Sequenciamento Metagenómico em Doenças Infecciosas Clínicas

O progresso no diagnóstico de patógenos infecciosos depende do desenvolvimento de métodos eficazes e da descoberta de biomarcadores adequados. Existem vários tipos de métodos que têm sido usados ​​no diagnóstico de vários patógenos, como exame microscópico, cultura, diagnóstico sorológico ou abordagens moleculares, etc. No entanto, esses métodos têm limitações semelhantes, ou seja, a detecção única de reagentes. Mais importante, os médicos raramente consideram infecções com patógenos raros. O sequenciamento metagenômico de próxima geração (mNGS) desenvolvido recentemente tem a capacidade de superar as limitações dos testes de diagnóstico tradicionais. Essa nova tecnologia pode identificar todos os patógenos diretamente da amostra com uma única execução de maneira livre de hipóteses e independente da cultura. Estudos demonstraram que o mNGS é mais sensível do que o método de cultura tradicional em condições clínicas, como infecções de corrente sanguínea, respiratórias e gerais. Mais importante ainda, devido à amostragem imparcial, o mNGS é teoricamente capaz de identificar não apenas patógenos conhecidos, mas também inesperados ou até mesmo descobrir novos organismos. Deve-se notar que mNGS também tem algumas limitações, como contaminação do genoma humano e possivelmente contaminação microbiana ambiental. A grande maioria das leituras no mNGS são derivadas do hospedeiro humano. Isso impediria a sensibilidade analítica geral do mNGS para detecção de patógenos. Métodos de esgotamento de host ou sequenciamento direcionado podem ajudar a mitigar parcialmente essa desvantagem. Como o mNGS não poderia, por si só, definir se o micróbio detectado é o patógeno causador ou o microrganismo ambiental, é necessária uma discussão multidisciplinar por médicos, microbiologistas e técnicos de laboratório para interpretar o resultado.