Metagenominen sekvensointi kliinisissä tartuntataudeissa

Tartuntatautien diagnosoinnin edistyminen riippuu tehokkaiden menetelmien kehittämisestä ja sopivien biomarkkerien löytämisestä. Erilaisten patogeenien diagnosoinnissa on käytetty monenlaisia ​​menetelmiä, kuten mikroskooppinen tutkimus, viljely, serologinen diagnoosi tai molekyylimenetelmät jne. Näillä menetelmillä on kuitenkin samanlaiset rajoitukset, toisin sanoen reagenssien yksittäinen havaitseminen. Vielä tärkeämpää on, että lääkärit harvoin harkitsevat harvinaisten patogeenien aiheuttamia infektioita. Äskettäin kehitetty metagenominen seuraavan sukupolven sekvensointi (mNGS) pystyy voittamaan perinteisten diagnostisten testien rajoitukset. Tämä uusi teknologia voisi tunnistaa kaikki patogeenit suoraan näytteestä yhdellä ajolla hypoteesivapaalla ja viljelmästä riippumattomalla tavalla. Tutkimukset ovat osoittaneet, että mNGS on herkempi kuin perinteinen viljelymenetelmä kliinisissä olosuhteissa, kuten verenkierto-, hengitystie- ja yleisinfektioissa. Vielä tärkeämpää on, että puolueettoman näytteenoton ansiosta mNGS pystyy teoriassa tunnistamaan paitsi tunnettuja myös odottamattomia patogeenejä tai jopa uusia löydettyjä organismeja. On huomattava, että mNGS:llä on myös joitain rajoituksia, kuten ihmisen genomin kontaminaatio ja mahdollisesti ympäristön mikrobikontaminaatio. Suurin osa mNGS:n lukemista on peräisin ihmisisännästä. Tämä estäisi mNGS:n yleistä analyyttistä herkkyyttä patogeenien havaitsemiseksi. Isännän tyhjennysmenetelmät tai kohdennettu sekvensointi voivat auttaa osittain lieventämään tätä haittaa. Koska mNGS ei itse pystynyt määrittelemään, onko havaittu mikrobi aiheuttaja taudinaiheuttaja vai ympäristön mikro-organismi, tuloksen tulkitseminen edellyttää monitieteistä keskustelua kliinikkojen, mikrobiologien ja laboratorioteknikon kesken.