Séquençage métagénomique dans les maladies infectieuses cliniques

Les progrès dans le diagnostic des agents pathogènes infectieux dépendent du développement de méthodes efficaces et de la découverte de biomarqueurs adaptés. Il existe plusieurs types de méthodes qui ont été utilisées dans le diagnostic de divers agents pathogènes, tels que l'examen microscopique, la culture, le diagnostic sérologique ou les approches moléculaires, etc. Cependant, ces méthodes ont des limites similaires, c'est-à-dire la détection unique des réactifs. Plus important encore, les médecins envisagent rarement les infections par des agents pathogènes rares. Le séquençage métagénomique de nouvelle génération (mNGS) récemment développé a la capacité de surmonter les limites des tests de diagnostic traditionnels. Cette nouvelle technologie pourrait identifier tous les agents pathogènes directement à partir d'un échantillon en un seul passage, sans hypothèse et de manière indépendante de la culture. Des études ont montré que le mNGS est plus sensible que la méthode de culture traditionnelle dans des conditions cliniques telles que la circulation sanguine, les infections respiratoires et générales. Plus important encore, grâce à un échantillonnage impartial, mNGS est théoriquement capable d'identifier non seulement des agents pathogènes connus mais aussi inattendus ou même de découvrir de nouveaux organismes. Il convient de noter que le mNGS présente également certaines limites telles que la contamination du génome humain et éventuellement la contamination microbienne de l'environnement. La grande majorité des lectures dans mNGS sont dérivées d'un hôte humain. Cela entraverait la sensibilité analytique globale de mNGS pour la détection d'agents pathogènes. Les méthodes d'épuisement de l'hôte ou le séquençage ciblé peuvent aider à atténuer partiellement cet inconvénient. Comme le mNGS ne pouvait pas, à lui seul, définir si le microbe détecté est l'agent pathogène responsable ou le micro-organisme environnemental, une discussion multidisciplinaire entre cliniciens, microbiologistes ainsi que les techniciens de laboratoire est nécessaire pour interpréter le résultat.