Metagenomisk sekvensering i kliniske infektionssygdomme

Fremskridt i diagnosticering af infektiøse patogener afhænger af udviklingen af ​​effektive metoder og opdagelsen af ​​egnede biomarkører. Der er flere slags metoder, der er blevet brugt til diagnosticering af forskellige patogener, såsom mikroskopisk undersøgelse, dyrkning, serologisk diagnose eller molekylære tilgange osv. Disse metoder har imidlertid lignende begrænsninger, det vil sige den enkelte påvisning af reagenser. Endnu vigtigere er det, at læger sjældent overvejer infektioner med sjældne patogener. Nyligt udviklet metagenomisk næste-generations sekventering (mNGS) har evnen til at overvinde begrænsninger af traditionelle diagnostiske tests. Denne nye teknologi kunne identificere alle patogener direkte fra prøven med en enkelt kørsel på en hypotesefri og kulturuafhængig måde. Undersøgelser har vist, at mNGS er mere følsom end traditionel dyrkningsmetode ved kliniske tilstande såsom blodstrøm, luftvejsinfektioner og generelle infektioner. Endnu vigtigere, på grund af upartisk prøvetagning, er mNGS teoretisk i stand til at identificere ikke kun kendte, men også uventede patogener eller endda opdagelse af nye organismer. Det skal bemærkes, at mNGS også har nogle begrænsninger, såsom forurening af humant genom og muligvis miljømæssig mikrobiel forurening. Langt de fleste aflæsninger i mNGS stammer fra menneskelig vært. Dette ville hæmme den overordnede analytiske følsomhed af mNGS til patogendetektion. Værtsudtømningsmetoder eller målrettet sekventering kan bidrage til delvist at afbøde denne ulempe. Da mNGS ikke i sig selv kunne definere, om den påviste mikrobe er det forårsagende patogen eller den miljømæssige mikroorganisme, er der behov for en tværfaglig diskussion af klinikere, mikrobiologer samt laboratorieteknikere for at fortolke resultatet.