualquier sexo (edad ≥18 años) con diagnóstico documentado de EF en los últimos 10 años desde el inicio del estudio.
- Pacientes con al menos 3 años de seguimiento o aparición temprana de resultados graves/mortales. Además, los pacientes adultos que fueron perdidos por su proveedor de atención o médico y no se pueden rastrear, pero para los cuales es posible recuperar datos durante al menos 3 años antes de la última visita de seguimiento disponible o desde el diagnóstico hasta la aparición de una enfermedad grave/mortal. los resultados, si son anteriores, pueden incluirse.
- Consentimiento informado por escrito para someterse a la visita clínica del protocolo transversal y para recolectar retrospectivamente datos genéticos/clínicos. En caso de pacientes fallecidos o imposibles de rastrear, no se requiere el consentimiento informado por escrito para recopilar datos clínicos retrospectivos (excluidos los datos genéticos).
Criterio de exclusión:
- No aplica
Plan de estudios
Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
Cohortes e Intervenciones
Grupo / Cohorte |
Intervención / Tratamiento |
|---|---|
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Pacientes con DF
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Pacientes con diagnóstico de enfermedad de Fabry
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¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
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Ocurrencia de resultados clínicos severos y fatales
Periodo de tiempo: Base
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Ocurrencia de resultados clínicos graves y fatales derivados de la supervivencia libre de eventos desde el nacimiento hasta la última visita de seguimiento o transversal;
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Base
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Carga integral
Periodo de tiempo: Base
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Carga integral pensada como una medida de la extensión del deterioro clínico evaluado por la mediana del índice de puntuación de gravedad de Mainz (MSSI) en la última visita de seguimiento o transversal.
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Base
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Medidas de resultado secundarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
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Porcentaje de pacientes con progresión de la enfermedad
Periodo de tiempo: Desde la primera puntuación FASTEX disponible hasta la línea de base
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Porcentaje de pacientes con progresión de la enfermedad medida por FAbry STabilization indEX y definida como un cambio >20 % desde la primera puntuación FASTEX disponible hasta el último seguimiento y en los últimos 2 años hasta el último seguimiento y 2 años antes del último seguimiento visita transversal o transversal (o cuando esté disponible dentro de 3-1 años antes del último seguimiento)
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Desde la primera puntuación FASTEX disponible hasta la línea de base
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Porcentaje de pacientes con actividad de la enfermedad
Periodo de tiempo: Base
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Porcentaje de pacientes con actividad de la enfermedad evaluados por la tasa de ocurrencia de eventos clínicamente significativos desde el diagnóstico hasta la última visita de seguimiento o transversal.
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Base
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Breve puntuación del inventario de dolor
Periodo de tiempo: Base
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Utiliza escalas de calificación numéricas simples de 0 (sin dolor) a 10 (dolor intenso)
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Base
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Índice de calidad del sueño de Pittsburgh
Periodo de tiempo: Base
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Se derivan siete puntuaciones de componentes, cada una con una puntuación de 0 (sin dificultad) a 3 (dificultad severa).
Las puntuaciones de los componentes se suman para producir una puntuación global (rango de 0 a 21).
Las puntuaciones más altas indican una peor calidad del sueño.
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Base
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Escala de depresión de Hamilton
Periodo de tiempo: Base
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Contiene 17 artículos.
Una puntuación de 0 a 7 se considera normal, mientras que una puntuación de 20 o más (que indica al menos una gravedad moderada)
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Base
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Índice de discapacidad HAQ
Periodo de tiempo: Base
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Hay 8 secciones: vestirse, levantarse, comer, caminar, higiene, alcance, agarre y actividades.
Hay 2 o 3 preguntas para cada sección.
La puntuación dentro de cada sección es de 0 (sin ninguna dificultad) a 3 (incapaz de hacerlo). Las 8 puntuaciones de las 8 secciones se suman y se dividen por 8.
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Base
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SF-36
Periodo de tiempo: Base
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Cubre ocho dominios de salud: funcionamiento físico (10 ítems), dolor corporal (2 ítems), limitaciones de roles debido a problemas de salud física (4 ítems), limitaciones de roles debido a problemas personales o emocionales (4 ítems), bienestar emocional (5 ítems), funcionamiento social (2 ítems), energía/fatiga (4 ítems) y percepciones generales de salud (5 ítems).
Los puntajes para cada dominio varían de 0 a 100, y un puntaje más alto define un estado de salud más favorable.
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Base
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Tiempo desde la primera manifestación hasta el diagnóstico
Periodo de tiempo: Base
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Tiempo desde la primera manifestación hasta el diagnóstico
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Base
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Pacientes prescritos a diferentes tratamientos
Periodo de tiempo: Base
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Porcentaje de pacientes prescritos a diferentes tratamientos entre los grupos naïve y switchers; determinantes de estado no tratado, tratamiento discontinuo, tratamiento persistente.
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Base
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Colaboradores e Investigadores
Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.
Patrocinador
Investigadores
- Investigador principal: Antonio Pisani, MD, Università degli Studi di Napoli "Federico II" NAPOLI
- Investigador principal: Federico Pieruzzi, MD, Ospedale San Gerardo Monza
- Investigador principal: Renzo Mignani, MD, AUSL della Romagna - Ospedale Infermi Rimini
- Investigador principal: Elena Verrecchia, MD, Fondazione Policlinico Universitario "Gemelli" IRCCS ROMA
- Investigador principal: Davide Noto, MD, A.O.U. Policlinico "Giaccone" PALERMO
- Investigador principal: Antonino Tuttolomondo, MD, A.O.U. Policlinico "Giaccone" PALERMO
- Investigador principal: Maurizio Pieroni, MD, AUSL Toscana Sud-Est - Ospedale San Donato AREZZO
- Investigador principal: Iacopo Olivotto, MD, A.O.U. Careggi FIRENZE
Publicaciones y enlaces útiles
La persona responsable de ingresar información sobre el estudio proporciona voluntariamente estas publicaciones. Estos pueden ser sobre cualquier cosa relacionada con el estudio.
Enlaces Útiles
Fechas de registro del estudio
Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio (Actual)
23 de junio de 2021
Finalización primaria (Actual)
30 de junio de 2022
Finalización del estudio (Actual)
30 de junio de 2022
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
13 de mayo de 2021
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
7 de junio de 2021
Publicado por primera vez (Actual)
8 de junio de 2021
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Actual)
28 de noviembre de 2023
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
22 de noviembre de 2023
Última verificación
1 de noviembre de 2023
Más información
Términos relacionados con este estudio
Palabras clave
Términos MeSH relevantes adicionales
- Enfermedades cardiovasculares
- Enfermedades Vasculares
- Enfermedades metabólicas
- Trastornos cerebrovasculares
- Enfermedades Cerebrales
- Enfermedades del Sistema Nervioso Central
- Enfermedades del Sistema Nervioso
- Enfermedades Genéticas Congénitas
- Enfermedades Genéticas, Ligadas al X
- Metabolismo, errores congénitos
- Enfermedades de almacenamiento lisosomal
- Trastornos del metabolismo de los lípidos
- Enfermedades Cerebrales Metabólicas
- Enfermedades Cerebrales Metabólicas Congénitas
- Esfingolipidosis
- Enfermedades de almacenamiento lisosomal, sistema nervioso
- Enfermedades de pequeños vasos cerebrales
- Lipidosis
- Metabolismo de lípidos, errores congénitos
- Enfermedad de Fabry
Otros números de identificación del estudio
- DFIDM-2001
Plan de datos de participantes individuales (IPD)
¿Planea compartir datos de participantes individuales (IPD)?
NO
Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio
Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.
No
Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.
No
Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .