Sekwencjonowanie metagenomiczne w klinicznych chorobach zakaźnych

Postęp w diagnostyce patogenów zakaźnych zależy od opracowania skutecznych metod i odkrycia odpowiednich biomarkerów. Istnieje kilka rodzajów metod stosowanych w diagnostyce różnych patogenów, takich jak badanie mikroskopowe, hodowla, diagnostyka serologiczna lub podejścia molekularne itp. Metody te mają jednak podobne ograniczenia, tj. jednorazową detekcję odczynników. Co ważniejsze, lekarze rzadko biorą pod uwagę zakażenia rzadkimi patogenami. Niedawno opracowane sekwencjonowanie metagenomiczne nowej generacji (mNGS) może przezwyciężyć ograniczenia tradycyjnych testów diagnostycznych. Ta nowa technologia może identyfikować wszystkie patogeny bezpośrednio z próbki za pomocą jednego przebiegu w sposób wolny od hipotez i niezależny od kultury. Badania wykazały, że mNGS jest bardziej czuły niż tradycyjna metoda hodowli w warunkach klinicznych, takich jak krwioobieg, infekcje dróg oddechowych i ogólne. Co ważniejsze, dzięki obiektywnemu pobieraniu próbek mNGS jest teoretycznie w stanie zidentyfikować nie tylko znane, ale także nieoczekiwane patogeny, a nawet odkryć nowe organizmy. Należy zauważyć, że mNGS ma również pewne ograniczenia, takie jak zanieczyszczenie ludzkim genomem i prawdopodobnie zanieczyszczenie mikrobiologiczne środowiska. Zdecydowana większość odczytów w mNGS pochodzi od ludzkiego gospodarza. Utrudniałoby to ogólną czułość analityczną mNGS do wykrywania patogenów. Metody usuwania żywiciela lub ukierunkowane sekwencjonowanie mogą pomóc częściowo złagodzić tę wadę. Ponieważ mNGS nie był w stanie samodzielnie określić, czy wykryty drobnoustrój jest patogenem sprawczym, czy mikroorganizmem środowiskowym, do interpretacji wyniku wymagana jest interdyscyplinarna dyskusja z udziałem klinicystów, mikrobiologów oraz techników laboratoryjnych.