Metagenomisk sekvensering i kliniske infeksjonssykdommer

Fremgang i diagnostisering av smittsomme patogener avhenger av utviklingen av effektive metoder og oppdagelsen av egnede biomarkører. Det er flere typer metoder som har blitt brukt i diagnostisering av ulike patogener, for eksempel mikroskopisk undersøkelse, kultur, serologisk diagnose eller molekylære tilnærminger, etc. Imidlertid har disse metodene lignende begrensninger, det vil si enkeltdeteksjon av reagenser. Enda viktigere er det at leger sjelden vurderer infeksjoner med sjeldne patogener. Nylig utviklet metagenomisk neste generasjons sekvensering (mNGS) har evnen til å overvinne begrensningene til tradisjonelle diagnostiske tester. Denne nye teknologien kan identifisere alle patogener direkte fra prøven med en enkelt kjøring på en hypotesefri og kulturuavhengig måte. Studier har vist at mNGS er mer følsom enn tradisjonell kulturmetode ved kliniske tilstander som blodstrøm, luftveisinfeksjoner og generelle infeksjoner. Enda viktigere, på grunn av objektiv prøvetaking, er mNGS teoretisk i stand til å identifisere ikke bare kjente, men også uventede patogener eller til og med oppdagelse av nye organismer. Det skal bemerkes at mNGS også har noen begrensninger som forurensning av menneskets genom og muligens miljømessig mikrobiell forurensning. Det store flertallet av lesninger i mNGS er avledet fra menneskelig vert. Dette vil hindre den generelle analytiske følsomheten til mNGS for patogendeteksjon. Metoder for vertsutarming eller målrettet sekvensering kan bidra til å delvis redusere denne ulempen. Siden mNGS ikke i seg selv kunne definere om den påviste mikroben er det forårsakende patogenet eller miljømikroorganismen, kreves det en tverrfaglig diskusjon av klinikere, mikrobiologer så vel som laboratorieteknikere for å tolke resultatet.