Secuenciación Metagenómica en Enfermedades Infecciosas Clínicas

El progreso en el diagnóstico de patógenos infecciosos depende del desarrollo de métodos efectivos y del descubrimiento de biomarcadores adecuados. Hay varios tipos de métodos que se han utilizado en el diagnóstico de diversos patógenos, como el examen microscópico, cultivo, diagnóstico serológico o enfoques moleculares, etc. Sin embargo, estos métodos tienen limitaciones similares, es decir, la detección única de reactivos. Más importante aún, los médicos rara vez consideran infecciones con patógenos raros. La secuenciación metagenómica de próxima generación (mNGS) recientemente desarrollada tiene la capacidad de superar las limitaciones de las pruebas de diagnóstico tradicionales. Esta nueva tecnología podría identificar todos los patógenos directamente de la muestra con una sola ejecución sin hipótesis ni cultivo. Los estudios han demostrado que mNGS es más sensible que el método de cultivo tradicional en condiciones clínicas tales como infecciones del torrente sanguíneo, respiratorias y generales. Más importante aún, debido al muestreo imparcial, mNGS es teóricamente capaz de identificar no solo patógenos conocidos sino también inesperados o incluso descubrir organismos novedosos. Cabe señalar que mNGS también tiene algunas limitaciones, como la contaminación del genoma humano y posiblemente la contaminación microbiana ambiental. La gran mayoría de las lecturas en mNGS se derivan del huésped humano. Esto impediría la sensibilidad analítica general de mNGS para la detección de patógenos. Los métodos de agotamiento del huésped o la secuenciación dirigida pueden ayudar a mitigar parcialmente esta desventaja. Como mNGS no puede, por sí solo, definir si el microbio detectado es el patógeno causante o el microorganismo ambiental, se requiere una discusión multidisciplinaria entre médicos, microbiólogos y técnicos de laboratorio para interpretar el resultado.