Metagenomisk sekvensering vid kliniska infektionssjukdomar

Framsteg i diagnostiken av infektiösa patogener beror på utvecklingen av effektiva metoder och upptäckten av lämpliga biomarkörer. Det finns flera typer av metoder som har använts vid diagnos av olika patogener, såsom mikroskopisk undersökning, odling, serologisk diagnos eller molekylära tillvägagångssätt, etc. Dessa metoder har emellertid liknande begränsningar, det vill säga den enstaka detekteringen av reagens. Ännu viktigare är att läkare sällan överväger infektioner med sällsynta patogener. Nyligen utvecklad metagenomisk nästa generations sekvensering (mNGS) har förmågan att övervinna begränsningar hos traditionella diagnostiska tester. Denna nya teknologi kan identifiera alla patogener direkt från provet med en enda körning på ett hypotesfritt och kulturoberoende sätt. Studier har visat att mNGS är känsligare än traditionell odlingsmetod vid kliniska tillstånd som blodomlopp, luftvägsinfektioner och allmänna infektioner. Ännu viktigare, på grund av opartisk provtagning, är mNGS teoretiskt sett i stånd att identifiera inte bara kända utan också oväntade patogener eller till och med upptäckt nya organismer. Det bör noteras att mNGS också har vissa begränsningar såsom förorening av mänskligt genom och möjligen mikrobiell kontaminering av miljön. Den stora majoriteten av läsningar i mNGS härrör från mänsklig värd. Detta skulle hindra den övergripande analytiska känsligheten hos mNGS för patogendetektion. Värdutarmningsmetoder eller riktad sekvensering kan bidra till att delvis mildra denna nackdel. Eftersom mNGS inte i sig självt kunde definiera om den upptäckta mikroben är den orsakande patogenen eller miljömikroorganismen, krävs en multidisciplinär diskussion av kliniker, mikrobiologer och laboratorietekniker för att tolka resultatet.